表现
答：原发性脊髓拴系综合征临床表现明显者通常为婴幼儿，临床易发现，当有不明原因的大小便失禁．排便、排尿困难或伴有下肢功能障碍，应进行mri检查：而临床表现不明显者通常为大龄儿童及成人，易漏诊。其主要临床表现有：（1）疼痛：为早发症状．疼痛部位可在肛门直肠深部、臀中部、会阴区、腰背部和下肢。下肢疼痛自腹股沟... 血液科 1个回答 问： 先天性脊髓畸形的病人应当注意什么？ 答：在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。 [iask.sina.com.cn]
全身系统
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无力
3、先天性肌弛缓，患儿生后即有明显的肌张力低下，肌无力，深腱反射低下或消失。平时常易并发呼吸道感染，本病有时被误诊为张力低下型脑瘫，但后者腱反射一般能引出。 4、进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。 5、先天性马蹄内翻足，患儿出生时即有双足呈马蹄内翻畸形，不伴其他肌痉挛等异常。 6、小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱，过分安静。或多哭、易激惹、易惊吓或反复出现尺跳。 [liuxue576.magix.net]
病情分析：小儿麻痹症也就是脊髓灰质炎，脊髓神经支配下肢的感觉和运动等，所以你的左下肢肌肉会萎缩，膝关节无力。指导意见：您37岁，骨盆变形，不建议您手术整形，因为手术也是有一定的风险，比如出血感染。可以根据情况做一些康复功能锻炼，仅供参考医生询问： 本回答来自： 中日友好医院 向TA提问 投诉 2015-12-29 查看更多关于“骨盆先天性发育不良怎么办？”的相关常识 因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。 [ask.qiuyi.cn]
答：根据您的描述,孩子可能因为手术损伤了腰骶部神经,被损伤的神经支配腿部运动,故出现左腿较右腿无力,左脚内翻等症状. 医疗健康 1个回答 问： 益母草颗粒和新生化颗粒我先天性脊髓脊膜膨出手术后可以吃吗？ 答：可以同时喝，没有影响，不过得确定你是什么病，两者都有活血祛瘀的功效 新生化颗粒中有益母草成分，所以可以不喝益母草 内科 1个回答 问： 我想问一下我有脊髓膨出能治疗吗我今年25岁了先天性的大小便失？ 答：先天性脊髓膨出多是由于先天性脊柱裂引起的，多可以手术修复。 [iask.sina.com.cn]
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行走困难
还可有精神不振、嗜睡，或烦躁不安、易呕吐、经常抽搐、瘫痪、行走困难等。 如果不能及时处理脑积水，就会影响小儿智力发育。如能早期发现、及时处理，智力尚能恢复正常。所以作为婴儿的父母，要仔细观察，如发现小儿有上述症状，应及时请 医生 ，做B 超或CT检查可帮助确诊，以争取早期治疗。还要预 以上是对“小儿脑发育不良，脑积水怎么救治”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！ 显示全部答案 [qywy.120ask.com]
一例2岁女童，步态行走困难，血CPK增高；基因检测Chr 6.SYNE1,Col6A1基因突变,诊断为先天性肌营养不良(CMD, Emery- Dreituss-Ullrich肌病), 一代测序证实基因为随父遗传。另一例4岁男童,有肌力肌张力障碍,步态异常,基因检测 Chr 2 COL6A3 杂合缺失,诊断为先天性肌营养不良(CMD, Ullrich-Bethen肌病)。(9） 5. [cdkid.cn]
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不适
如有不适建议尽早到儿童医院就诊，积极治疗。 答：先天性脊髓膨出多是由于先天性脊柱裂引起的，多可以手术修复。 你现在的情况是大小便失禁，手术修复只能把膨出的脊髓回纳，但大小便问题并不能解决。 外科 2个回答 问： 能治吗脊髓彭出大小便失禁先天性足内翻？ [iask.sina.com.cn]
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反复呼吸道感染
本病因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染,严重者生后数周内死亡。Jarcho-Levin 综合征[5]患者通常也患有TIS，主要表现为胸廓高度的严重丢失。这是一种罕见病，全世界报告的在400例左右，这是一种常染色体显隐性遗传病,影像学上胸廓为“风扇”状外观。 365医学网 转载请注明 正常胎儿肺发育分四个阶段：肺芽期(孕1-7周)，假腺管型期(孕5-17周)，小管期 (孕16-26周)，终末期(孕24-40周)。 [365heart.com]
