而FA多于儿童期发病，表现为全血细胞减少，并伴有明显的多发性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血细胞减少等，可与DBA鉴别。 　　3.Shwachman-Diamond综合征(SDS) 　　SDS多在新生儿期即可出现症状，以白细胞减少、胰腺功能不全、干骺端发育障碍为主要表现。中性粒细胞减少是最常见的血液学异常，可有轻度正细胞正色素性贫血，网织红细胞较低，血小板中度或重度减少。但尚伴有胰腺功能不全，骨骼畸形主要表现为干骺端发育障碍、肋骨和(或)胸廓异常等，均与FA不同，可资鉴别。 　　 [jbk.familydoctor.com.cn]

症状 范可尼贫血有哪些常见表现？ FA 多于儿童期发病。表现如下： 先天性畸形及内分泌异常： 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。 部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。 [m.dxy.com]

“范可尼贫血”有何表现 　　临床表现为多发性畸形，譬如头小畸形，斜视，小眼球；大部分患儿有骨骼畸形，以拇指及挠骨缺如或畸形最常见。部分患者会有智力低下。半数以上的男孩生殖器发育不全。家族中也会有类似病例。 　　血象变化平均一般在6 8岁时发生，男多于女，常由于出血而被发现。贫血多为主要表现，红细胞多为大细胞正色素性，常伴有有核细胞及血小板减少。因为病情进展缓慢，起病时多无骨髓衰竭的表现，甚至可见红系增生以及巨幼变；此后骨髓提示脂肪增多，增生明显低下。仅见分散的生血岛。 　　 [dy.163.com]

临床表现 1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。 2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 范可尼贫血诊断 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）实验室检查 1. 血象 典型表现为全血细胞减少。 [byte.baike.com]

范可尼贫血的检查诊断 　　范可尼贫血的诊断检查： 　　国内诊断标准： 　　临床有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等。 　　家族中可有同样患者。 　　范可尼贫血的实验室检查 　　1.血液学异常 　　血液学改变程度和类型呈高度异质性：①重型再障(AA)，雄激素治疗无效;②中度至重度AA，雄激素治疗有效;③轻度贫血，病情稳定，骨髓衰竭，中性粒细胞轻度减少，血小板减少症，高MCV，高HbF和Ⅰ抗原;④血液学正常，HbF升高或降低。 　　2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障，增生减低。 [jbk.familydoctor.com.cn]

医生需要通过做染色体断裂试验等检查来区别。 治疗 范可尼贫血要去看哪个科？ 儿内科或者血液科。 范可尼贫血能自己好吗？ 不能。 范可尼贫血怎么治疗？ 目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗。 基因治疗方案虽可改善 FA 患者的骨髓衰竭，但 FA 由多种基因突变引起，靶向突变基因的基因治疗受到一定限制，仍需不断探讨和改进。 雄激素治疗对部分 FA 患者的骨髓衰竭有效，但不能治愈 FA，可能只适用于等待异基因造血干细胞移植( HCT )或者不能进行 HCT 的患者。 [m.dxy.com]

治疗 范可尼贫血要去看哪个科？ 儿内科或者血液科。 范可尼贫血能自己好吗？ 不能。 范可尼贫血怎么治疗？ 目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗。 基因治疗方案虽可改善 FA 患者的骨髓衰竭，但 FA 由多种基因突变引起，靶向突变基因的基因治疗受到一定限制，仍需不断探讨和改进。 雄激素治疗对部分 FA 患者的骨髓衰竭有效，但不能治愈 FA，可能只适用于等待异基因造血干细胞移植( HCT )或者不能进行 HCT 的患者。但应注意监测不良反应的发生。 [m.dxy.com]

所以 FA 患者因 MDS/AML 接受 HSCT 治疗，发生第二肿瘤风险明显增加，与死亡明显相关，因此长期随访肿瘤是患者长期治疗的组成部分（图 1）。 患者应每 6 个月随访一次以尽早发现癌症并手术治疗，此外患者应特别注意口腔卫生、限制饮酒和吸烟。此外还有患者出现内分泌异常，也应就此进行随访。关于生育问题也是可能的，如文中病例 2。 患者分期、治疗和随访 1. [hematol.dxy.cn]

目前治疗FA最好的治疗方法为HCT及相关并发症的对症处理，随着临床经验的积累和科技的发展，HCT方案已得到改进，基因治疗等多种手段也正在研究中。向FA患者移植cDNA-相关的诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells．iPSCs)可能成为治疗FA的方法，这种方法可能会克服传统基因治疗的局限性和骨髓移植相关并发症。 当然，这种方法用于临床还存在很多问题，如致癌基因和病毒介导基因的插入可增加肿瘤的形成。 [360doc.com]

“范可尼贫血”如何治疗 　　对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。 　　作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院 　　血液科夏乐敏医学博士 [dy.163.com]

