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Dursun综合征


表现

  • 9.8.小脑性共济失调伴眼肌麻痹   Schut(1950)首报,有共济失调,痴呆,锥体外系体征,眼肌麻痹,腱反射亢进,肌萎缩,视神经萎缩,深感觉丧失,面肌篓缩,后组颅神经受累等。呈AD遗传。   9.9.小脑性共济失调伴色素性视网膜炎   为共济失调,强直状态,视力减退,视神经萎缩,手足徐动伴感觉丧失,智能发育不全。呈AD遗传。   [jbk.familydoctor.com.cn]
心脏杂音
  • 心脏病变为心脏扩大,,EKG异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。   【鉴别诊断】   本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。 来源地址: 查看更多关于“Friedreich共济失调症诊断”的相关常识[zzk.qiuyi.cn]

检查

  • 【实验室】 1. 脑脊液可有轻度的蛋白升高。 2. 葡萄糖与糖耐量实验不正常,葡萄糖负荷实验后血中显示异常的丙酮酸水平,血中丙酮酸水平高于正常人,乳酸/丙酮酸比率低于正常人,血中丙酮酸脱氢酶活性低于正常。 3. 心电图异常,可出现QT间期延长或T波倒置,有心律不齐,心肌缺血或心肌梗死。 4. 肌电图示感觉神经传导速度减慢,反射波幅低,时间延长。 5. MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干亦有不同程度的萎缩。 6.[tjzx.zryhyy.com.cn]

治疗

  • 专家姓名 所在医院 专家擅长 联系专家 吴咏冬 主任医师 北京友谊医院 消化内科 消化内镜介入诊断与,晚期癌的支架置入,肝硬化的结扎和硬化,胆结石的... 王拥军 副主任医师 北京友谊医院 消化内科 消化内科疾病及消化内镜下微创。 张莉 副主任医师 北医三院 消化科 胃肠及肝脏疾病的诊断与,尤其是炎症性肠病的诊治。 吕愈敏 主任医师 北医三院 消化科 消化系统疾病的诊断与,以大肠疾病为主。[j.xywy.com]
  • 四、Gardner综合征一般   Gardner综合征一般   对大肠病变的同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5% 59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。   有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。[yangsheng.120ask.com]
  • 措施】   无特殊方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。   【病理改变】   肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。   【临床表现】   好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。[zzk.qiuyi.cn]
  • 】   对大肠病变的同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5% 59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。   有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。[chinavalue.net]
  • 对大肠病变的同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5% 59%。而圣.马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。 有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。[xctmr.com]

病因

  • 二、Gardner综合征病因   主要病因: 由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致   病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。[yangsheng.120ask.com]
  • 病因和发病机制】 FRDA致病基因定位于9q13-q21.1,编码frataxin(X25),包含210个氨基酸残基,基因包括7个外显子,在灵长类中高度保守。在基因的第1个内含子内包含一段GAA重复序列,90%以上的Friedreich共济失调患者为GAA扩展突变致病,GAA重复次数在大多数正常个体为7 12次,正常范围为6 34次,异常范围为67 1700次,扩展的GAA重复序列在减数分裂中不稳定。[tjzx.zryhyy.com.cn]

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