Symptoma

胆石症

这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。本病常累及肾脏。最初报道的患者都是斯堪的那维亚人，后来证实本病在世界范围内广泛存在，本病组织病理特点均一，损害模式恒定。 症状体征 MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 髓过氧化物酶体样 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4 9个月即可出现。 [cndzys.com]

病理主要表现为小脑齿状核周围白质有脱髓鞘病变。其临床特征是颅内出现黄色瘤、白内障、智力缺陷,小脑共济失调患者死于逐渐加重的假性球麻痹,也有伴发腹泻的表现[10]。 1.2.6 多关节结节性肿 逐渐加重的双侧手、足和腕、踝关节的无痛性肿胀和膨大,类似于类风湿性关节炎,但无发热及疼痛,超声检查和X线检查均未见骨骼改变,为脂质浸润肌腱和结体组织所致[11]。 [wenkuxiazai.com]

  • 疼痛

    当结石阻塞胆囊管时即发生疼痛并向右肩放射。常伴有恶心，呕吐、发热。可诱发急性胆囊炎。胆囊肿大常可扪及并有触痛。X-线检查可现结石。 胆总管结石除有上述症状外，还因结石阻塞胆总管而发生黄疸、疼痛、寒战和发热，并可发生化脓性胆管炎，还可并发急性胰腺炎。肝细胞严重损害时可影响凝血因子的制造，可有出血倾向，忍甚至发生纤维性变导致胆汁性肝硬变。胆道造影可见胆总管增粗或透亮区。 27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。 [qihuangzhishu.com]

    病人可有角膜混浊，发热，四肢末端烧灼性疼痛。病人可死于肾衰，高血压或其他血管疾病引起的心脏或中枢并发症。产前诊断可以通过羊膜或绒毛囊穿刺测定半乳糖苷酶的活性。 女性杂合子病人通常无症状，但常会有角膜混浊，此为疾病的轻型表现。 治疗 支持治疗，特别对发热或疼痛的病人，输入酶进行替换治疗正在研究中，实验证明是无效的，但大剂量酶治疗的效果尚待论证。肾移植对肾衰的病人有效。 沃尔曼病(胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传，特征是肝，脾肿大，腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化。 [m.med126.com]

  • 发热

    常伴有恶心，呕吐、发热。可诱发急性胆囊炎。胆囊肿大常可扪及并有触痛。X-线检查可现结石。 胆总管结石除有上述症状外，还因结石阻塞胆总管而发生黄疸、疼痛、寒战和发热，并可发生化脓性胆管炎，还可并发急性胰腺炎。肝细胞严重损害时可影响凝血因子的制造，可有出血倾向，忍甚至发生纤维性变导致胆汁性肝硬变。胆道造影可见胆总管增粗或透亮区。 27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。 [qihuangzhishu.com]

    病人可有角膜混浊，发热，四肢末端烧灼性疼痛。病人可死于肾衰，高血压或其他血管疾病引起的心脏或中枢并发症。产前诊断可以通过羊膜或绒毛囊穿刺测定半乳糖苷酶的活性。 女性杂合子病人通常无症状，但常会有角膜混浊，此为疾病的轻型表现。 治疗 支持治疗，特别对发热或疼痛的病人，输入酶进行替换治疗正在研究中，实验证明是无效的，但大剂量酶治疗的效果尚待论证。肾移植对肾衰的病人有效。 沃尔曼病(胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传，特征是肝，脾肿大，腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化。 [m.med126.com]

    治疗中： 应要求患者立即报告原因不明的肌肉疼痛、无力或痉挛，特别是在伴有不适和发热时。应检测这些患者的CK水平。若CK值明显升高( 5 ULN)或肌肉症状严重并引起整天的不适(即使CK 5 ULN)，应中止治疗。若症状消除且CK水平恢复正常，可考虑重新给予本品或换用其它HMG-CoA还原酶抑制剂的最低剂量，并密切观察。 对无症状的患者定期检测CK水平是不需要的。 在临床研究中，没有证据表明在少数同时使用本品和其它治疗的患者中药物对骨骼肌的影响增加。 [yao.xywy.com]

  • 呕吐

    常伴有恶心，呕吐、发热。可诱发急性胆囊炎。胆囊肿大常可扪及并有触痛。X-线检查可现结石。 胆总管结石除有上述症状外，还因结石阻塞胆总管而发生黄疸、疼痛、寒战和发热，并可发生化脓性胆管炎，还可并发急性胰腺炎。肝细胞严重损害时可影响凝血因子的制造，可有出血倾向，忍甚至发生纤维性变导致胆汁性肝硬变。胆道造影可见胆总管增粗或透亮区。 27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。 [qihuangzhishu.com]

