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6可能的原因: 视网膜色素变性

显示结果语言: 日本語

  • 先天性耳聋
  • X连锁帕金森-痉挛状态综合征

    ;1/3的病例黄斑色素导致力障碍,可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小,牙釉质发育不全,指(趾)生长不整齐,预后不良,多在发病不久死亡,罕有存活至儿童期。[healthfrom.com] (5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sjögren-Larsson)综合征,为常染色体隐性遗传,幼儿期发病或生后不久出现颈,腋窝,肘窝,下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚,随后皮肤角化脱屑,呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重),常伴假性延髓麻痹,癫痫大发作或小发作,手足徐动,轻至重度精神发育迟滞等[healthfrom.com]

  • 视网膜色素变性
  • 梅毒
  • 视神经病变
  • AMACR缺乏症

进一步症状