Symptoma

遗传性凝血因子X缺乏症

Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后，人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。 典型症状：胃肠道出血 凝血因子功能的障碍 凝血障碍 凝血功能障碍 拔牙后伤口经久不愈 一、症状 除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。 [samspheast.com]

除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平 10%，可能仅表现为轻微出血。FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。 　　根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。 　　 [youlai.cn]

遗传特点 血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。 【诊断】 男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。 （一）症状： 出血症状是本病主要表现，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。 [max.book118.com]

  • 瘀斑

    （一）临床表现为出血，一般以皮肤粘膜出血为多见，有鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑、月经过多，严重者可有胃肠道出血、血尿、外科手术后出血不止及产后大出血。关节及肌肉出血甚少见。出血症状最常发生于婴幼儿期，少数病人至成年后才出现出血症状，出血程度随年龄增长逐渐减轻。 本病最有意义的诊断依据为：出血时间延长、血小板粘附功能降低，瑞斯托霉素诱导的血小板凝集减低或不凝集，而对其他诱聚剂反应正常。血浆因子Ⅶ C和vWF Ag浓度降低或vWF结构异常。若同时伴出血症状及家族史者有助於确诊。 [baike.so.com]

  • 自发性出血

    前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0 1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血，并常导致关节畸形；2% 5%者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6% 20%者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20% 50%为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。 血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。 [baike.so.com]

    根据FⅧ：C减低程度，将血友病A分为： 分型 FⅧ：C 出血程度 重型 1% 自发性出血，关节、软组织出血 中型 1-5% 创伤或手术后出血不止，偶见自发出血 轻型 5-25% 中等创伤或手术后出血不止 亚临床型 25-45% 大手术或严重创伤后出血不止 3、基因诊断 对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。对确诊为携带者的女性在其妊娠早期进行产前诊断，避免血友病患儿的出生。 （四）鉴别诊断 l. [max.book118.com]

    自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。 　　2、遗传性异常纤维蛋白原血症： 　　大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。 　　3、遗传性凝血酶原缺乏症： 　　这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。 [news.120ask.com]

  • 血尿

    此外，外伤、手术后渗血、血尿、月经过多及胃肠道出血亦常发生。未见深部组织出血及关节出血者。 实验室特点为PT延长，APTT延长，TT正常。因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X活性测定对确诊帮助较大。 治疗首先应解除引起维生素K缺乏的各种原因或治疗原发疾病，积极补充维生素K。但口服维生素K25 100mg吸收不佳。肌注可使严重维生素K缺乏者，产生血肿，故对有出血倾向者可缓慢静注维生素K10 15mg，如病因不能除去，可能需每月注射一次。 [baike.so.com]

    3．女性避孕药 复方炔诺酮，每日1mg，连用1 2个月，可提高Ⅷ因子浓度，对血尿、深部组织血肿有一定疗效。 　　4．肾上腺皮质激素 对控制血尿，加速急性关节积血的吸收，减少局部炎症反应均有一定的疗效。 　　 [news.sina.com.cn]

    ③下表列举了不同出血情况下FⅧ需要量，以供参考： 出血部位 期望达到FⅧ水平（%） 口腔黏膜、鼻出血 20-40 关节出血 30-50 肌肉出血 30-50 血尿 30-50 胃肠道出血 50-100 喉部出血 5 [max.book118.com]

    表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生，脑出血罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec常染色体遗传，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2% 4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2% 14%的患者出现静脉或动脉血栓已有报道。 [myzx.cn]

  • 龋齿

    预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅧ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。 2. 出血的治疗：替代治疗 ①制剂选择：新鲜冰冻血浆，FⅧ浓缩制剂。 ②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。 [max.book118.com]

  • 颅内出血

    纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血、皮肤淤斑，消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右，可无出血症状。 　　8、遗传性因子Ⅻ缺乏症： 　　纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。 　　 [yangsheng.120ask.com]

  • 鼻出血

    常见症状 鼻出血(鼻衄) 易瘀伤 月经量增多或经期延长(月经过多) 口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后 已报道的其它症状 肠道出血(胃肠道出血) [wenkuxiazai.com]

    纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血、皮肤淤斑，消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右，可无出血症状。 　　8、遗传性因子Ⅻ缺乏症： 　　纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。 　　 [yangsheng.120ask.com]

    鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。 存在FⅤ抑制物的患者，有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例，也有失败死亡的病例。 (二)预后 患者预后与出血的严重性有关，严重病例与血友病相似。由于严重病例很少，多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。 [myzx.cn]

    ③下表列举了不同出血情况下FⅧ需要量，以供参考： 出血部位 期望达到FⅧ水平（%） 口腔黏膜、鼻出血 20-40 关节出血 30-50 肌肉出血 30-50 血尿 30-50 胃肠道出血 50-100 喉部出血 5 [max.book118.com]

5、遗传性因子V缺乏症：实验室检查示PT延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。 　　6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆（不含有因子Ⅶ）纠正。 　　7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。 　　 [cndzys.com]

