其特征是双眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外(过去称为“伸舌样痴呆”)，舌面沟裂深而多，呈所谓“阴囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40％患儿有通贯掌，掌纹atd角 45度，跖纹中坶趾球区胫侧弓状纹，坶趾与第2趾趾间距大，关节韧带松弛或见肌张力低，大约1／2病例并发先天性心脏病 [360doc.com]

②指、趾甲出现营养不良的改变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑，好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚，舌黏膜出现复发性水疱或溃疡，舌乳头消失，光滑，舌背黏膜变厚，形成“症状性白斑”。 其他症状表现不一，可有牙齿形态及排列异常，易患龋齿、牙龈炎疾患，掌、跖多汗，有疱性角膜炎。 [nbdyf.com]

每当受惊时，两侧手腕屈曲，大拇指紧贴掌心，其他手指伸得笔直。有时是两条腿伸直交叉，脚趾向下弯曲，足背弓起，象跳芭蕾舞，发作持续几秒钟至几分钟不等，然后可自选缓解。发病时宝宝意识清楚，如频繁发作的每天可多达十多次。 　　严重的会发生喉痉挛，就中喉部抽筋。一般一岁以内的宝宝多，发作时宝宝声门与喉部肌肉强力收缩，导致吸气困难，发出可怕的喉鸣音。 [baike.120ask.com]

部分病例有小头、癫痫、指(趾)弯曲、并指(趾)、白内障、脊柱侧凸等。 [cndzys.com]

常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。 [fx120.net]

畸形:两侧下肢长度不匀称,膝外翻,上肢弯曲,以及细长指(趾) ;还可能有脊柱侧弯畸形。 合并异常:先天性青光眼和白内障;血栓形成和血管钙化髓质海绵肾。还可有高弓腭和牙齿不整等。 　 鉴别诊断 死亡主要由脑血管或心血管疾病引起。 [pptbz.com]

肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。 　　皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。 　　其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。 　　 [examw.com]

肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。 其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。 [bbs.iiyi.com]