患儿临床表现多样， 合并有肠外表现， 且多器官受累。其中， IL10信号通路相关基因突变患儿以新生儿期起病、肛周病变及结肠广泛受累为主要表现［22-23］。CYBB、 CYBA、 NCF1等基因缺陷导致慢性肉芽肿病，部分患儿可合并类炎症性肠病表现［24］。FOXP3基因缺陷导致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征，患儿临床表现为严重腹泻、伴免疫缺陷、糖尿病和（或）甲状腺炎［25］。 [sohu.com]

[详细] 临床表现 尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。 1.吸收不良的共同临床表现 (1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。 (2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。 [guahao.com]

诊断 CSID可通过从小肠中取少量组织（活组织检查）进行特定检测，即双糖酶检测。 其他测试可能包括蔗糖氢气呼吸测试，其中在蔗糖摄入后受影响个体的呼吸中将检测到异常高水平的氢气。 在某些情况下可能会指示基因检测。 治疗 CSID通常通过修改人的饮食来减少蔗糖的量来治疗。由于许多食物含有蔗糖和其他复杂的糖，因此可能难以从饮食中完全去除蔗糖酶。 Sacrosidase是一种口服药物，含有在这种情况下不能正常工作的酶。通过服用这种药物，那些有CSID的人可以吃含蔗糖的食物，因为这种酶会分解蔗糖。 [1111hk.com]

确诊小儿糖吸收不良综合征主要依靠血常规、生化检查、筛选试验、呼气氢试验、小肠黏膜活检双糖酶活力测定、乳糖耐量试验、肠道X线检查等帮助确诊。 血常规 检查有无贫血等情况。 生化检查 检查微量元素、胆固醇、凝血酶原等有无异常。 筛选试验 通过粪便进行PH值测定、还原糖测定等。 呼气氢试验 通过摄入试验糖后测定呼出氢气的含量检查糖的吸收情况。 小肠黏膜活检双糖酶活力测定 直接测定双糖酶的含量。 乳糖耐量试验 通过口服乳糖后测血糖检查糖吸收情况。 肠道X线检查 帮助查出肠道形态上或功能上的改变。 [baikemy.com]

患病部位:全身,血液血管 所属科室:内科,内分泌科 细分症状:轻微先天性乳糖酶缺乏、严重先天性乳糖酶缺乏 相关疾病:半乳糖血症、小儿胱氨酸病、二糖酶缺乏症 相关检查:尿乳糖检查、血清乳糖检查、半乳糖耐量试验 相关药品:甘草锌颗粒、葡萄糖酸锌颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液 相关症状:氨基酸尿症、腹部不适、先天性乳糖不耐受、小肠细菌过度生长 1先天性乳糖酶缺乏症状描述 　　先天性乳糖酶缺乏是指婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 [ci.qiuyi.cn]

1.2 方法 　　1.2.1 资料收集 收集患儿的一般情况，询问患儿出生后详细的喂养史及目前的饮食情况、过敏史、家族史等；体格检查资料包括身高、体质量、全身情况及腹部体征；实验室检查结果包括血常规、肝肾功能、食物过敏原检测以及腹部B超。 　　1.2.2 消化道内镜检查 所有患儿在全身静脉麻醉下进行上消化道内镜检查。 [lunwenup.com]

腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析，根据不同的情况选择进一步检查，包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查，怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证，最终大部分能找到病因。 关键词 慢性腹泻；诊断；婴儿；儿童 作者单位：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科，广东 广州 510623 通讯作者：耿岚岚，电子信箱：[email protected] 腹泻病是全球儿童发病和死亡的一个主要原因， 慢性腹泻是造成5岁以下儿童营养不良的主要原因。 [sohu.com]

治疗 CSID通常通过修改人的饮食来减少蔗糖的量来治疗。由于许多食物含有蔗糖和其他复杂的糖，因此可能难以从饮食中完全去除蔗糖酶。 Sacrosidase是一种口服药物，含有在这种情况下不能正常工作的酶。通过服用这种药物，那些有CSID的人可以吃含蔗糖的食物，因为这种酶会分解蔗糖。这种药物必须与每顿饭或零食一起服用。 FDA批准的治疗 下列药物已被美国食品和药物管理局（FDA）批准为孤儿产品用于治疗此病症。了解更多孤儿产品。 [1111hk.com]

小儿糖吸收不良综合征目前主要通过病因治疗、营养治疗、对症治疗。 小儿糖吸收不良综合征常因糖吸收不良，致使肠内渗透压升高引起腹泻，腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。 小儿糖吸收不良综合征如为原发性乳糖酶缺乏在给予适当的饮食治疗，可取得好的效果。继发性糖吸收不良，临床多见，除彻底治疗原发病，加强饮食和对症支持治疗，可促病情恢复。但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染，可致患儿死亡。 主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，影响糖的水解，致使吸收发生障碍。 [baikemy.com]

