[…] aHUS 的定义 血栓性微血管病（TMA）是一组急性临床综合征，呈微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血栓性血小板减少及由于微循环中血小板血栓造成器官受累表现。包括血小板减少性紫癜（TTP）、典型溶血尿毒综合症（STEC-HUS）、aHUS 和继发性 TMA。HUS 和 aHUS 常导致肾脏受累。 溶血尿毒综合征（HUS）是表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损害临床危重症。包括由于产志贺大肠杆菌感染导致的 STEC-HUS，以及由于补体系统异常导致的 aHUS。 [obgyn.dxy.cn]

轻度慢性酸中毒时，多数患者症状较少，但如动脉血HCO3 15 mmol/L，则可出现明显食欲不振、呕吐、虚弱无力、呼吸深长等。 　　(2) 水钠代谢紊乱，主要表现为水钠潴留，或低血容量和低钠血症。肾功能不全时，肾脏对钠负荷过多或容量过多的适应能力逐渐下降。尿毒症的患者如不适当地限制水分，可导致容量负荷过度，常见不同程度的皮下水肿（眼睑、双下肢）或/和体腔积液（胸腔、腹腔），此时易出现血压升高、左心功能不全（表现为胸闷、活动耐量下降甚至夜间不能平卧）和脑水肿。 [qywy.120ask.com]

由于该药为新药，目前治疗费用较高，可能使部分患者无力承担，但无疑它将成为比较有前景的治疗方式。 非典型溶血性尿毒综合征需要住院吗？ 非典型溶血性尿毒综合征病情危重，必须住院治疗。 治疗非典型溶血性尿毒综合征的药物有哪些常见副作用？ 非典型溶血性尿毒综合征最常用的药物： 激素可引起感染、骨质疏松、诱发或加重消化道溃疡、向心性肥胖、满月脸、紫纹、低血钾、糖尿病、胰腺炎、伤口愈合不良等。 环磷酰胺可引起骨髓抑制、脱发、消化道反应、出血性膀胱炎、心脏毒性等。 非典型溶血性尿毒综合征能彻底治愈吗？ [m.dxy.com]

但该治疗不适用于EHEC感染导致HUS的患者。 　　步骤3的注释 　　①血浆置换是一种具有高技术水平和复杂性的治疗方式。血管通路的建立和血浆置换必须在儿科治疗中心由专业医护人员进行。根据当地常规和专家建议，可采用血浆滤过或分离器离心的方式进行血浆置换，并根据当地常规进行抗凝体外循环。在患儿确诊为非典型HUS后，一旦水电解质紊乱、贫血、血压状况得到稳定，应尽早实施首次血浆置换。 　　每次血浆置换量为所需血浆量的1.5倍，相当于60 75mL/kg。 [jianke.com]

TMA 的形态学特点如下： 活动性病变：（1）肾小球：血栓、内皮肿胀、红细胞碎片、电镜下观察到内皮下絮状物质、系膜溶解、微动脉瘤；（2）小动脉：血栓、内皮肿胀、血管壁内纤维蛋白、破碎红细胞、内膜肿胀、心肌细胞坏死；（3）动脉：血栓、粘液内膜肿胀、血管壁内纤维蛋白、破碎红细胞。 慢性病变：（1）肾小球：光镜下外周毛细血管壁双轮廓，伴不同程度的系膜插入；电镜下观察到新的内皮下基底膜。内皮下区域扩大；（2）小动脉：透明玻璃样沉着物；（3）动脉：纤维内膜增厚伴同心夹层（洋葱皮样）。 2. [neph.dxy.cn]

肾小球缺血、内皮细胞肿胀、伴内皮下絮状物沉积，基底膜双轨征形成。没有毛细血管增生（图 2）。免疫荧光未见免疫复合物（IgG）或 C3 沉积。毛细血管壁有 IgM 和 IgA 非特异性染色。电镜显示缺血性改变，未见免疫复合物。 图 2 肾活检光镜结果（A）入球小动脉血栓形成（箭头处），内皮水肿伴粘液内膜增生导致小动脉管腔严重狭窄。（B）系膜溶解（黑箭头）和基底膜双轨征（线性箭头）反应了肾小球的缺血性损伤。 [obgyn.dxy.cn]

