根据患儿的发病年龄及表现，把异戊酸血症分为两种类型： 经典型：新生儿出生时正常，在 1 岁以内起病，起病比较早。常于 2 周内急性起病，病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥，常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。 非经典型：又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病，在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷，常伴随酸中毒及汗脚样体臭。 异戊酸血症有哪些常见表现？ [dxy.com]

【临床表现】已报道有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷，即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。 　　急性型婴儿在出生时正常，数天内（通常3 4天，但可早至生后第一天或迟至第14天）出现拒奶、呕吐，继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。代谢性酸中毒伴轻至中度酮尿，乳酸血症，显著高氨血症（200 1200μM），以及低钙血症均较常见。 [ek.39.net]

已报道有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷，即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。 　　 急性型婴儿在出生时正常，数天内（通常3 4天，但可早至生后第一天或迟至第14天）出现拒奶、呕吐，继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。代谢性酸中毒伴轻至中度酮尿，乳酸血症，显著高氨血症（200 1200μM），以及低钙血症均较常见。 [homomo.net]

二．症状 已报道有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷，即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。 急性型婴儿在出生时正常，数天内（通常3 4天，但可早至生后第一天或迟至第14天）出现拒奶、呕吐，继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。代谢性酸中毒伴轻至中度酮尿，乳酸血症，显着高氨血症（200 1200μM），以及低钙血症均较常见。 [hjbhuoban.com]

常规化验：血常规检查可了解是否有白细胞、红细胞、血小板的异常；肝功能检查可了解是否有肝功能受损；血气分析可了解代谢性酸中毒的情况；尿酮体、血 β-羟丁酸检查可了解酮症的情况；血氨检查可协助诊断本病，本病患者常会出现血氨的升高。 代谢分析：主要是进行尿液有机酸分析（采用气相色谱质谱技术）及血液酯酰肉碱谱分析（液相串联质谱技术）。本病患者会表现为血液异戊酰肉碱浓度显著增高、尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高。 基因突变分析：留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升做基因突变分析，多可发现致病基因。 [dxy.com]

5.头颅MRI检查 根据疾病的严重程度，患者头颅磁共振影像（MRI）可无异常，也可有不同程度脑发育不良，苍白球受累等表现。 【诊断和鉴别诊断】 1.诊断 血串联质谱和尿有机酸分析发现血异戊酰肉碱（C5）和尿异戊酰甘氨酸水平明显升高可确诊本病。急性发作时出现的“汗脚气味”对异戊酸血症的诊断提供有价值证据，但是这需要与戊二酸血症Ⅱ型相鉴别，后者也可发出相似的气味。这种气味在疾病缓解期通常不出现。在疾病缓解期，具有诊断意义检查指标是尿中发现大量的异戊酰甘氨酸。 [baike.bjpugongying.com]

以下是诊断方法 表2 异戊酸血症检查方法 检查方法 评判标准 核磁质子共振（NMR） 可直接检测小量尿样中的异戊酰甘氨酸，是一种颇有应用前景的快速诊断有机酸尿症的新方法。NMR对异戊酸血症的诊断尤有价值，因为异戊酸血症(无论病人是处于急性期或缓解期)是出现尿异戊酰甘氨酸极度增高的唯一疾病。 尿中肉碱酯 可作为异戊酸血症的辅助诊断，酰基辅酶A类产物与相应酰基肉碱处于平衡状态，经尿中排泄。缓解期异戊酸血症病人尿中可检出少量异戊酰肉碱。 [hjbhuoban.com]

治疗 异戊酸血症要去看哪个科？ 儿科、内分泌科。 异戊酸血症能自己好吗？ 异戊酸血症属于先天性遗传性疾病，不能自己好，伴随终身，需要终身治疗。 异戊酸血症怎么治疗？ 饮食治疗：一经诊断该病，就需要立即开始饮食治疗，并且需要终身维持。饮食治疗主要是要限制天然蛋白质的摄入，限制在每天每公斤体重 0.5 1.0 克，补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉，以保证蛋白摄入，并监测患儿营养发育状况。 药物治疗：在饮食治疗的同时，根据患儿是处于急性发作期还是非急性发作期，给予相应的药物治疗。 [dxy.com]

