5.病因诊断和鉴别诊断: （1）肌小节蛋白编码基因突变: 约60% HCM是由肌小节蛋白的编码基因突变所致，临床表现就是典型的HCM，基因诊断是确诊和鉴别诊断的主要手段之一。 （2）糖原贮积病: 该病鉴别要点主要是多系统的临床表现，严重的左心室肥厚，早期进展为扩张期，常伴心室预激和传导异常等心电图表现，除传统的检查外基因检测有确诊价值，主要有Danon病和单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基编码基因突变（PRKAG2）心脏综合征。 [dxy.cn]

有的患者可以首发症状就为VT或室颤引起的阿 -斯发作，心脏骤停可以是初次或最终表现，猝死者生前可无症状，于休息或睡眠中均可发生，也可因情绪激动、体力劳动或剧烈运动所诱发。 365医学网 转载请注明 　　有下列表现应考虑ALVC的诊断：①心电图表现有ARVC不能解释的V4-V6、I, and aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF导联的T波倒置，持续性或非持续性左室起源RBBB型室速或频发的RBBB型室性期前收缩。信号平均心电图晚电位阳性。 [365heart.com]

超声心动图诊断明确、拟行手术的患者，需进行第4项检查。 　　4.血、尿常规，生化全套，凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。如有下列情况，需进行第5项检查：①年龄大于50岁;②年龄在40 50岁，有心肌缺血症状，或有冠心病高危因素。 　　5.冠状动脉造影 左心室造影显示左心室腔变小，收缩期主动脉瓣下呈倒锥形，其尖端即为梗阻部位。测压左心室舒张末压和左心房均增高。怀疑本病，超声心动图检查不能完全确诊的患者，可以考虑第6项检查。 　　 [jbk.familydoctor.com.cn]

2.体征： HCM体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左心室流出道梗阻有关，在心尖和胸骨左缘之间可闻及递增递减型杂音，左心室流出道梗阻加重的因素可使心脏杂音增强。无或梗阻很轻的患者可无明显的阳性体征。 3.辅助检查： 除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查，包括心电图、超声心动图、动态心电图监测、运动负荷检查、心脏磁共振成像、冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影、心内导管检查等。这些方法临床上比较成熟不再一一赘述。 [dxy.cn]

3．辅助检查 心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查（Ⅰ，B）。超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常。心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和侧壁导联（Ⅰ、aVL或V4 V6）；异常的P波；电轴左偏；心尖肥厚者常见V2 V4导联T波深倒置。 超声心动图：所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等（Ⅰ，B）。 [news.medlive.cn]

　　1.一般常规检查 多为正常。 　　2.心内膜心肌活检 组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值。但右室游离壁(为典型病变部位，通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大。为创伤性检查，并不一定能取到病变部位。 　　1.X线检查 部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大。心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。 　　2.心电图 心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压。 [jjkk.org]

华医心诚医生集团孔令秋：扩张型心肌病诊断注意事项 本节课同步字幕： 问 题： 临床大夫过于看重彩超（ECHO），忽视了患者的磁共振（MRI）的检查。 MRI MRI可以用来看瘢痕，该患者就是心内膜中层的广泛的延迟显像，是片状的，符合扩心病。 如果是缺血性心脏病，应该是透壁性的或者心内膜下的，位置不一样。 如果是心脏结节病，可能里面是很多结节改变。 这两幅图展示的是心肌里铁的含量过载，是由血色病引起的心脏扩张，这也是大家比较容易忽视的。 [caifuhao.eastmoney.com]

三、合并胸痛的治疗 1.Ⅱa类推荐： 对于出现心绞痛样胸痛且无左心室流出道梗阻的患者，应考虑给予β受体阻滞剂和钙拮抗剂治疗以改善症状。 2.Ⅱb类推荐： 对于出现心绞痛样胸痛且无左心室流出道梗阻的患者，可考虑口服硝酸盐类药物以改善症状。 对于胸痛合并左心室流出道梗阻的患者，治疗同缓解左心室流出道梗阻的药物治疗部分。 [dxy.cn]

六、治疗 药物治疗：β受体阻滞剂，如无效，可以应用或加用胺碘酮。索他洛尔对于治疗室性心律失常的效果也较好，可能优于胺碘酮及β受体阻滞剂。少数患者可考虑应用Ⅰ类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用，如出现房颤、明显的心室扩张或室壁瘤时应抗凝治疗。 ICD治疗：可以增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的治疗措施。建议在高危患者，特别是存在室速或晕厥证据患者中安装ICD。 射频消融：可以用于治疗ARVC室速，但成功率多数不到50%,不作为首选治疗措施。 外科心脏移植治疗。 [cnd8.com]

