临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。 1、起病隐匿，缓慢进展。 　　2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。 　　3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。 　　 [zzk.fh21.com.cn]

5年后20%病人存活，10年后10%存活 大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因位于21染色体长臂 概述 目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是MND的不同亚型 有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看成一个独立疾病 其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经元的损伤 症状和体征 首发症状75%的病人在四肢 25%表现为球部症状 随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显 [max.book118.com]

3肌萎缩性侧索硬化症的表现 　　肌萎缩性侧索硬化症的表现：情绪易于激动，或见强哭强笑，并有记忆力减退、认识欠缺或智力减退，晚期可致痴呆。 　　肌萎缩性侧索硬化症的表现：言语障碍多因小脑病损或假性球麻痹，可见构音不清、语音轻重不一，甚至声带瘫痪。 　　肌萎缩性侧索硬化症的表现：颅神经功能障碍可见视神经炎所致的视力减退、视野中心暗点。核间性眼肌麻痹、复视、眼睑下垂、瞳孔不规则或缩小、眼球震颤等也是常见表现。1-2%的病人有三叉神经痛，有些可见面瘫、面肌痉挛等。 　　 [baike.120ask.com]

21号染色体长臂SOD基因突变 SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性及X性连锁隐性遗传 氨基己糖苷脂酶A缺陷使神经元胞体内GM2神经节苷脂引起上、下运动神经元损害的表现 铅中毒 甲亢，多数病例既使甲亢控制,ALS表现也会存在 甲旁亢继发ALS易被忽视,病程早期,控制钙代谢的水平,ALS 表现可逆转。 颈髓压迫症或脊髓空洞症等也可造成ALS样表现。 单克隆丙球病合并ALS。 [pptbz.com]

检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。 　　5.神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题（在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直）。 　　二。辅助检查 　　诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 　　1.磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。 [yangsheng.120ask.com]

注：ALS的Lambert的电生理诊断学标准是： ①感觉神经传导检查正常； ②运动神经传导速度检查：从损害轻的肌肉记录，正常；从损害重的肌肉记录，不慢于同年龄组正常平均值的70%； ③上肢肌、下肢肌或上/下肢肌以及球肌出现纤颤、束颤电位； ④运动单位电位计数减少，时限及波幅增大。 1 针电极肌电图检查 为证明ALS核心所见之一的下运动神经元损害，必须做针极肌电图检查，其发现可认为是临床神经病学所见的延长。 [chinaqking.com]

5%表现为进行性肌肉萎缩 除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客观感觉体征可排除ALS的诊断 诊断原则 目前该病无特异的化验检查 诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程 尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS诊断 诊断---基本检查 全血细胞计数，心电图，胸相 ，血沉 血生化，肌酶谱，蛋白电泳 抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体 白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性 HIV和HTLV-1检测 血铅和 [max.book118.com]

检查 　　肌萎缩性侧索硬化应该做哪些检查? 　　以下的检查方法有利于本病的诊断： 　　1，神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变，静息状态下可见纤颤电位，正锐波，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽，波幅增大，多相波增加，大力收缩呈现单纯相，神经传导速度正常，运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 　　2，肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。 　　 [myzx.cn]

表 1 已知的生物标记物 表 2 处于临床阶段的生物标记物开发 （二）细胞治疗 细胞治疗作为一种新兴治疗手段，对于难以治疗的疾病的研究也在不断深入。在目前 ALS 疾病的临床实验中，也有通过注射细胞来治疗疾病的研究。 表 3 正在进行的细胞治疗临床试验 干细胞移植治疗是把健康的干细胞移植到患者体内，以达到修复或替换受损细胞或组织，从而达到治愈的目的。利用干细胞移植治疗的优点如下： 1. 多为自体移植，治疗安全、低毒性或无毒性，几乎无免疫排斥反应； 2. [shsmu.edu.cn]

