Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 肉碱缺乏症, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 肾病性胱氨酸病 显示信息 2型瓜氨酸血症 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 28 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 29 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 30 高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） 31 高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） 32 高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） 33 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症 [shanghang.gov.cn] VLCAD 20、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 21、三官能团蛋白质缺乏症 22、原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）PCD 23、短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症SCAD 24、戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) 25、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 26、中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 27、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 28、 [sohu.com] 2.鉴别诊断 本病需要与其他引起高氨血症的疾病鉴别，如尿素循环障碍中其他疾病，包括氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症等；有机酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症及多种羧化酶缺乏症等；脂肪酸氧化代谢病，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及原发性肉碱缺乏症等，会出现血氨升高。 [baike.bjpugongying.com] 显示信息 精氨酰琥珀酸尿症 高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症、肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ、Ⅱ型、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症、2,4 [kindstar.com.cn] 2.有机酸血症 如丙酸血症、甲基丙二酸血症及多种羟化酶缺乏症等。 3.脂肪酸氧化代谢病 如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及原发性肉碱缺乏症等。 此外，感染，肝脏病变，Reye综合征等亦会导致血氨升高。由于多数患者以肝脏及神经系统损害为主，临床表现无明显特异性，易误诊为消化系统疾病、脑炎或其他精神疾病。 [360doc.com] 5.三功能蛋白缺乏症 6.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 7.戊二酸血症II型 8.肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 9.肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 10.肉碱棕榈酰转移酶Ι缺乏症 新生儿耳聋基因筛查 耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。 [lzgene.com.cn] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com] 目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com] 显示信息 家族性孤立性扩张型心肌病 6 先天性代谢性疾病 如糖原贮积症和原发性肉碱缺乏症等疾病，都可能存在进行性心肌损害，导致扩张型心肌病、心肌收缩无力、心律失常、心功能衰竭等。结合病史及查体，完善生化学、酶学测定以及分子生物学诊断有助于鉴别。 [heart.39.net] (7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。 二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为36.5/10万。 [cnd8.com] 显示信息 先天性胆汁酸合成缺陷2型 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com] 目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com] 显示信息 高氨血症 先天性高氨血症病因复杂，以尿素循环障碍为多见，一些氨基酸代谢病、有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍、线粒体病亦可合并高氨血症。重症肝炎、肝硬化、胆道闭锁等后天性疾病亦可导致高氨血症[3-5]。精氨酸、瓜氨酸、肉碱缺乏症患者尿素循环效率下降,严重时亦可合并高氨血症[3,4,6]。 [qywy.120ask.com] [8]补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。 [9]此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。 [jbk.99.com.cn] 显示信息 先天性肝硬化 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com] 目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com] 显示信息 结核病 有机酸类代谢病： 肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 4。 [baby.sina.com.cn] ：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发、癫痫、肌张力减退、发育延迟、酮酸中毒、有缺陷的T和B细胞免疫、听力缺失 治疗：生物素，肉碱 生物素酶缺乏症(253260) 生物素酶 BTD(3p25)† 与多种羧化酶缺乏相似 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Mut0（没有酶活性） Mut-（一些残余酶活性） MUT(6p21 [msdmanuals.cn] 脂肪酸类代谢病： 甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。 