VLCAD 20、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 21、三官能团蛋白质缺乏症 22、原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）PCD 23、短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症SCAD 24、戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) 25、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 26、中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 27、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 28、 [sohu.com]

　　肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 　　28 　　肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 　　29 　　肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 　　30 　　高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） 　　31 　　高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） 　　32 　　高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） 　　33 　　酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症 [shanghang.gov.cn]

2.鉴别诊断 本病需要与其他引起高氨血症的疾病鉴别，如尿素循环障碍中其他疾病，包括氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症等；有机酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症及多种羧化酶缺乏症等；脂肪酸氧化代谢病，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及原发性肉碱缺乏症等，会出现血氨升高。 [baike.bjpugongying.com]

高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症、肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ、Ⅱ型、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症、2,4 [kindstar.com.cn]

2.有机酸血症 如丙酸血症、甲基丙二酸血症及多种羟化酶缺乏症等。 3.脂肪酸氧化代谢病 如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及原发性肉碱缺乏症等。 此外，感染，肝脏病变，Reye综合征等亦会导致血氨升高。由于多数患者以肝脏及神经系统损害为主，临床表现无明显特异性，易误诊为消化系统疾病、脑炎或其他精神疾病。 [360doc.com]

5.三功能蛋白缺乏症 6.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 7.戊二酸血症II型 8.肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 9.肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 10.肉碱棕榈酰转移酶Ι缺乏症 新生儿耳聋基因筛查 耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。 [lzgene.com.cn]

原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com]

目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com]

原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com]

目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com]

6 先天性代谢性疾病 　　如糖原贮积症和原发性肉碱缺乏症等疾病，都可能存在进行性心肌损害，导致扩张型心肌病、心肌收缩无力、心律失常、心功能衰竭等。结合病史及查体，完善生化学、酶学测定以及分子生物学诊断有助于鉴别。 　　 [heart.39.net]

(7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。 二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为36.5/10万。 [pptbz.com]

先天性高氨血症病因复杂，以尿素循环障碍为多见，一些氨基酸代谢病、有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍、线粒体病亦可合并高氨血症。重症肝炎、肝硬化、胆道闭锁等后天性疾病亦可导致高氨血症[3-5]。精氨酸、瓜氨酸、肉碱缺乏症患者尿素循环效率下降,严重时亦可合并高氨血症[3,4,6]。 [qywy.120ask.com]

[8]补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。 　　[9]此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。 [jbk.99.com.cn]

原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com]

目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com]

有机酸类代谢病： 　　肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 　　4。 [baby.sina.com.cn]

：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发、癫痫、肌张力减退、发育延迟、酮酸中毒、有缺陷的T和B细胞免疫、听力缺失 治疗：生物素，肉碱 生物素酶缺乏症(253260) 生物素酶 BTD(3p25)† 与多种羧化酶缺乏相似 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Mut0（没有酶活性） Mut-（一些残余酶活性） MUT(6p21 [msdmanuals.cn]

脂肪酸类代谢病： 　　甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。 　　3。 [baby.sina.com.cn]

一例 2岁女童,有肌力肌张力障碍及癫痫,血CPK增高,基因检测证实16-22外显子缺乏,Chr 5 SLC22A5,Chr 7 FLNC 杂合缺失，诊断为AR遗传性肉碱缺乏症。用左旋肉碱治疗后好转。(6) 6. 一例 7岁男童，有小头畸形，智力障碍及肌力肌张力障碍，基因检测Chr X OPHNI 纯合缺失，诊断为X连锁小脑发育不全。 [cdkid.cn]