对有效的免疫抑制疗法的治疗试验有必要继续进行，脐带血治疗 免疫治疗 散发ALS自身免疫证据逐年增多，但免疫抑制剂治疗及全身淋巴结照射效果不肯定 静脉大剂量环磷酰胺治疗不改变ALS的病程，意味着在阻止ALS进展中抑制T细胞非依赖性B细胞反应并无益处 病理性抗体在轴突和神经元细胞体内，可起动疾病的免疫反应，但继发性损害和攻击的抗体无关。 [pptbz.com]

注意事项 （1）在专家指导下开始治疗； （2）伴严重肝病的患者，妊娠期及哺乳期妇女禁用，肾功能不全者慎用； （3）轻、中度肝病患者在治疗前及治疗期间要监测血清转氨酶值，若转氨酶水平升高至正常值的5倍时，需中止治疗； （4）提醒病人报告因轻微的中性粒细胞减少所致的发热性疾病。 制剂规格 片剂，50mg [site.douban.com]

其中137例患者完成观察：69例随机分配接受依达拉奉治疗，68例随机分配接受安慰剂。68例患者使用依达拉奉和66例使用安慰剂者纳入疗效分析。主要转归为ALSFRS-R评分的变化，依达拉奉组-5·01（SE 0·64）和安慰剂组-7·50（0·66）。最小平方平均组间差异为2·49（SE 0·76，95%CI 0·99-3·98；P 0·0013），偏向依达拉奉。58例（84%）接受依达拉奉治疗的患者和57例（84%）接受安慰剂治疗的患者出现治疗相关的不良事件。 [bbs.guahao.com]

肌萎缩侧索硬化症的治疗 　　1.治疗对策： 　　1.1.治疗原则 　　1.1.1.早期诊断，早期治疗。 　　1.1.2.对症支持治疗。 　　1.1.3.精心护理以及康复锻炼。 　　1.2.治疗计划 　　1.2.1.基础治疗 　　1.2.1.1.精心护理预防或减少并发症：完全卧床时，要勤翻身、拍背，改善肺泡通气量，防止褥疮和坠积性肺炎。保持皮肤干燥清洁，经常按摩、活动瘫痪肢体。吞咽困难时，要选择适合的食物。食物要小而软，不能太干也不能太稀，如乳蛋糕、无皮烤面包、有肉汁的土豆泥等。 [jbk.familydoctor.com.cn]

对预后判断有一定的帮助。 　　2.6.测量四肢周径，观察肌萎缩情况，鼓励患者进行按摩、康复锻炼等。 　　2.7.了解智力认知功能和大、小便功能，可对症处理。 　　2.8.大多数患者出现焦虑、抑郁等症状，可予相关药物处理。 [jbk.familydoctor.com.cn]

考虑到研究中ALS病人生存结果有较大差异，为对这些结果作进一步评价，还要使用cox模型（补偿已知的预后因素）。该模型证实治疗18个月后治疗组病人死亡危险率降低了35%。 适应症 本品适用于肌萎缩性侧索硬化症的治疗，延长生命或机械换气时间。但不适用于其他形式的运动神经元疾病。 用法用量 成人每日2次，每次1片；儿童不推荐使用。任何疑问, 请遵医嘱! 不良反应 最常见的不良反应是乏力、恶心、头痛、腹痛、呕吐、肝功能指标升高、头晕、心动过速、嗜睡、口周感觉错乱。 [site.douban.com]

5年后20%病人存活，10年后10%存活 大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因位于21染色体长臂 概述 目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是MND的不同亚型 有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看成一个独立疾病 其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经元的损伤 症状和体征 首发症状75%的病人在四肢 25%表现为球部症状 随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显 [max.book118.com]

一、临床表现 ALS的临床特点是上、下运动神经元受损的症状和体征并存，非典型症状包括体重下降，不伴肌肉无力的痉挛和束颤，情绪不稳以及额叶型认知功能障碍等，体重下降通常提示患者的预后较差。 约1/5的ALS患者在就诊时有感觉异常的相关主诉，客观感觉体征则相对少见。 Hammad等通过对103例ALS患者进行研究发现，22％的患者存在各种感觉异常症状，多呈手套-袜套样分布，以麻木感最常见，其次分别为神经病理性疼痛、刺痛感和温度觉减退。 [doctorpda.cn]

