作者：库尔班江·阿布都西库尔， 王建设 复旦大学附属儿科医院肝病科 随着人民生活水平的提高，病毒性肝炎预防接种的普遍开展，以及新的抗病毒药物临床应用，病毒性肝炎的疾病负担逐渐下降，遗传性肝病的占比快速上升，且随着基因诊断技术的普及，遗传性肝病越来越受到重视。多种遗传性肝病如果得到早期诊断，及时正确治疗，可阻断或逆转肝脏病变，使患者获得长期高质量的生存；而延误诊断可造成不可恢复的并发症，或需要肝移植才能长期存活，因此遗传性肝病的及时诊断非常重要。[…] [news.medlive.cn]

广东三九科医院心理行为科 杨理荣 患者杨某保，男，8岁，2012-10-29就诊。3岁才能走路，仍不会讲话，只会无目的地叫，自笑，常低头走路，生活不能自理，不认识人，行为异常，常一边咬右手指，一边用左手拍打身体，不知与人玩。母孕期无异，足月顺产。家族史无特殊。体查：好动，无目的乱跑，头面呈三角形，--串联质谱法检查结果为Cit52.9 ，Glu/Cit 1.7 。肝肾功能：碱性磷酸酶（ALP）180 ，腺脱氢酶（ADA） ，尿素氮（BUN）8.47 ,二氧化碳(CO2-CP)31 ,尿酸(UA)477 ,β2微球蛋白(β2-MG)3.88 。MRI：双侧额叶发育不良。[…] [zzk.fh21.com.cn]