在左健的手机里存放着一期《中国梦想秀》节目视频，他对顾若凡的故事印象深刻。顾若凡身患粘多糖症，13岁的她只有1.28米高，独立行走不能超过10分钟。她在节目里用沙画画了一个女孩，她的梦想是陪爷爷奶奶一起到老[…][…] 左健之所以一直留着这期节目，是因为他的儿子小俊（化名）也被诊断为粘多糖病。 再有一个月，小俊就满两岁了，但他却比同龄的孩子要矮上不少，而且头部也比正常的孩子要大，因为骨骼发育不良，走起路来像一个七八十岁的“小老头”[…][…] 男童被确诊粘多糖病[…] [news.qq.com]

药品名称： 泽维可 药品通用名： 麦格司他胶囊 泽维可规格：0.1g*84粒 泽维可单位：盒 泽维可价格 会员价格： 麦格司他胶囊(泽维可)说明书简要信息： 【泽维可适应症】 泽维可用于成人及儿童C型尼曼匹克病患者的进行性神经症状的治疗。 【泽维可用法用量】 泽维可应在具有C型尼曼匹克病治疗经验的医师指导下用药。 给药方法 泽维可可与食物同服或单独服用。. 剂量 成人及青少年患者(12岁以上):每次0.2g、每日三次。 12岁以下儿童患者:根据体表面积调整剂量，剂量调整如下表所述: 出现腹泻的患者必须暂时性地降低剂量。 使用泽维可进行治疗的患者应定期评估其治疗的益处(见[注意事项])。[…] [xinyao.com.cn]

什么是唐氏综合征？ 唐氏综合症是导致身体和智力发育迟缓的先天性疾病。每八百名新生儿中约有一名会患此病。患有唐氏综合症的人体内有47条染色体，而正常人则有46条。 三种基因突变可导致唐氏综合症。约92%的情况下，唐氏综合症是由人体内的所有细胞中多了一条21号染色体所造成的。若存在这种情况，这条多余的染色体便会藏在卵子或精子中。接下来，精子和卵子结合后成为受精卵，就会有三条而非两条21号染色体。随着胚胎的生长，这条多余的染色体就会被复制到每个细胞中。人体内所有细胞中都有三条21号染色体的情况叫21三体。[…] [connectability.ca]

丙酸血症(propionic acidemia) 百科定义： 　丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 　　丙酸血症(propionic[…] [homomo.net]

概述 努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征，男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因。 临床表现 1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%[…] [hjbhuoban.com]