中新网2月18日电据台湾“中央社”报道，2月18日，台湾卫福部门首份孕产妇生产事故救济报告出炉。报告显示，台湾孕产妇死亡以羊水栓塞最多，其次为产后大出血，救济申请案发生地大多在诊所。专家称，孕妇应听医嘱照顾身体，若属高风险妊娠最好在医院生产。 　　一名年近40岁的孕妇有妊娠高血压，定期产检时，医师特别提醒应按时用药，但孕妇并没听医嘱。结果怀孕39周时突然肚痛出血急诊就医。胎儿心跳从正常到情况越来越差，几小时后紧急剖腹将孩子取出，因妊娠高血压合并胎盘早期剥离，胎儿缺氧严重，只活了几小时。[…] [news.xmnn.cn]

通过耳聋基因筛查技术： 可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避 免语前聋； 可以发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和提示, 避免发生药物性耳聋； 可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋 或听音乐致聋等迟发性聋； 对遗传性耳聋基因携带者（自己不发病，但会继续遗传给下一代），可 [fy114.com.cn]

一般来说，除了先天性的耳聋由于发现较为不易，常使其丧失早期的学习机会 ，以至智力发展较为迟缓，但如同后天性耳聋，若能及早发现，矛以适当之教育，其智力与语言能力之发展，与一般人并无差异，其发声系统仍十分完整，并不必然为哑。 [douban.com]

60％的耳聋与遗传因素有关，父母双方可能听力正常，但却 携带耳聋基因，结果会在孩子身上体现出来，这就是为什么90%的聋儿 的父母都是听力正常人的原因！ [fy114.com.cn]

在左健的手机里存放着一期《中国梦想秀》节目视频，他对顾若凡的故事印象深刻。顾若凡身患粘多糖症，13岁的她只有1.28米高，独立行走不能超过10分钟。她在节目里用沙画画了一个女孩，她的梦想是陪爷爷奶奶一起到老[…][…] 左健之所以一直留着这期节目，是因为他的儿子小俊（化名）也被诊断为粘多糖病。 再有一个月，小俊就满两岁了，但他却比同龄的孩子要矮上不少，而且头部也比正常的孩子要大，因为骨骼发育不良，走起路来像一个七八十岁的“小老头”[…][…] 男童被确诊粘多糖病[…] [news.qq.com]

主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩。 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。本病发病率约5人/10万，男女患者之比约3:1, 约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。 此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。多于30[…] [xiaoxue.hujiang.com]

作者：秋凉 发布日期：2018-04-03 Turner综合征是一种常见的由性染色体数目异常所导致的疾病。Turner综合征又被称为先天性卵巢发育不全综合征，顾名思义，患有该病的女性卵巢发育存在障碍。Turner综合征患者的染色体问题主要是缺少了一条X染色体，大多数患者的染色体核型是45, X，而正常女性的染色体核型是46, XX。[…] [qiuliang.com]

人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。 [guide.medlive.cn]

③仅存在感音神经性耳聋：无明显的 HCMV 感染症状, 仅存在感音神经性耳聋 (听阈 21 分贝) 。 ④无症状：无明显的先天性 HCMV 感染症状并且听力正常。 （2）如何诊断新生儿先天性 HCMV 感染：新生儿出生后 2 周内的唾液或尿液样本以及血液检测出 HCMV-DNA 阳性。 [pediatr.dxy.cn]

　　先天性巨细胞包涵体病患儿，可出现各种先天畸形，可有痉挛状态、两侧瘫痪、癫痫样抽搐、视神经萎缩、耳聋（少数患儿发生耳聋），并可对细菌感染的敏感性增加。有的无症状先天性CMV感染的患儿，虽体格发育正常，仍可有先天畸形及听力损害，但其发生率和严重程度均低于有症状的患儿。 [why.familydoctor.com.cn]

5.其他本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗阻，有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。 [wapask.39.net]

本病征的呼吸道受阻程度有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时，气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。 2 本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。 [jingyan.39.net]

5.其他 　　本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大，先天性心脏病与智力低下等。 　　 [yangsheng.120ask.com]