包括特殊饮食治疗及药物治疗。 1.饮食治疗 必须控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，补充特殊配方奶粉，给予患者足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要。 2.药物治疗 急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。 3.其他治疗 对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析，快速排泄代谢毒物。 随着早期诊断和治疗技术的普及，本病预后显著提高。若能及时治疗，多数患者发育良好，可正常就学就业，成年后结婚生育。 [baikemy.com]

七．治疗 本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg " d)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。 具体情形治疗手段如表3所示。 表3 异戊酸血症症的方法 治疗方法 治疗标准 低蛋白饮食治疗 长期治疗上，严格控制亮氨酸的摄取;另外可补充甘氨酸及肉碱等药物，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量，监测生长发育与智能发展情形。 [hjbhuoban.com]

【治疗】 IVA治疗原则为预防疾病急性发作和维持间歇期治疗。 1.急性期 在应激情况（包括疾病和空腹）时，机体蛋白分解代谢会导致内源性的亮氨酸升高及异戊酰辅酶A旁路代谢物增加，治疗的原则是促进合成代谢。IVA患者在有其他疾病时需要提高热卡摄入和减少亮氨酸摄入，可以摄入糖类和无亮氨酸的氨基酸粉。如果患儿不能口服摄入则需要静脉补充葡萄糖。亮氨酸摄入应减少至日常摄入量的50%，但在限制摄入24小时应恢复原来的量以促进蛋白质的合成代谢。 [baike.bjpugongying.com]

随着早期诊断和治疗技术的普及，本病预后显著提高。若能及时治疗，多数患者发育良好，可正常就学就业，成年后结婚生育。 1.患者的父母及同胞应进行IVD基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现异戊酸血症患者，早期干预，避免发病。 [baikemy.com]

(二)预后 随着操作技术的不断熟练、提高，以及肾上腺皮质激素的应用，气管切开率和死亡率均明显下降。青岛医学院1980 1990年间收治的411例患者中，气管切开10例，其中5例为外院切开后转来的。占总例数的2.4%，死亡1例，占0.2%。 折叠 编辑本段 饮食保健 气管支气管异物饮食保健 饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。 忌辛辣刺激食物。 [baike.so.com]

四．病因 异戊酸血症的病因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0% 43%，残余酶活性与临床严重程度并不相关。异戊酸血症属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14 q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者，提示临床表型不一，部分是由非遗传因素所致。 五．遗传性 异戊酸血症属常染色体隐性遗传，发病率约为1/50000，父母双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4概率可遗传此症。 [hjbhuoban.com]

异戊酸血症的病因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0% 43%，残余酶活性与临床严重程度并不相关。异戊酸血症属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14 q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者，提示临床表型不一，部分是由非遗传因素所致。 已报道有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。 [homomo.net]

异戊酸血症的病因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0% 43%，残余酶活性与临床严重程度并不相关。异戊酸血症属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14 q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者，提示临床表型不一，部分是由非遗传因素所致。 　　【临床表现】已报道有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。 [ek.39.net]

病因 为什么会得异戊酸血症？ 异戊酸血症是因为基因问题引起的遗传病，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 异戊酸血症会传染吗？ 不会传染。 诊断 怎么确定得了异戊酸血症？ [dxy.com]

有研究结合24小时动态食管pH监测、上消化道造影及支气管扩张病变部位指出，误吸可能是造成支气管扩张的病因。尽管如此，仍有必要行进一步研究明确支气管扩张的病因，只有这样才能达到正确治疗的目地。 4. 支气管痉挛 对于GERD患者，胃酸吸入会导致支气管痉挛和咳嗽。相比一般人群，哮喘患者GERD发病率较高。一个研究指出，GERD是难治性哮喘最常见的病因。 [chest.dxy.cn]

