Symptoma

甲基丙二酸血症

新生儿发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 为什么会得甲基丙二酸血症？ [m.dxy.com]

血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。 肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。 免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。 新生儿发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。 [dxy.com]

临床表现 临床表现各异，往往易于误诊！ 最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。 临床表现 VitB12有效型： cblC型：最常见，主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病，迟发型多在4岁以后出现症状，可合并多系统损害。 cblD型:患儿发病较晚，无血液系统异常表现。 cblF型：患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。 临床表现 VitB12无效型： 新生儿期发病最常见的类型，多由于变位酶缺陷引起。 [pptbz.com]

  • 疲劳

    生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 为什么会得甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶 A 变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏，使体内甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，造成甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官、系统受到损伤。 甲基丙二酸血症会传染吗？ 甲基丙二酸血症不是传染病，不会传染。 甲基丙二酸血症会遗传吗？ [m.dxy.com]

    生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 病因 为什么会得甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶 A 变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏，使体内甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，造成甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官、系统受到损伤。 甲基丙二酸血症会传染吗？ 甲基丙二酸血症不是传染病，不会传染。 甲基丙二酸血症会遗传吗？ [dxy.com]

  • 肾功能衰竭

    肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。 免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。 新生儿发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 [m.dxy.com]

  • 肝肿大

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 为什么会得甲基丙二酸血症？ [m.dxy.com]

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 病因 为什么会得甲基丙二酸血症？ [dxy.com]

  • 发作

    神经系统损伤：反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。 代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为意识障碍、深大呼吸等。 发育落后：生长发育障碍，尤其是新生儿期的患儿，可见小头畸形、智力有不同程度的落后，运动发育落后，四肢发软。 血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。 肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。 [m.dxy.com]

  • 嗜睡

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 为什么会得甲基丙二酸血症？ [m.dxy.com]

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 病因 为什么会得甲基丙二酸血症？ [dxy.com]

  • 脑病

    （3）血氨250 500 μmol/L 明显脑病表现，和（或）早发高血氨或及早出现症状，通过上述治疗，3 6 h血氨仍然不下降，开始准备血透。 （4）血氨500 1 000 μmol/L 在上诉治疗基础上，立即血透。 （5）血氨 1 000 μmol/L 评估是否继续特殊或保守治疗。 2.2 促进合成代谢 目的是防止内源性特别是蛋白质分解代谢，同时为机体新陈代谢提供足够的能量。根据不同年龄静滴高浓度葡萄糖。 [cem.org.cn]

    出生时可正常，但迅速进展为嗜睡、呕吐并有脱水，出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。 mut0型患儿比其他类型出现症状更早，80％出生第1周发病。 其它：有报道无症状的“良性”甲基丙二酸血症患者。尿中甲基丙二酸排泄量轻度增加，其长期预后以及临床表现型还有待进一步研究。 分型（临床分型） 维生素B12负荷试验：连续3d肌内注射VitB12 ：1mg/d，若症状好转，生化异常改善，为有效型。 [pptbz.com]

  • 张力障碍

    然而，却会有其他方面的问题，包括: 学习障碍或智力障碍 走路和运动技能迟缓 异常不自主运动(肌张力障碍) 僵硬的肌肉张力（痉挛） 身材矮小，生长不良 皮疹和感染 骨质疏松症 肝脏肿大 肾脏疾病 由于眼部神经问题导致视力下降 如果不治疗，大脑和神经就会受损。这可能导致智力障碍和无意识运动的问题。死亡常见于未经治疗的婴儿和儿童。少数甲基丙二酸血症患者可能从未出现任何症状。 甲基丙二酸血症的治疗方法是什么? 主治医生需要与一位熟悉甲基丙二酸血症的营养师合作来共同推出治疗和管理方案。 [storkmed.com]

  • 呕吐

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 为什么会得甲基丙二酸血症？ [m.dxy.com]

    生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。 晚期发病的甲基丙二酸血症有什么表现？ 生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。 病因 为什么会得甲基丙二酸血症？ [dxy.com]

　　　4.B超可发现肝脏肿大脑电图异常脑波智力检查有智力水平落后等表现 产前诊断 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17 20周通过腹壁进行羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞经培养后可做酶活性测定或基因分析此方法造成的胎儿丢失率为0.5%至今仍然是产前诊断的一个重要手段绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10 12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊 　　找到有关小儿甲基丙二酸血症检查的一些资料，详细如下： 　　 1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血 [qywy.120ask.com]

