可能原因 对于 遗传异质性 良性家族性婴儿癫痫 Brugada综合征 小脑性共济失调 甲基丙二酸血症 近视性黄斑变性 范可尼贫血 蓝痣 克氏综合征 全垂体功能减退 虹膜炎 努南综合征 肝细胞癌 常染色体隐性遗传性7型石骨症 脱发 十二指肠溃疡 结核病 进行性肌阵挛性癫痫8型 包皮龟头炎 遗传性抗凝血酶缺乏症2型 脾切除 Friedreich共济失调 先天性全身脂肪营养不良1型 全血细胞减少症 先天性胆汁酸合成缺陷2型 脊髓性肌萎缩症2型 脊髓性肌萎缩 小脑性共济失调-性腺机能减退综合征 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 脊髓脊神经根病 Gardner综合征
