【临床表现】 本病根据酶缺陷程度和临床表现，可分为新生儿期发病型及迟发型两种类型。 1.新生儿期发病型 往往病情较严重，主要临床特征是生后数天就发生高氨血症，常表现为呼吸急促导致中枢性呼吸性碱中毒、低体温、呕吐、抽搐、嗜睡等。 2.迟发型 可表现为急性感染导致偶发的高氨血症或认知功能障碍，行为异常，学习能力低下，生长迟缓，肝脏肿大或肝硬化等，但不一定有高氨血症表现。 [baike.bjpugongying.com]

由于患儿临床表现缺乏特异性，其症状类似败血症和颅内出血，诊断困难，国内尚未见相关病例报道。本文报道1 例新生儿期死亡的早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。 临床资料 患儿，女，G1P1 ，足月顺产，出生体质量3 000 g ，Apgar 评分10分。出生后第2 天拒奶，精神反应差，嗜睡，哭闹，生后第3 天起呕吐，病情进行性加重，收入院。患儿父母健康，非近亲婚配，双方无类似疾病家族史。入院体格检查：面部皮肤轻度黄染，前囟平，张力不高，肌张力降低。双肺呼吸音粗，肝脾肿大。胸部X 线检查提示吸入性肺炎。 [case.medlive.cn]

晚发型多发生在较大年龄的患者中，可以是半合子的男性和杂合子的女性，临床症状相对轻，且表现多样。儿童期和成人期发病的患者多表现为慢性神经系统损伤，如发作性呕吐、头痛、行为异常、谵妄、精神错乱等。患者可有肝大、反复癫痫发作、生长发育迟缓、行为异常等临床表型。尽管晚发型症状较轻，但是在疾病、应激、高蛋白饮食等环境因素应激下会诱发高氨血症的急性发作而威胁生命。杂合子女性携带者多数终身无症状，少数发病，发病年龄及临床表现有个体差异性，既有早发型，也可表现为晚发型。 辅助检查 1.常规检查 血氨升高。 [360doc.com]

2.酶缺陷 当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。 小儿先天性高氨血症有哪些表现及如何诊断？ 　　尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。 [ilinkee.com]

入院体格检查：面部皮肤轻度黄染，前囟平，张力不高，肌张力降低。双肺呼吸音粗，肝脾肿大。胸部X 线检查提示吸入性肺炎。实验室检查：血K 3.1 mmol/L，血Ca2 0.81 mmol/L，血二氧化碳结合力11.6 mmol/L 。血氨283.86 μ mol/L ，丙氨酸转氨酶68 U/L，天冬氨酸转氨酶139 U/L ，乳酸脱氢酶1 756 U/L ，肌酸激酶824 U/L ，肌酸激酶同功酶168 U/L 。 [case.medlive.cn]

【实验室检查】 1.血氨测定 血氨升高常超过正常值2倍以上，血氨测定是发现尿素循环障碍的关键手段，常用酶学方法检测，有症状患儿常 200μmmol/L。 2.血尿素测定常为正常或偏低。 3.血气分析 因氨对呼吸中枢的刺激作用，常引致患者呼吸深快、过度换气而发生呼吸性碱中毒，高氨血症伴呼吸性碱中毒是所有UCD患者（包括ASA)在代谢危象发作时最经典的表现，据此可与其他疾病时的高氨血症相鉴别。 [baike.bjpugongying.com]

7.杂合子检出 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。 　　脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。 高氨血症 应该如何预防？ 　　高氨血症的治疗 　　[1]应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。 　　[2]静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。 　　[3]静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。 [ilinkee.com]

4、杂合子检出 ： 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。 　　5、产前诊断： 遗传性疾病在治疗上尚无特效方法，所以需重视产前诊断。羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 查看详细 　　遗传性疾病，无特效治疗方法。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。 　　 [health.pcbaby.com.cn]

对于新生儿期的高氨血症，应警惕尿素循环障碍、有机酸尿症、脂肪酸代谢病的可能，尽早进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱及尿有机酸分析，争取早期诊断、早期治疗。对于发育迟缓、智力落后、惊厥、脆发、顽固性呕吐、肝脏肿大的患儿，如果血氨增高，应注意精氨酰琥珀酸尿症的可能，需进一步检测血液氨基酸酯酰肉碱谱和尿有机酸。确诊有赖于肝脏、肾脏组织或红细胞ASL 活性测定和ASL基因分析。 (作者：丁圆，马艳艳，吴桐菲，等. 临床儿科杂志，2014年12期) [case.medlive.cn]

治疗 消除体内过多氨并提供热卡和必需氨基酸 急性高氨血症及时并积极治疗，治疗目标为消除体内过多氨并提供足够热卡和必需氨基酸，以终止内源性蛋白的分解。静脉内输给足够的热卡、液体和电解质。静脉给予脂质1g/（kg·d）以保证有效提供热卡。蛋白则以最小的量0.25g/ （kg·d），并以必需氨基酸为主，以防止分解代谢状态，而不增加氮负荷。有采用必需氨基酸酮酸类似物，但其有益作用未被临床应用所证实。待临床症状明显改善后宜通过鼻饲管尽早给予低蛋白营养处方0.5 1g/（kg·d）。 [tsu.tw]

