Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Test neu starten 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.1 语言 可能原因 努南综合征 有机化合物用于治疗努南综合征的用途 【专利摘要】本文所定义式(I)的MEK抑制剂化合物或其药学可接受盐用于制备治疗努南综合征的药物的用途，一种治疗有努南综合征的温血动物（特别是人）的方法，所述方法包括向所述动物给予治疗有效量的本文所定义式(I)的MEK抑制剂化合物、或其药学可接受盐；以及涉及药物组合物和商业包装，其含有式(I)化合物或其药学可接受盐、包括治疗努南综合征说明的包装说明书或其他标签。 【专利说明】有机化合物用于治疗努南综合征的用途[…] [xjishu.com] 显示信息 肾病性胱氨酸病 显示信息 精氨酰琥珀酸尿症 高血氨症婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。婴儿期抽搐，智能发育迟滞，伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫和手足徐动症等。精神和运动功能发育停滞，身材短小，伴全身肌张力减低及婴儿期惊厥等。 [m.xinyao.com.cn] 多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大都在婴儿期死亡，但轻症患儿也可存活多年，而且智能发育正常。实验室检查除高血氨外，血中瓜氨酸、同型瓜氨酸含量明显增高，有时谷酰胺、丙氨酸和肌肽等也可相应增多。尿中也排出瓜氨酸等大量含氮物质。 [chealth.org.cn] 5.高鸟酸血症(hyperornithinemia) 由施益安(Shih)等(1969)发现。临床表现有婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。血中除氨含量增高外，还可见鸟氨酸，赖氨酸增高。同型瓜氨酸也增多。尿中可见有大量同型瓜氨酸。 [chealth.org.cn] 显示信息 高氨血症 高血氨症婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。婴儿期抽搐，智能发育迟滞，伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫和手足徐动症等。精神和运动功能发育停滞，身材短小，伴全身肌张力减低及婴儿期惊厥等。 [m.xinyao.com.cn] 多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大都在婴儿期死亡，但轻症患儿也可存活多年，而且智能发育正常。实验室检查除高血氨外，血中瓜氨酸、同型瓜氨酸含量明显增高，有时谷酰胺、丙氨酸和肌肽等也可相应增多。尿中也排出瓜氨酸等大量含氮物质。 [chealth.org.cn] 5.高鸟酸血症(hyperornithinemia) 由施益安(Shih)等(1969)发现。临床表现有婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。血中除氨含量增高外，还可见鸟氨酸，赖氨酸增高。同型瓜氨酸也增多。尿中可见有大量同型瓜氨酸。 [chealth.org.cn] 显示信息 2型瓜氨酸血症 多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大都在婴儿期死亡，但轻症患儿也可存活多年，而且智能发育正常。实验室检查除高血氨外，血中瓜氨酸、同型瓜氨酸含量明显增高，有时谷酰胺、丙氨酸和肌肽等也可相应增多。尿中也排出瓜氨酸等大量含氮物质。 [sohu.com] 5.高鸟酸血症(hyperornithinemia) 由施益安(Shih)等(1969)发现。临床表现有婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。血中除氨含量增高外，还可见鸟氨酸，赖氨酸增高。同型瓜氨酸也增多。尿中可见有大量同型瓜氨酸。 [sohu.com] 临床特点为婴儿期抽搐，智能发育迟滞，伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫和手足徐动症等。血中精氨酸含量可高出正常儿(3岁以下 10tLmol/L)7 10倍，同时脑脊液和尿中精氨酸也增多，尿中肌酐排出量增高。 7.高赖氨酸血症(hyperlysinemia) 由Woody(1964)首先报道。代谢缺陷是赖氨酸a酮戊二酸还原酶活性缺乏。 [sohu.com] 显示信息 精神运动性迟滞 新生儿期提示预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7、早期发作惊厥等。 (二)新生儿、婴幼儿期的有害因素 估计精神发育迟滞中5％ 10％与此类因素有关，包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素。 [360doc.com] 1、轻度精神发育迟滞 患者智商为50 69岁之间，约占MR的80％，早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。 [dise.fh21.com.cn] B、女孩多见，起病于婴儿期 C、约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力 1.