临床表现 临床表现各异，往往易于误诊！ 最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。 临床表现 VitB12有效型： cblC型：最常见，主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病，迟发型多在4岁以后出现症状，可合并多系统损害。 cblD型:患儿发病较晚，无血液系统异常表现。 cblF型：患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。 临床表现 VitB12无效型： 新生儿期发病最常见的类型，多由于变位酶缺陷引起。 [pptbz.com]

二、检查 　　1、血常规检查：白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等； 　　2、血液和尿液检查：血清钴胺素和叶酸浓度均正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症； 　　3、患者尿或血中有大量甲基丙二酸：轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。 [youlai.cn]

辅助检查一般检查：代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血小板减少，血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。 辅助检查特殊检查: 通过气相色谱 质谱(GC-MS)检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱(MS／MS)检测血丙酰肉碱(pmpinoylcanIitine，C3)是确诊本症的首选方法。 [pptbz.com]

治疗----长期治疗 饮食治疗维生素B12无效型： 以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／(kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2．5 3．og／(kg·d)，儿童30 40g／d，成人50—65g／d，不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。维生素B12有效型： 蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿。 大多数患儿不需要特殊奶粉治疗，对于确实需要者，由于自身蛋氨酸合成障碍，在使用过程中应监测血液中蛋氨酸浓度，以防蛋氨酸缺乏。 [pptbz.com]

也有研究认为肝一肾联合移植能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。 预后 取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。 维生素B12有效型预后较好，其中cblA型预后最好，70％健康生存； 维生素B12无效型预后不佳，muto型预后最差，60％死亡，40％发育显著迟缓。 新生儿发作型患儿死亡率达80％，迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。 神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关。 [pptbz.com]

小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？ 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。 [myzx.cn]

这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。 小儿甲基丙二酸血症：参看 儿科疾病 二 : 小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？ 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [61k.com]

研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷，不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝-肾联合移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。患者酶活性及基因检测有利于进行肝肾移植的时机选择。 (5)基因治疗:2011年研究报道rAAV9基因介导可治疗MMA患鼠模型。故基因治疗在未来MMA治疗中有着广阔的研究前景。 【预防】 甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。因此应做到早诊断早治疗。 [baike.bjpugongying.com]

而肉碱治疗、羟钴胺注射和口服能迅速预防并发症和后遗症。 　　本研究中7例患者均接受了维生素B12、L肉碱和甜菜、高卡能量补充及低蛋白饮食的对症治疗，但他们仍然无法恢复正常智力水平。这是在今后临床工作中需要继续努力的方向。 　　 中国期刊库（），是一个专门从事期刊推广、论文发表的网站。 　　本站提供如何发表论文，寻求论文发表代理，快速发表论文，发表论文格式指导等解决方案：省级论文发表/国家级论文发表/核心期刊论文发表//职称论文发表。 　　 [zgqkk.com]