意见建议：由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，行射频消融室速病灶、置入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。. 2015-07-31 09:49:41 职称： -来自： 齐齐哈尔医学院 内科 专长：高血压、糖尿病、心血管疾病 问题分析：发病原因病因不明，可能与遗传，感染因素有关。 [club.xywy.com]

五、治疗病因治疗：要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等药物治疗： 在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，UCG显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。包括β受体阻滞剂、ACEI。 在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 在中期阶段：UCG显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰竭的临床表现。 (1)合理使用利尿剂。 (2)所有无禁忌证者应积极使用ACEI或ARB。 [pptbz.com]

二、DCM的病因诊断 1．家族性DCM（FDCM） 符合DCM临床诊断标准，具备下列家族史之一者即可诊断： 一个家系中（包括先证者）在内有 2例DCM患者； 在DCM患者的一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者。 推荐开展DCM遗传标记物检测，为DCM基因诊断提供证据（Ⅰ类推荐）；FDCM患者中抗心肌抗体（AHA）的阳性检出率为60%，推荐常规检测AHA（Ⅰ类推荐）。 [news.medlive.cn]

五、治疗 病因治疗：要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等 药物治疗： 在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，UCG显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。包括β受体阻滞剂、ACEI。 在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 在中期阶段：UCG显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰 竭的临床表现。 (1)合理使用利尿剂。 (2)所有无禁忌证者应积极使用ACEI或ARB。 [cnd8.com]

折叠 编辑本段 危险因素 流行病学研究表明，冠心病是一种受多种因素影响的疾病，据文献报导影响因素共有246种。许多流行病学家将影响冠心病发病的主要危险因素分为： 1、致动脉粥样硬化的因素，包括高血压、高血糖、脂肪代谢紊乱以及纤维蛋白原升高； 2、一些易患冠心病的生活习惯，包括过量进食、缺乏体力活动、吸烟以及尚有争论的A型性格； 3、冠状动脉循环受累的临床指征，包括休息或运动或监测时心电图不正常、超声心动图不正常以及心肌灌注不良等。 [baike.so.com]

二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为36.5/10万。北京阜外心血管病医院采用超声心动图的方法调查全国9个地区8080例患者，发现我国DCM患病率约为19/10万。 三、发病机制 DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切。 DCM常呈现家族性发病趋势。 [pptbz.com]

③组织病理生理学发现左室有心肌细胞的丢失和纤维脂肪组织的替代，纤维脂肪组织的替代很可能是一个非特异性的心肌修复过程，为什么在一些患者中脂肪组织占优势而另外一些纤维组织占优势尚不清楚。因此，纤维脂肪替代可能是心肌细胞损伤后的修复机制，间质纤维化是心肌组织坏死的一个主动过程。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 4　鉴别诊断 365医学网 转载请注明 　　ALVC的诊断须结合临床病史、心电图及影像学检查等多种方法。 [365heart.com]

因此，不仅仅是房颤患者需要预防卒中，进行抗凝治疗，只要心房有病变，且P波异常，都应考虑进行抗凝。其实有很多心房出现问题的患者，还未发展到房颤阶段，便已经发生卒中。 　　总之，孤立性心房心肌病这一概念的提出，除了提示心律失常外，对于舒张性心功能不全及脑卒中的预防，都具有重要的临床意义。 　　医脉通：在治疗方面，孤立性心房心肌病与其他的心房心肌病有何异同？ 　　陈明龙教授：心房心肌病作为系统性心肌病，在治疗时除了要改善症状、预防心律失常之外，还要控制疾病进展，更重要的是解决病因问题。 [heart.39.net]

2015-07-31 09:53:41 职称：医师 -来自： 深圳市龙岗区骨科医院 内科 专长：高血压、心脑血管病 指导意见：你好，治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。同时避免剧烈活动，尤其是竞技性运动， 室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好，其中索他洛尔最佳，可作为首选药。胺碘酮有一定疗效，但长期用药有潜在副作用 2015-07-31 09:54:41 职称：医师 -来自： 广宗县妇幼保健医院 皮肤科 专长：皮肤科 指导意见：你好，治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。 [club.xywy.com]

五、SCD的预防 HCM患者SCD危险分层和预防是临床上最为重要的问题。目前认为安装植入型心律转复除颤器（ICD）是预防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。HCM患者应避免参加竞技性体育运动（Ⅰ，C），可能有助于预防SCD。药物预防SCD效果不明确，胺碘酮可能有效（Ⅱb，C）。 预测SCD的高危因素包括：早发猝死家族史、非持续性室性心动过速（NSVT）、左心室重度肥厚、不明原因的晕厥以及运动血压反应异常。 有关HCM危险分层和ICD植入的建议如下。 [news.medlive.cn]