Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 高胆固醇血症家族史, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 杂合性家族性高胆固醇血症 然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。 [jianke.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。其中，症状较重的，几岁时就可出现冠心病症状和体征，纯合子会如此，症状较杂合子重，，受体缺如的纯合子患者预后更差。 14. [dxy.com] 显示信息 家族性高胆固醇血症 显示信息 纯合子家族性高胆固醇血症 显示信息 主动脉瓣狭窄 主动脉瓣狭窄高危人群包括有纵隔放射史、肾脏衰竭、家族高胆固醇血症或钙代谢紊乱患者。青少年伴有风湿热病史；退行性老年钙化性主动脉瓣狭窄等也比较多见。而且男性通常多于女性。 什么情况下容易发生主动脉瓣狭窄？ 对容易发生主动脉瓣狭窄的人群来说，受凉、感冒、各种感染、劳累或休息不佳、生气或情绪激动、突然停药、大量输液等情况都可能诱发。 [m.dxy.com] 主动脉瓣狭窄高危人群包括有纵隔放射史、肾脏衰竭、家族高胆固醇血症或钙代谢紊乱患者。钙代谢异常的作用越来越受到人们的重视，最近一项研究显示血清磷酸盐水平与主动脉瓣钙化疾病关系密切。 疾病预防 主动脉瓣钙化狭窄是细胞和分子水平主动介导的疾病。 [ultrasound.dxy.cn] 显示信息 胆石症 FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。 [sohu.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。 [sohu.com] 显示信息 冠脉动脉栓塞 动脉粥样硬化相关：有早发心血管疾病家族史、家族性高胆固醇血症以及年轻时就有多种心血管疾病危险因素； 非动脉粥样硬化相关：如冠脉痉挛、冠脉栓塞、冠状动脉炎（如川崎病等）、自发性冠脉夹层等。 解谜！这个栓子有点反常 就在急诊医生的思索中，冠脉造影揭开了谜底：冠脉主支未见异常，右冠状动脉的两个末端分支闭塞，考虑血栓栓塞，见图2。 [sohu.com] 在准备上台的过程中，急诊医生也在不断思考有哪些特殊类型急性心梗容易见于这“不易心梗”的年龄，发现确有一些另类的急性心梗在青少年中比较常见，大体可以分为两类： 动脉粥样硬化相关：有早发心血管疾病家族史、家族性高胆固醇血症以及年轻时就有多种心血管疾病危险因素； 非动脉粥样硬化相关：如冠脉痉挛、冠脉栓塞、冠状动脉炎（如川崎病等）、自发性冠脉夹层等 [sohu.com] 显示信息 林奇综合征 然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。 [jianke.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。其中，症状较重的，几岁时就可出现冠心病症状和体征，纯合子会如此，症状较杂合子重，，受体缺如的纯合子患者预后更差。 14. [dxy.com] 显示信息 下肢动脉硬化 Ⅳ期：症状继续加重，除静息痛外，出现趾（指）端发黑、干瘪，坏疽或缺血性溃疡。 （四）是什么原因导致？ 主要因素 高血压、 高胆固醇血症 吸烟 次要因素 家族史 糖尿病 年龄（男性 45岁，女性 55岁） 高甘油三酯血症 过度紧张（工作、生活压力大） 饮食不健康 肥胖 运动少 生活不规律 （五）如何治疗？ [pptbz.com] 显示信息 胆总管结石 FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。 [sohu.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。 [sohu.com] 显示信息 家族高胆烷血症 评分 5分，黄色瘤患者及早发冠心病的高胆固醇血症患者推荐其进行基因学检测。 [365heart.com] （一）诊断标准 FH的常规诊断主要根据临床特点，如高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和甘油三酯浓度，若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。诊断纯合子FH通常无多大困难，典型患儿血浆胆固醇水平超过15.6mmol/L（600mg/dl），其亲生父母亦有高胆固醇血症。 [360doc.com] 评分因素 得分 家族史一级亲属早发冠心病 (男 55岁; 女性 60 岁years) 一级亲属有肌腱黄色瘤和或脸黄瘤，或18岁以内儿童血LDLc大于正常上限的95％可信区间 1 2 病人有早发冠心病病史 (男 55岁; 女性 60 岁years) 2 病人有早发脑卒中和外周血管病史(男 55 span "" 岁; 女性 60 岁years) [365heart.com] 显示信息 不稳定型心绞痛 不稳定型心绞痛发病的病人常多为50 80岁的老年人，多有高血压（并伴有睡眠差）、高胆固醇血症（表现为肥胖）、糖尿病（或糖耐量异常）等疾病的病史；也与家族史有关。