表现
骨质硬化症分的几个类型 在第一届国际骨质硬化症研讨会议上,根据临床表现和基因分型,将骨质硬化症分为4型。 婴幼儿恶性型 婴幼儿恶性型骨质硬化症呈散发性发病,为常染色体隐性遗传。其病情严重,但许多病例的表现不典型,骨质硬化开始出现于新生儿期,有的患者可伴有Dandy-Walker综合征(先天性第四脑室中、侧孔闭塞等,是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形)。患者为婴幼儿,一般在10岁以前死亡。约30%可存活到5 6岁,极少数可存活到20 30岁,患者的智力正常,骨骼硬化表现呈弥漫性分布。 [tsu.tw]
这些不良基因,表现各异,通过此文可以做个概况性了解。 PARK1基因 又名α-突触蛋白基因(SNCA基因),最早发现于一个意大利人。呈常染色体显性遗传。 主要表现: (1)发病年龄早,平均46岁; (2)进展快,平均病程 9年; (3)有运动迟缓、静止性震颤、强直等典型帕金森症状,常伴有如共济失调、锥体系损害、神经症状等非典型帕金森症状; (4)痴呆发病率高; 这是一个带来比较多的问题的不良基因。 PARK2基因 也叫PARKIN基因,呈常染色体隐性遗传。 [zhuanlan.zhihu.com]
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病的4种不同类型表现见下表: 髓质海绵肾(MSK) MSK临床上并不罕见,约5 000例中有1例,而在肾脏钙盐结石的人群中其发病率为12% 20%。 肾脏表现 结石是MSK患者最常见的临床表现,可反复发生且以小结石和泥沙样结石居多,这些患者常有高钙尿症、低枸橼酸尿、尿pH值升高、尿流不畅等表现,这些因素促进了磷酸钙结石、草酸钙结石的形成;镜下血尿和肉眼血尿在MSK也比较常见,往往跟结石有关,但少部分患者可表现为持续血尿。 [news.medlive.cn]
神经
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反射亢进
主要表现: (1)发病年龄早,多小于50岁; (2)病程长,病情进展缓慢,运动迟缓、肌强直、震颤等症状较轻; (3)小剂量多巴制剂疗效良好,但易出现多巴诱导的运动并发症; (4)腱反射亢进、肌张力障碍,睡眠后症状减轻,精神障碍较少; (4)不宁腿症状; (4)多巴胺反应性肌张力障碍。 这个不良基因似乎温和一些,要注意左旋多巴的问题,宜晚用、少用。 PARK7基因 又名DJ-1基因,首次发现于荷兰患者,呈常染色体隐性遗传。 [zhuanlan.zhihu.com]
查体 辅查 查体示双侧腕关节以下皮肤浅感觉减退,下肢皮肤感觉正常;四肢肌力下降,肌张力增高;双侧腹部反射存在,腱反射亢进;双侧踝阵挛、髌阵挛阳性;双侧霍夫曼征、巴宾斯基征阳性;四肢肢端血运好。术前神经功能Frankel分级为C级。X线片显示多发骨密度升高,颅底及上颈椎骨质硬化、增生明显;腰椎特征性改变(夹心蛋糕征),髂骨翼呈“同心环”样改变(图1a,b)。颈椎CT、MRI显示C4 6后纵韧带骨化,颈脊髓受压并变性,以C4,5节段为重(图1c f)。考虑“OPLL并石骨症”收治入院。 [medlinker.com]
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巴宾斯基征
查体 辅查 查体示双侧腕关节以下皮肤浅感觉减退,下肢皮肤感觉正常;四肢肌力下降,肌张力增高;双侧腹部反射存在,腱反射亢进;双侧踝阵挛、髌阵挛阳性;双侧霍夫曼征、巴宾斯基征阳性;四肢肢端血运好。术前神经功能Frankel分级为C级。X线片显示多发骨密度升高,颅底及上颈椎骨质硬化、增生明显;腰椎特征性改变(夹心蛋糕征),髂骨翼呈“同心环”样改变(图1a,b)。颈椎CT、MRI显示C4 6后纵韧带骨化,颈脊髓受压并变性,以C4,5节段为重(图1c f)。考虑“OPLL并石骨症”收治入院。 [medlinker.com]
检查
2007年07月18日05:29 深圳特区报 梁平来信问:我小孩3岁了,前不久因摔伤腿去医院就诊,经拍片检查,医生说他还患有大理石骨病。我第一次听说这种病,请问这大理石骨病是种什么病?该如何治疗? 深圳平乐骨伤科医院小儿及矫形骨科王明千主治医师答:大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病,有遗传性,属全身性疾病,多在儿童期被发现。 [news.sina.com.cn]
04遗传性椭圆形红细胞增多症应该如何预防 遗传性椭圆形红细胞增多症属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,根据染色体的异常程度,选择是否需要进行人工流产,以避免疾病患儿出生 05遗传性椭圆形红细胞增多症需要做哪些化验检查 遗传性椭圆形红细胞增多症的检查包括有红细胞形态、红细胞渗透脆性、红细胞膜蛋白分析等,其具体检查方法如下所述。 [disease.cndzys.com]
治疗