HSCT 适应证 有匹配供者时，如果没有克隆进展，但患者需要输血支持时是进行 HSCT 的适合时间；患者有体细胞嵌合时、无严重再障或预后不良的克隆改变时不需要 HSCT。FA 患者出现克隆进展需行 HSCT 治疗的情况包括 AML/MDS、明显的病态造血、预后不良细胞遗传学异常（图 1），不良预后改变包括 7q、 3q、复杂核型和 RUNX1-abn。 1q 是很常见、很早出现的染色体异常，但通常无骨髓病态改变，似乎与快速转化无关。 [hematol.dxy.cn]

何谓“范可尼贫血” 　　范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病，比较罕见，发病率约为1/160000至1/20000，恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。 　　“范可尼贫血”有何表现 　　临床表现为多发性畸形，譬如头小畸形，斜视，小眼球；大部分患儿有骨骼畸形，以拇指及挠骨缺如或畸形最常见。部分患者会有智力低下。半数以上的男孩生殖器发育不全。家族中也会有类似病例。 　　 [dy.163.com]

预后 未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5% 10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤 研究进展 2014年7月7日， 《自然—通讯》杂志在线发表了中科院生物物理研究所研究员刘光慧研究组及合作者的研究成果。该研究利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了范可尼贫血症的致病机理，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是其根本性病因，并发展出相应基因治疗和药物干预策略。 [360doc.com]

预后不佳。 范可尼贫血常见吗？ 不常见。发病率约为 1/100 万 5/100 万。 症状 范可尼贫血有哪些常见表现？ FA 多于儿童期发病。表现如下： 先天性畸形及内分泌异常： 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。 [m.dxy.com]

其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。 经常与其它疾病伴发。 科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。 【诊断】 (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4 7岁、女孩以6 10岁发病者较多。 (二)家族史 约10% 30%父母为近亲结婚。 （三）临床表现 1。 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。 [iask.sina.com.cn]

其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。 科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。 临床表现 1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。 [360doc.com]

　　范可尼贫血病因概要： 　　范可尼贫血的病因主要为：发病机制，患者染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高;范可尼贫血遗传异质性与互补群及其与临床的关系，认为DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性是FA发生的关键。 　　范可尼贫血详细解析： 　　范可尼贫血的发病机制： 　　范可尼贫血患者染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高(14.4%)，DNA修复能力缺陷，引起染色体畸变率增高，导致机体功能障碍及脏器畸形。骨髓微环境中存在体液抑制因子致多能干细胞功能缺陷。 [yihu.com]

疾病名称：贝克痣英文名称：Beckernevus别名：Becker色素性毛痣；Becker痣；贝克尔痣分类：皮肤科皮肤肿瘤黑素细胞肿瘤肿瘤科皮肤肿瘤黑素细胞肿瘤ICD号：L98.8流行病学：贝克痣好发于10 20 贝克尔痣 概述：贝克痣又称Becker色素性毛痣。好发于10 20岁男性肩部或胸部的一侧。表皮轻度角化过度和棘层肥厚，表皮突不规则下延。本病可不治疗，如出于美容需求，可考虑冷冻，或手术切除后植皮。 [wiki8.com]

预防 范可尼贫血可以预防吗？怎么预防？ 本病是一种遗传性疾病，病因尚不明确，无特殊预防方法。建议提高对 FA 的认识，注重家族史尤其是同胞中的类似患者，有效开展染色体断裂检测等，有助于早期诊断。 [m.dxy.com]

热量 湿 寒 20190324健康之路视频和笔记:许俊堂,阿司匹林,冠心病,心肌梗死 核心内容: 阿司匹林 相关内容： 冠心病 心脑血管疾病 血管疾病 溃疡 血栓 心梗 急救 心血管 阿司匹林 脑血管疾病 心肌梗死 出血 华法林 脑梗 许俊堂 尿常规 便常规 血管堵塞 心肌 潜血 复查 镇痛药 解热镇痛 堵塞 心内科 脑血管 皮下出血 预防心脑血管疾病 消化 消化道出血 肠溶片 阿司匹林肠溶片 抗凝药 解热镇痛药 脑栓塞的预防 相关内容： 糖尿病 高血压 心脏病 冠心病 针灸 血压 风湿热 脑栓塞 [100yangsheng.com]

PBSCs 和慢性 GVHD 是导致第二肿瘤和死亡的高风险因素，因此推荐 FA 患者以 BM 作为干细胞来源，GVHD 的预防常使用环磷酰胺联合麦考酚酯。 ４. 移植前细胞减灭的作用 发生 MDS 和白血病的 FA 患者治疗很困难，因为患者对 DNA 损害药物非常敏感，导致治疗耐受性差，毒性明显、骨髓受抑时间延长、出现各种合并症，最终导致 HSCT 不能进行。 一种可能的解决方法是采用序列化疗，Latour 教授所在中心采用移植前 FLAG 化疗，3 周后行减低剂量预处理。 5. [hematol.dxy.cn]