最常见的疾病
常染色体隐性遗传性7型石骨症
结果两个耳聋家系,其先证者均诊断为感音神经性聋,分别命名为Z1318及W727家系,表现为一种代代相传的中度至中重度听力损失。遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失,但两家系在听力下降的具体表现形式上存在差异。 [ixueshu.com]
& 及 ’()( 家系，表现为一种代代相传的中度至中重度听力损失。遗传方式为常染色体显性遗传，听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失，但两家系在听力下降的具体表现形式上存在差异。 !%!& 家系发病年龄各代间较稳定，为 !* )* 岁，而 ’()( 家系各代差别较大，为 & %* 岁，且有逐代提前的趋势。 !%! [ixueshu.com]
& 家系以高频损失为主，听力曲线呈下降型；’()( 家系初以高频下降为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论 两个家系均为常染色体显性遗传方式，均适合于进一步的候选基因克隆及连锁分析、定位克隆研究，以便寻找到相应的耳聋相关基因。 [ixueshu.com]
布朗综合征
此基因突变可导致非综合征性耳聋DFNA9，好发年龄为40 50岁，听力损失常以高频为主，呈渐进性下降，并可伴随前庭功能异常。此类遗传性聋患者的蜗管和前庭神经有粘多糖沉积，从而导致树突纤维的退行性变。人工耳蜗植入术后效果良好。 [sohu.com]
常染色体隐性遗传性3型石骨症
此基因突变可导致非综合征性耳聋DFNA9，好发年龄为40 50岁，听力损失常以高频为主，呈渐进性下降，并可伴随前庭功能异常。此类遗传性聋患者的蜗管和前庭神经有粘多糖沉积，从而导致树突纤维的退行性变。人工耳蜗植入术后效果良好。 [sohu.com]
帕金森病9型
此基因突变可导致非综合征性耳聋DFNA9，好发年龄为40 50岁，听力损失常以高频为主，呈渐进性下降，并可伴随前庭功能异常。此类遗传性聋患者的蜗管和前庭神经有粘多糖沉积，从而导致树突纤维的退行性变。人工耳蜗植入术后效果良好。 [sohu.com]
皮肤肥大细胞增多症 - 身材矮小 - 传导性听力损失 - 小耳畸形
听力减退：高强度的健美操加上大音量的音乐，可能损害内耳功能，引起眩晕、耳鸣以及对高频率声音的听力丧失等恶果。 男性化：过度进行举重等力量性练习，会导致雌性荷尔蒙大量丧失。可使女性趋于男性化，长出胡须甚至胸毛。 [douban.com]