表现
罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。关节液为无菌性关节液表现,可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛,误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他: 运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢(大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 [m.dxy.com]
罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。关节液为无菌性关节液表现,可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛,误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他:运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢 (大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 [dy.163.com]
多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、...查看详情 相关科室: 内科综合小儿内科 相关疾病: 暂无相关疾病 [yihu.com]
表现为复发性发作性发热,伴胸膜炎、腹膜炎、关节炎和皮肤损害。每次发作持续24小时,胸膜炎或大关节的关节炎可以单独出现或不伴腹部症状。开始每隔半年或更长时间发作一次,但以后发作更频繁。由于病情凶险,在成年前即死于肾脏淀粉样变。 发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足和小腿部位可发生具压痛的红色斑块,境界清楚,红斑直径为10 15cm,几天后可消失,间或在发作时或发作间期出现荨麻疹。其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。 [tsu.tw]
全身系统
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发热
北京协和医院的个案报道提示中国FMF患者的发热可以为 3 5 天,甚至有达到 2 周的。 除发热外的症状:除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 [m.dxy.com]
北京协和医院的个案报道提示中国 FMF 患者的发热可以为 3 到 5 天,甚至有达到 2 周的。 (FMF 经典发病病程,引自参考 4) 3. 除发热外的症状 除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 到 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 到 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。 [dy.163.com]
目前成人应用最普遍的标准仍为TelHashomer标准,但此标准对儿童患者的特异性较低(仅54.6%),所以Yalçinkaya等学者提出并验证了适用于儿童的诊断标准,即符合以下5项标准中的2项:(1)发热(腋下温度 38 持续6 72h,发作3次以上);(2)腹痛(持续6 72h,发作3次以上);(3)咽痛(持续6 72h,发作3次以上);(4)滑膜炎(持续6 72h,发作3次以上);(5)FMF家族史。 [cma-cme.org.cn]
多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、...查看详情 相关科室: 内科综合小儿内科 相关疾病: 暂无相关疾病 [yihu.com]
表现为复发性发作性发热,伴胸膜炎、腹膜炎、关节炎和皮肤损害。每次发作持续24小时,胸膜炎或大关节的关节炎可以单独出现或不伴腹部症状。开始每隔半年或更长时间发作一次,但以后发作更频繁。由于病情凶险,在成年前即死于肾脏淀粉样变。 发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足和小腿部位可发生具压痛的红色斑块,境界清楚,红斑直径为10 15cm,几天后可消失,间或在发作时或发作间期出现荨麻疹。其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。 [tsu.tw]
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淀粉样变性
远期继发性 (AA) 淀粉样变性。 北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。 北京协和儿科(12 例):浆膜炎 91.67%;关节痛 75%、皮疹 41.67%。 目前看,中国成人起病的腹痛、胸痛等症状不突出。 (经典 FMF 不止是发热,还有胸腹痛;但中国成人的不明显) 3.什么时候怀疑家族性地中海热,需要做哪些检查? FMF 是一个少见疾病。 [dy.163.com]
远期继发性(AA)淀粉样变性。 北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。北京协和儿科(12 例):浆膜炎 91.67%;关节痛 75%、皮疹 41.67%。成人起病的腹痛、胸痛等等症状不突出。 家族性地中海热的发病机制有哪些? FMF 的致病基因 MEFV 编码炎症蛋白(pyrin)。它主要是在髓系细胞以及滑膜成纤维细胞和树突细胞表达。pyrin 蛋白本身为识别细菌毒素的特异性受体。其识别到细菌毒素后调节 IL-1β 等因子产生。 [m.dxy.com]
皮肤
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疹
皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他: 运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢(大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 单侧阴囊的逐渐肿胀; 发热性肌痛迁延性发作(主要是下肢),最长可持续8周。 远期继发性(AA)淀粉样变性。 北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。 [m.dxy.com]
皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他:运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢 (大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 单侧阴囊的逐渐肿胀;发热性肌痛迁延性发作(主要是下肢),最长可持续 8 周。远期继发性 (AA) 淀粉样变性。 北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。 [dy.163.com]
其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。皮肤活检白细胞碎裂性血管炎最多见。 治疗:秋水仙碱能减轻大多数患者的皮肤损害,减少发作频率并能预防淀粉样变性。肾衰竭患者必要时进行肾移植。 系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处: [tsu.tw]
医生发现 她患了“家族性地中海热” 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 “持续高热及疼痛带来的痛苦,让她萎靡不振。”回忆起张芳刚入院时的状况,感染科主任张学武说,张芳入院后,虽经规范的辅助检查、抗感染治疗,但效果并不明显。他开始仔细研究张芳的病历资料,并查阅了大量文献资料。在排除自身免疫性疾病的基础上,他诊断患者患上了并不常见的自身炎症性疾病。 [ahwang.cn]
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紫癜
其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。皮肤活检白细胞碎裂性血管炎最多见。 治疗:秋水仙碱能减轻大多数患者的皮肤损害,减少发作频率并能预防淀粉样变性。肾衰竭患者必要时进行肾移植。 系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处: [tsu.tw]
必须注意,大多数携带 FMF 基因 (MEFV) 杂合突变的个体并无明确的 FMF;但他们可能出现:更频繁的发热,更显著的脓毒症病理生理学表现、更高发的幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎、某些血管炎疾病 (比如,IgA 血管炎,旧称过敏性紫癜),更严重的类风湿关节炎。 参考资料: 1. 宋红梅,《家族性地中海热》,中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(9) :650-652 2. [dy.163.com]
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荨麻疹
发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足和小腿部位可发生具压痛的红色斑块,境界清楚,红斑直径为10 15cm,几天后可消失,间或在发作时或发作间期出现荨麻疹。其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。皮肤活检白细胞碎裂性血管炎最多见。 治疗:秋水仙碱能减轻大多数患者的皮肤损害,减少发作频率并能预防淀粉样变性。肾衰竭患者必要时进行肾移植。 系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处: [tsu.tw]
心血管
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胸痛
除发热外的症状:除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。 [m.dxy.com]
除发热外的症状 除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 到 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 到 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。 [dy.163.com]
然而,24岁的张芳(化名)已经用了一年多,从2013年12月开始她不断出现高烧,体温最高可达40 ,并出现胸痛、腹痛、关节肿痛的症状,每次发病持续一个月。 张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗,但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 “持续高热及疼痛带来的痛苦,让她萎靡不振。” [ah.ifeng.com]
然而,24岁的张芳(化名)已经用了一年多,从2013年12月开始她不断出现高烧,体温最高可达40 ,并出现胸痛、腹痛、关节肿痛的症状,每次发病持续一个月。 张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗,但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。 医生发现 她患了“家族性地中海热” 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 [ahwang.cn]
胃肠道
