Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Test neu starten 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.0 语言 可能原因 新生儿低血糖 如半乳糖血症应完全停止乳制品，代以不含乳糖的食品;亮氨酸过敏的婴儿，应限制蛋白质;糖原贮积症应昼夜喂奶;先天性果糖不耐受症则应限制蔗糖及水果汁等。 [bbs.iiyi.com] 利用增加和（或）生成减少 围产期应激状态（败血症、休克、体温不升、窒息后） 交换输血、换血治疗 糖代谢缺陷（糖原累积症、半乳糖血症、果糖不耐受） 内分泌缺陷 （糖原累积症、半乳糖血症、果糖不耐受）（肾上腺功能低下、下丘脑功能不足、先天性垂体功能障碍） 氨基酸或有机酸或脂肪酸代谢障碍（酪氨酸血症、枫糖尿病，丙酸血症，酪氨酸血症，甲基丙二酸血症 [max.book118.com] 糖产生减少见于：激素缺乏：糖尿缺陷、先天性垂体功能低下；先天性代谢性缺陷：氨基酸代谢障碍如枫糖尿症，糖代谢障碍如半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型。 （3） 医源性低血糖 快速葡萄糖输入可能刺激新生儿内源性胰岛素分泌增加，当突然停止葡萄糖输入时，可能发生反应性低血糖。 [yangsheng.120ask.com] 显示信息 肝脾肿大 肝脏中度到重度肿大者要考虑由各种病原体引起的感染，充血性心力衰竭，先天性胆道畸形，肝糖原贮积症，黏多糖病，类脂质病和半乳糖血症等。 新生儿脾脏肿大最常见的病因是感染和溶血。新生儿败血症和新生儿肝炎可使肝脾均肿大。 [health.pcbaby.com.cn] 2.脾大的病因 ①巨细胞病毒感染；②风疹感染；③乙肝病毒感染；④传染性单核细胞增多症；⑤弓形体病；⑥血吸虫；⑦包虫病；⑧淀粉样变性；⑨高雪病；⑩半乳糖血症；⑪高脂蛋白血症；⑫范可尼综合征；⑬脾亢；⑭斑替综合征；⑮黏多糖I型；⑯组织胞浆菌病；⑰黑热病。 [byte.baike.com] B）半乳糖血症：患儿有低血糖惊厥、呕吐、黄疸、白内障等。C）阻塞性黄疸、新生儿肝炎综合征：有严重的黄疸、灰白色大便和肝脾肿... 答：脾肿大腹部有肿块，且在左侧明显时，多提示为脾脏肿大。正常情况下脾脏在肋缘下不能扪及。因此，不论何种体位，凡在肋缘下可扪及脾脏时，均表示为脾肿大。引起脾脏肿大的原因，以慢性、急性反复发作的感染为多见。 [iask.sina.com.cn] 显示信息 先天性胆汁酸合成缺陷2型 三、以肝衰竭就诊 婴儿期严重胆汁淤积症为主要表现，伴有肝衰竭应考虑NICCD、PFIC、胆汁酸合成障碍及尼曼匹克病C型；以肝脏合成功能障碍为主要表现时需要除外酪氨酸血症及半乳糖血症；而合并有高乳酸及神经系统障碍时应除外线粒体相关基因异常。 [news.medlive.cn] 此外，其它可治疗的疾病需要及时诊断以启动有效治疗，例如酪氨酸血症、半乳糖血症、甲状腺功能减退症和感染性疾病。 婴儿肝炎综合征的主要原因包括哪些？ 1. 感染 包括肝脏的原发性感染和全身感染累及肝脏。 [m.dxy.com] (2)代谢性肝病如半乳糖血症、酪氨酸血症、希特林蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatk， cholestasis caused by citrin deficiency，NTCCD)，这些疾病的代谢不全产物损伤肝脏引起淤胆性肝病。 [bbs.guahao.com] 显示信息 新生儿肝炎 这对于考生朋友们来说是一个非常关注的问题，为此医学教育网的小编特为您整理如下： 1、各种病毒：巨细胞病毒、各种肝炎病毒等； 2、胆汁淤积或肝内、外胆道闭锁； 3、代谢缺陷病：如半乳糖血症，α1－抗胰蛋白梅缺乏症等医学教育 网搜集整理。 [med66.com] 新生儿肝炎的原因有哪些 （1）各种病毒：巨细胞病毒、各种肝炎病毒等； （2）胆汁淤积或肝内、外胆道闭锁； （3）代谢缺陷病：如半乳糖血症，α1-抗胰蛋白梅缺乏症等。本病多由母亲妊娠时宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯皰疹病毒、弓形体等引起，由母亲直接传播给胎儿，母亲可不发病。 [fx120.net] 3、代谢缺陷病 有些新生儿是因为代谢缺陷而引起的肝炎疾病，比如α1－抗胰蛋白酶缺乏症，或者是半乳糖血症的等等。这些疾病大多是在妊娠期间，孕母感染了单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等引起的。这些病毒不一定导致母体发病，但是会直接传给胎儿。此外，如果孕妇曾患过乙型肝炎或者是宫内感染，那么生下宝宝患新生儿肝炎的几率要比其他新生儿高。 [news.120ask.com] 显示信息 先天性肝硬化 三、以肝衰竭就诊 婴儿期严重胆汁淤积症为主要表现，伴有肝衰竭应考虑NICCD、PFIC、胆汁酸合成障碍及尼曼匹克病C型；以肝脏合成功能障碍为主要表现时需要除外酪氨酸血症及半乳糖血症；而合并有高乳酸及神经系统障碍时应除外线粒体相关基因异常。 [news.medlive.cn] 此外，其它可治疗的疾病需要及时诊断以启动有效治疗，例如酪氨酸血症、半乳糖血症、甲状腺功能减退症和感染性疾病。 婴儿肝炎综合征的主要原因包括哪些？ 1. 感染 包括肝脏的原发性感染和全身感染累及肝脏。 [m.dxy.com] (2)代谢性肝病如半乳糖血症、酪氨酸血症、希特林蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatk， cholestasis caused by citrin deficiency，NTCCD)，这些疾病的代谢不全产物损伤肝脏引起淤胆性肝病。 [bbs.guahao.com] 显示信息 2型瓜氨酸血症 尿液分析 可有半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物的增高。 参考文献 [hjbhuoban.com] 1.2 NICCD 的定义及临床表现 2001年Ohura等发现了伴有高氨血症及半乳糖血症的肝内胆汁淤积患儿存在SLC25A13基因的突变，故将本病定义为Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症[4]。 [byte.baike.com] […] ａ.新生兒期發作型 在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生兒會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期定檢以了解患者的病情變化並及早處理。 [tfrd.org.tw] 显示信息 生理性新生儿黄疸 遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 新生儿黄疸预防 1、准妈妈如果曾经生过有胎黄的婴儿，再妊娠时应作预防，按时服用中药。 [sohu.com] 遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 [baby.sina.com.cn] 遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 [360doc.com] 显示信息 结核病 半乳糖血症可作为实例，半乳糖血症（galactosemia）表现为婴儿哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等症状。乳类含有乳糖，它经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖及半乳糖，半乳糖通过一系列酶促反应产生葡萄糖而被组织利用（图4-22）。 [refer.biovip.com] 故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。 四、苯丙酮尿症的治疗方法 1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。 [yangsheng.120ask.com] 另一类半乳糖血症为半乳糖激酶（galactokinase）缺乏所引起，症状较轻，主要表现为青年型白内障，血中半乳糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 [refer.biovip.com] 显示信息 粘多糖病 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。 [fx120.net] 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 [360kad.com] 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 鉴别 粘多糖沉积病容易与哪些疾病混淆？ 要鉴别呆小症、佝偻病等病。 呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。 [myzx.cn] 显示信息 范可尼综合征 先天代谢障碍，如果糖不耐受症、半乳糖血症、高酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病、Lowe综合征、糖原贮积症Ⅳ型等；后天原因，如肾病综合征、甲状旁腺功能亢进、多发骨髓瘤、维生素D中毒、过期变质的四环素中毒、汞铅中毒等都可导致范可尼综合征。总之，凡是广泛累及肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发范可尼综合征。 [baikemy.com] 前者包括：胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症遗传性果糖不耐受细胞色素C氧化酶缺乏症、... 