内科 1个回答 推荐 问： “半乳糖血症乳糖不耐症”会有哪些症状呢？ 答：还有一种是“半乳糖血症乳糖不耐症”，即对半乳糖不耐受，凡喝牛奶便出现腹泻、黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状 儿科 1个回答 推荐 问： 有乳糖不耐症状的人是不可以喝牛奶的吗？ 答：2013-03-09 19 答：您好，乳糖不耐症是不可以喝纯牛奶的。 [iask.sina.com.cn]

26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com]

[…] β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com]

半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆；神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等 2.胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。 [cn-healthcare.com]

（5）半乳糖血症（galactosemia）属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。 　 [health.pclady.com.cn]

又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。 (三)多基因遗传疾病 多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易患性。 [360doc.com]

遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 [sohu.com]

遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 新生儿黄疸预防 1、准妈妈如果曾经生过有胎黄的婴儿，再妊娠时应作预防，按时服用中药。 [sohu.com]

遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 　　 [360doc.com]

遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 　　 [baby.sina.com.cn]

二、半乳糖性白内障 多见于儿童，是由于与半乳糖代谢有关的酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传病。 （半乳糖血症患儿“油滴状”晶状体混浊） 药物及中毒性白内障 长期应用某些药物或接触某些化学药品引起的白内障。 药物包括：皮质类固醇、氯丙嗪、抗肿瘤药物、缩瞳剂、避孕药等；化学物质包括：苯及其化合物、萘、金属等。 [rsdown.cn]

（2）孕期营养不良及代谢障碍，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能障碍，半乳糖血症等。（3）一些理化因素也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。 2.体征 （1）视功能检查：不同程度的视力下降，但应具备光照反应。 [sohu.com]

利用增加和（或）生成减少 围产期应激状态（败血症、休克、体温不升、窒息后） 交换输血、换血治疗 糖代谢缺陷（糖原累积症、半乳糖血症、果糖不耐受） 内分泌缺陷 （糖原累积症、半乳糖血症、果糖不耐受）（肾上腺功能低下、下丘脑功能不足、先天性垂体功能障碍） 氨基酸或有机酸或脂肪酸代谢障碍（酪氨酸血症、枫糖尿病，丙酸血症，酪氨酸血症，甲基丙二酸血症 [max.book118.com]

如半乳糖血症应完全停止乳制品，代以不含乳糖的食品;亮氨酸过敏的婴儿，应限制蛋白质;糖原贮积症应昼夜喂奶;先天性果糖不耐受症则应限制蔗糖及水果汁等。 [bbs.iiyi.com]

糖产生减少见于：激素缺乏：糖尿缺陷、先天性垂体功能低下；先天性代谢性缺陷：氨基酸代谢障碍如枫糖尿症，糖代谢障碍如半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型。 　　（3） 医源性低血糖 快速葡萄糖输入可能刺激新生儿内源性胰岛素分泌增加，当突然停止葡萄糖输入时，可能发生反应性低血糖。 [yangsheng.120ask.com]

肝脏中度到重度肿大者要考虑由各种病原体引起的感染，充血性心力衰竭，先天性胆道畸形，肝糖原贮积症，黏多糖病，类脂质病和半乳糖血症等。 　　新生儿脾脏肿大最常见的病因是感染和溶血。新生儿败血症和新生儿肝炎可使肝脾均肿大。 [health.pcbaby.com.cn]

2.脾大的病因 ①巨细胞病毒感染；②风疹感染；③乙肝病毒感染；④传染性单核细胞增多症；⑤弓形体病；⑥血吸虫；⑦包虫病；⑧淀粉样变性；⑨高雪病；⑩半乳糖血症；⑪高脂蛋白血症；⑫范可尼综合征；⑬脾亢；⑭斑替综合征；⑮黏多糖I型；⑯组织胞浆菌病；⑰黑热病。 　　 [byte.baike.com]

B）半乳糖血症：患儿有低血糖惊厥、呕吐、黄疸、白内障等。C）阻塞性黄疸、新生儿肝炎综合征：有严重的黄疸、灰白色大便和肝脾肿... 答：脾肿大腹部有肿块，且在左侧明显时，多提示为脾脏肿大。正常情况下脾脏在肋缘下不能扪及。因此，不论何种体位，凡在肋缘下可扪及脾脏时，均表示为脾肿大。引起脾脏肿大的原因，以慢性、急性反复发作的感染为多见。 [iask.sina.com.cn]

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。 [fx120.net]

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 [360kad.com]

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 鉴别 粘多糖沉积病容易与哪些疾病混淆？ 要鉴别呆小症、佝偻病等病。 呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。 [myzx.cn]

（2）血红蛋白生理性增多见于高原居民，胎儿和新生儿，剧烈劳动，冷水浴等；病理性增多是由于促红细胞生成素代偿性增多所致，见于严重的先天性及后天性心肺疾病和血管畸形，如法洛四联症，先天性心脏病等。 4. 血糖 （1）低血糖见于高胰岛素血症、消耗糖过多、半乳糖血症、胰岛细胞增殖症、甲基丙二酸血症、糖原累积症等。 [pediatr.dxy.cn]