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高胱氨酸尿症


表现

  • [详细] 临床 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状青斑,可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常,是本病与Marfan综合征的鉴别点,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。[guahao.com]
发作
  • 神经系统:除癫痫外,尚可出现肌阵挛、痉挛、深反射亢进等症状。   循环系统:发生静脉闭塞和脑血管栓塞,在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压,冠状动脉栓塞可发生心肌梗死,也可发生凝血酶原减少和肌病等。   皮肤:皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑,此外皮肤变薄,面颊部常显著潮红,头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性。   感受器:晶体脱位多在10岁左右发生。在青春期,约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。[health.pcbaby.com.cn]
  • 2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型 表现为智力障碍,Marfan病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫、血小板减少及氮质血症等。 3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型 除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性及多发性神经病等,多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻,存活时间较长。[guahao.com]
骨质疏松
  • 症状 未经治疗的高胱氨酸尿症的其他症状包括: 眼睛:眼睛晶状体脱位;近视 骨骼:陷入胸部(漏斗胸);脊柱弯曲(脊柱侧弯);长而细的骨头;(脆弱的骨头) 中枢神经系统:学习和智障人士;精神问题 血液和心脏:心血管疾病;血栓异常 高胱氨酸尿症的症状和体征通常在出生后的第一年内发生,一些轻度受影响的人可能直到儿童期或成年期才开始出现这些特征。 发病几率 最常见的高胱氨酸尿症形式影响全世界200,000至335,000人中的至少1人。[storkmed.com]
  • 5.X线检查:可见,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3 10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。   6. 血管造影:血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。   7. 肌电图:在伴发下肢肌无力的病人中,肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。 查看详细   同型胱氨酸尿症治疗   1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。[health.pcbaby.com.cn]

检查

  • 实验室 1.血和尿中同型胱氨酸过高。 2.合成酶缺乏型血中蛋氨酸升高。 3.转移酶缺乏型和还原酶缺乏型血、尿中胱硫醚增多。 4.有巨幼红细胞性贫血。 5.转移酶缺乏型血中叶酸升高。 其他辅助 1.X线 表现为骨质疏松,远端骨骺和干骺端增粗,长管骨细长,尺桡骨远端出现骨刺,腕骨增大,长细肢畸形,易于弯曲或骨折。脊柱侧突和后突,椎体呈鱼椎状变形。鸡胸或漏斗状胸。 2.血管钙化,血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。[guahao.com]
  • 5.X线:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3 10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。   6. 血管造影:血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。   7. 肌电图:在伴发下肢肌无力的病人中,肌电图可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。 查看详细   同型胱氨酸尿症治疗   1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。[health.pcbaby.com.cn]

治疗

  • 患有高胱氨酸尿症最严重的人是特殊的蛋白限制饮食,以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外,补充剂,包括维生素B6,维生素B12,叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循蛋白质限制饮食。具有较温和形式的患者以根据其血液中的高半胱氨酸水平用补充剂。 遗传方式-常染色体隐性遗传 虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症,但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。[storkmed.com]
  • 高同型半胱氨酸血症需要服药吗?哪些人需要服药? 重度高同型半胱氨酸血症: 重度的高同型半胱氨酸血症主要由「高胱氨酸尿症」引起,是一种罕见的遗传病,是需要的。方法详见:高胱氨酸尿 轻中度高同型半胱氨酸血症: 根据现有的医学研究,对轻中度的高同型半胱氨酸血症进行药物似乎获益不大,因此一般不予药物,只建议调整饮食。 除非伴有下列情况时,才予以药物: 严重维生素 B 缺乏 酗酒、严重酒瘾 高血压 轻中度的高同型半胱氨酸血症如需药物,有哪些常用药物?[dxy.com]
  • 对于单用维生素B6无效的病例,可再加用叶酸每天10 20mg,维生素B12每天0.5 1mg,有效者可长期联合应用大剂量维生素,并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例,可试用低蛋氨酸饮食,补充胱氨酸,并加用甜菜碱。   4.对症   眼科手术并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。[health.pcbaby.com.cn]
  • 2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12,甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸,用药后虽尿中高胱氨酸排出减少,但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症。 预后 合成酶缺乏型预后较差,若不经,多于20 30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型,可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。 预防 1.遗传病的预防 开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。[guahao.com]

预后

  • 查看详细   同型胱氨酸尿症   合成酶缺乏型患者较差,若不经治疗,多于20 30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。 查看详细[health.pcbaby.com.cn]
  • 合成酶缺乏型较差,若不经治疗,多于20 30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型,可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。 预防 1.遗传病的预防 开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。 2.纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 (1)饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。[guahao.com]

病因

  • [详细] 病因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸,其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸,再进一步转化为胱氨酸。(Lalonge等,1994)在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸,467位至苏氨酸的突变,此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。[guahao.com]

预防

  • 绝经前女性水平(8.9 1.0μmol/L)低于绝经后女性水平(10.2 2.5μmol/L),因此有人认为绝经前女性较低的同型半胱氨酸水平为防止动脉粥样硬化和心血管疾病的因素之一。年龄越大其高半胱氨酸水平越高。 2、饮食和药物:高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高,摄入过多易引起Hcy水平升高,蔬菜和水果中叶酸和维生素B含量高,往往有助于降低Hcy水平。[baike.so.com]
  • 1.遗传病的 开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。 2.纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 (1)饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。 (2)产物替代:当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。 (3)酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。[guahao.com]
  • 早期应用低蛋氨酸饮食可以症状的发生。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白,可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素B6使用后,可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进,以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸,使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例,有时加用大量叶酸可有效,因患本病者叶酸也减少。   3.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,可适当摄入蛋氨酸。   大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型,也适用于胱硫醚合成酶缺乏型。   [health.pcbaby.com.cn]

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