Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cryopyrin蛋白相关周期综合征


表现

  • 8 症状体征 1.早期 最早的是皮肤黏膜的色素沉着,常见部位是:颜面、手背、乳晕、腋窝、甲床及手术瘢痕等处皮肤,嘴唇、齿龈、舌缘、口腔、外阴等处黏膜,有时在指甲上可见纵行的黑色条纹。色素沉着多呈缓慢地进行性加重,且不会因补给皮质激素而消退。 2.蝶鞍或鞍外组织压迫的 头痛、视神经受压所致视力减退、眼睑下垂、视野缩小、眼底视盘水肿、视神经萎缩等。 9 疾病病因 Nelson 综合征是由于在治疗库欣综合征时进行了双侧肾上腺切除术,或次全切术后残留组织逐渐萎缩、坏死,失去功能。[wiki8.com]
  • 此外临床还存在这些少见情况,并不是真正的(内源性)库欣综合征: (1)长期应用外源性肾上腺糖皮质激素,或饮用大量酒精饮料引起的类似库欣综合征的临床,称为外源性、药源性库欣综合征或称为类库欣综合征。 (2)仅有实验室检查异常而无明显临床的类型,称为亚临床库欣综合征。 2. 皮质醇是什么?有什么作用? 皮质醇,也可称为「氢化可的松」,是由人体肾上腺产生的一种激素。[dxy.com]
  • 概述 库欣综合征(Gushing syndrome,CS)又称皮质醇增多症,是由各种病因导致的高皮质醇血症,作用于靶器官,引起的以向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松为典型的一种综合征。据国外文献报道,CS 的年发病率为 2 3/106,其患病率约 40/106。[jianshu.com]
疲劳
  • 4.肾上腺手术后发生的皮肤色素沉着者 要想到以下两种可能:①双侧肾上腺切除后的“生理性色素沉着”,多在术后数月内发生,1 2 年内自行消退,很常见;②发生了垂体肿瘤,术后相当长的时间(2 10 年)才出现皮肤黏膜色素沉着,并不断加重,凡超过2 年而且伴极度者应考虑到Nelson 综合征。 13 治疗方案 1.手术治疗 (1)肿瘤尚未向鞍外明显扩展:即没有穿破鞍膈时。宜由鼻腔途径进行手术。这样操作损伤较小。[wiki8.com]
发热
  • 如果血清皮质醇在 55 nmol/L(2 μg/dl)时,需立即补充糖皮质激素直到下丘脑一垂体一肾上腺轴功能恢复为止;如果血清皮质醇在 55 276 nmol/L(2 10 μg/dl)时,患者出现血压下降,不明原因、低钠血症等肾上腺皮质功能减退表现。[jianshu.com]
情绪不稳
  • (1)向心性肥胖(胸、腹、颈、背部脂肪多,四肢相对瘦小)、满月脸(面部圆、呈暗红色)、多血质(皮肤菲薄、微血管易透见); (2)肌无力,下蹲后起立困难; (3)定,易烦躁、失眠,甚至精神异常; (4)身上瘀斑多,下腹两侧、大腿外侧可出现紫纹(紫红色条纹); (5)高血压; (6)容易感染,抵抗力下降; (7)性功能障碍:月经减少,性欲减退; (8)糖尿病、低血钾等。 10. 哪些人群需要怀疑得了库欣综合征?[dxy.com]
肾功能衰竭
  • 需注意患者对地塞米松的吸收和代谢率不同可影响 DST 的结果;部分药物如苯巴比妥、卡马西平和利福平等可通过诱导 CYP3A4 加速清除地塞米松而导致假阳性;而肝、患者的地塞米松清除率降低可以导致假阴性。[jianshu.com]
头痛
  • 2.蝶鞍或鞍外组织压迫的表现 、视神经受压所致视力减退、眼睑下垂、视野缩小、眼底视盘水肿、视神经萎缩等。 9 疾病病因 Nelson 综合征是由于在治疗库欣综合征时进行了双侧肾上腺切除术,或次全切术后残留组织逐渐萎缩、坏死,失去功能。有人认为由于手术促进了肿瘤的迅速生长,出现了激素分泌的紊乱和压迫症状。[wiki8.com]
恶心
  • 6.肿瘤局部压迫症状 头痛、乏力、、呕吐、视物模糊、眼底视野改变。 实验室检查: 1.化验检查 血浆ACTH 浓度显着升高,一般超过500pg/ml,甚至高达10000pg/ml。血皮质醇显着降低。MSH 明显升高。 2.病理改变 多数为嫌色细胞瘤,少数为嗜碱细胞瘤,瘤体生长较快,可压迫视神经且易发生转移。 其他辅助检查:颅骨X 线检查:特别是断层可显示蝶鞍扩大、局部骨质疏松、骨质破坏和床突部位的双边现象。头颅CT 扫描可查出垂体窝内有无微腺瘤。[wiki8.com]
呕吐
  • 6.肿瘤局部压迫症状 头痛、乏力、恶心、、视物模糊、眼底视野改变。 实验室检查: 1.化验检查 血浆ACTH 浓度显着升高,一般超过500pg/ml,甚至高达10000pg/ml。血皮质醇显着降低。MSH 明显升高。 2.病理改变 多数为嫌色细胞瘤,少数为嗜碱细胞瘤,瘤体生长较快,可压迫视神经且易发生转移。 其他辅助检查:颅骨X 线检查:特别是断层可显示蝶鞍扩大、局部骨质疏松、骨质破坏和床突部位的双边现象。头颅CT 扫描可查出垂体窝内有无微腺瘤。[wiki8.com]

