进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发;Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、 [cqvip.com]

，遗传代谢性肝病，希特林缺陷病（NICCD），阿拉基（Alagille）综合征，进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），胆汁酸合成缺陷，Gilbert综合征，Crigler-Najjar综合征，Doubin-Johnson综合征，Rotor综合征，药物性肝损伤、先天性肝纤维化、多囊肝、纤毛病引起的肝功能异常、糖原累积病、溶酶体病（尼曼匹克病 [m.haodf.com]

胆汁酸及胆红素代谢异常：如进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），包括 PFIC-1 型：Byler 病、FIC1 缺乏、ATP8B1 基因缺陷；PFIC-2 型: BSEP 缺乏、ABCB11 基因缺陷；PFIC-3 型: ABCB4/MDR3 基因缺陷、δ-4-3-氧固醇 5β-还原酶缺陷、氧固醇 7α-羟化酶（CYP7B1）缺陷。 [m.dxy.com]

进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发;Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、 [cqvip.com]

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[…] defect, congenital, 1；BASD-1），又称为进行性家族性肝内胆汁淤积症4型（Progressive familial interhepatic cholestasis type 4, PFIC4）。 [cnkang.com]

（1）3β-羟基-C27-类固醇脱氢酶/异构酶缺陷(3β-Hydroxy-C27-Steroid Dehydrogenase/Isomerase Deficiency) 　　3β-羟基-C27-类固醇脱氢酶缺陷是迟发型慢性胆汁淤积症中最为常见的胆汁酸合成酶缺陷，引起的临床表型称为先天性胆汁酸合成障碍1型（Bile acid synthesis [cnkang.com]

[…] defect, congenital, 1；BASD-1），又称为进行性家族性肝内胆汁淤积症4型（Progressive familial interhepatic cholestasis type 4, PFIC4）。 [cnkang.com]

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95 原发性遗传性肌张力不全 96 原发性轻链型淀粉样变 97 进行性家族肝内胆汁淤积症 98 进行性肌营养不良 99 丙酸血症 100 肺泡蛋白沉积症 101 肺囊性纤维化 102 视网膜色素变性症 103 视网膜母细胞瘤 104 重症先天性粒细胞缺乏症 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 106 镰刀型细胞贫血病 107 [zxhsd.com]

81 视神经脊髓炎 82 尼曼匹克病 83 非综合征性耳聋 84 Noonan综合征 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 86 成骨不全症(脆骨病) 87 帕金森病(青年型、早发型) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 89 黑斑息肉综合征 90 苯丙酮尿症 91 POEMS综合征 92 卟啉病 93 Prader-Willi综合征 94 原发性联合免疫缺陷 [zxhsd.com]

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Ⅶ型 九、糖原累积病Ⅸ型 十、糖原累积病Ⅺ型 第3节 胆汁淤积症 一、进行性家族性肝内胆汁淤积症1型 二、Alagille综合征 三、Gilbert综合征 四、线粒体DNA耗竭综合征 第4节 糖类代谢异常 一、半乳糖血症 二、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症 三、遗传性果糖不耐受症 四、葡萄糖一半乳糖吸收不良症 五、先天性乳糖酶缺乏症 六、先天性蔗糖酶一异麦芽糖酶缺乏症 [zxhsd.com]

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 三、瓜氨酸血症1型 四、希特林缺陷病 五、精氨酸血症 六、精氨酰琥珀酸尿症 七、高鸟氨酸血症 八、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 第2节 糖原累积病 一、糖原累积病0型 二、糖原累积病Ⅰ型 三、糖原累积病Ⅱ型 四、糖原累积病Ⅲ型 五、糖原累积病Ⅳ型 六、糖原累积病V型 七、糖原累积病Ⅵ型 八、糖原累积病 [zxhsd.com]