最常见的疾病
杂合性家族性高胆固醇血症
然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。 [jianke.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com]
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。其中，症状较重的，几岁时就可出现冠心病症状和体征，纯合子会如此，症状较杂合子重，，受体缺如的纯合子患者预后更差。 14. [dxy.com]
胆石症
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。 [sohu.com]
FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。 [dy.163.com]
主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄高危人群包括有纵隔放射史、肾脏衰竭、家族高胆固醇血症或钙代谢紊乱患者。青少年伴有风湿热病史；退行性老年钙化性主动脉瓣狭窄等也比较多见。而且男性通常多于女性。 什么情况下容易发生主动脉瓣狭窄？ 对容易发生主动脉瓣狭窄的人群来说，受凉、感冒、各种感染、劳累或休息不佳、生气或情绪激动、突然停药、大量输液等情况都可能诱发。 [m.dxy.com]
主动脉瓣狭窄高危人群包括有纵隔放射史、肾脏衰竭、家族高胆固醇血症或钙代谢紊乱患者。钙代谢异常的作用越来越受到人们的重视，最近一项研究显示血清磷酸盐水平与主动脉瓣钙化疾病关系密切。 疾病预防 主动脉瓣钙化狭窄是细胞和分子水平主动介导的疾病。 [ultrasound.dxy.cn]
冠脉动脉栓塞
动脉粥样硬化相关：有早发心血管疾病家族史、家族性高胆固醇血症以及年轻时就有多种心血管疾病危险因素； 非动脉粥样硬化相关：如冠脉痉挛、冠脉栓塞、冠状动脉炎（如川崎病等）、自发性冠脉夹层等。 解谜！这个栓子有点反常 就在急诊医生的思索中，冠脉造影揭开了谜底：冠脉主支未见异常，右冠状动脉的两个末端分支闭塞，考虑血栓栓塞，见图2。 [sohu.com]
在准备上台的过程中，急诊医生也在不断思考有哪些特殊类型急性心梗容易见于这“不易心梗”的年龄，发现确有一些另类的急性心梗在青少年中比较常见，大体可以分为两类： 动脉粥样硬化相关：有早发心血管疾病家族史、家族性高胆固醇血症以及年轻时就有多种心血管疾病危险因素； 非动脉粥样硬化相关：如冠脉痉挛、冠脉栓塞、冠状动脉炎（如川崎病等）、自发性冠脉夹层等 [sohu.com]
林奇综合征
然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。 [jianke.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com]
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。其中，症状较重的，几岁时就可出现冠心病症状和体征，纯合子会如此，症状较杂合子重，，受体缺如的纯合子患者预后更差。 14. [dxy.com]
下肢动脉硬化
Ⅳ期：症状继续加重，除静息痛外，出现趾（指）端发黑、干瘪，坏疽或缺血性溃疡。 （四）是什么原因导致？ 主要因素 高血压、 高胆固醇血症 吸烟 次要因素 家族史 糖尿病 年龄（男性 45岁，女性 55岁） 高甘油三酯血症 过度紧张（工作、生活压力大） 饮食不健康 肥胖 运动少 生活不规律 （五）如何治疗？ [pptbz.com]
胆总管结石
FH杂合子患者自出生起就有高水平的LDL-C，并有较高的早发CHD风险，如果不治疗常会出现肌腱黄瘤，且常有高胆固醇血症的家族史。在一篇报道中，杂合子中LDL-C的清除率下降了27%，而纯合子中则下降了53%。过量的LDL-C部分沉积在动脉中形成粥瘤，沉积在肌腱和皮肤中形成黄瘤病和睑黄瘤。 [sohu.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。 [dy.163.com]
图4 角膜弓 临床疑诊 若成人有以下任意情况，则应疑诊FH： 血浆LDL-C升高–LDL-C水平是否需作进一步评估，取决于其他家族成员中是否有已知的高胆固醇血症和/或早发型心血管疾病。如果家族史呈阴性或未知，则治疗前LDL-C水平 190mg/dL(4.9mmol/L)则提示FH，因为该数值高于同年龄同性别人群的第90百分位数。 [sohu.com]
家族高胆烷血症
评分 5分，黄色瘤患者及早发冠心病的高胆固醇血症患者推荐其进行基因学检测。 [365heart.com]
（一）诊断标准 FH的常规诊断主要根据临床特点，如高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和甘油三酯浓度，若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。诊断纯合子FH通常无多大困难，典型患儿血浆胆固醇水平超过15.6mmol/L（600mg/dl），其亲生父母亦有高胆固醇血症。 [360doc.com]
评分因素 得分 家族史一级亲属早发冠心病 (男 55岁; 女性 60 岁years) 一级亲属有肌腱黄色瘤和或脸黄瘤，或18岁以内儿童血LDLc大于正常上限的95％可信区间 1 2 病人有早发冠心病病史 (男 55岁; 女性 60 岁years) 2 病人有早发脑卒中和外周血管病史(男 55 span "" 岁; 女性 60 岁years) [365heart.com]