检查

  • 影像学 库欣病是垂体分泌 ACTH 的腺瘤所致,影像学主要的目的是发现并定位垂体腺瘤。磁共振成像(MRI)是诊断垂体腺瘤的首选方法。正电子发射断层 / 计算机断层(PET/CT)可能在微小病灶的检出和残存、复发病灶的判断方面具有独特的价值。 鞍区 MRI :库欣病多为垂体微腺瘤,常需要进行鞍区动态增强 MRI,以提高肿瘤检出率。在动态增强中,微腺瘤的强化慢于且弱于正常垂体,因此在增强早期可形成较好的对比。[jianshu.com]
  • 为了诊断库欣综合征需要做哪些? (1)初步:测定 24 小时尿游离皮质醇、午夜唾液皮质醇测定、血清皮质醇昼夜节律检测; (2)进一步:当初步结果异常时,则应进行过夜或经典小剂量地塞米松抑制试验来协助确诊库欣综合征; (3)为了确诊库欣综合征的病因及类型,可以做以下:血浆促肾上腺皮质激素浓度、大剂量地塞米松抑制试验、促肾上腺皮质激素释放激素兴奋试验、去氨加压素兴奋试验、胸部影像学、垂体核磁、肾上腺 CT、生长抑素受体显像等。 12. 24 小时尿游离皮质醇试验怎么做?[dxy.com]
  • 11 诊断 诊断:主要依据: 1.库欣综合征双侧肾上腺切除术后。 2.进行性皮肤黑色素沉着。 3.头颅X 线摄影 蝶鞍扩大、局部骨质疏松、骨质破坏和床突部位的双边现象。 4.头颅CT 扫描 提示垂体窝内微腺瘤。 5.血浆ACTH 水平显着升高 一般在100 2200pmol/L,MSH 明显升高。 6.肿瘤局部压迫症状 头痛、乏力、恶心、呕吐、视物模糊、眼底视野改变。 实验室: 1.化验 血浆ACTH 浓度显着升高,一般超过500pg/ml,甚至高达10000pg/ml。[wiki8.com]

治疗

  • 库欣综合征的方式都有哪些? (1)手术:首选方法。 (2)非手术疗法: 1)垂体放射; 2)药物:常用药物有米托坦、美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑等。 (3)对症并发症(高血压、糖尿病、骨质疏松等)。 21. 库欣综合征的手术方式都有哪些? 根据病因不同,选择的手术方式也不同: (1)垂体微腺瘤,可直接切除。 (2)垂体大腺瘤,需作开颅手术,做垂体腺瘤摘除术。[dxy.com]
  • 13 方案 1.手术 (1)肿瘤尚未向鞍外明显扩展:即没有穿破鞍膈时。宜由鼻腔途径进行手术。这样操作损伤较小。 (2)垂体肿瘤无局部压迫体征:不急于做垂体切除术,因为垂体瘤手术操作比较复杂,开颅或经蝶骨手术都有一定的危险性。 (3)有颅压增高,视力近于失明者:需行垂体切除术。 2.放射 (1)60Co 垂体放射:照射量45 60Gy,量应给足。[wiki8.com]