表1 异戊酸血症患者临床症状量化统计 症状或表征 频率 全面发育迟缓 非常频繁（80%-99%） 代谢性酸中毒 非常频繁（80%-99%） 酸血症 频繁（30%-79%） 高氨血症 频繁（30%-79%） 代谢性酸中毒 频繁（30%-79%） 继发性感染 频繁（30%-79%） 癫痫发作 偶尔（5%-29%） 三．流行病学 异戊酸血症(Isovaleric acidemia，IVA)即异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于有机酸血症的一种，根据世界卫生组织的最新数据表明，其发病率在新生儿患病中约五万分之一 [hjbhuoban.com]

【流行病学】 美国和中国台湾省IVA发病率约为1 : 250 000和1：365 000，德国人中较常见，约为1：67 000。根据新华医院的76万新生儿串联质谱筛查数据，我国平均发病率为1：190 000。 【发病机制】 IVD是线粒体的一种四聚体黄素蛋白酶，属于乙酰辅酶A脱氢酶家族中的一员，在亮氨酸代谢的第三步异戊酰辅酶A被氧化生成3-甲基巴豆酰辅酶A步骤中发挥关键作用，催化异戊酰辅酶A代谢为3-甲基巴豆酰辅酶A并将脱氢产生的还原当量传递给电子黄素转运蛋白(ETF)。 [baike.bjpugongying.com]

表1：吸入相关性肺部综合征 流行病学 吸入相关性肺部综合征可发生在从婴儿到老年人的各个年龄段。但是，特定的吸入相关性肺部综合征常好发于特定年龄段或合并临床吸入危险因素的人群中。比如，异物吸入最常发生于儿童和老年人中，特别是那些合并精神神经状态异常或吞咽机制受损的患者中。 吸入性化学性肺炎则好发于接受全麻或因药物过量使用而导致意识状态下降的患者中，这些患者往往会因返流而导致大量胃内容物被吸入。吸入性肺炎好发于合并慢性疾病、居住于养老院的老年人。 [chest.dxy.cn]

表2：吸入相关性肺部综合征危险因素 病理生理学 健康人发生误吸时，误吸的量通常很小且不伴随临床后遗症。 GERD患者，胃酸、胃蛋白酶和胆汁酸的胃十二指肠返流内容物可直接损伤喉粘膜，刺激支配喉部和气管的交感神经，从而导致气道高反应性的发生。反复、少量反流性胃内容物吸入会导致慢性、非重症肺损伤的发生，如弥漫性吸入毛细支气管炎和慢性外源性类脂性肺炎。 胃酸吸入会导致气道和肺实质化学性损伤的发生，级联炎症反应继发于这种化学性损伤，会导致炎症细胞的聚集和各种炎症介质的释放。 [chest.dxy.cn]

预防 异戊酸血症怎么预防？ 对于有异戊酸血症患者的家庭，可通过胎盘绒毛膜上皮细胞或羊水细胞相关基因突变分析、羊水有机酸分析进行产前诊断，选择性终止妊娠，避免患儿出生。 异戊酸血症患者怎么防止出现并发症？ 对于反复呕吐、酸中毒、汗脚样体臭、发育落后、癫痫以及原因不明血细胞减少的患儿，尽早进行新生儿筛查及高危筛查至关重要，如血液酯酰肉碱谱分析及尿液有机酸分析。明确诊断本病后尽早开始治疗，可降低患儿病死率及致残率。 [dxy.com]

八．预防 本病征如无感染，则预后尚佳。同时如用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量可对异戊酸血症进行产前诊断。 参考文献 (1) 韩连书教授. 串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究 (2) 中华儿科杂志 - 200846 ( 7 )：异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究 (3) 中华妇幼临床医学杂志(电子版) - 201107 ( 1 ) [hjbhuoban.com]

2.非典型（慢性）： 1岁至成年发病，患者发病前长无明显异常，发病诱因多为呼吸道感染、高蛋白饮食、疲劳、腹泻、预防接种、药物等应激刺激，比经典型症状轻微，不一定有特殊的体臭，但有食欲减退、生长发育不良、智能发育障碍、癫痫、精神行为异常等。 1.一般检查 急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、低钙血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱分析 异戊酰肉碱明显增高，游离肉碱降低，异戊酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。 [baikemy.com]

口服甘氨酸 2SOmgi (kg " d)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。 [homomo.net]