先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [baike.com]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 范可尼贫血诊断 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [byte.baike.com]

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先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [baike.com]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 范可尼贫血诊断 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [byte.baike.com]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [baike.com]

先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 范可尼贫血诊断 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [byte.baike.com]

6.遗传因素 Fanconi 贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家族性，贫血多发现在5 10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如，多指，桡骨缩短，体格矮小，小头，眼裂小，斜视，耳聋，肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见，本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性肿瘤，特别是白血病的发生率显著增高 [baike.so.com]

常合并显著的多发性先天畸形，如皮肤棕色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨缺如，智力和睾丸等性腺发育不全等。 　　六、溶血性贫血 　　溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿细胞损失而发生的一组贫血。其病因可分为先天性和后天性两类。红细胞破坏的场所为血管内溶血和血管外溶血。对于溶血性贫血的诊断与鉴别诊断主要依靠临床表? [jianke.com]

随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。 部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。 [m.dxy.com]