表现
丙酸血症有哪些常见表现？ 丙酸血症由于体内代谢酶缺陷程度不同，表现差异较大。 部分丙酸血症婴儿存在面部畸形特征，如高额头、宽鼻梁、内眦赘皮褶、长而光滑的人中和三角形口。 多数患儿出生时正常，后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早，病情越重，重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症，可在生后数日死亡。 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常，常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。 [m.dxy.com]
全身系统
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喂养困难
疾病出现得越早，病情越重，重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症，可在生后数日死亡。 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常，常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。 丙酸血症有哪些并发症？ 体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积会对身体多个器官造成伤害。例如： 脑损伤：出现智力发育落后； 心肌病：出现心律失常、心肌肥厚、左室心功能减弱，心力衰竭； 肝肿大； 胰腺炎； 视神经萎缩等。 为什么会得丙酸血症？ [m.dxy.com]
PA临床表现个体差异较大，多数患儿在出生后1个月内起病，典型急性期临床表现为喂养困难、反复呕吐和嗜睡等。该病患病率有种族和地区差异，美国活产婴儿为1:100 000，沙特阿拉伯国家为1:2000 1:5000，格陵兰因纽特人高达1:1000，我国没有相关的报道。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术的应用，越来越多的PA患儿得到诊断和早期治疗 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [dise.fh21.com.cn]
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贫血
⑤血液系统异常，多见巨幼细胞性贫血(cb1C),粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。⑥免疫功能低下，少数患儿易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。随着代谢紊乱的控制，患者皮肤损害逐渐恢复。⑦其他：患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。 【实验室检查】 1.常规实验室检查 包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。 [baike.bjpugongying.com]
慢性肾病药物治疗和随访遵循既定的一般治疗原则，不受本身疾病影响，包括控制血压、电解质、继发性甲状旁腺功能亢进症和肾性贫血以及相关的骨营养不良。 由于肌肉量低和蛋白质摄入量低，通过血清肌酐评估肾小球滤过率（GFR）参考价值会受到影响，采用血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（和肌酐）以及血浆MMA比较可靠，理想上应该测量菊粉或碘海醇清除率。 （5）心脏并发症 心肌病平均发生年龄是7岁[21]，发生频率随着年龄增长而增高，推荐每年心电图和心脏超声，心肌病及QT延长综合征是MMA和PA潜在致死性并发症。 [cem.org.cn]
神经
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发作
以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。 症状 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。 [byte.baike.com]
治疗 西医治疗 低蛋白0.5 1.5g/（kg·d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 [1111hk.com]
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嗜睡
PA临床表现个体差异较大，多数患儿在出生后1个月内起病，典型急性期临床表现为喂养困难、反复呕吐和嗜睡等。该病患病率有种族和地区差异，美国活产婴儿为1:100 000，沙特阿拉伯国家为1:2000 1:5000，格陵兰因纽特人高达1:1000，我国没有相关的报道。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术的应用，越来越多的PA患儿得到诊断和早期治疗 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [dise.fh21.com.cn]
多数患儿出生时正常，后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早，病情越重，重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症，可在生后数日死亡。 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常，常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。 丙酸血症有哪些并发症？ 体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积会对身体多个器官造成伤害。 [m.dxy.com]
在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。 症状 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [byte.baike.com]
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嗜睡
PA临床表现个体差异较大，多数患儿在出生后1个月内起病，典型急性期临床表现为喂养困难、反复呕吐和嗜睡等。该病患病率有种族和地区差异，美国活产婴儿为1:100 000，沙特阿拉伯国家为1:2000 1:5000，格陵兰因纽特人高达1:1000，我国没有相关的报道。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术的应用，越来越多的PA患儿得到诊断和早期治疗 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [dise.fh21.com.cn]
多数患儿出生时正常，后逐渐出现呕吐、嗜睡、抽搐、癫痫发作、精神运动异常、酮症或低血糖等表现。疾病出现得越早，病情越重，重者在生后不久就出现喂养困难及威胁到生命的代谢性酸中毒及高氨血症，可在生后数日死亡。 婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、运动异常，常因发热、高蛋白饮食、感染等原因诱发急性发作。 丙酸血症有哪些并发症？ 体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积会对身体多个器官造成伤害。 [m.dxy.com]