肾活检是有创操作，有一定出血风险，而且有点疼痛，但大部分人可以忍受。该项检查多用于排除其他原因引起的肾损伤，如果能明确溶血尿毒综合征的诊断，也可不进行本项检查，具体请咨询主治医师，由医生综合考虑后决定。 溶血尿毒综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？ 因为贫血、血小板减少以及急性肾损伤等非特异性的临床表现，溶血尿毒综合征病容易与以下疾病混淆： 血栓性血小板减少性紫癜：表现为血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、中枢神经系统症状、发热以及肾脏损害，临床症状更严重，死亡率更高。 [dxy.com]

肾活检是有创操作，有一定出血风险，而且有点疼痛，但大部分人可以忍受。肾脏活检是确诊非典型溶血性尿毒综合征的重要依据。对于诊断困难者，还是很有必要做的。 非典型溶血性尿毒综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？ 因为贫血、血小板减少以及急性肾损伤，非典型溶血尿毒综合征病容易与以下疾病混淆： 血栓性血小板减少性紫癜：表现为血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、中枢神经系统症状、发热以及肾脏损害，临床症状更严重，死亡率更高。 [m.dxy.com]

此外，TTP 倾向于发生在妊娠的第二或第三个阶段，通常导致更为严重的血小板减少，而肾功能衰竭表现较 aHUS 轻。aHUS 更多的发生在产后。 尽管本病例缺乏血小板减少这一显著的特点，但是经典的溶血三联征、血小板减少症和肾衰竭并不一定在所有 TMA 患者中都出现。队列研究已经证实 13% 44% 经活检证实的各种病因导致的 TMA 患者没有血小板减少症，19% 产后发生的补体介导的 HUS 患者没有血小板减少症。 [obgyn.dxy.cn]

先驱期过后，发生少尿，出现溶血、出血 及肾功能衰竭三组主要的症状和体征。溶血性尿毒症的实验室 检查异常包括：①呈中度或重度溶血性贫血，网织红细胞明显 升高，骨髓显示幼红细胞显著增生，血中间接胆红素升高，尿 中尿胆元增加；②血小板减少；③尿中出现蛋白、红细胞，肾 功能检查示血尿素氮和肌酐增高；④凝血酶时间延长，纤维蛋 白降解产物增高等。 溶... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

先驱期过后，发生少尿，出现溶血、出血 及肾功能衰竭三组主要的症状和体征。溶血性尿毒症的实验室 检查异常包括：①呈中度或重度溶血性贫血，网织红细胞明显 升高，骨髓显示幼红细胞显著增生，血中间接胆红素升高，尿 中尿胆元增加；②血小板减少；③尿中出现蛋白、红细胞，肾 功能检查示血尿素氮和肌酐增高；④凝血酶时间延长，纤维蛋 白降解产物增高等。 溶... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

尿液分析显示蛋白尿定量 2.4 g/d，血尿 3 ，尿液显微镜镜检显示非变形红细胞。外周血涂片显示 2 3 个破碎红细胞/HP。血清学检查显示 ADAMTS13 活性 40%，补体水平正常。子宫超声未见受孕的滞留产物。 除了支持性治疗，患者的肾功能继续恶化，遂进行了肾活检。光镜显示 TMA 伴入球小动脉血栓形成。显著的内皮水肿和粘液内膜增生导致小动脉近闭塞性狭窄。肾小球缺血、内皮细胞肿胀、伴内皮下絮状物沉积，基底膜双轨征形成。没有毛细血管增生（图 2）。 [obgyn.dxy.cn]

溶血性尿毒症的实验室 检查异常包括：①呈中度或重度溶血性贫血，网织红细胞明显 升高，骨髓显示幼红细胞显著增生，血中间接胆红素升高，尿 中尿胆元增加；②血小板减少；③尿中出现蛋白、红细胞，肾 功能检查示血尿素氮和肌酐增高；④凝血酶时间延长，纤维蛋 白降解产物增高等。 溶... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

尿常规：评估有无血尿、蛋白尿、尿路感染。 凝血功能：评估凝血功能有无障碍。 Coomb’s 试验：鉴别自身免疫性溶血性贫血引起的血小板减少。 泌尿系 B 超：评估肾脏大小，判断有无血栓形成。 肾活检：当难以明确诊断时，可以行肾活检来明确诊断。 做肾脏活检检查有什么注意事项吗？ 做肾活检前应积极练习憋气及卧床排尿，以便于操作中或操作后的配合。穿刺后需要绝对卧床，避免翻身、下床等活动，以免发生出血等风险。 肾活检检查很痛，一定要做这个检查吗？ [dxy.com]