孤独症三大类核心症状是:( D ) A.社会交往障碍 B.交流障碍 C.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式 D.以上都对 2.有关于孤独症的描述哪个是错的：( A ) A.智力普遍偏低 B.部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力 [jixuyixue.com] 显示信息 全身运动性发作 以“折刀 样”或“鞠躬样”、“点头样”发作最多，亦可呈Moro反射(拥抱反射)样痉挛发作。常在婴儿期(4 6个月)起病，多伴有智力发育迟滞，脑电图呈高度失 律，West综合征。可由胎儿期、围产期及出生后多种原因引起。 (二)热性惊厥。小儿急性发热性疾病进伴有的一种痉挛发作。以3岁以 前婴幼儿多见，多呈全身强直-阵挛性发作。 [health.sina.com.cn] 以“折刀样”或“鞠躬样”、“点头样”发作最多，亦可呈Moro反射（拥抱反射）样痉挛发作。常在婴儿期（4 6个月）起病，多伴有智力发育迟滞，脑电图呈高度失律，West综合征。可由胎儿期、围产期及出生后多种原因引起。 （二）热性惊厥。小儿急性发热性疾病进伴有的一种痉挛发作。以3岁以前婴幼儿多见，多呈全身强直-阵挛性发作。 [med66.com] 显示信息 生产和分娩并发症 Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。Ⅱ型可存活多年，而且智力发育正常。 瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 [zzk.fh21.com.cn] 显示信息 扩张型心肌病2B型 先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。 [z.xywy.com] 显示信息 甲型肝炎 Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。Ⅱ型可存活多年，而且智力发育正常。 瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 [zzk.fh21.com.cn] 显示信息 瓜氨酸血症 Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。Ⅱ型可存活多年，而且智力发育正常。 瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 [zzk.fh21.com.cn] 显示信息 儿童期发病低磷酸酯酶症 多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大都在婴儿期死亡，但轻症患儿也可存活多年，而且智能发育正常。实验室检查除高血氨外，血中瓜氨酸、同型瓜氨酸含量明显增高，有时谷酰胺、丙氨酸和肌肽等也可相应增多。尿中也排出瓜氨酸等大量含氮物质。 [sohu.com] 5.高鸟酸血症(hyperornithinemia) 由施益安(Shih)等(1969)发现。临床表现有婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第1型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。血中除氨含量增高外，还可见鸟氨酸，赖氨酸增高。同型瓜氨酸也增多。尿中可见有大量同型瓜氨酸。 [sohu.com] 临床特点为婴儿期抽搐，智能发育迟滞，伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫和手足徐动症等。血中精氨酸含量可高出正常儿(3岁以下 10tLmol/L)7 10倍，同时脑脊液和尿中精氨酸也增多，尿中肌酐排出量增高。 7.高赖氨酸血症(hyperlysinemia) 由Woody(1964)首先报道。代谢缺陷是赖氨酸a酮戊二酸还原酶活性缺乏。 [sohu.com] 显示信息 甲基丙二酸血症与高胱氨酸尿症cblC型 本研究总结了确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的7例患儿。发病年龄多集中在婴儿期，损伤部位主要集中在神经系统，临床症状有嗜睡，呕吐，癫痫，精神发育迟滞。头颅MRI包括侧脑室扩大，脑萎缩和多灶性脱髓鞘。甲基丙二酸血症cblC型常见的临床表现，包含许多遗传异质性[5]。根据发病年龄不同，分为早期和晚期发病。 [zgqkk.com] 显示信息 皮肤肥大细胞增多症 - 身材矮小 - 传导性听力损失 - 小耳畸形 婴幼儿期是生长、发育的旺盛阶段。如果缺钙，就会发生一系列生理、病理的变化，引起 小儿精神发生迟滞，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃等症状，以及骨骼发育畸 形，如“鸡胸”、“O型腿”、“X型腿”等，严重者可诱发心脏病、肾结石等脏器病变。 某幼儿园用一种溶出分析仪对全园266名儿童进行血液微量元索化验。 [360doc.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.1 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2020.7.1 语言 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