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腹痛
除发热外的症状:除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。 [m.dxy.com]
除发热外的症状 除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 到 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 到 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。 [dy.163.com]
然而,24岁的张芳(化名)已经用了一年多,从2013年12月开始她不断出现高烧,体温最高可达40 ,并出现胸痛、腹痛、关节肿痛的症状,每次发病持续一个月。 张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗,但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 “持续高热及疼痛带来的痛苦,让她萎靡不振。” [ah.ifeng.com]
然而,24岁的张芳(化名)已经用了一年多,从2013年12月开始她不断出现高烧,体温最高可达40 ,并出现胸痛、腹痛、关节肿痛的症状,每次发病持续一个月。 张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗,但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。 医生发现 她患了“家族性地中海热” 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 [ahwang.cn]
目前成人应用最普遍的标准仍为TelHashomer标准,但此标准对儿童患者的特异性较低(仅54.6%),所以Yalçinkaya等学者提出并验证了适用于儿童的诊断标准,即符合以下5项标准中的2项:(1)发热(腋下温度 38 持续6 72h,发作3次以上);(2)腹痛(持续6 72h,发作3次以上);(3)咽痛(持续6 72h,发作3次以上);(4)滑膜炎(持续6 72h,发作3次以上);(5)FMF家族史。 [cma-cme.org.cn]
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恶心
腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。通常是单关节,常累及大关节,例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。 [m.dxy.com]
腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 小时到 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。通常是单关节,常累及大关节,例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。 [dy.163.com]
秋水仙碱毒性大,最常见胃肠道反应,如恶心、呕吐、腹痛、腹泻;也可出现其他不良反应,如咽部灼痛、血性腹泻、血尿、休克、贫血等。不良反应较大,应立即停药,就医。医生会根据不良反应的轻重决定是否继续用药,还是换用其他药物。 如出现以下症状,需立即就医 休克。 血性腹泻。 秋水仙碱应该如何保存? 秋水仙碱应该放在20 25 ,于干燥处遮光密闭保存,短程携带允许15 30 。 不要将该药物分享给与你有相同症状的人使用。 药物要放于儿童接触不到的位置。 [baikemy.com]
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呕吐
腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。通常是单关节,常累及大关节,例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。 [m.dxy.com]
腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。症状往往 24 小时到 48 小时达到巅峰,然后关节肿痛逐渐消失。通常是单关节,常累及大关节,例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。 [dy.163.com]
秋水仙碱毒性大,最常见胃肠道反应,如恶心、呕吐、腹痛、腹泻;也可出现其他不良反应,如咽部灼痛、血性腹泻、血尿、休克、贫血等。不良反应较大,应立即停药,就医。医生会根据不良反应的轻重决定是否继续用药,还是换用其他药物。 如出现以下症状,需立即就医 休克。 血性腹泻。 秋水仙碱应该如何保存? 秋水仙碱应该放在20 25 ,于干燥处遮光密闭保存,短程携带允许15 30 。 不要将该药物分享给与你有相同症状的人使用。 药物要放于儿童接触不到的位置。 [baikemy.com]
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腹泻
北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。北京协和儿科(12 例):浆膜炎 91.67%;关节痛 75%、皮疹 41.67%。成人起病的腹痛、胸痛等等症状不突出。 家族性地中海热的发病机制有哪些? FMF 的致病基因 MEFV 编码炎症蛋白(pyrin)。它主要是在髓系细胞以及滑膜成纤维细胞和树突细胞表达。pyrin 蛋白本身为识别细菌毒素的特异性受体。其识别到细菌毒素后调节 IL-1β 等因子产生。 [m.dxy.com]
不过秋水仙碱也带来腹泻等副反应。 如不能耐受秋水仙碱的副反应、或对秋水仙碱抵抗(即治疗后反应不佳)。则可以用白介素-1 拮抗剂。比如卡娜津单抗(Canakinumab)、阿那白滞素 (anakinra)、列洛西普(Rilonacept)。 6.家族性地中海热相关的其他遗传问题 家族性地中海热无法预防。尽管有提出根据家族史而针对性的羊水穿刺测相关基因,从而实现产前诊断。然而,FMF 相关基因还有不明确之处。因此,应谨慎推荐相关产前诊断。 [dy.163.com]