一名非典型溶血尿毒综合征的危重患者，高达160 180mmHg的恶性高血压、不足2万的血小板、肾衰无尿持续一个月，重度浮肿，这个仅仅一岁大的孩子在外院已经经历了8次血浆置换，送到这里前病情一直不见缓解。 如此复杂的病情已经被当地医院宣告治疗无望，而不甘心的父母还是抱着孩子从外地专门投奔而来，进行最后一搏。他们知道，在国内，这个病症刘小荣治得最好。 溶血尿毒综合征根据发病机制的不同，分为典型（HUS）和非典型(aHUS)两大类。 [sohu.com]

重型非典型溶血尿毒综合征除了表现为溶血性贫血、尿素氮升高、血小板减少外，尚伴有无尿、高血压和抽搐。 非典型溶血性尿毒综合征可能有哪些并发症？ 非典型溶血性尿毒综合征的并发症： 肾功能不全：表现为少尿、无尿、氮质血症。部分患者可导致慢性肾功能不全，即便病情缓解，肾功能也无法恢复，甚至需要终身透析治疗。 神经系统并发症：表现为嗜睡、性格异常、抽搐、昏迷、偏瘫、共济失调等。 心力衰竭：表现为全身浮肿、胸闷气急、高血压。 病因 非典型溶血性尿毒综合征有哪些病因？ [m.dxy.com]

医生在诊断溶血尿毒综合征时，主要参考的是微血管性溶血性贫血、血小板低下（ 150 109/L）、肾脏受累（少尿、无尿、肌酐明显升高）等临床表现和检查结果。如果有类似 HUS 的家族史则更加优先考虑。 怀疑溶血尿毒综合征，需要做哪些检查？为什么要做这些检查？ 一般需要做血常规、网织红细胞、血生化、尿常规、凝血功能、Coomb’s 试验、泌尿系 B 超、肾活检等检查： 血常规：主要用来判断有无贫血、血小板减少。 网织红细胞：主要用来判断造血功能，排除有无再障性贫血。 [dxy.com]

她从外院出院，口服拉贝洛尔治疗，2 周后在家发作一次癫痫。再次回到外院时，收缩压 180 mmHg，接受了静脉劳拉西泮和镁剂（负荷剂量 6 g，以 2 g/h 速度静滴）治疗。之后患者被转入我院接受进一步的治疗。 转入我院后，患者无法回忆起她的癫痫发作情况，并述视觉模糊，感觉「雾蒙蒙」。血压 160/120 mmHg，心跳 110 次/分（窦速）。体检发现的阳性体征包括：深部肌腱反射显著减弱和执行命令缓慢。脐下可触及子宫底部，下肢有微小的指压性水肿。 [obgyn.dxy.cn]

在抗 FH 阳性的 aHUS 患者和严重 TMA 的急危重症患者（如昏迷或癫痫发作）中应该使用血浆置换。在依库珠单抗的基础上应用血浆置换可能有进一步的病情改善。但是延迟开始使用依库珠单抗有可能导致不那么良好的治疗结局。 治疗疗程存在争议，到目前为止，没有证据支持在所有 aHUS 患者中进行终生治疗。在有些 aHUS 患者中停止血浆置换治疗或补体抑制治疗是可行的。共识赞成最短的治疗期以期许最佳的肾脏恢复而没有早期复发。 依库珠单抗会增加脑膜炎球菌感染的风险。 [neph.dxy.cn]

外国文献报道显示，非典型溶血尿毒综合征在每次发作时，死亡率20 30%，透析依赖率40 50%。但在近两年，美国和欧盟地区已经批准一种名为依库珠单抗的C5单克隆抗体用于aHUS的治疗，可以有效改善补体旁路调控异常，尤其对于血浆置换无效或预后较差患儿。不过使用此药每年花费高达300余万人民币，目前我国大陆地区尚未引进。 “有了这种药物，可能外国的死亡和透析依赖率会有所降低。但是从2012 2017年间，我们开始了对补体调节蛋白进行遗传学及免疫学筛查。 [sohu.com]