    但一般临床常用剂量时效果不明显，大剂量时可引起恶心、呕吐、腹泻等。 可用以降脂的其他不饱和脂肪酸有亚麻酯及亚油甲苄胺。 丙丁酚 一种新的胆固醇合成及吸收阻滞药。作用机理尚不十分明了。可能是： （1）抑制胆固醇合成； （2）促进胆固醇分解使胆酸排泄增加； （3）抑制胆固醇在肠道的吸收。 据报告本药可使家族性高脂血症病人血中胆固醇下降22％，低密度脂蛋白－胆固醇下降17％。对甘油三酯无明显作用。副作用较少，可有轻度腹胀、腹泻、便秘、恶心及呕吐，偶有头痛、眩晕及视觉障碍。 [baiven.com]

    三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠，高血钾不易纠正者应予注意。 折叠 编辑本段 治疗 诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗，一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足，又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放，从而抑制肾上腺雄激素的过量产生，停止男性化的发展。如应用恰当，患者可维持正常生长发育及生活。 [baike.so.com]

  • 恶心

    常伴有恶心，呕吐、发热。可诱发急性胆囊炎。胆囊肿大常可扪及并有触痛。X-线检查可现结石。 胆总管结石除有上述症状外，还因结石阻塞胆总管而发生黄疸、疼痛、寒战和发热，并可发生化脓性胆管炎，还可并发急性胰腺炎。肝细胞严重损害时可影响凝血因子的制造，可有出血倾向，忍甚至发生纤维性变导致胆汁性肝硬变。胆道造影可见胆总管增粗或透亮区。 27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。 [qihuangzhishu.com]

    但一般临床常用剂量时效果不明显，大剂量时可引起恶心、呕吐、腹泻等。 可用以降脂的其他不饱和脂肪酸有亚麻酯及亚油甲苄胺。 丙丁酚 一种新的胆固醇合成及吸收阻滞药。作用机理尚不十分明了。可能是： （1）抑制胆固醇合成； （2）促进胆固醇分解使胆酸排泄增加； （3）抑制胆固醇在肠道的吸收。 据报告本药可使家族性高脂血症病人血中胆固醇下降22％，低密度脂蛋白－胆固醇下降17％。对甘油三酯无明显作用。副作用较少，可有轻度腹胀、腹泻、便秘、恶心及呕吐，偶有头痛、眩晕及视觉障碍。 [baiven.com]

  • 绞痛

    未诊断的杂合子FH患者表现为中年早期出现ASCVD的症状或体征(如，心绞痛、皮损)，或者ASCVD不良事件(如，心肌梗死、心脏性猝死)。 　　此外，许多患者会因心血管风险筛查发现LDL-C高于同年龄段同性别的第90百分位数，而被诊断FH。 　　冠状动脉钙化是冠状动脉疾病的标志之一，可见于11-23岁的杂合子患者。肌腱黄瘤最常见于跟腱及手背部，但也可见于其他部位。扁平黄瘤可见于手掌和足底，通常有疼痛感。睑黄瘤是一种充满胆固醇的、柔软的黄色斑块，常出现于眼睑内侧。 　　 　　 [dy.163.com]

  • 消化不良

    抗干眼病的维生素是： A、VitA B、VitK C、VitC D、VitD E、VitE 12、防止恶性贫血的维生素是： A、a-胡萝卜素 B、b-胡萝卜素 C、g-胡萝卜素 D、视黄醇 E、视黄酸 13、维生素D缺乏时会发生： A、佝偻病 B、呆小症 C、痛风症 D、夜盲症 E、坏血病 14、维生素K缺乏时发生 A、凝血因子合成障碍 B、血友病 C、贫血 D、溶血 E、红细胞增多症 15、维生素B1在体内的活性形式是： A、TPP B、硫胺素 C、TPP负离子 D、以上都不是 16、维生素B1缺乏时出现消化不良 [gzy.hainmc.edu.cn]

    当B1缺乏时，一方面丙酮酸的氧化脱羧反应受到影响，从而影响乙酰胆碱的合成作用；另一方面维生素B1对胆碱酯酶的抑制减弱，加强了乙酰胆碱的分解作用，使神经传导受到影响，造成胃肠蠕动缓慢、消化液分泌减少、食欲缺乏、消化不良等消化道症状。 　　（2）维生素B2的生理功能及缺乏症 　　维生素B2为一橙黄色针状结晶，又名核黄素，具有可逆的氧化还原特征。黄素单核苷酸（FMN）和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）是核黄素的活性形式。FMN 和FAD是体内许多氧化还原酶的辅基，这些酶被称为黄素蛋白或黄酶。 　　 [exam.ipmph.com]

