范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com]

（中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com]

为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com]

文章导读 人类身体会随着环境、疾病等不良原因的影响，会发展为很多严重的疾病，疾病的治疗则与病情的严重程度而定，有些疾病是无法治疗的。当患者患上骶骨脊髓发育不良时，则会影响脊髓最后让患者的身体受到极大的伤害，必须及早对病情进行诊断医治，那么骶骨脊髓发育不良如何治疗呢? 骶骨脊髓发育不良的医治方法有： 1.间歇导尿或连续引流：在脊髓损伤后的脊髓休克期或有大量残余尿或尿潴留者，如肾功能正常，可用间歇导尿术。初时由医护人员操作。如患者全身情况较好，可训练病人自行导尿。间歇导尿在女性较为适宜。如各种手术疗法均无效果，可终生进行自家间歇导尿。如病人全身情况不佳或肾功能有损害，应用留置导尿管连续引流。[…] [cndzys.com]

范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com]

（中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com]

为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com]

范可尼贫血： 本病多伴有免疫功能缺陷和有易发生白血病倾向，如进行X线照射，会发生白血病和皮肤癌。 　　布卢姆综合征： 患者生长迟缓，对白光过敏，进行X线照射后，可发生白血病等恶性肿瘤。 　　色素失禁症： 这是一种先天性遗传缺陷，X线照射后可促发各种皮肤癌和内脏恶性肿瘤。 　　 [baby.sina.com.cn]

、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。 [ioc.waikong.hk]

慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等 2.心脑血管疾病18种:肥胖症、高血压 [zhuanlan.zhihu.com]

范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 [byte.baike.com]

（中国科学报） 范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展 范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤，主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。 [360doc.com]

为帮助临床诊断和鉴别诊断再生障碍性贫血与范可尼贫血，我们开展了范可尼贫血相关基因检测，用DNA测序的方法对上述三种基因进行突变分析。 我们在该项目开展近3个月以来，共检测到了5例范可尼贫血基因突变的患者。其中一个是6岁的“小”女孩，发育明显比同龄孩子迟缓，皮肤黑，眼间距宽，拇指畸形。来我中心门诊就诊时，医生即高度怀疑范可尼贫血。 [antpedia.com]

范可尼贫血是怎么发展的？ 范可尼贫血多于儿童期发病，持续进展，逐渐恶化。 范可尼贫血有哪些并发症？ 发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。 病因 范可尼贫血有哪些常见病因？ [m.dxy.com]

多数小儿患者伴有营养不良、贫血等,故小儿患病者，常有生长、发育障碍,甚至造成成年时性腺发育不良或不育。 （范可尼综合征儿童很常见） 1936年，儿童范可尼综合征FS可表现为佝偻病、生长发育迟缓和糖尿被首次明确。 [guokang.com]

范可尼贫血需要住院吗？ 需要。 范可尼贫血能根治吗？ 造血干细胞移植可治愈本病，但目前此项治疗尚不成熟，移植过程中预处理方案的选择以及移植后排斥反应，特别是移植后实体肿瘤的复发均影响本项治疗的开展。 生活 范可尼贫血的患者在生活和饮食上要注意什么？ 保证充足睡眠，避免感染，健康饮食，保证充足营养。 范可尼贫血需要复查吗？怎么复查？ [m.dxy.com]

这些因素中的任一种发生异常，都可能导致红细胞生成减少，进而发生贫血。 1．干/祖细胞量或/和质异常 ①再生障碍性贫血（AA）：先天性AA包括范可尼贫血、家族性增生低下性贫血（Estren—Dameshek性）及胰腺功能不全性AA（Shwachman—Diamond综合征）。 [sohu.com]

这些因素中的任一种发生异常，都可能导致红细胞生成减少，进而发生贫血。 1. 干/祖细胞量或/和质异常 ①再生障碍性贫血(AA)：先天性AA包括范可尼贫血、家族性增生低下性贫血(Estren—Dameshek性)及胰腺功能不全性AA(Shwachman—Diamond综合征)。 [antpedia.com]

与CAMT相反，TAR患儿无需输注血小板，一般不发生全血细胞减少和骨髓衰竭。 3．范可尼贫血（FAA）和先天性角化不良（DC）： CAMT患儿在进行HSC移植前，排除FAA和DC至关重要。 [news.medlive.cn]

贫血的诊断标准及程度 男性 女性 孕妇 贫 血 Hb 120g/L Hb 110g/L Hb 100g/L 极重度 Hb 30g/L 重 度 Hb30 59g/L 中 度 Hb60 89g/L 轻 度 Hb90 120g/L 二、分类 1.根据病因及发病机制分类 （1）红细胞生成减少 ①干细胞增生和分化异常： 造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血 [360doc.com]

如珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。 19. 观察贫血（苍白）哪个部位最好？ 有无贫血首先通过望诊作出初步判断。所谓「望诊」就是观察。要观察有无贫血，观察哪些部位最好呢？观察血色，选择皮肤最薄处为佳。一看嘴唇，不贫血的人嘴唇是红红的，贫血的人显得苍白。二看指甲。 [dxy.com]

26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 [zxhsd.com]

12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 [zxhsd.com]

先天性再障是一组少见的遗传性异质性疾病，以骨髓造血衰竭、先天性躯体畸形及肿瘤易感性为主要特点，主要见于范可尼贫血（fanconi anaemia，FA）、先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）。 [youlai.cn]

在患者中，皮肤、口腔、直肠和宫颈的恶性变化较正常同龄组中常见，可在30 50岁间死亡。鳞状细胞癌常由黏膜白斑转化而来。而且，许多病例中发生范科尼贫血（Fanconi anemia），从开始白细胞减少和血小板减少到严重的全血细胞减少均可发生。目前认为这两种疾病可能有关。肺部并发症包括间质性和肺孢子菌肺炎。 [tsu.tw]