2.体格检查：严重的患者躯干变短，在肋缘与髂嵴之间有条横行的皱纹，肋缘与髂嵴、剑突与耻骨联合之间的距离变狭窄，骶骨突出，Michaelis骶尾窝不对称。两侧股骨大粗降连线长度变长，形态亦发生变化。这种椎体前移所造成腰部的畸形呈锐角型而不是徐缓型，与正常的腰椎前突增大造成者不同，骨盆前后径减小，髂前上棘向背侧旋转。 [jbk.familydoctor.com.cn]

发生腰椎滑脱后,患者可以没有任何症状,仅仅在是拍片时发现；也可能会出现各种相关症状,如腰痛,下肢疼痛,麻木,无力,严重时可出现大小便异常.滑脱较重的患者可能会出现腰部凹陷,腹部前凸,甚至躯干缩短,走路时出现摇摆.如果腰椎滑脱没有明显的加重,可以采取保守治疗,定期复查腰椎 X 线,了解滑脱情况.如果有腰痛和腿部的不适,在休息后通常症状可以得到缓解 [120ask.com]

滑脱较重的患者可能会出现腰部凹陷、腹部前凸，甚至躯干缩短、走路时出现摇摆。 　　6.触诊 滑脱上一个棘突前移，腰后部有台阶感，棘突压痛。 [yangsheng.120ask.com]

表现为两侧对称性眼、面、颈、四肢或躯干短暂肌阵挛发作，不伴有或伴有短暂意识障碍。脑电图呈典型3Hz的棘慢波爆发或发作性多棘波慢波综合发放。2/3的患者过度换气可诱发发作，约半数儿童患者对光敏感。 　　(四)运动不能性发作：又称失张力性猝倒发作。突然出现短暂意识障碍，肌张力丧失姿势不能维持而跌倒。脑电图表现与简单性失神发作相同。 　　 [health.sina.com.cn]

表现为两侧对称性眼、面、颈、四肢或躯干短暂肌阵挛发作，不伴有或伴有短暂意识障碍。脑电图呈典型3Hz的棘慢波爆发或发作性多棘波慢波综合发放。2/3的患者过度换气可诱发发作，约半数儿童患者对光敏感。 （四）运动不能性发作：又称失张力性猝倒发作。突然出现短暂意识障碍，肌张力丧失姿势不能维持而跌倒。脑电图表现与简单性失神发作相同。 [med66.com]

次其在头部者以横向震颤颇为醒目在手部者以与运动方向相同的震颤为特征如打字样震颤震颤在运动及维持某种姿势时出现精神紧张时加重静止及睡眠时消失更常见的意向性震颤以上肢及发育肌最明显由于发音肌的震颤患者出现不能进食不能饮水语音抖颤音量正常但饮酒后震颤可减轻或完全缓解 　　十一抽动秽语综合征 　　抽动秽语综合征是一种运动障碍病其特征为多数肌肉及发音肌抽搐是慢性病多在2－13岁间起病男孩多见首发症状常先为头面部颈部抽动或上肢肌迅速的反复不规则的抽动起病其后症状加重出现肢体或躯干短暂的暴发性的不自主运动病程中可交替出现各部位抽动如眨眼皱额蹩眉极嘴摇头耸肩屈肘蹬足踢足惊跃弯腰在肌肉抽搐开始后 [yynet.cn]

IH型患儿可出现四肢短、躯干矮小、短颈；皮肤较坚硬、背部、前额及脸侧多毛；头大而呈舟状、毛发竖直，鼻软骨坚硬；眉毛粗，颜面粗厚，嘴唇厚而硬，牙龈脊变宽，牙齿脆而变形，舌头粗大；角膜混沌，可有开放型青光眼，还可出现重听、耳聋以及全身多发性骨发育不良。此外，还可出现身体其它器官病变，如气管炎、肺炎、疝气、肝脾肿大、运动神经发育不良等。 [jianke.com]

7.Kneist综合征 　　临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直等，患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。 [jbk.39.net]

