常见原因有： 　　（1）睾丸发育与结构异常如先天性睾丸发育不全综合征（多一条X染色体）、男性Turner综合征、无睾症、隐睾症等。 　　（2）获得性睾丸异常如睾丸感染（腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见）、创伤、放射损伤、药物影响等。 　　3.雄性激素合成或其功能缺陷 　　如雄性激素合成缺陷、雄性激素不敏感（如5a-还原酶缺陷）。 [news.120ask.com]

临床上此型类似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。 　　（3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。 [ask.51daifu.com]

Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com]

案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn]

综台征的治疗进展 　 作者：余慕雪，陈红珊综述　 　 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com]

概述 努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征，男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q [hjbhuoban.com]

诊断与鉴别诊断:诊断主要依靠临床表现，肤纹无特异性改变，染色体核型正常，应与Turner综合征鉴别，两病均有身材矮小、骨骼及皮肤异常，仅面容特征不足以鉴别两病，不育见于Turner综合征，且无家族史，心脏畸形Turner综合征以主动脉狭窄最多见，而Ncxman综合征则以肺动脉口狭窄最常见，染色体核型分析可确切鉴别两者。 [wapask.39.net]

，一般来说生长激素缺乏症治疗效果最好，每年可长12厘米以上，其他非生长激素缺乏的矮小如特发性矮小（包括家族性矮小），先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征），宫内发育迟缓等第一年可长8厘米左右。 [laonanren.com]

综台征的治疗进展 　 作者：余慕雪，陈红珊综述　 　 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com]

雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子—I等药物及体外受精技术在Turner综合征的应用等方面作一综述。 [med66.com]

特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 [med66.com]

案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn]

与唐氏综合征相似，绝大多数Turner综合征的发生也属于偶然性事件。如果对于曾经生育过Turner综合征孩子的母亲，应该记住以下两点。第一点，如果再生育一个孩子，再一次发生Turner综合征的概率极低，因此不要过分担心。 [qiuliang.com]

Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com]

Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。 [sohu.com]

案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。 [baby.sina.com.cn]

综台征的治疗进展 　 作者：余慕雪，陈红珊综述　 　 摘要：近年Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素。 [med66.com]

遗传性疾病马凡综合征中主动脉囊性中层坏死颇常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征，也有发生主动脉夹层的趋向。主动脉夹层还易在妊娠期发生，其原因不明，猜想妊娠时内分泌变化使主动脉的结构发生改变而易于裂开。 　　 [wenwen.sogou.com]

主动脉夹层，特别是近端夹层常是Marfan综合征的严重且常见的并发症，有报道，主动脉夹层患者中有6% 9%是Marfan综合征。近来，也有报道在Noonan和Turner综合征病人发生主动脉夹层，囊性中层退行性变可能是其共同问题。在妊娠和主动脉夹层之间有一种未能解释的关系。 [jbk.39.net]

（2）先天性主动脉异常：主动脉瓣叶式畸形患者A型和B型AD的发病率分别为2%-9%和3%；约1%的主动脉缩窄患者会出现胸主动脉AD，但Turner氏综合征患者的胸主动脉夹层发病率并不确切。 （3）主动脉炎，如大动脉炎、巨细胞性动脉炎、白塞氏病、结核和梅毒。 （4）妊娠，如怀孕第三期。 （5）长期应用糖皮质激素和/或免疫抑制剂。 3. [news.medlive.cn]

3.伴发孤独症样表现：与人交流差，喜欢自己玩，不会互动，兴趣狭窄，行为刻板等 4.可伴有惊厥发生、肝脾肿大、骨骼及面容、听力视力异常 预约门诊： 运动落后，怀疑或同时伴有智力发育落后的宝宝应于神经内科就诊排查原因 病因： 1.遗传异常：主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢异常，如Down综合征、Turner综合征 [cn-healthcare.com]

(二)先天性卵巢发育不全综合征 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，发病率远较先天性睾丸发育不全为低，约占女性智力缺陷的0．64％。患者外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力，部分患者智力轻度低下，有的患者伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组型为45，XO，此外还有不少嵌合型。 [360doc.com]

性染色体畸变，如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)，为男性多了一个x染色体。若女性丢失一个性染色体x，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO／XXX嵌合体。一般认为性染色体x畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。 [360doc.com]

遗传性疾病如马凡综合征、特纳(Turner)综合征、埃-当(Ehlers-Danlos)综合征等均可有囊性中层坏死。易致夹层动脉瘤。 　　4、外伤 　　贯通伤直接作用于受损处主动脉引起动脉瘤，可发生于任何部位。间接损伤时暴力常作用于不易移动的部位，如左锁骨下动脉起源处的远端或升主动脉根部，而不是易移动的部位，受力较多处易形成动脉瘤。 　　 [baike.120ask.com]

除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征，18三体综合征，猫叫(Criduchat)综合征，脆性X染色体综合征，环状染色体综合征，Klinefelter综合征，Turner综合征，Colpocephaly综合征，Williams综合征，Prader-Willi和Angelman综合征，Rett综合征等。 　　 [qiuyi.cn]

(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性，患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 　　 [qiuyi.cn]