骨质硬化症分的几个类型 在第一届国际骨质硬化症研讨会议上，根据临床表现和基因分型，将骨质硬化症分为4型。 婴幼儿恶性型 婴幼儿恶性型骨质硬化症呈散发性发病，为常染色体隐性遗传。其病情严重，但许多病例的表现不典型，骨质硬化开始出现于新生儿期，有的患者可伴有Dandy-Walker综合征（先天性第四脑室中、侧孔闭塞等，是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形）。患者为婴幼儿，一般在10岁以前死亡。约30%可存活到5 6岁，极少数可存活到20 30岁，患者的智力正常，骨骼硬化表现呈弥漫性分布。 [tsu.tw]

这些不良基因，表现各异，通过此文可以做个概况性了解。 PARK1基因 又名α-突触蛋白基因（SNCA基因），最早发现于一个意大利人。呈常染色体显性遗传。 主要表现： (1)发病年龄早，平均46岁； (2)进展快，平均病程 9年； (3)有运动迟缓、静止性震颤、强直等典型帕金森症状，常伴有如共济失调、锥体系损害、神经症状等非典型帕金森症状； (4)痴呆发病率高； 这是一个带来比较多的问题的不良基因。 PARK2基因 也叫PARKIN基因，呈常染色体隐性遗传。 [zhuanlan.zhihu.com]

常染色体显性遗传性肾小管间质肾病的4种不同类型表现见下表： 髓质海绵肾（MSK） MSK临床上并不罕见，约5 000例中有1例，而在肾脏钙盐结石的人群中其发病率为12% 20%。 肾脏表现 结石是MSK患者最常见的临床表现，可反复发生且以小结石和泥沙样结石居多，这些患者常有高钙尿症、低枸橼酸尿、尿pH值升高、尿流不畅等表现，这些因素促进了磷酸钙结石、草酸钙结石的形成；镜下血尿和肉眼血尿在MSK也比较常见，往往跟结石有关，但少部分患者可表现为持续血尿。 [news.medlive.cn]

2007年07月18日05:29 深圳特区报 　　梁平来信问：我小孩3岁了，前不久因摔伤腿去医院就诊，经拍片检查，医生说他还患有大理石骨病。我第一次听说这种病，请问这大理石骨病是种什么病？该如何治疗？ 　　深圳平乐骨伤科医院小儿及矫形骨科王明千主治医师答：大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。 [news.sina.com.cn]

04遗传性椭圆形红细胞增多症应该如何预防 　　遗传性椭圆形红细胞增多症属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据染色体的异常程度，选择是否需要进行人工流产，以避免疾病患儿出生 05遗传性椭圆形红细胞增多症需要做哪些化验检查 　　遗传性椭圆形红细胞增多症的检查包括有红细胞形态、红细胞渗透脆性、红细胞膜蛋白分析等，其具体检查方法如下所述。 　　 [disease.cndzys.com]

4 中西医结合治疗 赵虹、李文伟等予以补肾养肝方药(肉苁蓉、熟地黄、山茱萸、当归、天门冬、白芍、巴戟天等组成)配合左旋多巴治疗121例帕金森病患者，治疗组减慢肝肾阴虚型帕金森病患者UPDRS评分的上升速度，改善肝肾阴虚症状，同时减少每日左旋多巴用量。张永全、谭文澜等用天麻钩藤饮合美多巴治疗帕金森病，设立单纯西药对照组，治疗组总有效率95．16％，对照组为83．8％ ，有显著性差异(P 0．05)，治疗组优于对照组。 [360doc.com]

幻觉 　　记录幻觉出现时间及内容，评估幻觉严重程度及危害性，与药物治疗相关性及危害性，评估有无伴发其他疾病。加强看护，加强心理护理，必要时就医调整治疗方案或心理治疗。 　　认知功能减退 　　评估认知功能减退严重程度及危害性，评估有无伴发其他疾病。评估认知功能减退有无伴发相应精神行为症状，加强看护，加强心理护理，必要时就医调整治疗方案或心理治疗。 　　 [sohu.com]