小儿甲基丙二酸血症诊疗知识 就诊科室： 儿科 内科 治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000 治疗周期： 治疗方法： 药物治疗、透析治疗 小儿甲基丙二酸血症一般治疗 　　一、治疗 　　1.饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 　　 [jbk.39.net]

药物治疗：包括左旋肉碱，平时可口服治疗，急性期需静脉滴注治疗；维生素 B12 有效型患儿，可维持维生素 B12 肌肉注射，每周 1 2 次；合并同型半胱氨酸血症的患儿，可口服甜菜碱；还有叶酸口服治疗，维生素 B6 口服治疗；高氨血症时，可予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸钠治疗；较大患儿为了减少肠道细菌产酸，可使用新霉素或甲硝唑治疗，但要避免长期使用，多用于急性期，以避免肠道菌群失调。 手术治疗：主要是肝移植或肝肾移植，但治疗效果尚无定论。 甲基丙二酸血症能根治吗？ [dxy.com]

治疗----长期治疗 饮食治疗 维生素B12无效型： 以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／(kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2．5 3．og／(kg·d)，儿童30 40g／d，成人50—65g／d，不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。 维生素B12有效型： 蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿。 大多数患儿不需要特殊奶粉治疗，对于确实需要者，由于自身蛋氨酸合成障碍，在使用过程中应监测血液中蛋氨酸浓度，以防蛋氨酸缺乏。 [pptbz.com]

患有甲基丙二酸血症的儿童在患病期间可能需要在医院接受治疗，以避免更严重的健康问题。 6.器官移植 一些患有甲基丙二酸血症的儿童接受肝脏或肾脏移植。这可能会减轻一些症状。然而，移植手术有严重的风险，可能适合也可能不适合孩子。 甲基丙二酸血症治疗后会发生什么? 接受及时和持续治疗的婴儿和儿童能够健康正常的生长发育。一般来说，越早开始治疗，效果越好。 只要继续治疗，对维生素B12治疗有反应的儿童往往会做得很好。直到出现症状后才接受治疗的儿童可能会有持久的健康和学习障碍。 [storkmed.com]

也有研究认为肝一肾联合移植能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。 预后 取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。 维生素B12有效型预后较好，其中cblA型预后最好，70％健康生存； 维生素B12无效型预后不佳，muto型预后最差，60％死亡，40％发育显著迟缓。 新生儿发作型患儿死亡率达80％，迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。 神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关。 [pptbz.com]

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甲基丙二酸血症的病因是什么? 为了让身体利用食物中的蛋白质，食物被分解成更小的部分，称为氨基酸。然后，特殊的酶会改变氨基酸，使身体能够利用它们。同样的道理，我们吃的食物中的脂肪会被酶分解成脂肪酸，身体可以用它来提供能量。 当其中一种酶缺失或不能正常工作时，甲基丙二酸血症就会发生。没有这种酶，某些氨基酸和脂肪酸就不能正常使用。这会导致甘氨酸、甲基丙二酸和其他有害物质在血液和尿液中积聚，并导致健康问题。 甲基丙二酸血症有许多不同的形式。一些形式的维生素B12可以注射治疗。 [storkmed.com]

注射维生素B12可以预防这种甲基丙二酸血症患儿的症状。 超过90%的CblA缺乏儿童对维生素B12注射有反应。大约40%的CblB缺乏症儿童通过这种治疗得到了帮助。 患有甲基丙二酸血症的儿童可以服用左旋肉碱。这是一种安全自然的物质，可以帮助身体产生能量。它还有助于清除有害废物。除非医生另有建议，否则只能使用医生开的左旋肉碱。 口服抗生素可以帮助降低肠道中甲基丙二酸的含量。 在代甲基丙二酸血症症状严重期间，通过静脉注射碳酸氢盐等药物来帮助降低血液中的酸性水平。 [storkmed.com]

预防 甲基丙二酸血症患者怎么防止出现并发症？ 早期治疗和预防酸中毒的发作可明显降低神经系统后遗症的发生。 你好，医生。我家宝宝截止今天2个月零1天。新生儿足底板筛查第一次不合格。后来又重新复查了两次，都不合格。最新的一次，有三项不合格，请问这个指标不合格问题严重吗？未来会怎么样？ 你好，你的问题已经收到，感谢你的信任与等待。 一般遗传代谢性疾病是要早期发现、早期干预、早期治疗才能更好控制病情，减少后遗症的发生或程度。重症会因为并发症有生命危险。 [dxy.com]

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