表现
患者为遗传缺陷mut0、 mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似。缺陷为cblC，cblD，cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症。本症为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 （1）甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例。虽有四种缺陷（mut0、rout-、cb1A和cblB），但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。 [m.39.net]
泌尿生殖
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血尿
【实验室检查】 1.常规实验室检查 包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。 2.血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测 MMA患者血丙酰肉碱（propinoylcarnitine, C3，参考值0.5-4umol/L)及C3/C2 （乙酰肉碱，acetylcarnitine，参考值 0.25）比值增高。部分MMA伴同型半胱氨酸血症患者血蛋氨酸水平降低（参考值10-35μmol/L)。 [baike.bjpugongying.com]
检查
二、检查 1、血常规检查：白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等； 2、血液和尿液检查：血清钴胺素和叶酸浓度均正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症； 3、患者尿或血中有大量甲基丙二酸：轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。 [youlai.cn]
辅助检查一般检查：代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血小板减少，血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。 辅助检查特殊检查: 通过气相色谱 质谱(GC-MS)检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱(MS／MS)检测血丙酰肉碱(pmpinoylcanIitine，C3)是确诊本症的首选方法。 [pptbz.com]
治疗
(5)基因治疗:2011年研究报道rAAV9基因介导可治疗MMA患鼠模型。故基因治疗在未来MMA治疗中有着广阔的研究前景。 【预防】 甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。因此应做到早诊断早治疗。 1.避免近亲结婚。 2.对MMA高危家庭产前诊断是优生优育，防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，并对其胎儿进行产前诊断。家族成员基因分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。 [baike.bjpugongying.com]
对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3 5d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机，挽救维生素B12反应型患者，亦有助于病型诊断，指导长期治疗。 维生素B12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0 1.2g/kg。 [youlai.cn]
治疗----长期治疗 饮食治疗维生素B12无效型： 以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／(kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2．5 3．og／(kg·d)，儿童30 40g／d，成人50—65g／d，不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。维生素B12有效型： 蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿。 大多数患儿不需要特殊奶粉治疗，对于确实需要者，由于自身蛋氨酸合成障碍，在使用过程中应监测血液中蛋氨酸浓度，以防蛋氨酸缺乏。 [pptbz.com]
预后
也有研究认为肝一肾联合移植能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。 预后 取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。 维生素B12有效型预后较好，其中cblA型预后最好，70％健康生存； 维生素B12无效型预后不佳，muto型预后最差，60％死亡，40％发育显著迟缓。 新生儿发作型患儿死亡率达80％，迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。 神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关。 [pptbz.com]
预防
小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？ 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。 [myzx.cn]
这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。 小儿甲基丙二酸血症：参看 儿科疾病 二 : 小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？ 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。 [61k.com]
研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷，不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝-肾联合移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。患者酶活性及基因检测有利于进行肝肾移植的时机选择。 (5)基因治疗:2011年研究报道rAAV9基因介导可治疗MMA患鼠模型。故基因治疗在未来MMA治疗中有着广阔的研究前景。 【预防】 甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。因此应做到早诊断早治疗。 [baike.bjpugongying.com]
而肉碱治疗、羟钴胺注射和口服能迅速预防并发症和后遗症。 本研究中7例患者均接受了维生素B12、L肉碱和甜菜、高卡能量补充及低蛋白饮食的对症治疗，但他们仍然无法恢复正常智力水平。这是在今后临床工作中需要继续努力的方向。 中国期刊库（），是一个专门从事期刊推广、论文发表的网站。 本站提供如何发表论文，寻求论文发表代理，快速发表论文，发表论文格式指导等解决方案：省级论文发表/国家级论文发表/核心期刊论文发表//职称论文发表。 [zgqkk.com]