3。 [baby.sina.com.cn] 显示信息 脊髓发育不良 一例 2岁女童,有肌力肌张力障碍及癫痫,血CPK增高,基因检测证实16-22外显子缺乏,Chr 5 SLC22A5,Chr 7 FLNC 杂合缺失，诊断为AR遗传性肉碱缺乏症。用左旋肉碱治疗后好转。(6) 6. 一例 7岁男童，有小头畸形，智力障碍及肌力肌张力障碍，基因检测Chr X OPHNI 纯合缺失，诊断为X连锁小脑发育不全。 [cdkid.cn] 显示信息 运动障碍 一例 2岁女童,有肌力肌张力障碍及癫痫,血CPK增高,基因检测证实16-22外显子缺乏,Chr 5 SLC22A5,Chr 7 FLNC 杂合缺失，诊断为AR遗传性肉碱缺乏症。用左旋肉碱治疗后好转。(6) 6. 一例 7岁男童，有小头畸形，智力障碍及肌力肌张力障碍，基因检测Chr X OPHNI 纯合缺失，诊断为X连锁小脑发育不全。 [cdkid.cn] 显示信息 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 第4节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第5节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第6节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第7节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第8节 肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症 第9节 肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症 第10节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 第11节 三功能蛋白缺乏症 第12节 伴有肌病的中性脂肪沉积病 第13节 Fabry病 第 [zxhsd.com] 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 【概述】 【流行病学】 【发病机制 [e.dangdang.com] 综合征 三、Lesch-Nyhan综合征 第7节 其他 一、Menkes病 二、遗传性低镁血症继发低钙血症 三、脑叶酸缺乏症 四、多巴反应性肌张力不全 五、肌酸缺乏综合征 六、吡哆醇依赖性癫痫 七、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 第三章 以心脏和骨骼肌损害为主要表现的遗传代谢病 第1节 Barth综合征 第2节 Danon病 第3节 原发性肉碱缺乏症 [zxhsd.com] 显示信息 异物吸入 当地医院检测发现乙酰肉碱、丁酰肉碱及异戊酰肉碱水平增高，怀疑“短链酯酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、脑性瘫痪”，经康复训练治疗无效。 患儿为第1 胎第1 产，足月顺产出生，出生体质量2 900 g。围生期无异常。父母健康，无亲缘关系，家族中无类似疾病史。入院体格检查：体质量8.5 kg ，身长79 cm ，头围45 cm 。 [case.medlive.cn] 显示信息 不孕症 生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [homomo.net] 生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。虽然PA患儿临床表现严重,但随着诊断技术的提高,诊断的年龄越来越早,为及时的有效治疗提供了机会,预后得到明显改善。 [jibing.wenyw.com] 生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 预防 预后：已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 预防：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [byte.baike.com] 显示信息 丙酸血症 生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [homomo.net] 生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。虽然PA患儿临床表现严重,但随着诊断技术的提高,诊断的年龄越来越早,为及时的有效治疗提供了机会,预后得到明显改善。 [jibing.wenyw.com] 生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 预防 预后：已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 预防：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [byte.baike.com] 显示信息 先天性脱发 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 [zxhsd.com] 目录 1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 [zxhsd.com] 显示信息 遗传性乳清酸尿症 2.鉴别诊断 本病需要与其他引起高氨血症的疾病鉴别，如尿素循环障碍中其他疾病，包括氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症等；有机酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症及多种羧化酶缺乏症等；脂肪酸氧化代谢病，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及原发性肉碱缺乏症等，会出现血氨升高。 [baike.bjpugongying.com] 6．L-肉碱 50 100mg/kg，口服。 7．生物素 10mg/d，用于多种羧化酶缺乏症合并乳酸酸中毒。 怀疑与遗传代谢异常有关顽固性癫痫治疗 1．足量维生素B6 2 3种抗癫痫药物仍不能控制癫痫持续发作，注意除外吡哆醇依赖症，试用维生素B6100mg静脉注射。 [sohu.com] 显示信息 弥漫性胃癌 当地医院检测发现乙酰肉碱、丁酰肉碱及异戊酰肉碱水平增高，怀疑“短链酯酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、脑性瘫痪”，经康复训练治疗无效。 患儿为第1 胎第1 产，足月顺产出生，出生体质量2 900 g。围生期无异常。父母健康，无亲缘关系，家族中无类似疾病史。入院体格检查：体质量8.5 kg ，身长79 cm ，头围45 cm 。 [case.medlive.cn] 显示信息 维生素缺乏症 维生素B12缺乏症，是与钴缺乏症相关的一种疾病。此外,胆碱和生物素缺乏症也有发生,前者发生于猪、鸡，后者多见于肉用仔鸡。 维生素C缺乏症-疾病描述 维生素C是作用很强的还原剂，在体内被可逆性氧化和还原,因而在细胞内起着氧化还原的作用。它与苯丙氨酸和酪氨酸的代谢有关。 [zzk.fh21.com.cn] 显示信息 拉伦综合征伴免疫缺陷 导致横纹肌溶解症的病因很多，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染及遗传相关因素（如肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软酰基转移酶II缺乏）。 哪些药物可引发RM？ 临床上常见的能引起横纹肌溶解症的药物见下表： 药物性RM是如何发生的？ [yjk.zxhospital.com] 显示信息 维生素B缺乏症 维生素B12缺乏症，是与钴缺乏症相关的一种疾病。此外,胆碱和生物素缺乏症也有发生,前者发生于猪、鸡，后者多见于肉用仔鸡。 维生素C缺乏症-疾病描述 维生素C是作用很强的还原剂，在体内被可逆性氧化和还原,因而在细胞内起着氧化还原的作用。它与苯丙氨酸和酪氨酸的代谢有关。 [zzk.fh21.com.cn] 显示信息 异戊酸血症 当地医院检测发现乙酰肉碱、丁酰肉碱及异戊酰肉碱水平增高，怀疑“短链酯酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、脑性瘫痪”，经康复训练治疗无效。 患儿为第1 胎第1 产，足月顺产出生，出生体质量2 900 g。围生期无异常。父母健康，无亲缘关系，家族中无类似疾病史。入院体格检查：体质量8.5 kg ，身长79 cm ，头围45 cm 。 [case.medlive.cn] 显示信息 肌萎缩性侧索硬化症7 (DBD，也称为科里病(Cori Disease)或福布斯病(Forbes Disease))、线粒体肌病(MITO)、肉毒碱缺乏病(CD)、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症、乳酸脱氢酶缺乏症、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症 [xjishu.com] 眼咽肌营养不良(OPMD)、远端肌营养不良(DD，Miyoshi)、先天性肌营养不良(CMD)， ·肌肉代谢疾病，如磷酸化酶缺乏症(MPD或PYGM，也称为麦卡德尔病(McArdle Disease))、酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD，也称为庞皮病(Pompe Disease))、磷酸果糖激酶缺乏症(也称为塔瑞病(Tarui Disease))、脱支酶缺乏症 [xjishu.com] 显示信息 肌萎缩性侧索硬化症9 (DBD，也称为科里病(Cori Disease)或福布斯病(Forbes Disease))、线粒体肌病(MITO)、肉毒碱缺乏病(CD)、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症、乳酸脱氢酶缺乏症、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症 [xjishu.com] 眼咽肌营养不良(OPMD)、远端肌营养不良(DD，Miyoshi)、先天性肌营养不良(CMD)， ·肌肉代谢疾病，如磷酸化酶缺乏症(MPD或PYGM，也称为麦卡德尔病(McArdle Disease))、酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD，也称为庞皮病(Pompe Disease))、磷酸果糖激酶缺乏症(也称为塔瑞病(Tarui Disease))、脱支酶缺乏症 [xjishu.com] 显示信息 肌萎缩性侧索硬化症2 (DBD，也称为科里病(Cori Disease)或福布斯病(Forbes Disease))、线粒体肌病(MITO)、肉毒碱缺乏病(CD)、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症、乳酸脱氢酶缺乏症、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症、肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症(CPT)、磷酸甘油酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症 [xjishu.com] 眼咽肌营养不良(OPMD)、远端肌营养不良(DD，Miyoshi)、先天性肌营养不良(CMD)， ·肌肉代谢疾病，如磷酸化酶缺乏症(MPD或PYGM，也称为麦卡德尔病(McArdle Disease))、酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD，也称为庞皮病(Pompe Disease))、磷酸果糖激酶缺乏症(也称为塔瑞病(Tarui Disease))、脱支酶缺乏症 [xjishu.com] 显示信息 经典型高胱氨酸尿症 有机酸类代谢病： 肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 4。 [baby.sina.com.cn] ：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发、癫痫、肌张力减退、发育延迟、酮酸中毒、有缺陷的T和B细胞免疫、听力缺失 治疗：生物素，肉碱 生物素酶缺乏症(253260) 生物素酶 BTD(3p25)† 与多种羧化酶缺乏相似 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Mut0（没有酶活性） Mut-（一些残余酶活性） MUT(6p21 [msdmanuals.cn] 脂肪酸类代谢病： 甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。 3。 [baby.sina.com.cn] 显示信息 纯素饮食 有机酸类代谢病： 肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 4。 [baby.sina.com.cn] ：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发、癫痫、肌张力减退、发育延迟、酮酸中毒、有缺陷的T和B细胞免疫、听力缺失 治疗：生物素，肉碱 生物素酶缺乏症(253260) 生物素酶 BTD(3p25)† 与多种羧化酶缺乏相似 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Mut0（没有酶活性） Mut-（一些残余酶活性） MUT(6p21 [msdmanuals.cn] 脂肪酸类代谢病： 甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。 3。 [baby.sina.com.cn] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