  • 腹痛

    常见：内分泌失调(糖尿病1)：神经系统异常(头痛、头晕);胃肠道异常(便秘、恶心、腹痛)：骨骼肌、关节和骨骼异常(肌痛);全身异常(无力)。 偶见：皮肤和皮下组织异常(瘙痒、皮疹和荨麻疹)； 罕见：免疫系统异常(过敏反应，包括血管性水肿)：胃肠道异常(胰腺炎)：骨骼肌、关节和骨骼异常(肌病(包括肌炎)和横纹肌溶解); 同其他HMG-CoA还原酶抑制剂一样，本品的不良反应发生率有随剂量增加而增加的趋势。 对肾脏的影响：在接受本品的患者中观察到蛋白尿(试纸法检测)，蛋白大多数来源于肾小管。 [yao.xywy.com]

鉴别诊断 务必要区分FH与其他引起高胆固醇血症、黄瘤和/或早发ASCVD的原因： 高胆固醇血症和早发ASCVD–高胆固醇血症和早发ASCVD是常见临床表现，临床病史、血脂全套检查及影像学检查，有助于鉴别这些疾病。 图7 多发钙化及动脉粥样硬化斑块形成 黄瘤–黄瘤高度提示FH，尤其是出现在儿童中时，但也可见于其他罕见遗传疾病。此外，幼年黄色肉芽肿和其他非朗格汉斯细胞组织细胞增生症与黄瘤表现相似，可能会被误认为是黄瘤。 [sohu.com]

鉴别诊断 　　务必要区分FH与其他引起高胆固醇血症、黄瘤和/或早发ASCVD的原因： 　　 高胆固醇血症和早发ASCVD–高胆固醇血症和早发ASCVD是常见临床表现，临床病史、血脂全套检查及影像学检查，有助于鉴别这些疾病。 　　 　　图7 多发钙化及动脉粥样硬化斑块形成 　　 黄瘤–黄瘤高度提示FH，尤其是出现在儿童中时，但也可见于其他罕见遗传疾病。此外，幼年黄色肉芽肿和其他非朗格汉斯细胞组织细胞增生症与黄瘤表现相似，可能会被误认为是黄瘤。 [dy.163.com]

X-线检查可现结石。 胆总管结石除有上述症状外，还因结石阻塞胆总管而发生黄疸、疼痛、寒战和发热，并可发生化脓性胆管炎，还可并发急性胰腺炎。肝细胞严重损害时可影响凝血因子的制造，可有出血倾向，忍甚至发生纤维性变导致胆汁性肝硬变。胆道造影可见胆总管增粗或透亮区。 27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。目前对某些病例的非手术疗法包括内窥镜取石、服药消石，体外震波碎石或针刺排石等。 [qihuangzhishu.com]

  • 碱性磷酸酶增高

    血钙、血磷可降低、碱性磷酸酶增高，长骨X线照片在疾病活动期均有不同改变。 　　意见建议：建议适当补充一点鱼肝油啊,平时要多晒晒太阳有利吸收，富含脂肪的鱼是维生素D的食物来源之一。 　　对于2岁宝宝吃什么补钙，我来详细回答。 　　婴幼儿补钙应注意的两个问题 　　1.钙的吸收最重要 　　钙的吸收并不是完全按照人们的意愿：补多少，也吸收多少；补得越多，吸收也越多。钙在胃肠吸收的多少，主要取决于宝宝当时的钙营养状况，受到宝宝体内活化维生素D激素、甲状旁腺激素等物质的调节。 　　 [qywy.120ask.com]

27.7.4　胆石症的防治 国外以手术取石为治疗本病的主要手段，但复发率高，对肝内胆管结石手术效果亦不够理想。目前对某些病例的非手术疗法包括内窥镜取石、服药消石，体外震波碎石或针刺排石等。我国采用中西医结合治疗胆石症取得肯定疗效，为防止本病复发，还应注意以下各点： ①保持精神愉快、科学安排作息、劳逸结合与动静结合，避免长时间伏案静坐。 ②调整饮食，避免高热能、高糖、高胆固醇饮食，充分供应必需脂肪酸，维生素C和蛋白质食物，限制脂肪，合理安排餐次，防止热能入超和中年发胖。 [qihuangzhishu.com]

然而由于CTX的发病率很低，现有的治疗相关数据仍旧比较有限，在欧盟作为“特殊情况”药物批准用于治疗CTX。欧洲药品管理局（European Medicines Agency EMA）于2014年12月批准鹅去氧胆酸是治疗脑腱黄瘤病孤儿药，用于治疗从出生1个月新生儿至成人的确诊脑腱黄瘤病患者。美国FDA尚未对该药在CTX治疗中做出批准。 [360doc.com]

