杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2 3倍，纯合子则较正常人高6 8倍，但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。 血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌健黄色瘤更常见。 [sohu.com]

另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。要危险因素。 　　1.高脂血症 　　杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2 3倍，纯合子则较正常人高6 8倍。前者介于300 mg/dL 400mg/dL，而后者介于600mg/dL 1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。 　　 [yangsheng.120ask.com]

FH主要特点是血浆LDL－C水平显著升高，动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险大幅增高，尤其是纯合患者早发冠心病的风险升高100倍，在青少年期可发生心肌梗死甚至死亡；而杂合患者早发冠心病风险则增加3 13倍。 [news.medlive.cn]

临床发现：生活中怀疑心血管疾病 29例患者中，21例完全无症状，其余8例可能存在心血管疾病引起的短暂症状，包括：3例晕厥、1例先兆晕厥（死亡前2月发作1次）、2例胸痛、1例周期性中度疲劳，1例出现中度疲劳、先兆晕厥和心悸。 2例有短阵症状、5例无症状的运动员生前曾进行了体格检查。后5例进行体格检查的原因是：2例发现心脏杂音、1例有心脏病家族史、1例在常规运动员体检运动心电图出现室性心动过速（见图10—１）、1例为评估Marfan综合症。[…] [orthop.dxy.cn]

Ⅱ型引起低密度脂蛋白(LDL)增高。LDL以正常速度产生，但由于细胞表面LDL受体数减少，引起LDL的血浆清除率下降，导致其在血液中堆积。因为LDL是胆固醇的主要载体，所以Ⅱ型病人的血浆胆固醇水平升高。 ①Ⅱa型高脂蛋白血症：血浆中LDL水平单纯性增加。血浆外观澄清或轻混。测定血脂只有单纯性胆固醇水平升高，而甘油三酯水平则正常。 [360doc.com]

当食物中的胆固醇(乳糜微粒的残余部分)到达肝脏时,引起细胞内的胆固醇(或肝细胞的胆固醇代谢产物)升高抑制了LDL-受体合成,亦抑制了LDL基因的转录,受体数量的下降引起血浆LDL和TC水平增高.饱和脂肪酸亦使血浆LDL和TC水平增高,作用机制为它使LDL受体功能下降.在美国,食物胆固醇和饱和脂肪酸的摄入量很高,LDL血浆水平可高达25 40mg [bbs.guahao.com]

②Ⅱb型高脂蛋白血症：血浆中VLDL和LDL水平均有增加。血浆外观澄清或轻混。测定血脂则胆固醇和甘油三酯水平均有增加。此型临床上相当常见。 IIb型高脂蛋白血症可继发于糖尿病、肝病、甲状腺功能减退症、肾脏疾病、吸收不良、肥胖和酒精中毒。亦可受糖皮质激素和雄性激素的影响。 [360doc.com]