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疲劳
为了避免腿部疲劳和浮肿，孕妇做饭时应尽量坐在椅子上操作，有早孕反应的最好就避免进行烹调工作。 孕妇外出尽量步行，不要骑自行车外出，因为骑自行车腿部用力的动作过大会引起腹部拉伸，也很容易发生流产。外出购物时尽量避免人太多的地方，如果没有必要不要一次性买一大堆的物品，避免发生意外。 3、怀孕期间要远离电脑。 [daojia.com]
呼吸
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咯血
一例有咯血。脑CT证实脑室周围多发性钙化斑。2例B超扫描发现心脏横纹肌瘤。一例基因检测出Chr 10 TsC2杂合缺失,诊断为结节性硬化（TS）。本病因9q34(TSC1)或16P13.3（TSC2）基因缺陷致错构素或结节素形成不良所致。属AD遗传病。常有难治性癫痫发作, 可选左乙拉西坦，托吡酯；合并癫痫性痉挛时用氨已烯酸。合并癫痫性痉挛时,用ACTH，甲基泼尼松龙。新药用T细胞抑制剂雷帕霉素(Rapamycin)。 [cdkid.cn]
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咳嗽
二、鉴别两种神经原性膀胱的方法 1、在测量膀胱内压时，观察是否有无抑制性收缩;必要地采用站立位测压、咳嗽、牵拉导尿管等激发方法。如出现无抑制性收缩即属逼尿肌反射亢进一类。否则，属逼尿肌无反射一类。 本试验是分类的主要依据之一，但是：①膀胱有炎症、结石、肿瘤及下尿路梗阻(如前列腺增生)时，非神经原性膀胱病人也可出现无抑制性收缩。②逼尿肌反射亢进病人在仰卧位测压时，部分病人需激发发才出现无抑制性收缩。 2、冰水试验 用F16导尿管排空膀胱后，快速注入60ml14 冰水。 [health.pcbaby.com.cn]
泌尿生殖
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排尿困难
答：原发性脊髓拴系综合征临床表现明显者通常为婴幼儿，临床易发现，当有不明原因的大小便失禁．排便、排尿困难或伴有下肢功能障碍，应进行mri检查：而临床表现不明显者通常为大龄儿童及成人，易漏诊。其主要临床表现有：（1）疼痛：为早发症状．疼痛部位可在肛门直肠深部、臀中部、会阴区、腰背部和下肢。下肢疼痛自腹股沟... 血液科 1个回答 问： 先天性脊髓畸形的病人应当注意什么？ 答：在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。 [iask.sina.com.cn]
肌肉骨骼
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关节痛
3、 创伤性关节炎，可能伴随关节痛、肥胖、代偿性腰椎前凸等症状，应去骨科或中医科就诊。 4、 髋关节前脱位，可能伴随腹股沟处或闭孔处肿胀、肢体短缩畸形、儿童髋部疼痛等症状，应去骨科或中医科就诊。 5、 先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜，可能伴随下肢外展、步态异常、下蹲困难等症状，应去骨科就诊。 相关检查 1、婴幼儿肌肉骨骼系统检查，婴幼儿肌肉骨骼系统检查婴幼儿肌肉骨骼系统检查是新生儿体格检查项目之一。 2、骨与关节MRI，骨与关节MRI检查目的是用于观察骨内状况，确诊相关疾病。 [jbk.39.net]
检查
答：你好，可能是难以治愈，一般情况下建议及时休息，继续对症治疗，稳定就不错了 答：如果存在先天性脊髓发育不良症状，可以通过唐筛检查，就能够得到准确的结果，然后医生会根据情况做出治疗提示，做彩超影像检查，一能够检查出问题 妇科 2个回答 问： 江西能治疗先天性脊髓空洞症吗江西能治疗先天性脊髓空洞症吗？ [iask.sina.com.cn]
相关检查 1、婴幼儿肌肉骨骼系统检查，婴幼儿肌肉骨骼系统检查婴幼儿肌肉骨骼系统检查是新生儿体格检查项目之一。 2、骨与关节MRI，骨与关节MRI检查目的是用于观察骨内状况，确诊相关疾病。 3、内拉通线检查，内拉通线检查作用为髋关节疾病的检查。 4、望远镜试验，望远镜试验用于诊断小儿先天性髋关节脱位。 5、发育与体型，发育与体型是否正常，应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。 [jbk.39.net]
先天性外胚层发育不良综合征应该做什么检查？ 一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。 1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2、出汗试验：证实汗腺功能异常。 出汗试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。 [hb.ifeng.com]