若不接受积极的降脂治疗，患者的寿命会大大缩短。此外，在相同的LDL-C水平下，FH患者的预后比无FH者差，PCSK9抑制剂为此类患者的治疗，带来了新的希望。 对于纯合子FH患者或他汀类药物治疗后LDL-C未达目标值的杂合子FH患者，建议转诊给有经验的血脂治疗中心。 敬请关注大医精铖，防病于未然，普及医学知识，传递科学理念！ 或搜索公众号：med2me；返回搜狐，查看更多 [sohu.com]

治疗 　　FH 治疗跟 LDL-C 水平相关，而非基因异常情况或者其他临床症状。指南建议该类患者可在 8 10 岁时进行药物治疗。只有一些 LDL-C 水平明显升高且合并其他危险的患者需在更早的年龄进行药物治疗。 　　有证据表明，他汀类药物也可减少脂蛋白血浆置换后肝脏LDL-C的合成，瑞舒伐他汀或阿托伐他汀联合依折麦布治疗可使纯合子型FH患者LDL-C水平降幅达40%。 　　 [dy.163.com]

我国胆石症在病因病理学和治疗方法上与国外有很大不同。发病年龄早于国外，多在20 45岁之间，男女病例几乎相等。结石发生于胆总管者约占50 80%，发病与胆道感染、胆道蛔虫病等关系密切。以胆红素钙为主的混合性泥消结石占首位。但在华南、西南、西北等地胆固醇结石并不少见。常因反复感染或发生胆汁性肝硬化而死亡。 27.7.2　胆石症的病因及发病机理 不同类型的胆结石，其病因和发病机理各不相同。目前有代谢障碍、胆道感染、异物核心等理论，但仍有许多问题尚未完全弄清。 [qihuangzhishu.com]

本文由教育大论文下载中心WwW.JiaoYuDa.CoM整理 　　1 肝脏产生 　　成石性胆汁是胆固醇结石形成的必需和首要条件胆固醇结石的形成是一个复杂的多因素过程，其病因至今尚不完全明了。国内外学者对此进行了大量的研究，发现肝脏分泌的胆汁异常是导致胆固醇过饱和、胆囊结石形成的一个首要原因[1]。 　　 [jiaoyuda.com]

由于病因和发病机制不同,对降脂药物的敏感性也不同,从而对临床诊断的FH患者的诊断治疗提出了新的挑战[20]。 2 家族性高胆固醇血症的临床诊断 对遗传代谢缺陷病进行及时筛查诊断并正确治疗,是衡量一个国家医学发展水平的重要指标。临床医生可对FH患者从生物化学检测、超声和影像学方面进行诊断鉴别。2.1 血清胆固醇水平诊断 血脂升高达到以下水平者均可疑为FH:年龄在16岁以内(含16岁),TC!6.7mmol L,LDL C!4.6mmol L;或年龄超过16岁,TC!7.5mmol L,LDL C! [wenkuxiazai.com]

目前对于低LDL－C究竟是脓毒症致病因素还是结果不得而知。动物实验显示，PCSK9抑制剂能提高脓毒症小鼠的存活率；同样，携带PCSK9基因失活的人类，在脓毒症中的存活率也有所提高。   研究显示，免疫细胞摄取胆固醇可能对免疫反应产生激活作用，进而对急性炎症疾病起到保护作用，但这一机制对慢性炎症可能不利。 4.LDL－C水平低下与肿瘤的关系   关于癌症与血脂关系的一些前瞻性研究，其结果彼此之间互相矛盾的。在最近的一项Meta分析中，没有发现LDL－C水平与女性乳腺癌之间的显著关系。 [365heart.com]

折叠 编辑本段 病因及病理生理 正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多，肾上腺皮质受ACTH刺激而增生， 从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平，但网状带也随之增生产生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状。 [baike.so.com]

洛杉矶退伍军人研究(LAVS):纳入846例高血脂患者结论为调整饮食结构能降低血清胆固醇水平并有助于预防冠心病 2. 奥斯陆一级预防试验:对男性高胆固醇血症患者通过减少食物中饱和脂肪酸与胆固醇摄入增加多不饱和脂肪酸摄入能降低血浆胆固醇并可明显降低心血管病的死亡率 3. 多危险因素干预试验(MRFIT):对有高胆固醇血症、高血压与吸烟等3项危险因素的男性高血脂患者通过生活方式的改善可明显降低冠心病死亡率 4. [qywy.120ask.com]