肾内科 1个回答 推荐 问： 范科尼综合征的发病机制是什么？ 答：范科尼综合征Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。 [iask.sina.com.cn] 遗传性 见于原发性遗传性范可尼综合征；也继发于胱氨酸病、肝豆状核变性、眼脑肾综合征（lowe 综合征）、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、维生素d依赖性佝偻病等。 2. 获得性 多发性骨髓瘤、淀粉样变、干燥综合征、肾病综合征、肾移植、维生素d缺乏、甲状旁腺功能亢进、婴儿肾静脉栓塞、肝肿瘤、钾缺乏、间质性肾炎（有抗肾小管基膜抗体）等。 [yynet.cn] 显示信息 乳糖不耐症 内科 1个回答 推荐 问： “半乳糖血症乳糖不耐症”会有哪些症状呢？ 答：还有一种是“半乳糖血症乳糖不耐症”，即对半乳糖不耐受，凡喝牛奶便出现腹泻、黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状 儿科 1个回答 推荐 问： 有乳糖不耐症状的人是不可以喝牛奶的吗？ 答：2013-03-09 19 答：您好，乳糖不耐症是不可以喝纯牛奶的。 [iask.sina.com.cn] 显示信息 精神运动性迟滞 半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆；神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等 2.胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。 [cn-healthcare.com] （5）半乳糖血症（galactosemia）属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。 [health.pclady.com.cn] 又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。 (三)多基因遗传疾病 多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易患性。 [360doc.com] 显示信息 先天性脱发 三、以肝衰竭就诊 婴儿期严重胆汁淤积症为主要表现，伴有肝衰竭应考虑NICCD、PFIC、胆汁酸合成障碍及尼曼匹克病C型；以肝脏合成功能障碍为主要表现时需要除外酪氨酸血症及半乳糖血症；而合并有高乳酸及神经系统障碍时应除外线粒体相关基因异常。 [news.medlive.cn] 此外，其它可治疗的疾病需要及时诊断以启动有效治疗，例如酪氨酸血症、半乳糖血症、甲状腺功能减退症和感染性疾病。 婴儿肝炎综合征的主要原因包括哪些？ 1. 感染 包括肝脏的原发性感染和全身感染累及肝脏。 [m.dxy.com] (2)代谢性肝病如半乳糖血症、酪氨酸血症、希特林蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatk， cholestasis caused by citrin deficiency，NTCCD)，这些疾病的代谢不全产物损伤肝脏引起淤胆性肝病。 [reader8.cn] 显示信息 粘多糖病2型 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等. 1,粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏. [120ask.com] 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 1、粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。 2、粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。 [hjzyy.com.cn] 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。 [wiki8.com] 显示信息 胰岛细胞瘤 ① 糖原积累病：Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型有低血糖症，肝、肌肉、脑中糖原分解酶缺乏所致，儿童多见。 ② 果糖不耐受性或半乳糖血症：果糖、半乳糖转化为葡萄糖的酶缺乏。 ③ 果糖1.6二磷酸酶缺乏：阻碍糖异生。 ⑹ 胰岛素受体抗体异常：发挥胰岛素样作用。 鉴别诊断 ⒉ 功能性：无直接引起低血糖症的器质性疾病，多为进食后胰岛素β细胞受刺激分泌胰岛素过多。 [m.pptbz.com] 显示信息 蛋白C缺乏症 临床表现包括：肝内胆汁淤积、低凝血酶原血症、瓜氨酸血症和半乳糖血症，偶见生长不良、白内障和低蛋白血症。