Most common diseases
X连锁帕金森-痉挛状态综合征
(1) 生化代谢性疾病：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ，HLD）、GM1或GM2神经节苷脂积累症、Nieman-Pick病、Lesch-Nyhan综合征、Hartnup病、神经脂质沉积症、戊二酸血症、异染性脑白质营养不良等。 [dxy.cn]
小脑性共济失调
发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA). 2.构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调,以说话时发音生硬(爆发性言语),声调高低不一,音节含糊不清,音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性构音障碍也可见于IAs患者. 3.书写障碍 [m.120ask.com]
共济失调毛细血管扩张症
2．小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。 3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 8 并发症 随病情发展，可以出现多样的症状体征。 [eyoogo.com]
2.小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。 3.Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 [baike.120ask.com]
2．小脑视网膜血管瘤病（von Hippal-Lindau病）该病有典型的视网膜病变（视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤）以兹鉴别。 3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 并发症 随病情发展，可以出现多样的症状体征。 [nbdyf.com]
Gardner综合征
其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn]
Dursun综合征
其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn]
Friedreich共济失调
其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn]
高磷血症
前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com]
中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com]
3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com]
高胱氨酸尿症
前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com]
中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com]
3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com]
高脂蛋白血症1型
前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com]
中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com]
3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com]