一般都需要作实验室检查才能确诊。 　　大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。 　　二、发病机制： 　　暂无相关资料。 三、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些检查 　　1、遗传性纤维蛋自原缺乏症： 　　凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间（PT）、活化或白陶土部分凝血活酶时间（APPT或KPTT）、凝血酶时间（TT）均明显延长，严重者无血块形成。 [yangsheng.120ask.com]

女性病例妊娠期间应进行预防治疗。拔牙治疗前也应进行预防治疗，以避免拔牙后严重出血。出血时治疗方案与预防治疗相同。 抗纤溶药物单独使用止血效果不佳，与替代治疗合用可能有一定作用。 (二)预后 目前暂无相关资料 [myzx.cn]

治疗上应该对因治疗.常用病治疗有: 血友病的药物治疗 1凝血因子补充疗法包括输入新鲜血浆、因子VIII浓缩剂、冷沉淀物、凝血酶原复合物等。 2抗纤溶药物氨基已酸、氨甲苯酸。 31-去氨基-8D精氨到血管加压素。 维生素K缺乏症药物治疗 可口服维生素K治疗。维生素缺乏的临床表现为皮肤瘀点、瘀斑、粘膜出血；外伤、手术后渗血不止；也可有血尿、胃肠道出血者。误服灭鼠药或香豆素类药物过量者出血症状重。 肝脏疾病引起的凝血机制障碍 可用维生素K1治疗可使30%的肝病患者凝血异常有所改善。 [m.120ask.com]

5先天性X因子缺乏治疗 　　替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平。国内尚无浓缩FⅪ制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80%的FⅪ，因而不适用。一般每kg体重给予5 20ml血浆可使FⅪ水平上升到25% 50%，达到有效止血水平。外科手术正常止血所需确切FⅪ水平并不清楚，一般认为应达到或超过50%。 [ci.qiuyi.cn]

07西医治疗遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的常规方法 　　一、治疗 　　1、替代治疗：是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平。国内尚无浓缩FⅪ制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80％的FⅪ，因而不适用。一般每kg体重给予5 20ml血浆可使FⅪ水平上升到25％ 50％，达到有效止血水平。 [cndzys.com]

（参阅本章"外科手术与血液病"） 　　（七）基因治疗 近年来，血友病B的基因治疗已由实验室转向临床，所采用的策略都是在病人的体细胞中增加一个与致病基因相对应的、有功能的外源基因，并通过这个基因的表达产物来弥补生理缺陷，以达到治疗的目的。国内王健民等运用逆转录病毒载体将Ⅸ的cDNA转入血友病B患者的皮肤成纤维细胞，体外培养与胶原混合皮下注射，作了2例临床基因治疗观察。结果患者血浆ⅨR Ag和Ⅸ C均升高，临床出血症状有所改善。 [news.sina.com.cn]

二、预后 　　1、本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。 　　2、严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。 　　3、应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。 [cndzys.com]

6先天性X因子缺乏预后 　　1.本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。 　　2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。 　　3.应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。 [ci.qiuyi.cn]

(二)预后 　　1.本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。 　　2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。 　　3.应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。 除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。 [jjkk.org]

2先天性X因子缺乏病因 　　(一)发病原因 　　遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 　　 [ci.qiuyi.cn]

二、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因有哪些 　　一、病因： 　　遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类： 　　1、常染色体显性遗传： 　　如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。 　　2、常染色体隐性遗传： 　　如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。 　　3、X染色体伴性隐性遗传： 　　如血友病A、B。 [yangsheng.120ask.com]

一、 病因与发病机制 　　内源性途径的凝血因子（如因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ）活性测定用APTT测定。外源性途径的凝血因子（如因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ）测定采用PT测定。 　　FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有：活化补体抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。 　　 [doc.39.net]

【病因和Ⅷ的基因与蛋白质结构 FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。 [max.book118.com]

病因 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12 15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。 [myzx.cn]

儿童病例应进行预防治疗，因为儿童病例脑出血的可能性很大。任何头部外伤也要积极治疗，即使没有脑出血也要进行预防治疗，因为此病出血常呈迟缓性。成人病例是否进行预防治疗尚有分歧。预防治疗根据a-链半衰期及第ⅩⅢ因子低水平可达止血效果，8 14天输注1次，每次300 600ml新鲜冰冻血浆(相当于300 600U)或5 10ml/kg。尽管推荐剂量可使血浆第Ⅻ因子水平达到5% 10%，但低到2% 3%也常使出血停止。女性病例妊娠期间应进行预防治疗。拔牙治疗前也应进行预防治疗，以避免拔牙后严重出血。 [myzx.cn]

04凝血因子缺乏性疾病应该如何预防 　　本病多属于遗传性疾病，预防措施主要为积极的进行遗传学的筛查，发现有本病遗传基因的患者，应进行羊水检查，对于确定是患有本病的胎儿，应及时终止妊娠，避免患病患儿的分娩以减少本病的发病率 05凝血因子缺乏性疾病需要做哪些化验检查 　　1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间（PT）、活化或白陶土部分凝血活酶时间（APPT或KPTT）、凝血酶时间（TT）均明显延长，严重者无血块形成。 [cndzys.com]

预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅧ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。 2. 出血的治疗：替代治疗 ①制剂选择：新鲜冰冻血浆，FⅧ浓缩制剂。 ②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。 [max.book118.com]