杂合性家族性高胆固醇血症
自从2014年第一款PD-1免疫检查点被美国FDA批准上市后，目前已经有五款PD-1/PD-L1单抗先后与病友见面，其中两款PD-1单抗欧狄沃（纳武利尤单抗，简称O药）和可瑞达（帕博利珠单抗，简称K药）于今年在中国获批上市。 PD-1一经上市，便引起广大反响，但是作为肿瘤药，再好也是优势和劣势并存的。 PD-1/PD-L1的有效率 目前，PD-1/PD-L1抑制剂已经在美国FDA已获批包括恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌、小细胞肺癌、肾细胞癌、经典型霍奇金淋巴瘤、原发性纵膈大B细胞淋巴瘤、尿路上皮癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、高微卫星不稳定性（MSI-H）癌症、宫颈癌、梅克尔细胞癌等十几个癌种的多个适应症。[…][360doc.com]
家族性高胆固醇血症
纯合子家族性高胆固醇血症
胆石症
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。[dy.163.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。[sohu.com]
FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。[dy.163.com]
胆总管结石
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。[dy.163.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。[sohu.com]
FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。[dy.163.com]
胆固醇27羟化酶缺乏症
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。[dy.163.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。[sohu.com]
FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。[dy.163.com]