预后

  • 15 及预防 :一旦发生Nelson 综合征,应予以积极治疗,因为这种肿瘤生长迅速,并有局部浸润,手术后有复发报道。 预防:Nelson 综合征可以预防。有人提出可以通过垂体外放射治疗加以预防。[wiki8.com]
  • 如果未得到及时诊治则差,严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。库欣病多数为散发,90% 是垂体微腺瘤,肿瘤多 5 mm,但有向周边垂体组织浸润的倾向,约 10% 为大腺瘤。 在 CS 的病因诊断中,库欣病及异位 ACTH 综合征由于临床表现接近,实验室检查指标有较多重叠和交叉,鉴别诊断尤其困难。半个世纪以来,中国库欣病的诊断和治疗已经获得长足进步。随着经鼻蝶窦入路垂体腺瘤探查手术普及和推广,其疗效已达到或接近国际先进水平,在辅助治疗的放射治疗和药物治疗也积累了丰富经验。[jianshu.com]

病因

  • 病因上分类,CS 可以分为促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和 ACTH 非依赖性,前者包括垂体分泌 ACTH 的腺瘤和异位分泌 ACTH 的肿瘤,占病因的 70% 80%;后者是肾上腺肿瘤(腺瘤和腺癌)或增生自主地分泌过量皮质醇所致,占病因的 20% 30%。而垂体性 CS,又称为库欣病(Cushing's disease,CD),是 CS 中最常见的病因,占患者总数的 70% 左右。 虽然 CS 罕见,但其病情复杂。[jianshu.com]
  • 根据病因可以分为: (1)依赖 ACTH 的库欣综合征: 1)库欣病 2)异位 ACTH 综合征 (2)不依赖 ACTH 的库欣综合征(病因在肾上腺,与垂体或其他部位无关): 1)肾上腺皮质腺瘤 2)肾上腺皮质腺癌 3)不依赖 ACTH 的双侧肾上腺小结节性增生 4)不依赖 ACTH 的双侧肾上腺大结节性增生 6. 什么是库欣病?与库欣综合征有什么关系?[dxy.com]
  • 9 疾病病因 Nelson 综合征是由于在治疗库欣综合征时进行了双侧肾上腺切除术,或次全切术后残留组织逐渐萎缩、坏死,失去功能。有人认为由于手术促进了肿瘤的迅速生长,出现了激素分泌的紊乱和压迫症状。[wiki8.com]

流行病学

  • 16 流行 目前关于Nelson 综合征国内、外报道不一致。国内文献报道多在4.1% 6.8%,出现时间多在肾上腺术后10 个月至8 年,多在1 年以上。国外报告Nelson 综合征的发病率比国内高的多:Borwih 报告为10% 20%,Remine 报告为15%,Richard 报告为8% 40%;肿瘤出现时间在肾上腺术后6 个月至16 年。[wiki8.com]
性别分布
年龄分布

预防

  • 15 预后及 预后:一旦发生Nelson 综合征,应予以积极治疗,因为这种肿瘤生长迅速,并有局部浸润,手术后有复发报道。 :Nelson 综合征可以。有人提出可以通过垂体外放射治疗加以[wiki8.com]
  • 对术后完全缓解的患者不推荐性放疗,但对术后病理为「不典型垂体腺瘤」的患者建议术后放疗以减少复发机会。适应证:手术残留和(或)复发的库欣病;不适宜和(或)不接受手术的垂体微腺瘤患者;复发的侵袭性、垂体癌的辅助治疗;Nelson 综合征。 (1)常规放射治疗:库欣病分次放疗可以选用常规照射技术、三维适形放疗技术及调强放疗技术。随着放疗技术的进步,推荐采用三维适形放疗技术或调强放疗技术进行精确放疗。以 MRI 和 CT 图像融合确定照射区及周围可能累及器官,精准评估剂量分布。[jianshu.com]
  • 如何? 某些库欣综合征患者在双侧肾上腺切除后,无法对垂体进行反向抑制,导致垂体肿瘤失去抑制而增大,增大的肿瘤压迫垂体,导致垂体功能减退及 ACTH 分泌增多,出现皮肤色素沉着等症状,称为 Nelson 综合征,该病在双侧肾上腺切除术后的发生率为 8% 29%。 因此,双侧肾上腺切除术前,应行垂体核磁共振检查、排除垂体肿瘤,如影像学发现垂体肿瘤则应手术切除,双侧肾上腺切除术后也应常规行垂体放射治疗,避免垂体肿瘤的发生。 23. 库欣综合征能根治么?治好后还会复发吗?[dxy.com]

提问

5000 字符剩余 使用以下符号格式化文本:# 标题, **粗体**, _斜体_。不允许使用HTML代码。
发布此问题即表示您同意TOS隐私政策
• 使用针对您问题的准确标题。
• 询问具体问题并提供年龄、性别、症状、类型和治疗持续时间。
• 尊重您自己和他人的隐私,绝不发布全名或联系信息。
• 不恰当的问题将被删除。
• 在紧急情况下,请联系医生、去医院或拨打急救电话!