秋水仙碱毒性大,最常见胃肠道反应,如恶心、呕吐、腹痛、腹泻;也可出现其他不良反应,如咽部灼痛、血性腹泻、血尿、休克、贫血等。不良反应较大,应立即停药,就医。医生会根据不良反应的轻重决定是否继续用药,还是换用其他药物。 如出现以下症状,需立即就医 休克。 血性腹泻。 秋水仙碱应该如何保存? 秋水仙碱应该放在20 25 ,于干燥处遮光密闭保存,短程携带允许15 30 。 不要将该药物分享给与你有相同症状的人使用。 药物要放于儿童接触不到的位置。 [baikemy.com]
肌肉骨骼
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关节炎
罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。关节液为无菌性关节液表现,可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛,误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他:运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢 (大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 [dy.163.com]
表现为复发性发作性发热,伴胸膜炎、腹膜炎、关节炎和皮肤损害。每次发作持续24小时,胸膜炎或大关节的关节炎可以单独出现或不伴腹部症状。开始每隔半年或更长时间发作一次,但以后发作更频繁。由于病情凶险,在成年前即死于肾脏淀粉样变。 发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足和小腿部位可发生具压痛的红色斑块,境界清楚,红斑直径为10 15cm,几天后可消失,间或在发作时或发作间期出现荨麻疹。其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。 发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。 [tsu.tw]
罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎(表现慢性关节肿胀和疼痛);也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。关节液为无菌性关节液表现,可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛,误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 皮疹:主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热,很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 其他: 运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现,常累及下肢(大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 [m.dxy.com]
多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、...查看详情 相关科室: 内科综合小儿内科 相关疾病: 暂无相关疾病 [yihu.com]
本品是一种治疗痛风性关节炎的首选和经典药物。临床用于治疗痛风性关节炎的急性发作,预防复发性痛风性关节炎的急性发作、家族性地中海热。 秋水仙碱主要用于治疗痛风性关节炎的急性发作,预防复发性痛风性关节炎的急性发作、家族性地中海热。 秋水仙碱有多种制剂和种规格。它们的给药方法、途径和吸收速度、稳定性都不一样,各有特点。不同厂家的制剂因制作工艺不同,其药物效果和不良反应有可能也不一样。具体如何选择请咨询医生。 秋水仙碱片剂:0.5毫克;1毫克。 秋水仙碱注射液:0.5毫克/1毫升;1毫克/1毫升。 [baikemy.com]
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关节痛
北京协和 AUID 中心的资料(7 例):腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。北京协和儿科(12 例):浆膜炎 91.67%;关节痛 75%、皮疹 41.67%。成人起病的腹痛、胸痛等等症状不突出。 家族性地中海热的发病机制有哪些? FMF 的致病基因 MEFV 编码炎症蛋白(pyrin)。它主要是在髓系细胞以及滑膜成纤维细胞和树突细胞表达。pyrin 蛋白本身为识别细菌毒素的特异性受体。其识别到细菌毒素后调节 IL-1β 等因子产生。 [m.dxy.com]
除发热外的症状 除发热外,FMF 主要合并有腹痛(95%)、胸痛(33% 到 88%)、关节痛(75%)、丹毒样皮肤损害(10% 到 40%)。 腹痛/胸痛:主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。胸痛一般是单侧,在呼吸时、咳嗽时加重(典型胸膜炎表现)、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛:轻微的创伤、关节劳损(比如长时间行走)可诱发。 [dy.163.com]
检查
(经典 FMF 不止是发热,还有胸腹痛;但中国成人的不明显) 3.什么时候怀疑家族性地中海热,需要做哪些检查? FMF 是一个少见疾病。只有当临床上符合 FMF 特征,且排除其他疾病可能性时,我们才怀疑 FMF。所以,最需要的检查是排除其他可能的疾病。 比如做血培养、尿培养等病原学检查,其目的是排除可能的感染性疾病。行抗核抗体、ANCA 检查等,是为排除 SLE、系统性血管炎等常见风湿性疾病。做骨髓细胞学、血细胞免疫分型等检查,是为排除淋巴瘤、白血病等。 [dy.163.com]