您说得成人石骨症预后效果较好。我想问一下:1、成人石骨症发展速度快么？2、用治疗吗？那里或什么方法治疗的最好？谢谢！注:这病是意外发现的，目前比较轻。只是脊柱上有夹芯面包状。多方请教说成人发展慢，还没有确切的治疗方法，也不用管他。是吗？ 曾经的治疗情况和效果： 无 想得到怎样的帮助： 无 我有更好的答案 共1条医生回复 因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。 [ask.qiuyi.cn]

常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎 　　碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒 　　常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP)多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好 [zzk.fh21.com.cn]

1 病因病机 中医对帕金森病的病因病机的基本认识来源于《内经》。《内经》指出“诸暴强直，皆属于风”、“诸风掉眩，皆属于肝”，认为病因为风，病位在肝。《灵枢 邪客篇》指出：“邪气恶血，固不得住留，住留则伤筋络骨机关，不得屈伸，故拘挛矣”，认为其发病与风、恶血等邪气内留有关。元代张子和首先提出了“颤振”之名，明代孙一奎在《赤水玄珠》中，首次把此病命名为“颤振症”，并说颤振“乃木火上盛，肾阴不充，下虚上实，实为痰火，虚则肾虚”，认为本病病机为上实下虚。 [360doc.com]

[…] berg于1904年首次报道，病因不明，有先天遗传因素。迄今为止，骨硬化症病因还不清楚，临床表现复杂，预后差，易漏诊误诊，全面认识其病因、临床特点及治疗，有助于早发现和治疗，减少并发症，改善预后。 骨硬化症属常染色体遗传性疾病，较为罕见，据统计北美人群发病率约为1 200000，而我国尚无明确发病率的统计，骨硬化症常表现为广泛均匀对称的骨质硬化，全身骨质表现为广泛的密度增高及皮质增厚，严重者骨髓腔变窄甚至闭塞。 [m.medsci.cn]

病因和发病机制、病理 　　石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。 临床表现 　　石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。 [iask.fh21.com.cn]

本文拟从临床角度分别就帕金森病痴呆流行病学和神经心理学特征、预测因素、诊断及治疗方面研究进展进行阐述。 一.流行病学特征 Aarsland等的流行病学调查显示，有24% 31%的帕金森病患者发生帕金森病痴呆;在所有类型痴呆中，帕金森病痴呆占3% 4%;65岁及以上人群中帕金森病痴呆患病率为0.2% 0.5%。一项来自澳大利亚悉尼的多中心前瞻性临床研究结果显示，136例最终经病理明确诊断的帕金森病患者随访5年后约有28%、随访15年后约48%、随访20年后约83%最终进展为帕金森病痴呆。 [sohu.com]

365医学网 转载请注明 目前流行病学调查研究显示PD具有明显的家族聚集现象，约10％ 15％的PD患者有家族史，散发PD患者一级亲属患病的危险性是对照组的2.3 3.5倍，均提示PD与遗传因素关系密切。随着分子遗传学和分子生物学的发展，某些家族性帕金森病的致病基因相继被定位与克隆，遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。 [365heart.com]

本综述描述了帕金森病的流行病学，并对过去10年有关帕金森病危险因素的研究进展进行重点介绍。 危险因素 乳制品 帕金森病风险在牛奶和乳制品摄入量较高的个体中有所增加。在美国，护士健康研究和健康专业人士随访研究（HPFS）、檀香山亚洲衰老研究（HAAS）以及癌症预防研究II营养（CPS-IIN）队列研究都曾报道过类似结果。在对这些队列研究结果进行的荟萃分析中，相比乳制品摄入最低组，最高组人群发生帕金森病的相对风险（RR）为1.6（P 0.0001）。维生素D和钙的摄入都不能解释这一关联。 [news.medlive.cn]