研究发现，该模型不仅能模拟亨廷顿舞蹈症病人在大脑中特异神经元选择性死亡的典型病理特征，而且表现出类似亨廷顿舞蹈病“舞蹈样”的异常行为。更重要的是，这些病理特征及异常行为都可以稳定地遗传给后代。 我们想治的病，会让人“手舞足蹈” 亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等均是因为蛋白质的错误折叠而导致神经细胞死亡, 是当今社会严重威胁人类健康的神经退行性疾病。这些疾病伴随年龄渐长而产生、可遗传、呈渐进性发展，由于缺乏合适的动物模型进行药物筛选，目前尚无有效的治疗方法。 [guancha.cn]

而化学神经阻滞剂如肉毒杆菌毒素可治疗局部痉挛,如磨牙症或局灶性痉挛反射亢进。同时,物理治疗也很重要。近期研究显示,重点训练姿势和步态对 HD 患者有很大帮助。 由于对药物治疗 HD 认知障碍的研究很少,目前仍无药物显示有效。 对于强迫,和易激惹症状,可以建议采取阶梯性治疗方法。在轻度认知障碍的患者中,可先采用五羟色胺再摄取抑制剂,并可同时结合行为治疗。如果同时出现抑郁,焦虑和强迫症行为,五羟色胺再摄取抑制剂也可为一线用药。用药调整到最适剂量后,就应合并用药治疗。也可采用行为治疗。 [baikemy.com]

2.认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。 　　认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。 　　言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。 [jbk.99.com.cn]

2.认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。 认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。 言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一。 [jianke.com]

由于对药物治疗 HD 认知障碍的研究很少,目前仍无药物显示有效。 对于强迫,和易激惹症状,可以建议采取阶梯性治疗方法。在轻度认知障碍的患者中,可先采用五羟色胺再摄取抑制剂,并可同时结合行为治疗。如果同时出现抑郁,焦虑和强迫症行为,五羟色胺再摄取抑制剂也可为一线用药。用药调整到最适剂量后,就应合并用药治疗。也可采用行为治疗。 吞咽困难一般出现在疾病的后期,目前已有指南对吞咽食物(应在认知障碍影响到学习能力前开始指导),包括正确的准备食物以及在监控环境下提供食物给出指引。 [baikemy.com]

(二)认知障碍 　　痴呆是亨廷顿病患者恒有的特征之一。MeHugh和Folstein于1975年首先提出亨廷顿病患者的认知障碍具有皮质下痴呆的特征，即记忆缺陷、认知缓慢、淡漠和抑郁。与皮质性痴呆如阿尔茨海默病不同的是无失语、失用和失认。 　　认知缺陷在亨廷顿病的早期即可出现。开始轻的缺陷表现在日常生活和工作的记忆和计算、词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断、日常生活的速度能力和结构判断上。从一个任务到另一个任务同时探索几件事的变换上也可表现患者的认知障碍先兆。 　　 [yaoli.henu.edu.cn]

尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。 　　亨廷顿病的临床诊断标准是： 　　1.典型HD的家族史。 　　2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 　　 [jbk.99.com.cn]

尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。 [jianke.com]

2、风湿性舞蹈病 一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5 15岁，11岁后女性较多，起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自 展开全部 亨廷顿病预防 尚无阻止或延迟HD发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗，要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭，对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。 [iask.sina.com.cn]

临床表现与成人HD不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。 　　亨廷顿病的临床诊断标准是： 　　1.典型HD的家族史。 　　 [jbk.99.com.cn]

其他症状还包括易激惹和淡漠，一项研究显示淡漠可能是 HD 的临床表现前症状。发生率较低但更严重的症状包括妄想或精神分裂样症状。 治疗 目前的治疗主要是对症治疗，缺乏有效的疾病修饰治疗药物。理想的患者管理包括由不同专业医护人员组成的团队。唯一被 FDA 批准的治疗药物是突触囊泡单胺转运体抑制剂丁苯那嗪。其他在研的治疗方法包括脑深部电刺激术（DBS）治疗和氘化丁苯那嗪分子。 对于 10% 的青少年 HD 患者，治疗应该特别注意。这些患者的父亲可能同时患病，并且可伴发癫痫、强直以及发育行为问题。 [neuro.dxy.cn]

Burns等提出在与阿尔茨海默病比较后，激动性、攻击行为和情感淡漠并不能预示亨廷顿病的发病。但发现激动性与患者病前的坏脾气呈正相关。与好脾气则呈负相关。 　　随亨廷顿病患者的精神和神经障碍进行性衰退，至最后阶段，患者缄默和呆傻。死于全身衰竭或继发感染。 　　【实验室检查】 　　亨廷顿病患者血清、尿和脑脊液常规检查无特殊异常。脑脊液神经化学分析可显示γ.氨基丁酸(GABA)水平下降。有症状的患者脑电图异常，a活动减少或无，波幅降低。 [yaoli.henu.edu.cn]

精神症状（抑郁、狂躁、淡漠）：药物缓解精神症状 3. 认知能力下降：通过康复治疗 家庭支持来帮助患者提高生活自理能力、提高生活质量 虽然目前没有一种药物能治愈亨廷顿舞蹈症的所有症状，但是通过来自不同领域专家的合作和患者家庭的大力支持，依然可以让患者拥有长期的、高质量的生活水平。 [hdcare.org.cn]

精神障碍 情感障碍是多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前，所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。 青少年型亨廷顿病 在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。 [sbnk.cn]