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。 来源资料：《中国当代儿科杂志》2008年第2期 2先天性乳糖酶缺乏症状起因 　　先天性乳糖酶不足是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。 [ci.qiuyi.cn]

2.临床分类 　　(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 　　(2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。 　　 [dise.fh21.com.cn]

病因 CSID以常染色体隐性遗传模式遗传，并由SI基因的突变引起 症状 受影响的婴儿在第一次摄入蔗糖后不久就会出现症状，这种情况发生在改良的奶粉，水果或淀粉中。症状可能包括爆炸性水样腹泻导致体液水平异常（脱水），腹部肿胀（腹胀）和/或腹部不适。此外，一些受影响的婴儿可能因营养缺乏导致营养不良，这是营养不良造成的，主要营养素吸收不良，并且/或者无法茁壮成长。在某些情况下，个人可能表现出烦躁不安;绞痛;由于长期腹泻发作导致臀部皮肤磨损和/或刺激（磨损）和/或呕吐。 [1111hk.com]

儿童慢性腹泻病因复杂， 跟年龄、 饮食、 气候、 生活环境、 社会经济发展状况及遗传等因素有关。婴幼儿除考虑后天因素外， 还要警惕先天性解剖结构异常疾病和先天性遗传性疾病；感染依然是儿童慢性腹泻的主要病因， 但随着卫生条件的改善， 过敏性疾病的发病率升高；社会的工业化发展， 以及人类饮食逐渐由食物向食品转化， 使得炎症性肠病的发病率增高；巨大的学习压力及快速的生活节奏， 导致儿童肠易激综合征的发病率增高。 [sohu.com]

诊治原则 * 湖南省儿童医院 游洁玉 背景 发病机制和病理生理 病因和分类 诊治原则 腹泻是由多种病因引起,以大便性状异常这一特殊症状命名的一种疾病。正常小儿与正常成人一样,粪便成形,含水量不多,日解1次。除非母乳喂养儿,粪便可呈糊状,且日解2 5次。一般认为,粪便量在婴幼儿超过每天10g/kg、在较大儿童每日 200克以上即有腹泻。 饮食中纤维素过多,以至排便次数及粪量增多，不能称为腹泻。 A急性腹泻病：病程不超过2周者,如小儿轮状病毒性肠炎病程一般在5 8d。 [max.book118.com]

治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏，使用必要的代谢疗法。 1.病因治疗 （1）停用不耐受的饮食 如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。 （2）补充缺乏的消化酶 如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。 （3）细菌感染所致的慢性肠炎 可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂，病因除去后，症状多数可缓解。 [baikemy.com]

流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第九节 高脯氨酸血症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室诊断】 【诊断与鉴别诊断】 【治疗】 第十节 羟脯氨酸血症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断与鉴别诊断】 【治疗】 第十一节 尿黑酸尿症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 [e.dangdang.com]

】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第四节 希特林缺乏症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第五节 精氨酰琥珀酸尿症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第六节 精氨酸血症 【概述】 【流行病学】 【发病机制】 【遗传学】 【临床表现】 【实验室检查】 【诊断和鉴别诊断】 【治疗】 【预防】 第七节 高鸟氨酸血症 【概述】 [e.dangdang.com]

预防 遗传性果糖不耐受症可以预防吗？怎么预防？ 目前没有好的预防办法。但有该病家族史的准爸爸准妈妈可以通过产前诊断，尽早知道宝宝是否遗传了这个疾病，并做出一定的干预。 遗传性果糖不耐受症患者怎么防止出现并发症？ 避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品，如果因为不小心摄入而出现症状，立即给予葡萄糖对症治疗。 [m.dxy.com]

来源资料：《现代预防医学》2002年第4期 5先天性乳糖酶缺乏治疗/预防 　　乳糖酶缺乏症状的强弱与摄入的乳糖量、胃排空时间、结肠菌群等因素有关。为预防乳糖酶缺乏,早在上世纪90年代就有国外学者指出,每天随其他食物一起摄入一定量的牛奶或其制品,能减轻乳糖不耐受患者的腹胀、腹痛、腹泻等症状,并能使乳糖酶缺乏者逐渐耐受较大剂量有规律摄入的牛奶或其制品。同时,也可选择酸奶、奶酪等乳制品。因其在发酵过程中,有20% 30%的乳糖已被乳酸菌分解,是良好的牛奶替代品。 　　 [ci.qiuyi.cn]

预防 海藻糖酶缺乏应该如何预防？ 　　治疗方案 　　主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn 病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 [myzx.cn]