可有躯干或肢体共济失调，腱反射减低或消失，肌力正常或轻度减退，部分有延髓部肌肉和面部肌肉无力。部分患者可有四肢远端和面部麻木和感觉减退，膀胱功能障碍。 [news.medlive.cn]

面肩肱型MD 　　　面肩肱型MD在青少年时出现，并进行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌无力。它进展缓慢并且症状可以在轻度到瘫痪之间波动。 　　　肌强直型MD 　　　肌强直型MD发病年龄不确定，并以手指和面部肌肉强直为特征（延长的肌肉痉挛）：软脚高步步态、白内障、心脏异常和内分泌紊乱。 [qywy.120ask.com]

患儿父母健康，非近亲婚配，双方无类似疾病家族史。入院体格检查：面部皮肤轻度黄染，前囟平，张力不高，肌张力降低。双肺呼吸音粗，肝脾肿大。胸部X 线检查提示吸入性肺炎。实验室检查：血K 3.1 mmol/L，血Ca2 0.81 mmol/L，血二氧化碳结合力11.6 mmol/L 。 [case.medlive.cn]