在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。 症状 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [byte.baike.com]
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脑病
部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录其中。 症状 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。 [byte.baike.com]
胃肠道
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呕吐
PA临床表现个体差异较大，多数患儿在出生后1个月内起病，典型急性期临床表现为喂养困难、反复呕吐和嗜睡等。该病患病率有种族和地区差异，美国活产婴儿为1:100 000，沙特阿拉伯国家为1:2000 1:5000，格陵兰因纽特人高达1:1000，我国没有相关的报道。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术的应用，越来越多的PA患儿得到诊断和早期治疗 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。 [dise.fh21.com.cn]
检查
怀疑丙酸血症，需要做哪些检查？ 需要做一般检查、特殊生化检查以及基因诊断。 一般检查：如血常规，了解白细胞、红细胞、血小板是否有受到影响；尿常规，了解是否有酮症；血气分析，了解代谢性酸中毒存在与否及严重程度；血氨，判断是否存在高氨血症；血乳酸，了解是否存在高乳酸血症或乳酸酸中毒；血糖，了解血糖的情况；心肌酶谱，了解是否存在心肌损伤。 特殊生化检查：采用血滤纸片进行串联质谱酰基肉碱分析，留取尿进行气相色谱-质谱有机酸分析，主要用来确定诊断。 [m.dxy.com]
实验室检查：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性。 其他辅助检查：脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B 超可见肝脏肿大。X 线检查可见骨质疏松。 诊断：新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性，由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。 [cnkang.com]
科室：儿科 疾病标签：小儿内科 更新时间：2015-02-05 发布者：xiaobai 专家解答 病情描述发病时间、主要症状、症状变化等 溶血性黄疸，才一个月，黄疸刚好，换过血，现在检查丙酸血症，应该怎么办呢。怎么好的快，妈妈天天在家哭，嗨，急小孩丙酸血症应该怎么办 问题分析：你好，溶血性黄疸，才一个月，黄疸刚好，不会有后遗症，也不会再发。丙酮血症与代代谢有关，观察智力发育情况，定期复查。 [doc.xywy.com]
治疗
治疗 丙酸血症要去看哪个科？ 儿科、内分泌科。 丙酸血症能自己好吗？ 不能自己好，需要终身治疗。 丙酸血症怎么治疗？ 丙酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术三种。 丙酸血症的饮食治疗是怎么样的？ 饮食治疗的原则是长期限制天然蛋白质的摄入，但又要保证足够的蛋白质和能量。 蛋白质不足的部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代，同时避免饥饿，以抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。 丙酸血症的药物治疗是怎么样的？ 药物治疗包括左旋肉碱、新霉素、甲硝唑、氨甲酰谷氨酸等。 [m.dxy.com]
治疗 低蛋白0.5 1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 [byte.baike.com]
治疗 西医治疗 低蛋白0.5 1.5g/（kg·d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。 [1111hk.com]
预后
预防 预后：已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 预防：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 [byte.baike.com]
病因
病因 （一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl（5.4mmol/L），超过正常婴儿100倍以上。 [1111hk.com]
病因 为什么会得丙酸血症？ 丙酸血症是因为基因问题引起的先天性遗传病，遗传缺陷使得体内代谢酶活性缺失，使得丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，导致丙酸血症，引起一系列症状和器官损害。 丙酸血症会传染吗？ 丙酸血症属于先天性遗传性疾病，不会传染。 丙酸血症会遗传吗？ 丙酸血症会遗传，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 [m.dxy.com]
预防
预防 预后：已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 预防：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 [byte.baike.com]
预防 丙酸血症可以预防吗？怎么预防？ 通过测定培养的羊水细胞或绒毛膜组织酶活性和突变基因，或羊水中甲基枸橼酸水平，可直接进行产前诊断，诊断出有病的胎儿，终止妊娠，避免患儿出生。 丙酸血症患者怎么防止出现并发症？ 对于原因不明的，反复发生呕吐、惊厥、难以纠正的酸中毒、昏迷和发育落后的婴儿，尤其有类似家族病史的婴儿，应该考虑到本病可能。对患儿及早进行相关检查，尽早确诊和治疗，可最大限度减少并发症发生。 [m.dxy.com]
预防 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。 [1111hk.com]
研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷，不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝-肾联合移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。患者酶活性及基因检测有利于进行肝肾移植的时机选择。 (5)基因治疗:2011年研究报道rAAV9基因介导可治疗MMA患鼠模型。故基因治疗在未来MMA治疗中有着广阔的研究前景。 【预防】 甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。因此应做到早诊断早治疗。 [baike.bjpugongying.com]