急性微血管性溶血性贫血：全身乏力，皮肤巩膜黄染，尿色加深，面色苍白； 弥漫性血管内凝血：表现广泛的出血倾向，皮肤紫癜瘀斑、呕血、黑便、血尿、结膜出血等； 急性肾功能衰竭：表现为尿量减少、少尿甚至无尿，全身浮肿； 严重者可发生神经系统症状，表现为嗜睡、抽搐、共济失调甚至昏迷。 轻度非典型溶血性尿毒综合征有什么表现？ 轻型非典型溶血尿毒综合征仅表现为溶血性贫血、尿素氮升高、血小板减少。 重度非典型溶血性尿毒综合征有什么表现？ [m.dxy.com]

[…] b.临床表现高度提示：钴胺C病（cobalamin-Cdisorder）早期发病，表现为喂养困难、发育停滞、张力减退、嗜睡、白细胞减少以及巨幼红细胞贫血。 　　c.对年龄较小的患儿建立血管通路在技术上有困难。 　　d.临床医师认为，对于轻度肾功能受累和尿潴留患儿，应用血浆置换弊大于利，这种情况下，血浆置换应延期进行。然而，临床医师应注意，血栓性微血管病是一种破坏性进展疾病，而且在已报道的H因子基因突变患者（血浆置换疗法治疗效果好）中，在肾功能损伤之前已开始进行治疗的情况为数不多。 　　 [jianke.com]

主要表现为代谢产物 　　伤寒（typhoid fever）是由伤寒杆菌污染了水或食物而进入人体消化道、淋巴结和血液、肝、脾脏而发生的经消化道传播的急性传染病临床特征为长程发热、全身中毒症状、相对缓脉、肝脾肿大、玫瑰疹及白细胞减少等主要并发症为肠出血、肠穿孔 [临床表现] 　　　潜伏期3 60天平均1 2周 　　　病初只觉疲倦、头痛几天后体温上升脉搏迟缓同时伴有神志淡漠、听力减退胸腹部和背部可出现少数红疹脾脏也会肿大严重者还可出现肠出血、肠穿孔和肺炎等并发症如能及时医治3、4周内便可以逐渐康复 　〃 [qywy.120ask.com]

（3）急进性或恶性高血压：急进性或恶性高血压患者常表现为 TMA；aHUS 患者有时也表现为急进性或恶性高血压。所以，当血压控制的患者仍然表现为 TMA 时需进一步鉴别 aHUS。 （4）恶性肿瘤：晚期恶性肿瘤可以引起 TMA。有文献报道 90% 的晚期恶性肿瘤（胃肠道、乳腺、前列腺和肺）患者表现 TMA。 （5）感染：侵入型肺炎球菌感染常引起儿童 TMA。HIV、流感病毒 A H1N1、HCV、巨细胞病毒、百日咳、水痘、链球菌感染也可引起 TMA。诊断 aHUS 时应注意鉴别感染因素。 [obgyn.dxy.cn]

在所有怀疑 aHUS 的患者中都应该常规检测 STEC-HUS，大约 5% 的 STEC-HUS 病例没有前驱腹泻，而 30% 补体介导的 aHUS 病例并发腹泻或胃肠炎（图 1）。 在血浆治疗之前，应该在所有原发性 aHUS 和 C3 G 患者中测定血清或血浆补体蛋白水平。C3 水平分别在 30%-50% 的 aHUS 病例中和高达 75% 的 C3 G 病例中降低。低 C3 水平在 STEC- HUS 和肺炎链球菌 aHUS 的急性期时也降低。 [neph.dxy.cn]

所以，腹泻不是排除 aHUS 的因素。 2. 临床诊断标准：TMA 患者如果可以排除 STEC-HUS、TTP、继发性 TMA 可以诊断为 aHUS。 诊断标准如下：（1）MAHA 伴血红蛋白 10 g/dL。此外，LDH 升高、血珠蛋白水平降低及外周血发现破碎细胞可以进一步确诊 MAHA。但外周血破碎细胞不是诊断 MAHA 的必须提交。（2）血栓性血小板减少（ 150000/uL）。（3）急性肾损伤：儿童的标准为血肌酐升高达正常值上限 1.5 倍。成人诊断标准同普通 AKI 诊断标准。 [obgyn.dxy.cn]

①腹泻后HUS(post-diarrhea HUS，D HUS)：又称典型HUS，占全部病例的90%左右。本病与产生螺旋毒素(verotoxin，VT)的细菌有关，如致病性大肠杆菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志贺痢疾杆菌Ⅰ型。 75%的病例与致病性大肠杆菌O157：H7感染有关。②无腹泻HUS(non-diarrhea HUS，D-HUS)：又称非典型HUS，约占10%。 [jbk.familydoctor.com.cn]

