表现
MTHFR 缺陷患者无显著特异性脑部影像学表现，可有弥漫性大脑萎缩、小脑和脑干发育不良和脱髓鞘改变。本例中 3 名患者均有相似的表现（虽然程度不一）。脑体积减少和发育不良在 P2 和 P3 中更明显（图 2）。此外，P1 还有 2 个缺血性病灶，分别位于左顶叶和额叶，提示未激活的 MTHFR 基因突变在导致血栓性事件中的重要性。 虽然本例中 3 名患者有着相同的 MTHFR 基因突变，相似的基因背景，但是其临床表现的严重程度变异很大。P2 和 P3 有着更重的表型。 [360doc.com]
临床表现 1.胱硫醚合成酶缺乏型（经典型） （1）病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。 （2）轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。 [fx120.net]
[详细] 临床表现 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆，皮肤常见面颊发红，有网状青斑，可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位，智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。 [guahao.com]
皮肤
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脱发
可能需要血液透析和腹膜透析 对于长期管理，控制苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸的摄入；补充肉毒碱；对于反应患者应用生物素（也可参见多种羧化酶缺乏和生物素酶缺乏症，见下） 间歇性课程的抗生素考虑减少来自肠道细菌的丙酸负荷 急性疾病的紧急计划，可能引起代谢危机 I型 α-亚基 PCCA(13q32)† II型 β-亚基 PCCB(3q21-q22)† 多种羧化酶缺乏症(253270) 羧化全酶合成酶 HLCS(21q22.1)† 生化特征：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发 [msdmanuals.cn]
肌肉骨骼
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关节痛
、淋巴结肿大、大脑和小脑萎缩、贫血、血小板减少症、早期死亡 在较高IgD型中，反复热性发作、呕吐、腹泻、关节痛、腹痛、皮疹、脾肿大、血清IgD和IgA水平增高 治疗：无有效治疗方法；急性发作期糖皮质激素可能有用 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(607809) 乙酰辅酶A硫解酶 ACAT1(11q22.3-a23.1)† 生化特征：尿2-甲基-3-羟基丁酸和2-乙酰乙酸甲酯升高，血浆甲基巴豆酰甘氨酸升高 临床特征：酮酸中毒、呕吐、腹泻、昏迷、智力障碍 治疗：低蛋白饮食，控制异亮氨酸摄入 异丁酰辅酶 [msdmanuals.cn]
检查
实验室检查：血电解质、葡萄糖水平、尿液分析、尿毒理学筛查以及肝肾均为正常。其他实验室检查结果见表1。 表1 实验室检查结果 诊断思路 CTA显示上矢状窦前方有一非闭塞性充盈缺损、右额叶皮质静脉充盈缺损、左颈内静脉点状充盈缺损以及右额上回中间部分呈轻度低密度影伴肿胀，未见相关的出血灶。大多数患有此病的患者有明确的原因，44％有多种原因。那该患者发生脑静脉窦血栓形成的原因是什么？ [news.medlive.cn]
五、X线检查 孕妇在怀孕期间检查可见小头畸形。 六、CT和MRI检查 可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。 四、苯丙酮尿症的饮食治疗 人的大脑发育在出生后头1年特别是头半年是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。 1.苯丙酮尿症的饮食治疗原则： 既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4 5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。 [yangsheng.120ask.com]
胱抑素C检测帮助确立肾功能检查新标准 2006年，国际肾脏病杂志刊登了Rule AD、Bergstralh EJ等研究人员对不同临床表现下通过胱抑素C估算肾小球滤过率的研究，结果表明对于大部分患者而言，最可靠的eGFR是胱抑素C和肌酐的GFR预测方程式的均值。 然而，因当时胱抑素C检测仍未标准化的原因，胱抑素C用于实验室常规检查的接受度不如预期。 [neph.dxy.cn]
妇女“两癌”免费检查 扩大至所有适龄女性 方案还要求，对全市户籍35 64岁女性全部开展宫颈癌和乳腺癌检查，频率为每三年一次，对筛查出的妇女“两癌”异常、可疑病例，进行详细的追踪随访。根据2015年苏州市疾控中心调查数据，乳腺癌是苏州户籍女性发病率最高的肿瘤，进行适龄妇女“两癌”普查，有助于实现疾病早发现、早诊断、早干预、早康复。切实降低疾病死亡率和致残率，提高妇女儿童生存与生活质量。本报记者薛马义 小贴士： 哪29种遗传代谢性疾病 1。 [baby.sina.com.cn]
治疗
④对中医主要单项症状及舌象、脉象的评分，治疗前两组无显著性差异；但治疗30天后治疗组与治疗前比较差异非常显著(P 0.01)，两组间比较差异也非常显著(P 0.01)；治疗60天后治疗组与治疗前、治疗30天后比较差异均非常显著(P 0.01)，两组间比较差异也非常显著(P 0.01)；而对照组治疗前、治疗30天后、治疗60天后分别比较差异均不显著(P 0.05)。 [jianke.com]
、智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫痫、基底核高血压病变 治疗：无有效治疗方法 丙二酸尿症(248360) 丙二酰-CoA脱羧酶 MLYCD(16q24)† 生化特征：乳酸、丙二酸、甲基丙二酸、丙二酰肉碱升高 临床特征：肌张力降低、发育延迟、低血糖、酸中毒 治疗：无有效治疗方法；低脂、高碳水化合物饮食 某些患者肉碱可能有效 高缬胺酸血症或高异亮氨酸-高亮氨酸血症(277100) 线粒体支链转氨酶2 BCAT2(19q13) 生化特征：尿和血清缬氨酸升高 临床特征：生长阻滞 治疗：控制缬氨酸摄入 [msdmanuals.cn]
预后
预后 合成酶缺乏型预后较差，若不经治疗，多于20 30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型，可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。 预防 1.遗传病的预防 开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。 2.纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 (1)饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。 [guahao.com]
参考文献： [1]林桂花;凌云;张谷;吴春玲;;血浆同型半胱氨酸水平与心房纤颤患者预后的相关性[J];广东医学院学报;2013年04期 [2]张双元;;尿清蛋白排泄率 血清胱抑素C 同型半胱氨酸对早期糖尿病肾病诊断价值的比较[J];国际检验医学杂志;2014年18期。 [chinaqking.com]
不同类型之间其严重性和预后都不全相同。例如，von Girke病（Ⅰ型）症状非常严重，而Hers病（Ⅵ型）较轻。此类疾病发病机理可用von Gierke病为例说明。本病是由于肝内葡萄糖6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase,G6Pase）缺乏引起。肝糖原在一系列酶的作用下生成葡萄糖，这个反应的各个步骤都是可逆的，其主要步骤如下： 患者由于G6Pase缺乏，所以G6P不能转变为葡萄糖供组织利用，通过可逆反应而合成过多的肝糖原，引起患儿肝肿大。当不进食时极易发生低血糖。 [refer.biovip.com]
病因
通常认为半胱氨酸水平高于100 μmol/ L时提示遗传性病因。血浆同型半胱氨酸极高时（ 25倍正常上限）更有助于进一步缩小遗传性病因的范围：CBS缺乏、甲基钴胺素合成酶缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶异常（图2）。 作者进一步进行了氨基酸测试显示高血浆蛋氨酸水平（570 nmol/ml;参考范围，4-44），与CBS缺陷导致的同型胱氨酸尿症相一致。接着作者进行了CBS序列分析，结果显示两个已知的基因突变：c.1152G C（p.Lys384Asn）和c.919G A（p.Gly307Ser）。 [news.medlive.cn]