Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告! 紧急情况下: 寻求紧急护理 警告! 紧急情况下: 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 里程碑延迟, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 Duchenne型肌营养不良症 显示信息 精神发育迟滞 显示信息 粘多糖病 粘多糖病让小俊跟其他孩子不太一样 新文化记者 王跃 摄 在左健的手机里存放着一期《中国梦想秀》节目视频,他对顾若凡的故事印象深刻。顾若凡身患粘多糖症,13岁的她只有1.28米高,独立行走不能超过10分钟。她在节目里用沙画画了一个女孩,她的梦想是陪爷爷奶奶一起到老[…][…] 左健之所以一直留着这期节目,是因为他的儿子小俊(化名)也被诊断为粘多糖病。 再有一个月,小俊就满两岁了,但他却比同龄的孩子要矮上不少,而且头部也比正常的孩子要大,因为骨骼发育不良,走起路来像一个七八十岁的“小老头”[…][…] 男童被确诊粘多糖病[…] [news.youth.cn] 显示信息 尼曼匹克症C型 记者从2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上获悉,用于治疗罕见病C型尼曼匹克病(NPC)的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国上市。图为:9月7日,全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国上市[…] [sohu.com] 显示信息 唐氏综合症 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 患儿开始学说话的平均年龄迟至4 6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 最突出、最严重表现,智商通常在25 50之间,抽象思维能力受损最大。 身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。[…] [sohu.com] 显示信息 2型糖原贮积病 显示信息 丙酸血症 1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最显著的生化异常,故被称为"酮性高甘氨酸血症"。随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症,少数有β-酮硫解酶缺乏,但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏所致的丙酸血症,因为病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化[…] [xuekang.com] 显示信息 粘多糖病1型 显示信息 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 显示信息 努南综合征 有机化合物用于治疗努南综合征的用途 【专利摘要】本文所定义式(I)的MEK抑制剂化合物或其药学可接受盐用于制备治疗努南综合征的药物的用途,一种治疗有努南综合征的温血动物(特别是人)的方法,所述方法包括向所述动物给予治疗有效量的本文所定义式(I)的MEK抑制剂化合物、或其药学可接受盐;以及涉及药物组合物和商业包装,其含有式(I)化合物或其药学可接受盐、包括治疗努南综合征说明的包装说明书或其他标签。 【专利说明】有机化合物用于治疗努南综合征的用途[…] [xjishu.com] 显示信息 Prader-Willi综合征 Prader-Willi综合症无法治愈,但您的孩子将得到医疗保健专业人士的支持,他们将帮助您解决问题。 支持开发将来自您当地的儿童发展团队,您的孩子也将看到医院儿科医生或儿科内分泌专家。 随着孩子年龄的增长和需求的变化,治疗计划将不断重新评估。 Prader-Willi综合症协会有详细的信息,说明您的孩子需要的支持随着年龄的增长会如何变化。 治疗婴儿的问题 喂食不好 患有Prader-Willi综合征的婴儿在出生时难以喂养,并且可能需要使用进入其鼻子并从喉咙进入胃部的管来喂食。 几个月后,通常可以使用乳房或奶瓶喂养您的孩子,尽管他们喂食的速度可能比其他婴儿慢。[…] [cn.medic-life.com] 显示信息 佝偻病 1. 佝偻病是什么病? 佝偻病和骨质软化症是一种代谢性骨病,可由多种因素引起,体内钙磷代谢出现异常,导致骨骼病变。发生在成人时称为骨质软化症,发生在儿童时称为佝偻病。 其中最常见的是营养性维生素 D 缺乏性佝偻病,多见于 2 岁以内的婴幼儿。 主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性。在不同的临床分期表现不同,明显的佝偻病体征可简单归纳为:头部会出现方颅,前囟门增大或闭合延迟,出牙迟;四肢出现手足镯、X 形腿、O 形腿;脊椎出现后弯、侧弯等。 治疗目的在于控制活动期,防止畸形发生,需要早发现、早诊断、早治疗。 2. 宝宝为什么会得佝偻病? 1)[…] [dxy.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受,不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质,不能代替医疗专业人员(例如有资质的医生或医师)的建议!不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知:性别,年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受,不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质,不能代替医疗专业人员(例如有资质的医生或医师)的建议!不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。