Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 Hartnup病, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 共济失调毛细血管扩张症 2.小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。 3.Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 [baike.120ask.com] 2．小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。 3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 8 并发症 随病情发展，可以出现多样的症状体征。 [eyoogo.com] 2．小脑视网膜血管瘤病（von Hippal-Lindau病）该病有典型的视网膜病变（视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤）以兹鉴别。 3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。 并发症 随病情发展，可以出现多样的症状体征。 [nbdyf.com] 显示信息 Gardner综合征 其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn] 显示信息 Dursun综合征 其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn] 显示信息 Friedreich共济失调 其它一些疾病如常染色体隐性遗传共济失调伴VitE缺乏症，β－半乳糖苷酶缺乏引起的Kornzweig 综合征，芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh’s病、MELAS、次内嘌呤乌粪呤磷酸基核苷转移酶缺乏症，Hartnup病等代谢疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。 [tjzx.zryhyy.com.cn] 显示信息 高磷血症 前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com] 中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com] 3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com] 显示信息 小脑性共济失调 发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA). 2.构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调,以说话时发音生硬(爆发性言语),声调高低不一,音节含糊不清,音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性构音障碍也可见于IAs患者. 3.书写障碍 [m.120ask.com] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 (1) 生化代谢性疾病：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ，HLD）、GM1或GM2神经节苷脂积累症、Nieman-Pick病、Lesch-Nyhan综合征、Hartnup病、神经脂质沉积症、戊二酸血症、异染性脑白质营养不良等。 [dxy.cn] 显示信息 高胱氨酸尿症 前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com] 中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com] 3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com] 显示信息 高脂蛋白血症1型 前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 [cndzys.com] 中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。 02小儿肾性氨基酸尿症容易导致什么并发症 小儿肾性氨基酸尿症除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。 [cndzys.com] 3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。 [cndzys.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
