可能原因 对于 咖啡牛奶斑 共济失调毛细血管扩张症 多发性错构瘤综合征 布卢姆综合症 嗜铬细胞瘤 纤维肉瘤 结节性硬化症 嗜铬细胞瘤-胰岛细胞瘤综合征 孤立型无虹膜症 结节性硬化症2型 结节性硬化症1型 小脑性共济失调 家族性孤立性扩张型心肌病 克氏综合征 运动障碍 先天性角化不良 脊髓发育不良 全垂体功能减退 蓝痣 范可尼贫血 虹膜炎 周围神经病变 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关性变化 儿童期发病低磷酸酯酶症 小脑性共济失调-性腺机能减退综合征
