Neu starten Ad Html Headline Ad Text Headline Ad Label Ad Html Description Ad Text Description 现在就确定您COVID-19的风险。 Restart test 开始检测 停止检测 警告! 紧急情况下: 寻求紧急护理 警告! 紧急情况下: 寻求紧急护理 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 患者档案 性别未知, 年龄不详 报告的症状 WAS基因突变, 已否定 None 不肯定 None 可能原因 免疫缺陷综合征 但由于该病基因突变类型多样,临床表现差异很大。确诊需要通过相关基因检测,WASp的流式检测和WAS基因分析是确诊手段。 由于WAS基因可有数百种突变类型,使WASp出现不同程度缺陷,故临床表现和严重程度差异明显。 [sohu.com] 今天我们请医来er趣科普作者-广东省第二人民医院主治医师朱伟医生为我们介绍一下: 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病,是由于X染色体上WAS基因突变所导致的,以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征。该病临床较为罕见,推测其年发病率为1/100万-10/100万。 [sohu.com] 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的治疗方案需根据临床严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而定。包括营养支持治疗、湿疹的治疗、感染的防治、静脉注射人免疫球蛋白替代治疗、血小板输注等。 目前,异基因造血干细胞移植为该病唯一有效治疗方法,该病患者如不进行造血干细胞移植,终将死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症,平均生存期约15岁。 [sohu.com] 显示信息 周期性中性粒细胞减少症(0) 例如, 引发Wiskott-Aldrich 综合征或称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的WAS 基因为“功能丧失”突变,而WAS 基因的“功能获得”突变可诱导增加肌动蛋白多聚化,干扰细胞分裂、增殖并加速细胞凋亡,从而引起X- 连锁隐性遗传性粒细胞减少。 [chuansongme.com] 显示信息 特发性中性粒细胞减少 例如, 引发Wiskott-Aldrich 综合征或称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的WAS 基因为“功能丧失”突变,而WAS 基因的“功能获得”突变可诱导增加肌动蛋白多聚化,干扰细胞分裂、增殖并加速细胞凋亡,从而引起X- 连锁隐性遗传性粒细胞减少。 [news.medlive.cn] 显示信息 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 4 精准治疗 部分CODEs可通过异基因造血干细胞移植达到治愈目的,包括IL10信号通路相关的IL10、IL10RA及IL10RB基因,CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、 NCF4基因, FOXP3基因, XIAP基因, WAS基因等[15]。但造血干细胞移植也有相应的并发症,具有一定风险[25, 35]。 [sohu.com] 须注意的是,部分基因突变如EPCAM及TTC7A基因突变,通过异基因造血干细胞移植无法达到有效治疗的目的[36]。 [sohu.com] 显示信息 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受,不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质,不能代替医疗专业人员(例如有资质的医生或医师)的建议!不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。 患者档案 男, 女, 双性人, 性别未知, {{age}} 岁 年龄不详 未知:性别,年龄 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 报告的症状 {{symptoms.reported.length}} 已否定 {{symptoms.negated.length}} 不肯定 {{symptoms.unsure.length}} 删除所有已报告的症状 没有报告的症状 Enter symptoms or answer a question with "Yes". 删除所有已否定的症状 无否定症状 删除所有不确定的症状 没有不确定的症状 可能原因 {{formatConfidence(confidence)}} 置信度 关于 COVID-19 招贤纳士 新闻媒体 奖学金 条款 隐私 公司信息 Medical Device 2021.4.0 语言 数据不足或症状过多 添加或删除症状 显示信息开始检测 ⚕Symptoma主要是一个供医疗专业人员使用的提醒系统。使用本网站则表示您完全理解并接受,不应将其作为用于决策的诊断系统使用。绝对不得用于获取、替代或否决专业医护人员的临床诊断。应始终由医疗专业人员做出最终诊断。本网站提供的医疗信息具有一般性质,不能代替医疗专业人员(例如有资质的医生或医师)的建议!不可也不应该仅凭来自互联网的信息提供或表达医疗意见或以其他方式参与医学实践。