病因 由于病因不明确，病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍，病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50 100倍，但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。 症状 起病缓慢，但进展较快。前驱症状可以为手臂无力、吞咽发音困难、小腿无力或者前述症状联合出现，但通常的方式为手和臂的对称性软弱无力，精细动作困难，逐步出现肌萎缩，骨间肌、蚓状肌及鱼际肌早期受累，向邻近和近端肌群蔓延。下肢受累在后或与上肢同时发生。 [myzx.cn]

病因 肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有以下三点。 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。 临床表现 早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。 [cndzys.com]

卢伽雷氏症病因 　　肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 　　1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 　　2.自由基使神经细胞膜受损。 　　3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。 　　卢伽雷氏症临床表现 　　早期症状轻微，易与其他疾病混淆。 [qywy.120ask.com]

美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万 4/10万，患病率为4/10万 6/10万国内尚无确切的流行病学资料 ALS有家族性和散发性2种类型散发性以男性多见，男女之比约为1.5 1 2 1。中年后起病，多数患者为50 70岁平均发病年龄为55岁四十岁以下发病也有报告20 三十岁发病约占5%。 家族性ALS占5% 10%多为常染色体显性遗传男女发病率相等发病年龄较早平均为49岁。 als病_肌萎缩侧索硬化症 -发病机制 肌萎缩侧索硬化症确切的发病机制至今尚未清楚。 [popoho.com]

美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万 4/10万，患病率为4/10万 6/10万中国尚无确切的流行病学资料ALS有家族性和散发性2种类型散发性以男性多见，男女之比约为1.5 1 2 1。中年后起病，多数患者为50 70岁平均发病年龄为55岁四十岁以下发病也有报告20 三十岁发病约占5%。 家族性ALS占5% 10%多为常染色体显性遗传男女发病率相等发病年龄较早平均为49岁。 渐冻人_肌萎缩性侧索硬化症 -发病机制 肌萎缩性侧索硬化症确切的发病机制至今尚未清楚。 [mw8.com]

尽管对ALS遗传基础和病理生理学了解取得了进展，但仍需要鉴别改变肌萎缩性侧索硬化症的病程的化合物。 发明详述 除非另外限定，本文中使用的所有技术和科学术语具有与本发明所属技术领域中的普通技术人员通常理解的相同的含义。虽然与本文中所述那些类似或等效的方法和材料可以用于实施或测试本发明，但是以下描述合适的方法和材料。 本文中提及的所有出版物、专利申请、专利和参考文献均通过引用完整地结合。 除非另外指出，本申请中使用的命名法是基于IUPAC系统命名法。 [xjishu.com]

1.2.治疗计划 　　1.2.1.基础治疗 　　1.2.1.1.精心护理预防或减少并发症：完全卧床时，要勤翻身、拍背，改善肺泡通气量，防止褥疮和坠积性肺炎。保持皮肤干燥清洁，经常按摩、活动瘫痪肢体。吞咽困难时，要选择适合的食物。食物要小而软，不能太干也不能太稀，如乳蛋糕、无皮烤面包、有肉汁的土豆泥等。否则，考虑使用胃管。同时，也要注意口腔卫生，防止产生有害细菌。呼吸困难早期，可改予氧气，或使用BIPAP(无创双相正压通气)，最终必须进行气管插管、气管切开。 　　 [jbk.familydoctor.com.cn]

因此，痿证重要预防，既要自身保重，又要责之于父母。 　　此外，肌萎缩侧索硬化症类痿证的发生常与自身摄护不慎有关。诸如自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而发生痿证，现代医学多责之于细菌、病毒感染。 X片下的肌萎缩 　　因此，预防痿证必须顺应四时气候变化，御寒保暖、避暑防热，谨防湿气。居室应清洁干燥、通风透光，外出活动要注意气候寒温，适当增减衣服，防止感冒。 　　尤其需要避免久卧湿地或遭雨淋湿，避免出汗后湿衣久著于身。 [zzk.fh21.com.cn]