但由于该病基因突变类型多样，临床表现差异很大。确诊需要通过相关基因检测，WASp的流式检测和WAS基因分析是确诊手段。 由于WAS基因可有数百种突变类型，使WASp出现不同程度缺陷，故临床表现和严重程度差异明显。 [sohu.com]

今天我们请医来er趣科普作者-广东省第二人民医院主治医师朱伟医生为我们介绍一下： 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体上WAS基因突变所导致的，以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征。该病临床较为罕见，推测其年发病率为1/100万-10/100万。 [sohu.com]

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的治疗方案需根据临床严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而定。包括营养支持治疗、湿疹的治疗、感染的防治、静脉注射人免疫球蛋白替代治疗、血小板输注等。 目前，异基因造血干细胞移植为该病唯一有效治疗方法，该病患者如不进行造血干细胞移植，终将死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症，平均生存期约15岁。 [sohu.com]

例如， 引发Wiskott-Aldrich 综合征或称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的WAS 基因为“功能丧失”突变，而WAS 基因的“功能获得”突变可诱导增加肌动蛋白多聚化，干扰细胞分裂、增殖并加速细胞凋亡，从而引起X- 连锁隐性遗传性粒细胞减少。 [chuansongme.com]

例如， 引发Wiskott-Aldrich 综合征或称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的WAS 基因为“功能丧失”突变，而WAS 基因的“功能获得”突变可诱导增加肌动蛋白多聚化，干扰细胞分裂、增殖并加速细胞凋亡，从而引起X- 连锁隐性遗传性粒细胞减少。 [news.medlive.cn]

4　精准治疗 部分CODEs可通过异基因造血干细胞移植达到治愈目的，包括IL10信号通路相关的IL10、IL10RA及IL10RB基因，CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、 NCF4基因， FOXP3基因， XIAP基因， WAS基因等［15］。但造血干细胞移植也有相应的并发症，具有一定风险［25， 35］。 [sohu.com]

须注意的是，部分基因突变如EPCAM及TTC7A基因突变，通过异基因造血干细胞移植无法达到有效治疗的目的［36］。 [sohu.com]