丙戊酸钠、扑热息痛、阿司匹林等药物可能诱发或加重高氨血症，治疗中应加以回避。 【预后】 高氨血症患儿的预后取决于发现早晚与长期治疗两方面，如果高氨血症诊断较晚、治疗不规则者预后差；发作频繁，即使早期开始饮食治疗，智力损害仍较为明显，病死率很高。但是，随着诊断技术与治疗方法的进步，本症的预后将得到进一步改善。 【预防】 近年来，欧美、日本等先进国家，通过酶学、基因诊断，对于有明确家族史的家系进行杂合子筛查，有效地预防了本症的发生。 [haodf.com]

关于饮食治疗与预后之间的关系，有不同的研究结果。同时给予饮食治疗及精氨酸治疗能使不正常的头发恢复正常，并且改善认知，如EEG恢复正常。然而不少研究显示饮食治疗并没有改善肝脏预后。 3.同位常位肝移植可以使得ASA的生化指标恢复正常，但是不能纠正以下生化缺陷 包括组织精氨酸的缺乏及精氨酰琥珀酸血症，因此，认为OLT仅适用于常有高氨血症并且用传统治疗无效者或有失代偿性肝硬化者。 【预防】 1.避免近亲结婚。 2.产前诊断 对ASA高危家庭产前诊断是防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。 [baike.bjpugongying.com]

【预后】 高氨血症患儿的预后取决于发现早晚与长期治疗两方面，如果高氨血症诊断较晚、治疗不规则者预后差；发作频繁，即使早期开始饮食治疗，智力损害仍较为明显，病死率很高。但是，随着诊断技术与治疗方法的进步，本症的预后将得到进一步改善。 【预防】 近年来，欧美、日本等先进国家，通过酶学、基因诊断，对于有明确家族史的家系进行杂合子筛查，有效地预防了本症的发生。测定羊水细胞的鸟氨酸氨甲酰转移酶、精氨基琥珀酸合成酶或精氨基琥珀酸裂解酶活性可作出相应的产前诊断。 [haodf.com]

理论上认为由于排出的精氨酰琥珀酸是富氮化合物，与其他尿素合成中的远端代谢酶缺陷病的患者( 如氨甲酰磷酸合成酶1) 相比，精氨酰琥珀酸尿症患者的血氨升高不显著，整体病情及预后相对好些。但多项研究发现，即使在新生儿期已诊断并治疗的患儿仍出现运动、认知能力缺陷或抽搐，病程中代谢物水平控制很好的情况下仍可发生肝病、高血压、认知能力下降。 本例患儿于新生儿早期起病，表现拒乳、呕吐、嗜睡、反应差，出生第23天时夭折。 [case.medlive.cn]

2.再进行其他生化检查以鉴别病因。 3.必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 小儿先天性高氨血症的诊断 小儿先天性高氨血症的检查化验 1.代谢产物测定：A）血氨增高：血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺，以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8 587μmol/L(400 1000μg/dl)，正常值为27 82μmol/L(46 139μg/dl)。 [360doc.com]

病因和发病机制 本病代谢缺陷是尿素循环中有关的酶活性缺乏。其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏，都会导致其底物在体内蓄积，以致血氨含量明显升高。 病理 严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第3脑室扩大。镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与AlzheimerⅡ型胶质细胞类似。除了脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同。 [tsrmyy.cn]

1、急性高氨血症性昏迷的治疗 　　(1)清除致病因素：静脉滴注葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 　　(2)药物治疗： 　　苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25 0.5g/(kg·d);或用同量的苯乙酸钠。苯甲酸钠亲油性较大，易穿透细胞膜进入细胞体内，干扰细胞膜的通透性，抑制细胞膜对氨基酸的吸收。 　　盐酸精氨酸：0.8g/kg即刻给，以后0.2 0.8g/(kg·d)。需注意滴注速度。 [health.pcbaby.com.cn]

【流行病学】 精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，美国的发病率为1/70万。目前国内尚无本病发病率的数据。 【发病机制】 人体内的氨基酸在分解代谢过程中会产生氨，氨主要通过尿素循环途径转化为尿素，经肾脏排出。尿素循环的正常运转必须有6种酶的参与：N-乙酰基谷氨酸合成酶（NAGS）、氨甲酰磷酸合成酶（CPS）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC)、精氨酰琥珀酸合成酶(AS)、精氨酰琥珀酸裂解酶(AL),精氨酸酶。以上任何一种酶的缺陷，均可造成尿素循环障碍。 [baike.bjpugongying.com]

新生儿筛查与诊断 传统遗传代谢病新生儿筛查 新生儿疾病筛查是出生缺陷防控三级预防中非常重要的一环。《母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》都明确说明新生儿具有接受新生儿疾病筛查的权利。在我国，普遍开展的新生儿疾病筛查项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 先天性甲状腺功能减低症 俗称呆小病。是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。 [lzgene.com.cn]

高氨血症 应该如何预防？ 　　高氨血症的治疗 　　[1]应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。 　　[2]静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。 　　[3]静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。 [ilinkee.com]