治疗
指导意见： 建议：住院治疗必竟比较局限，建议父母坚持康复，继续影响神经 外科 1个回答 推荐 问： 先天性脊髓囊肿可以得到治疗吗？ 答：病情分析： 先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。 指导意见： 建议去医院确诊，通过检查结果选择何种治疗方法以及选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。 心血管内科 1个回答 推荐 问： 先天性脊髓性肌萎缩可以治疗吗？ [iask.sina.com.cn]
文章导读 人类身体会随着环境、疾病等不良原因的影响，会发展为很多严重的疾病，疾病的治疗则与病情的严重程度而定，有些疾病是无法治疗的。当患者患上骶骨脊髓发育不良时，则会影响脊髓最后让患者的身体受到极大的伤害，必须及早对病情进行诊断医治，那么骶骨脊髓发育不良如何治疗呢? 骶骨脊髓发育不良的医治方法有： 1.间歇导尿或连续引流：在脊髓损伤后的脊髓休克期或有大量残余尿或尿潴留者，如肾功能正常，可用间歇导尿术。初时由医护人员操作。如患者全身情况较好，可训练病人自行导尿。间歇导尿在女性较为适宜。 [cndzys.com]
意见建议：治疗是根据不同的人，不同的病做不同的治疗，每个人病情的时间长短、 有无并发症的不同，同时和患者身体的健康状况以及采用的不同的治疗技术和方法有关，直接影响到每个人的具体治疗情况。建议您及时到正规医院检查，不要盲目的治疗，以免加重病情。祝您早日康复！ 小儿脑发育不良有何症状： 1.运动障碍：脑发育不良儿童的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差。 [qywy.120ask.com]
更多 病因 治疗 预防 食疗 好发人群：先天遗传、小儿脑部疾病患者 常见症状：智力低下、运动功能障碍、视力障碍[详细] 是否医保： 治疗方法：中医药物治疗 [baike.120ask.com]
病因
御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力 第三阶段：滋肝壮骨，促进神经繁殖再生 [360doc.com]
流行病学
脑性瘫痪的流行病学、病因学和预防. 2017.11 5. WWW. UpToDate. Basil T Darras(翻译:梁芙蓉).肌营养不良. 2017.11. 6.Lim KR, Maruyama R, Yokota T. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Des Devel Ther. 2017 2;11:533-545. 7. WWW.UpToDate. [cdkid.cn]
预防
1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。 3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。 4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。 5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。 [baike.pcbaby.com.cn]
脑发育不良的预防主要是进行婚前及产前检查，以避免患儿的出生。具体预防措施如下所述。 1、首先要做的预防工作就是实行婚前保健： 预防脑发育不全，应从婚前开始，实行婚前保健。婚前保健包括：对准备结婚的男女双方进行性卫生、生育和遗传病知识的指导;有关婚配、生育等问题咨询及男妇双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查，提出医学意见。 2、搞好孕期保健： 孕妇受孕后的280天，是胎儿在母体内吸取养分，逐渐发育成长的过程。 [liuxue576.magix.net]
接种点（含临时、巡回接种点），必须配备急救药品，确保预防接种不良反应得到及时处置。第一轮：左耳窝点标记、 自治区卫生厅咨询电话：2640090、2619523、2619521、 第一轮：强免服苗点所需准备的急救药品及物品：体温计，血压计，氧气袋，肾上腺素，地塞米松，扑尔敏 和平路社区卫生服务中心计免科 电话:2695710 2014年3月10日 [wenkuxiazai.com]
心胸外科 1个回答 问： 先天性脊髓栓系如何治疗 答：你好 对患者进行手术时应贯彻微创理念，坚持做显微外科手术，必要时配合神经电生理监测，以做到尽可能彻底松解栓系，避免神经损伤，减少再粘连和栓系，以及预防术后伤口并发症。对术后患者进行随访，对泌尿系功能障碍的防治，下肢运动和感觉的康复，以及下肢畸形的矫治给予尽可能的指导。 心血管内科 1个回答 [iask.sina.com.cn]