还可有自发性短暂由某一局部向一侧或双侧躯干及肢体扩散的强直性痉挛和疼痛发作，称为强直性疼痛性痉挛发作。 视神经脊髓型 又称视神经脊髓炎、Devic病。此型可以视神经、视交叉损害为首发症状，亦可以脊髓损害为首发症状，两者可相距数月甚至数年。两者同时损害者亦不少见。 [baike.com]

还可有自发性短暂由某一局部向一侧或双侧躯干及肢体扩散的强直性痉挛和疼痛发作，称为强直性疼痛性痉挛发作。 视神经脊髓型 又称视神经脊髓炎、Devic病。此型可以视神经、视交叉损害为首发症状，亦可以脊髓损害为首发症状，两者可相距数月甚至数年。两者同时损害者亦不少见。 [baike.com]

IH型患儿可出现四肢短、躯干矮小、短颈；皮肤较坚硬、背部、前额及脸侧多毛；头大而呈舟状、毛发竖直，鼻软骨坚硬；眉毛粗，颜面粗厚，嘴唇厚而硬，牙龈脊变宽，牙齿脆而变形，舌头粗大；角膜混沌，可有开放型青光眼，还可出现重听、耳聋以及全身多发性骨发育不良。此外，还可出现身体其它器官病变，如气管炎、肺炎、疝气、肝脾肿大、运动神经发育不良等。 [jianke.com]

7.Kneist综合征 　　临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直等，患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。 [jbk.39.net]

躯干、大腿和上臂皮肤可短暂(经常在夜间)出现一些淡粉红色或橙红色斑疹。皮疹呈游走性，可消失，亦可重新出现。脾和部分淋巴结可能肿大。关节痛、肿胀和僵硬可能是最后出现的症状。所有的青少年类风湿性关节炎都可能妨碍其生长发育。当类风湿性关节炎妨碍到下颌的生长时，可能导致一个后缩的下颌(小颌畸形)。 　　　 [yihu.com]

5、发育与体型，发育与体型是否正常，应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。 [jbk.39.net]

患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。 　　1.影像学检查 　　(1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。 [baike.pcbaby.com.cn]

Silbert(1992)报道了1例脑炎后严重脸、躯干肌张力障碍，经腰椎一次性注射巴氯芬，结果在短时间内症状反而加重。因此巴氯芬应做小量缓慢持续注入，不能用单剂量单次注入，以免出现严重的不良反应，巴氯芬对原发性扭转痉孪治疗效果尚不明确。 痉孪肌内注射A型肉毒杆菌外毒素在部分患者取得疗效。 [dxy.cn]

该病始于儿童期或青少年期，导致患者上肢、躯干和延髓肌的肌张力障碍，伴有饮酒可减轻的短暂肌阵挛性肌肉抽搐34。速发性肌张力障碍-帕金森综合征（DYT12位点）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，在青少年或青年期发病，患者迅速出现肌张力障碍和帕金森综合征，以后进入症状平台期。无黑质纹状体神经元丢失，用左旋多巴治疗无临床疗效35。 　　 [med66.com]

失神发作型癫痫症状表现可分为三个类型如下： 癫痫病失神小发作的症状强直性发作：通常表现为某些肌肉突然的强直收缩，如躯干前屈、头前倾等固定于一个姿势，持续一段时间，一般不超1分钟，伴短暂意识丧失，发作后立即清醒。、癫痫小发作也称失神发作，典型的表现为短暂意识丧失。小发作以儿童常见，成人较少。 [news.fh21.com.cn]

3.强直性发作：表现在某些肌肉突然的强直收缩，如躯干前屈、头前倾等固定于一个姿势，持续一段时间，一般不超过1分钟，伴短暂意识丧失，发作后立即清醒。 　　三、复合发作 　　1.失神伴肌阵挛：患者除失神发作外，伴有面部或肢体、眼、眼睑、眼球向上运动，常导致跌倒，脑电图(EEG)示3次/秒棘一慢波或多棘慢波。 　　 [zhuanlan.zhihu.com]