①对于年龄 6个月且伴有腹泻或血性腹泻的婴儿，应查明胃肠道感染的诱因，可采用与当地EHEC和痢疾志贺菌-Ⅰ型感染有关的诊断方法。 　　②对于疑似侵袭性肺炎链球菌感染的患儿，必须找出细菌感染的证据，红细胞TF抗原暴露是支持该诊断的强有力证据。 　　③其余所有病例均可视为非典型HUS，需根据步骤2进行全面评估。 　　步骤1的注释 　　①将6个月作为年龄分界点，以区分EHEC与其他诱因所致HUS，筛查出由EHEC导致HUS的患儿。这在一定程度上不固定，根据当地EHEC感染流行病学不同而变化。 [jianke.com]

轻度慢性酸中毒时，多数患者症状较少，但如动脉血HCO3 15 mmol/L，则可出现明显食欲不振、呕吐、虚弱无力、呼吸深长等。 　　(2) 水钠代谢紊乱，主要表现为水钠潴留，或低血容量和低钠血症。肾功能不全时，肾脏对钠负荷过多或容量过多的适应能力逐渐下降。尿毒症的患者如不适当地限制水分，可导致容量负荷过度，常见不同程度的皮下水肿（眼睑、双下肢）或/和体腔积液（胸腔、腹腔），此时易出现血压升高、左心功能不全（表现为胸闷、活动耐量下降甚至夜间不能平卧）和脑水肿。 [qywy.120ask.com]

表现为呕吐、吃奶差、生长迟缓、肌张力低、衰弱和肌痉挛。近年来也有报道成人氰钴胺 C 缺乏症。患儿主要表现为高同型半胱氨酸血症、低蛋氨酸血症和甲基丙二酸尿症。 （2）自身免疫性疾病和结缔组织病：系统性红斑狼疮、硬皮病肾危象、抗磷脂抗体综合症、多发性硬化和血管炎的表现常与 TMA 相似。需进行以下检查以鉴别：抗核抗体、抗磷脂抗体、抗 DNA 抗体、抗中心体抗体、抗 Scl70 抗体、C3、C4、CH50、IgA、IgG、IgM 和 ANCA。 [obgyn.dxy.cn]

此 期出现非特异性胃肠炎或上呼吸道感染，临床表现有恶心、呕 吐、腹胀、乏力等。先驱期过后，发生少尿，出现溶血、出血 及肾功能衰竭三组主要的症状和体征。溶血性尿毒症的实验室 检查异常包括：①呈中度或重度溶血性贫血，网织红细胞明显 升高，骨髓显示幼红细胞显著增生，血中间接胆红素升高，尿 中尿胆元增加；②血小板减少；③尿中出现蛋白、红细胞，肾 功能检查示血尿素氮和肌酐增高；④凝血酶时间延长，纤维蛋 白降解产物增高等。 溶... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

此 期出现非特异性胃肠炎或上呼吸道感染，临床表现有恶心、呕 吐、腹胀、乏力等。先驱期过后，发生少尿，出现溶血、出血 及肾功能衰竭三组主要的症状和体征。溶血性尿毒症的实验室 检查异常包括：①呈中度或重度溶血性贫血，网织红细胞明显 升高，骨髓显示幼红细胞显著增生，血中间接胆红素升高，尿 中尿胆元增加；②血小板减少；③尿中出现蛋白、红细胞，肾 功能检查示血尿素氮和肌酐增高；④凝血酶时间延长，纤维蛋 白降解产物增高等。 溶... 查看全部 [iask.sina.com.cn]

（3）急性肾损伤：儿童的标准为血肌酐升高达正常值上限 1.5 倍。成人诊断标准同普通 AKI 诊断标准。 aHUS 的鉴别诊断 1. STEC-HUS：粪便培养、排泄物中直接分离志贺毒素以及抗 LPS 免疫球蛋白 M 测定有助于诊断 STEC-HUS。80% 的 STEC-HUS 患者有严重的血便。儿童 TMA 患者中 90% 为 STEC-HUS。所以，6 个月以上的儿童伴血便或其它胃肠道症状的患者应首先考虑 STEC-HUS。 2. [obgyn.dxy.cn]