4 中西医结合治疗 赵虹、李文伟等予以补肾养肝方药(肉苁蓉、熟地黄、山茱萸、当归、天门冬、白芍、巴戟天等组成)配合左旋多巴治疗121例帕金森病患者,治疗组减慢肝肾阴虚型帕金森病患者UPDRS评分的上升速度,改善肝肾阴虚症状,同时减少每日左旋多巴用量。张永全、谭文澜等用天麻钩藤饮合美多巴治疗帕金森病,设立单纯西药对照组,治疗组总有效率95.16%,对照组为83.8% ,有显著性差异(P 0.05),治疗组优于对照组。 [360doc.com]
幻觉 记录幻觉出现时间及内容,评估幻觉严重程度及危害性,与药物治疗相关性及危害性,评估有无伴发其他疾病。加强看护,加强心理护理,必要时就医调整治疗方案或心理治疗。 认知功能减退 评估认知功能减退严重程度及危害性,评估有无伴发其他疾病。评估认知功能减退有无伴发相应精神行为症状,加强看护,加强心理护理,必要时就医调整治疗方案或心理治疗。 [sohu.com]
预后
您说得成人石骨症预后效果较好。我想问一下:1、成人石骨症发展速度快么?2、用治疗吗?那里或什么方法治疗的最好?谢谢!注:这病是意外发现的,目前比较轻。只是脊柱上有夹芯面包状。多方请教说成人发展慢,还没有确切的治疗方法,也不用管他。是吗? 曾经的治疗情况和效果: 无 想得到怎样的帮助: 无 我有更好的答案 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。 [ask.qiuyi.cn]
常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis,IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎 碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒 常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis,ADOP)多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好 [zzk.fh21.com.cn]
病因
1 病因病机 中医对帕金森病的病因病机的基本认识来源于《内经》。《内经》指出“诸暴强直,皆属于风”、“诸风掉眩,皆属于肝”,认为病因为风,病位在肝。《灵枢 邪客篇》指出:“邪气恶血,固不得住留,住留则伤筋络骨机关,不得屈伸,故拘挛矣”,认为其发病与风、恶血等邪气内留有关。元代张子和首先提出了“颤振”之名,明代孙一奎在《赤水玄珠》中,首次把此病命名为“颤振症”,并说颤振“乃木火上盛,肾阴不充,下虚上实,实为痰火,虚则肾虚”,认为本病病机为上实下虚。 [360doc.com]
[…] berg于1904年首次报道,病因不明,有先天遗传因素。迄今为止,骨硬化症病因还不清楚,临床表现复杂,预后差,易漏诊误诊,全面认识其病因、临床特点及治疗,有助于早发现和治疗,减少并发症,改善预后。 骨硬化症属常染色体遗传性疾病,较为罕见,据统计北美人群发病率约为1 200000,而我国尚无明确发病率的统计,骨硬化症常表现为广泛均匀对称的骨质硬化,全身骨质表现为广泛的密度增高及皮质增厚,严重者骨髓腔变窄甚至闭塞。 [m.medsci.cn]
病因和发病机制、病理 石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。 临床表现 石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。 [iask.fh21.com.cn]
流行病学
本文拟从临床角度分别就帕金森病痴呆流行病学和神经心理学特征、预测因素、诊断及治疗方面研究进展进行阐述。 一.流行病学特征 Aarsland等的流行病学调查显示,有24% 31%的帕金森病患者发生帕金森病痴呆;在所有类型痴呆中,帕金森病痴呆占3% 4%;65岁及以上人群中帕金森病痴呆患病率为0.2% 0.5%。一项来自澳大利亚悉尼的多中心前瞻性临床研究结果显示,136例最终经病理明确诊断的帕金森病患者随访5年后约有28%、随访15年后约48%、随访20年后约83%最终进展为帕金森病痴呆。 [sohu.com]
365医学网 转载请注明 目前流行病学调查研究显示PD具有明显的家族聚集现象,约10% 15%的PD患者有家族史,散发PD患者一级亲属患病的危险性是对照组的2.3 3.5倍,均提示PD与遗传因素关系密切。随着分子遗传学和分子生物学的发展,某些家族性帕金森病的致病基因相继被定位与克隆,遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。 [365heart.com]
本综述描述了帕金森病的流行病学,并对过去10年有关帕金森病危险因素的研究进展进行重点介绍。 危险因素 乳制品 帕金森病风险在牛奶和乳制品摄入量较高的个体中有所增加。在美国,护士健康研究和健康专业人士随访研究(HPFS)、檀香山亚洲衰老研究(HAAS)以及癌症预防研究II营养(CPS-IIN)队列研究都曾报道过类似结果。在对这些队列研究结果进行的荟萃分析中,相比乳制品摄入最低组,最高组人群发生帕金森病的相对风险(RR)为1.6(P 0.0001)。维生素D和钙的摄入都不能解释这一关联。 [news.medlive.cn]