Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 警告！ 紧急情况下： 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 Turner综合征, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 性腺机能减退 常见原因有： （1）睾丸发育与结构异常如先天性睾丸发育不全综合征（多一条X染色体）、男性Turner综合征、无睾症、隐睾症等。 （2）获得性睾丸异常如睾丸感染（腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见）、创伤、放射损伤、药物影响等。 3.雄性激素合成或其功能缺陷 如雄性激素合成缺陷、雄性激素不敏感（如5a-还原酶缺陷）。 [news.120ask.com] (3)男性Turner综合征 常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小，颈蹼，肘外翻，先天性心脏病，呈男性表型，常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高，少数病人睾丸正常，且能生育。 [jbk.familydoctor.com.cn] 临床上此型类似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。 （3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。 [jbk.39.net] 显示信息 Susac综合征 综台征的治疗进展 作者：余慕雪，陈红珊综述 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com] 案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn] Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com] 显示信息 努南综合征 概述 努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征，男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q [hjbhuoban.com] 诊断与鉴别诊断:诊断主要依靠临床表现，肤纹无特异性改变，染色体核型正常，应与Turner综合征鉴别，两病均有身材矮小、骨骼及皮肤异常，仅面容特征不足以鉴别两病，不育见于Turner综合征，且无家族史，心脏畸形Turner综合征以主动脉狭窄最多见，而Ncxman综合征则以肺动脉口狭窄最常见，染色体核型分析可确切鉴别两者。 [wapask.39.net] ，一般来说生长激素缺乏症治疗效果最好，每年可长12厘米以上，其他非生长激素缺乏的矮小如特发性矮小（包括家族性矮小），先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征），宫内发育迟缓等第一年可长8厘米左右。 [laonanren.com] 显示信息 Slti Salem综合征 综台征的治疗进展 作者：余慕雪，陈红珊综述 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com] 雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子—I等药物及体外受精技术在Turner综合征的应用等方面作一综述。 [med66.com] 特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 [med66.com] 显示信息 Turner综合征 Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com] 案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn] 与唐氏综合征相似，绝大多数Turner综合征的发生也属于偶然性事件。如果对于曾经生育过Turner综合征孩子的母亲，应该记住以下两点。第一点，如果再生育一个孩子，再一次发生Turner综合征的概率极低，因此不要过分担心。 [qiuliang.com] 显示信息 Stevens-Johnson综合征 案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn] Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com] 综台征的治疗进展 作者：余慕雪，陈红珊综述 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com] 显示信息 主动脉瘤和夹层 主动脉夹层，特别是近端夹层常是Marfan综合征的严重且常见的并发症，有报道，主动脉夹层患者中有6% 9%是Marfan综合征。近来，也有报道在Noonan和Turner综合征病人发生主动脉夹层，囊性中层退行性变可能是其共同问题。在妊娠和主动脉夹层之间有一种未能解释的关系。 [jbk.39.net] 遗传性疾病马凡综合征中主动脉囊性中层坏死颇常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征，也有发生主动脉夹层的趋向。主动脉夹层还易在妊娠期发生，其原因不明，猜想妊娠时内分泌变化使主动脉的结构发生改变而易于裂开。 [wenwen.sogou.com] （2）先天性主动脉异常：主动脉瓣叶式畸形患者A型和B型AD的发病率分别为2%-9%和3%；约1%的主动脉缩窄患者会出现胸主动脉AD，但Turner氏综合征患者的胸主动脉夹层发病率并不确切。 （3）主动脉炎，如大动脉炎、巨细胞性动脉炎、白塞氏病、结核和梅毒。 （4）妊娠，如怀孕第三期。 （5）长期应用糖皮质激素和/或免疫抑制剂。 3. [news.medlive.cn] 显示信息 精神运动性迟滞 3.伴发孤独症样表现：与人交流差，喜欢自己玩，不会互动，兴趣狭窄，行为刻板等 4.可伴有惊厥发生、肝脾肿大、骨骼及面容、听力视力异常 预约门诊： 运动落后，怀疑或同时伴有智力发育落后的宝宝应于神经内科就诊排查原因 病因： 1.遗传异常：主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢异常，如Down综合征、Turner综合征 [cn-healthcare.com] (二)先天性卵巢发育不全综合征 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，发病率远较先天性睾丸发育不全为低，约占女性智力缺陷的0．64％。患者外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力，部分患者智力轻度低下，有的患者伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组型为45，XO，此外还有不少嵌合型。 [360doc.com] 性染色体畸变，如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)，为男性多了一个x染色体。若女性丢失一个性染色体x，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO／XXX嵌合体。一般认为性染色体x畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。 [360doc.com] 显示信息 腹主动脉瘤 遗传性疾病如马凡综合征、特纳(Turner)综合征、埃-当(Ehlers-Danlos)综合征等均可有囊性中层坏死。易致夹层动脉瘤。 4、外伤 贯通伤直接作用于受损处主动脉引起动脉瘤，可发生于任何部位。间接损伤时暴力常作用于不易移动的部位，如左锁骨下动脉起源处的远端或升主动脉根部，而不是易移动的部位，受力较多处易形成动脉瘤。 [baike.120ask.com] 显示信息 X连锁帕金森-痉挛状态综合征 除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征，18三体综合征，猫叫(Criduchat)综合征，脆性X染色体综合征，环状染色体综合征，Klinefelter综合征，Turner综合征，Colpocephaly综合征，Williams综合征，Prader-Willi和Angelman综合征，Rett综合征等。 [qiuyi.cn] (7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性，患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 [qiuyi.cn] 显示信息 耳发育不良 病情分析：先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 [qywy.120ask.com] 显示信息 先天性角化不良 先天性者见于先天性胚叶发育不良及Turner－Kieser综合征。后天性者多与甲母外伤、感染及甲营养障碍有关。常见于放射性皮炎、先天性大疱表皮松解症、雷诺氏病、扁平苔藓、重症剥脱性皮炎、外伤、烫伤、冻伤、溃疡等。 [cn939.com] 显示信息 膈疝 遗传因素：最常见的为第13、18、21号染色体三体异常和Turner综合征（45，X）。染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位/倒置等。随着研究的不断深入，越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未能明确某个或某些基因为CDH发生的病因。 [baikemy.com] 显示信息 遗传性凝血因子X缺乏症 可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。 【诊断】 男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。 [max.book118.com] 显示信息 先天畸形 染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97%死亡，3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。 [genetics.ac.cn] 显示信息 骶骨疾病 3．妇科内分泌：妇科内分泌诊治水平居省内领先水平，在月经失调、不孕不育（排卵障碍、输卵管梗阻、生殖器畸形及宫腔粘连等）、绝经综合征、多囊卵巢综合征、功能失调性子宫出血、闭经（包括Turner综合征等）等内分泌疾病的诊治上取得了良好的效果。 [fcc.zzu.edu.cn] 显示信息 Prader-Willi综合征 标准生长曲线广泛用于 Down 综合征、Turner 综合征和 Prader-Willi 综合征的诊断。测量体重、身长和头围，用 LMS Chartmaker 2.4 绘制一系列生长曲线寻找最优的拟合模型。 [pediatr.dxy.cn] 显示信息 胎儿营养不良 FGR伴有其他核型异常的，有45，X综合征(Turner’s syndrome)，及猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)。 (2)胎儿感染：胎儿感染约占FGR病因的10%。病原体包括病毒、细菌及原虫。 2.胎盘因素 胎盘是提供营养和氧气以维持胎儿的性命。所以胎盘结构和功能的异常是发生FGR的病因。 [jianke.com] 显示信息 新生儿重度原发性甲状旁腺功能亢进 增高：卵巢性闭经和垂体下丘脑、垂体性闭经的诊断与鉴别诊断；见于原发性性腺功能减退症，睾丸或卵巢发育不良（如克氏综合症、先天性小睾综合征、Turner综合症及睾丸精原细胞瘤），卵巢早衰，原发性睾丸功能低下，睾丸精原细胞癌，男性不育症，真性性早熟，慢性肾衰，垂体FSH瘤，肾上腺皮质激素治疗后，异位激素分泌综合征，慢性乙醇中毒等。 [xueqiu.com] 降低：下丘脑病变、垂体前叶功能减退、Turner综合征；妊娠高血压综合征、妊娠期吸烟妇女、异常妊娠；卵巢囊肿、卵巢过早衰竭、卵巢切除术后；葡萄胎患者；垂体-卵巢性不孕症；月经障碍、垂体卵巢性闭经、绝经期综合征；皮质醇增多症；席汉氏综合征；无脑儿；轻度糖尿病；某些药物（如应用黄体释放激素激动剂抑制卵巢功能治疗子宫内膜异位症，口服避孕药和雄激素 [xueqiu.com] 显示信息 去甲肾上腺素转运蛋白(NET)缺乏症造成的直立不耐受 Kallmann 综合征 （ 嗅神经一性发育不全综合征)、男性 Turner 综合征等，也 uj " 见于睾丸炎 症、肿瘤、外伤、放射性损伤等 (二）血浆雌二醇测定 雌二醇 （ estradial ， E 2 ) 是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而 来其生翊功能是促进女性生殖器官的发育和副性征的出现，并维持山常状态 [archive.org] 睾酮减低主要见于 K ] inefcltei •综合征 （ 原发 性小孽 丸症）、睾丸小‘发 ff 症 （ testicularagen - esis ). [archive.org] 显示信息 双侧复发性喉神经麻痹 Kallmann 综合征 （ 嗅神经一性发育不全综合征)、男性 Turner 综合征等，也 uj " 见于睾丸炎 症、肿瘤、外伤、放射性损伤等 (二）血浆雌二醇测定 雌二醇 （ estradial ， E 2 ) 是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而 来其生翊功能是促进女性生殖器官的发育和副性征的出现，并维持山常状态 [archive.org] 睾酮减低主要见于 K ] inefcltei •综合征 （ 原发 性小孽 丸症）、睾丸小‘发 ff 症 （ testicularagen - esis ). [archive.org] 显示信息 小脑性共济失调-性腺机能减退综合征 (3)男性Turner综合征 常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小，颈蹼，肘外翻，先天性心脏病，呈男性表型，常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高，少数病人睾丸正常，且能生育。 [jbk.familydoctor.com.cn] 临床上此型类似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。 （3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。 [jbk.99.com.cn] 临床上此型类似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。 （3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高。 [jianke.com] 显示信息 皮肤肥大细胞增多症 - 身材矮小 - 传导性听力损失 - 小耳畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征：又称Turner综合征。发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%。其特征为外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45，XO，此外还有不少嵌合型。 C.超雌：是女性多一个X性染色体，如XXX或XO/XXX嵌合体。 [jianke.com] 显示信息 口腔粘膜病症 Kallmann 综合征 （ 嗅神经一性发育不全综合征)、男性 Turner 综合征等，也 uj " 见于睾丸炎 症、肿瘤、外伤、放射性损伤等 (二）血浆雌二醇测定 雌二醇 （ estradial ， E 2 ) 是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而 来其生翊功能是促进女性生殖器官的发育和副性征的出现，并维持山常状态 [archive.org] 睾酮减低主要见于 K ] inefcltei •综合征 （ 原发 性小孽 丸症）、睾丸小‘发 ff 症 （ testicularagen - esis ). [archive.org] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知：性别，年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受，不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质，不能代替医疗专业人员（例如有资质的医生或医师）的建议！不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。