其病情可因病程的时间、发作的时间、发作间隔的时间呈进行性加重，疼痛常放射至左肩、左臂内侧达无名指和小指，或至颈、咽或下颌部。发作反复、频繁。 [med66.com] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 患者否认高凝状态、冠心病、高胆固醇血症的个人史和家族史。尿液毒理学筛查显示可卡因和苯丙胺类药物阴性。医师给病人使用了阿司匹林、一种β-受体阻滞剂和一种血管紧张素转换酶抑制剂，并把病人转到遥测心电监护楼层。再次心电图检查(图1显示，下壁导联出现了新的低平T波，而心前区高耸T波消失。 [med66.com] 显示信息 家族性孤立性扩张型心肌病 1.减轻或消除冠心病危险因素 公认的冠心病危险因素包括吸烟、血压升高、糖尿病、高胆固醇血症、超重、有患冠心病的家族史以及男性，其中除家族史和性别外，其他危险因素都可以治疗或预防。 (1)降低血压：一般缺血性心肌病患者血压正常或减低，也有少数患者既往就有血压升高。 [guahao.com] 1.减轻或消除冠心病危险因素 公认的冠心病危险因素包括吸烟、血压升高、糖尿病、高胆固醇血症、超重、有患冠心病的家族史以及男性，其中除家族史和性别外，其他危险因素都可以治疗或预防。 （1）降低血压：一般缺血性心肌病患者血压正常或减低，也有少数患者既往就有血压升高。 [baike.so.com] 显示信息 血管炎 其中，身体素质不佳者；高血压久治不愈者；长期郁结于心、易失眠者；身体血液循环不畅者；胆固醇指数偏高者；痰湿体质者（痰湿即脾胃虚弱、湿气较重）；糖尿病、高脂血症患者；有中风家族史者，都是中风的高发人群。郝剑平告诉笔者，有上述症状者一旦遭遇情绪不稳、急怒攻心等外界诱因时，极易引发中风。 [health.people.com.cn] 显示信息 多梗死性痴呆 常用的临床诊断标准包括： ①发病情况：中年起病，多有家族病史及先证者，符合常染色体显性遗传，多无高血压、糖尿病、高胆固醇血症等血管危险因素； ②临床表现：符合缺血性卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的一项或多项； ③颅脑MRI：脑白质广泛对称性高信号病灶，颞叶受累明显，伴有多发性腔隙性脑梗死灶； ④病理学检查：血管平滑肌细胞表面有GOM沉积或 [news.medlive.cn] 显示信息 胆固醇27羟化酶缺乏症 FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。 [sohu.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。 [sohu.com] 显示信息 高脂血症 常有早发性冠心病的家族史。家族性载脂蛋白B100缺陷症早发性冠心病的发生情况与家族性高胆固醇血症的杂合子类似。60岁以前发生冠心病者约占1/3。发生周围血管病变者常合并有高血压。48%的患者有颈动脉粥样硬化。 早发性血管性病变在Ⅲ型高脂蛋白血症较为常见。除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。 [health.pcbaby.com.cn] 7、调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入。 8、有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查。 9、40岁以上男性，绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查。 10、为能够早期和及时地发现高脂血症，建议所有20岁以上的成年人，应该定期检查血浆总胆固醇水平。 [health.pcbaby.com.cn] 显示信息 梅克尔细胞癌 然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。 [jianke.com] 图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com] 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。其中，症状较重的，几岁时就可出现冠心病症状和体征，纯合子会如此，症状较杂合子重，，受体缺如的纯合子患者预后更差。 14. [dxy.com] 显示信息 血管疾病 其中，身体素质不佳者；高血压久治不愈者；长期郁结于心、易失眠者；身体血液循环不畅者；胆固醇指数偏高者；痰湿体质者（痰湿即脾胃虚弱、湿气较重）；糖尿病、高脂血症患者；有中风家族史者，都是中风的高发人群。郝剑平告诉笔者，有上述症状者一旦遭遇情绪不稳、急怒攻心等外界诱因时，极易引发中风。 [health.people.com.cn] 显示信息 血管性血友病 其中，身体素质不佳者；高血压久治不愈者；长期郁结于心、易失眠者；身体血液循环不畅者；胆固醇指数偏高者；痰湿体质者（痰湿即脾胃虚弱、湿气较重）；糖尿病、高脂血症患者；有中风家族史者，都是中风的高发人群。郝剑平告诉笔者，有上述症状者一旦遭遇情绪不稳、急怒攻心等外界诱因时，极易引发中风。 [health.people.com.cn] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
