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(9)Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫，共济失调，智力低下，二尖瓣脱垂，双手肌萎缩和尿失禁等。 检查 遗传性痉挛性截瘫的检查 本病血，尿，便，脑脊液常规化验均正常。 1.CT与MRI可能有脊髓变细，萎缩。[healthfrom.com]