Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 范可尼贫血, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 蓝痣 范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com] 为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com] （中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com] 显示信息 脊髓发育不良 问： 先天性脊髓发育不良能治吗？ 答：病情分析： 您好，先天性脊髓发育不良痊愈较难，家长必须有信心，好好康复。 指导意见： 建议：住院治疗必竟比较局限，建议父母坚持康复，继续影响神经 外科 1个回答 推荐 问： 先天性脊髓囊肿可以得到治疗吗？ 答：病情分析： 先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。 指导意见： 建议去医院确诊，通过检查结果选择何种治疗方法以及选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。 心血管内科 1个回答 推荐 问： 先天性脊髓性肌萎缩可以治疗吗？ 答：您好；此病是不能根治的，可以看看中医，结合针灸理疗，有一定帮助的[…] [iask.sina.com.cn] 显示信息 虹膜炎 范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com] （中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com] 为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com] 显示信息 布卢姆综合症 范可尼贫血： 本病多伴有免疫功能缺陷和有易发生白血病倾向，如进行X线照射，会发生白血病和皮肤癌。 布卢姆综合征： 患者生长迟缓，对白光过敏，进行X线照射后，可发生白血病等恶性肿瘤。 色素失禁症： 这是一种先天性遗传缺陷，X线照射后可促发各种皮肤癌和内脏恶性肿瘤。 [baby.sina.com.cn] 、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。 [zhuanlan.zhihu.com] 慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等 5.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压 [ioc.waikong.hk] 显示信息 范可尼贫血 范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com] （中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com] 为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com] 显示信息 范可尼综合征 范可尼贫血是怎么发展的？ 范可尼贫血多于儿童期发病，持续进展，逐渐恶化。 范可尼贫血有哪些并发症？ 发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。 病因 范可尼贫血有哪些常见病因？ [m.dxy.com] 多数小儿患者伴有营养不良、贫血等,故小儿患病者，常有生长、发育障碍,甚至造成成年时性腺发育不良或不育。 （范可尼综合征儿童很常见） 1936年，儿童范可尼综合征FS可表现为佝偻病、生长发育迟缓和糖尿被首次明确。 [guokang.com] 范可尼贫血需要住院吗？ 需要。 范可尼贫血能根治吗？ 造血干细胞移植可治愈本病，但目前此项治疗尚不成熟，移植过程中预处理方案的选择以及移植后排斥反应，特别是移植后实体肿瘤的复发均影响本项治疗的开展。 生活 范可尼贫血的患者在生活和饮食上要注意什么？ 保证充足睡眠，避免感染，健康饮食，保证充足营养。 范可尼贫血需要复查吗？怎么复查？ [m.dxy.com] 显示信息 全血细胞减少症 这些因素中的任一种发生异常，都可能导致红细胞生成减少，进而发生贫血。 1．干/祖细胞量或/和质异常 ①再生障碍性贫血（AA）：先天性AA包括范可尼贫血、家族性增生低下性贫血（Estren—Dameshek性）及胰腺功能不全性AA（Shwachman—Diamond综合征）。 [sohu.com] 这些因素中的任一种发生异常，都可能导致红细胞生成减少，进而发生贫血。 1. 干/祖细胞量或/和质异常 ①再生障碍性贫血(AA)：先天性AA包括范可尼贫血、家族性增生低下性贫血(Estren—Dameshek性)及胰腺功能不全性AA(Shwachman—Diamond综合征)。 [antpedia.com] 与CAMT相反，TAR患儿无需输注血小板，一般不发生全血细胞减少和骨髓衰竭。 3．范可尼贫血（FAA）和先天性角化不良（DC）： CAMT患儿在进行HSC移植前，排除FAA和DC至关重要。 [news.medlive.cn] 显示信息 小细胞性贫血 贫血的诊断标准及程度 男性 女性 孕妇 贫 血 Hb 120g/L Hb 110g/L Hb 100g/L 极重度 Hb 30g/L 重 度 Hb30 59g/L 中 度 Hb60 89g/L 轻 度 Hb90 120g/L 二、分类 1.根据病因及发病机制分类 （1）红细胞生成减少 ①干细胞增生和分化异常： 造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血 [360doc.com] 如珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。 19. 观察贫血（苍白）哪个部位最好？ 有无贫血首先通过望诊作出初步判断。所谓「望诊」就是观察。要观察有无贫血，观察哪些部位最好呢？观察血色，选择皮肤最薄处为佳。一看嘴唇，不贫血的人嘴唇是红红的，贫血的人显得苍白。二看指甲。 [dxy.com] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com] 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com] 显示信息 先天性角化不良 先天性再障是一组少见的遗传性异质性疾病，以骨髓造血衰竭、先天性躯体畸形及肿瘤易感性为主要特点，主要见于范可尼贫血（fanconi anaemia，FA）、先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）。 [youlai.cn] 在患者中，皮肤、口腔、直肠和宫颈的恶性变化较正常同龄组中常见，可在30 50岁间死亡。鳞状细胞癌常由黏膜白斑转化而来。而且，许多病例中发生范科尼贫血（Fanconi anemia），从开始白细胞减少和血小板减少到严重的全血细胞减少均可发生。目前认为这两种疾病可能有关。肺部并发症包括间质性和肺孢子菌肺炎。 [tsu.tw] 显示信息 缺血性溃疡 如珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。 19. 观察贫血（苍白）哪个部位最好？ 有无贫血首先通过望诊作出初步判断。所谓「望诊」就是观察。要观察有无贫血，观察哪些部位最好呢？观察血色，选择皮肤最薄处为佳。一看嘴唇，不贫血的人嘴唇是红红的，贫血的人显得苍白。二看指甲。 [dxy.com] 显示信息 先天性胆汁酸合成缺陷2型 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com] 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com] 显示信息 儿童霍奇金病 儿童纯红细胞再生障碍性贫血的护理措施有哪些? 什么叫先天性再生障碍性贫血(范可尼贫血)? 儿童溶血性贫血的护理 什么叫溶血和溶血性贫血?如何分类? 什么情况下会发生新生儿溶血病? 常见的先天性溶血性贫血有哪些? 什么叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症?它有哪些临床类型? 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现有哪些? [dushu.com] 显示信息 先天性肝硬化 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com] 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com] 显示信息 因子XIII缺乏症 二、血小板异常 1、数量异常 （1）血小板减少 遗传性 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS），trousseau症，地中海血小板减少症伴巨大血小板，May-Hegglin，慢性单纯性血小板减少伴巨大血小板，奥尔波特综合征，先天性白细胞颗粒异常综合征（CHS），范可尼贫血，血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR），灰色血小板综合征。 [zhuanlan.zhihu.com] 显示信息 再生障碍性贫血 [详细] 2016-09-27 15:46 再生障碍性贫血怎样分型 目前医学上将再生障碍性贫血分为两种类型，分为是先天型与获得性，其中获得性占有很大的比例，先天性再生障碍性贫血较为罕见，学名又叫范可尼氏综合征... [fh21.com.cn] [详细] 2016-09-27 15:46 治疗再生障碍性贫血需要花费多少钱 关于疾病的治疗费用始终是人们比较关心的问题，若不及时进行有效的治疗，病情也会不断的加重。那么，治疗再生障碍性贫血要花多少钱?专家提醒再生障碍... [fh21.com.cn] 显示信息 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关性变化 3、做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。 4、加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。禁止服用对骨髓细胞有损害的药物如氯霉素、乙双吗琳等。 查看详细 [health.pcbaby.com.cn] 在一些具有遗传性血小板减少症和MDS的家族中发现RUNX1或GATA2的种系突变；范康尼贫血可通过染色体断裂分析进行评估；端粒酶复合物基因的遗传性疾病，如先天性角化不全，可以通过使用白细胞为样品的FISH来测定缩短的端粒长度。 [liangyihui.net] AML发病与某些遗传性疾病有关，如在21-三体、范可尼贫血等病中，AML发病率较高。一些恶性肿瘤治疗后发生继发性AML可能性约5%。AML发生与某些药物治疗(如环磷酰胺、鬼臼类药物)及放射治疗有关。 一、发病原因 可能的发病因素包括以下几方面。 [health.pcbaby.com.cn] 显示信息 先天性脱发 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com] 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com] 显示信息 正色素性贫血 _问答-网 ： 贫血就是指外周血中红细胞容量低于正常而出现的一种临床综合征.贫血按照疾病原因及发病机制分为三种,第一种是红细胞生成减少,第二种是红细胞破坏过多,第三种是红细胞丢失.红细胞生成减少可见于多种疾病,最常见的包括再生障碍性贫血、先天性贫血、范可尼贫血. [kuaidi.ping-jia.net] 显示信息 小脑性共济失调-性腺机能减退综合征 92 340、范可尼综合征92 341、儿童型范可尼综合征93 342、成人型范可尼综合征93 343、Farber综合征93 344、脂肪栓塞综合征93 345、关节炎-粒细胞减少-脾大综合征94 346、骨纤维发生不全94 347、股骨-腓骨-尺骨综合征94 348、纤维结构不良或纤维异常增殖症多骨型94 349、心内膜纤维化95 350 [jztyx.com] 330、外源性过敏性肺泡炎89 331、综合征90 332、弥漫性体血管角质瘤90 333、颜面-指趾-生殖器综合征90 334、对称性大脑钙化综合征90 335、Fallott联症91 336、法乐三联症91 337、家族性特发性骨关节病92 338、家族性骨结构不良或骨发育异常92 339、Faneoni’sanemiaFanconi贫血 [jztyx.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