NICCD曾被误诊为：新生儿肝炎，胆道闭锁，酪氨酸血症，营养不良。日本对75例NICCD的研究显示，73例至1岁时症状缓解，有2例发展成肝衰，不得不在1岁前行肝移植治疗[9]，1例在16岁时成为CTLN2。 [wenkuxiazai.com] 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的鉴别诊断 应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。 [360doc.com] 部分患者因新生儿筛查苯丙酮尿症和半乳糖血症时呈阳性而发现。患者血中多种氨基酸增高，如瓜氨酸，精氨酸，苏氨酸/苏氨酸,蛋氨酸和酪氨酸增高, 半乳糖亦增高。男女比为：1：1。多数NICCD患者给予一些不含乳糖，含中链甘油三酯及脂溶性维生素的食物，由于机体逐步适应，代谢能力改变或补偿功能，在1岁左右症状缓解。 [wenkuxiazai.com] 显示信息 肝静脉闭塞病 肝脏中度到重度肿大者要考虑由各种病原体引起的感染，充血性心力衰竭，先天性胆道畸形，肝糖原贮积症，黏多糖病，类脂质病和半乳糖血症等。 新生儿脾脏肿大最常见的病因是感染和溶血。新生儿败血症和新生儿肝炎可使肝脾均肿大。 [health.pcbaby.com.cn] 2.脾大的病因 ①巨细胞病毒感染；②风疹感染；③乙肝病毒感染；④传染性单核细胞增多症；⑤弓形体病；⑥血吸虫；⑦包虫病；⑧淀粉样变性；⑨高雪病；⑩半乳糖血症；⑪高脂蛋白血症；⑫范可尼综合征；⑬脾亢；⑭斑替综合征；⑮黏多糖I型；⑯组织胞浆菌病；⑰黑热病。 [byte.baike.com] 如铁代谢障碍引起的血色病、由铜代谢障碍所致的肝豆状核变性（Wilson）、由于肝细胞和红细胞内缺乏半乳糖代谢所需要的半乳糖 l一磷酸一尿苷酰转换酶，造成半乳糖血症（galactosaemia）和大量半乳糖堆积造成肝损害导致肝硬化。 8.自身免疫性慢性肝炎 最终可发展为肝硬化。 [med66.com] 显示信息 Susac综合征 室周为主 MLD 、Krabbe 病、Sjögren-Larsson 综合征、APBD 、LBSL 、脑室周围白质软化症（PVL ）、HIV 脑病、晚发型腊样褐质沉着症 皮质下为主 L-2- 羟基戊二酸尿症、半乳糖血症、KSS 、丙酸血症、尿素循环障碍、Canavan 病。 [sohu.com] 显示信息 新生儿黄疸 遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 [sohu.com] 显示信息 Turner综合征 室周为主 MLD 、Krabbe 病、Sjögren-Larsson 综合征、APBD 、LBSL 、脑室周围白质软化症（PVL ）、HIV 脑病、晚发型腊样褐质沉着症 皮质下为主 L-2- 羟基戊二酸尿症、半乳糖血症、KSS 、丙酸血症、尿素循环障碍、Canavan 病。 [sohu.com] 显示信息 Stevens-Johnson综合征 室周为主 MLD 、Krabbe 病、Sjögren-Larsson 综合征、APBD 、LBSL 、脑室周围白质软化症（PVL ）、HIV 脑病、晚发型腊样褐质沉着症 皮质下为主 L-2- 羟基戊二酸尿症、半乳糖血症、KSS 、丙酸血症、尿素循环障碍、Canavan 病。 [sohu.com] 显示信息 冠状白内障 （2）孕期营养不良及代谢障碍，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能障碍，半乳糖血症等。（3）一些理化因素也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。 2.体征 （1）视功能检查：不同程度的视力下降，但应具备光照反应。 [sohu.com] 二、半乳糖性白内障 多见于儿童，是由于与半乳糖代谢有关的酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传病。 （半乳糖血症患儿“油滴状”晶状体混浊） 药物及中毒性白内障 长期应用某些药物或接触某些化学药品引起的白内障。 药物包括：皮质类固醇、氯丙嗪、抗肿瘤药物、缩瞳剂、避孕药等；化学物质包括：苯及其化合物、萘、金属等。 [rsdown.cn] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com] […] β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com] 显示信息 布卢姆综合症 随着人类三个半乳糖血症相关基因的克隆分离成功，功能互补实验成为可能，从而在遗传学水平进一步确证了人类半乳糖血症相关基因与酵母基因的保守性。人们又将这一成果予以推广，利用酵母系统进行半乳糖血症的检测和基因治疗，如区别真正的突变型和遗传多态性，在酵母中模拟多种突变型的组合表型，或筛选基因内或基因间的抑制突变等。 [baike.1688.com] 例如与半乳糖血症相关的三个人类基因GALK2(半乳糖激酶)、GALT(UDP-半乳糖转移酶)和GALE(UDP-半乳糖异构酶)能分别补偿酵母中相应的GAL1、GAL7、GAL10基因突变。在进行互补实验以前，人类和酵母的乳糖代谢途径都已十分清楚，对有关几种酶的活性检测法也十分健全，并已获得其纯品，可以进行一系列生化分析。 [baike.1688.com] 显示信息 遗传性抗凝血酶缺乏症2型 3 以肝衰竭就诊 婴儿期严重胆汁淤积症为主要表现，伴有肝衰竭应考虑 NICCD、PFIC、胆汁酸合成障碍及尼曼匹克病 C 型；以肝脏合成功能障碍为主要表现时需要除外酪氨酸血症及半乳糖血症；而合并有高乳酸及神经系统障碍时应除外线粒体相关基因异常。 [dxy.cn] 6.1 低血糖 包括空腹或间歇疾病时低血糖（NICCD、糖原累积病、脂肪酸氧化障碍）及餐后低血糖（如果糖不耐症、半乳糖血症）。 6.2 听力异常 合并持续或反复肝内胆汁淤积症时应考虑 TJP2、ATP8B1 及 USP53 等基因异常。 [dxy.cn] 6.3 眼部异常 K-F 环提示肝豆状核变性或慢性胆汁淤积症导致铜蓄积；角膜后胚胎环可能与 Alagille 综合征有关；角膜浑浊或白内障提示半乳糖血症、线粒体肝病、先天性糖基化障碍或 PEX 系列基因异常；纤毛病相关基因异常或部分先天性糖基化障碍患儿可能出现虹膜缺损。 [dxy.cn] 显示信息 新生儿面神经麻痹 如因缺乏半乳糖磷酸尿甘转移酶引起的半乳糖血症，造成肝细胞、肾脏、神经系统受损，约 81% 患者出现卵巢早衰。 （5）心理因素：长期焦虑、忧伤、恐惧等负性情绪，不仅可以在下丘脑水平影响「垂体-卵巢轴」（人体的一个调控系统），还可以直接影响卵巢功能，从而导致 POF。 （6）特发性卵巢早衰：部分未找到病因的病例归为特发性卵巢早衰。 7. [dxy.com] 显示信息 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 患病部位:全身,血液血管 所属科室:内科,内分泌科 细分症状:轻微先天性乳糖酶缺乏、严重先天性乳糖酶缺乏 相关疾病:半乳糖血症、小儿胱氨酸病、二糖酶缺乏症 相关检查:尿乳糖检查、血清乳糖检查、半乳糖耐量试验 相关药品:甘草锌颗粒、葡萄糖酸锌颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液 相关症状:氨基酸尿症、腹部不适、先天性乳糖不耐受、小肠细菌过度生长 1先天性乳糖酶缺乏症状描述 [ci.qiuyi.cn] 糖原累积病Ⅰ型 三、糖原累积病Ⅱ型 四、糖原累积病Ⅲ型 五、糖原累积病Ⅳ型 六、糖原累积病V型 七、糖原累积病Ⅵ型 八、糖原累积病Ⅶ型 九、糖原累积病Ⅸ型 十、糖原累积病Ⅺ型 第3节 胆汁淤积症 一、进行性家族性肝内胆汁淤积症1型 二、Alagille综合征 三、Gilbert综合征 四、线粒体DNA耗竭综合征 第4节 糖类代谢异常 一、半乳糖血症 [zxhsd.com] 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第八节 糖原累积病Ⅸ型 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第九节 糖原累积病O型 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第十节 半乳糖血症 [e.dangdang.com] 显示信息 红细胞增多症 这些疾病包括Ⅰ型和Ⅱ型Crigler-Najjar综合征及Gilbert综合征. 3.其他病因 — 胆红素清除减少的其他病因包括：母体糖尿病、先天性甲状腺功能减退症和半乳糖血症，但半乳糖血症的婴儿通常表现为结合高胆红素血症。通过代谢筛查通常可识别这些疾病；然而，在筛查结果出来前婴儿可能出现长时间重度黄疸。 [dxy.com] 显示信息 丙酸血症 疾病描述：正常 半乳糖血症 拼音：bànrǔtángxuèzhèng英文：galactosemia概述：半乳糖血症（galactosemia）为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。 [wiki8.com] 显示信息 新生儿呼吸窘迫综合征 如因缺乏半乳糖磷酸尿甘转移酶引起的半乳糖血症，造成肝细胞、肾脏、神经系统受损，约 81% 患者出现卵巢早衰。 （5）心理因素：长期焦虑、忧伤、恐惧等负性情绪，不仅可以在下丘脑水平影响「垂体-卵巢轴」（人体的一个调控系统），还可以直接影响卵巢功能，从而导致 POF。 （6）特发性卵巢早衰：部分未找到病因的病例归为特发性卵巢早衰。 7. [dxy.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.0 语言 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