治疗
张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗,但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。 医生发现 她患了“家族性地中海热” 今年4月,张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗,效果不佳。5月份,在父母的陪伴下,她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。 “持续高热及疼痛带来的痛苦,让她萎靡不振。”回忆起张芳刚入院时的状况,感染科主任张学武说,张芳入院后,虽经规范的辅助检查、抗感染治疗,但效果并不明显。 [ahwang.cn]
;1 条次要标准 5 条支持标准;1 条次要标准 前 5 项支持标准中至少 4 项; 基因检测可以辅助诊断,但最重要的还是医生的判断 5.如何治疗家族性地中海热? [dy.163.com]
在诊断方面,多需借助基因检测,在治疗方面,目前多采用秋水仙碱进行治疗。预后不佳。 家族性地中海热常见吗? FMF 是少见病,但在自身炎症性疾病里算相对常见。顾名思义,环地中海地区的人群易发。比如,北非、犹太、亚美尼亚、土耳其和阿拉伯后裔易得。 1999 年复旦大学附属儿科医院(当年叫上海医科大附属儿科医院)第一次报道了中国FMF。中国还没有普遍的 FMF 流行病学数据。 [m.dxy.com]
预后
预后不佳。 家族性地中海热常见吗? FMF 是少见病,但在自身炎症性疾病里算相对常见。顾名思义,环地中海地区的人群易发。比如,北非、犹太、亚美尼亚、土耳其和阿拉伯后裔易得。 1999 年复旦大学附属儿科医院(当年叫上海医科大附属儿科医院)第一次报道了中国FMF。中国还没有普遍的 FMF 流行病学数据。来自北京协和医院自身炎症性疾病 ( autoinflammatory diseases, AUID) 诊疗中心的数据显示:FMF 占北京协和医院 AUID 中心病例里 38.9%。 [m.dxy.com]
因为秋水仙碱、新的抗炎症药物的推广使用,FMF 的预后较过去有了较大改观。 过去因为反复的炎症发作带来的肠道梗阻、盆腔黏连、输卵管不通(并发不孕);不但如此,FMF 还带来远期的淀粉样变性而致慢性肾衰、甚至尿毒症。 在采用长期口服秋水仙碱治疗后,无论是发热、疼痛,还是各种并发症都大幅度减少。不过秋水仙碱也带来腹泻等副反应。 如不能耐受秋水仙碱的副反应、或对秋水仙碱抵抗(即治疗后反应不佳)。则可以用白介素-1 拮抗剂。 [dy.163.com]
病因
家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、...查看详情 相关科室: 内科综合小儿内科 相关疾病: 暂无相关疾病 [yihu.com]
张学武介绍,家族性地中海热是自身炎症性疾病的一种,是一种病因不明的隐性遗传疾病,最初见于地中海流域且有种族倾向性,后陆续在其他地区和人种中发现。国内已报道有3例,本例患者应该是国内第4例。由于家族性地中海热在我国极其罕见,患者临床症状通常不典型,故诊断较为困难,常造成漏诊误诊。 记者 段华梅 通讯员 许志文/文 记者 王彪/摄 [ahwang.cn]
流行病学
中国还没有普遍的 FMF 流行病学数据。来自北京协和医院自身炎症性疾病 ( autoinflammatory diseases, AUID) 诊疗中心的数据显示:FMF 占北京协和医院 AUID 中心病例里 38.9%。 家族性地中海患者多有哪些临床表现? 来自北京协和医院 AUID 中心的研究显示,中国人的 FMF 临床表现跟欧美对 FMF 的经典描述有较大差异。 [m.dxy.com]
但中国目前还没有普遍的 FMF 流行病学数据。 FMF 是少见病,但在自身炎症性疾病里算相对常见。来自北京协和医院自身炎症性疾病 ( autoinflammatory diseases, AUID) 诊疗中心的数据显示:FMF 占北京协和医院 AUID 中心病例里 38.9%。 不过,来自北京协和 AUID 的研究发现,中国人的 FMF 跟国外经典 FMF 颇有不同。 1.家族性地中海热的发病机制 FMF 的致病基因 MEFV 编码炎症蛋白 (pyrin)。 [dy.163.com]
病理生理学
必须注意,大多数携带 FMF 基因 (MEFV) 杂合突变的个体并无明确的 FMF;但他们可能出现:更频繁的发热,更显著的脓毒症病理生理学表现、更高发的幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎、某些血管炎疾病 (比如,IgA 血管炎,旧称过敏性紫癜),更严重的类风湿关节炎。 参考资料: 1. 宋红梅,《家族性地中海热》,中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(9) :650-652 2. [dy.163.com]
预防
临床用于治疗痛风性关节炎的急性发作,预防复发性痛风性关节炎的急性发作、家族性地中海热。 秋水仙碱主要用于治疗痛风性关节炎的急性发作,预防复发性痛风性关节炎的急性发作、家族性地中海热。 秋水仙碱有多种制剂和种规格。它们的给药方法、途径和吸收速度、稳定性都不一样,各有特点。不同厂家的制剂因制作工艺不同,其药物效果和不良反应有可能也不一样。具体如何选择请咨询医生。 秋水仙碱片剂:0.5毫克;1毫克。 秋水仙碱注射液:0.5毫克/1毫升;1毫克/1毫升。 什么情况下禁止使用秋水仙碱? [baikemy.com]
6.家族性地中海热相关的其他遗传问题 家族性地中海热无法预防。尽管有提出根据家族史而针对性的羊水穿刺测相关基因,从而实现产前诊断。然而,FMF 相关基因还有不明确之处。因此,应谨慎推荐相关产前诊断。 必须注意,大多数携带 FMF 基因 (MEFV) 杂合突变的个体并无明确的 FMF;但他们可能出现:更频繁的发热,更显著的脓毒症病理生理学表现、更高发的幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎、某些血管炎疾病 (比如,IgA 血管炎,旧称过敏性紫癜),更严重的类风湿关节炎。 参考资料: 1. [dy.163.com]