表现
另一与其关系密切的基因是 MYH(1p34.3⁃p32.1),但 APC 基因突变后的临床表现要比 MYH 基因改变所引起的临床表现的程度要重点,肠道外的临床症状几乎全是 APC 基因的空变造成。 病因 Gardner 综合征的病因为何? Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。 诊断 怎么确定得了 Gardner 综合征? 结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查,诊断并不困难。 Gardner 综合征的患者需要做哪些检查? [m.dxy.com]
【临床表现】 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。 [m.gongxiao8.com]
全身系统
- 家族性腺瘤性息肉病
Gardner 综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病,典型表现为内脏多发性息肉、各种软组织肿瘤和多发性骨瘤组成的三联征。 Gardner 综合征呈常染色体显性遗传,突变基因为结肠腺瘤性息肉病基因(APC),息肉可发生于胃、十二指肠、脾、肾、肝、肠系膜和小肠,数目随年龄而增加,如果不予处理,几乎所有患者均在中年时发展为结肠癌。 Gardner 综合征常见吗? 罕见。 Gardner 综合征和家族性腺瘤性息肉病是一种病吗? [m.dxy.com]
皮肤
- 皮肤表现
9.22.共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全 Teler(1971)在美国宾州发现两家系,其皮肤表现的别名是斑驳病(piebaldism),又称白斑或白色额发(可遍及全身,是散在性,而非局限于前额)。凡合并共济失调、聋及弱智者多系XR呈遗传。 9.23.共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大 可能是一种贮积病。 10.复杂性遗传性痉挛性截瘫: 10.1.痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎 呈AR遗传。患者痉挛性截瘫程度一般甚轻,色素性视网膜病多为周边性。 [jbk.familydoctor.com.cn]
颌骨和齿
- 龋齿
【检查】 1、视诊:检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常,特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查:凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Burkitt指出,饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触,但据Watne报告,Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。 3、内窥镜检查:最好做纤维结肠镜检查。 [chinavalue.net]
检查 1、视诊:检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常,特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查:凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Burkitt指出,饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触,但据Watne报告,Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。 3、内窥镜检查:最好做纤维结肠镜检查。 [xctmr.com]
胃肠道
- 腹泻
【临床表现】 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。 [m.gongxiao8.com]
二、Gardner综合征症状 一、Gardner综合征症状 典型症状: 腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,骨瘤和软组织肿瘤 相关症状: 消瘦 埋藏齿 腹胀 黏液便 排气障碍 内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部 、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 [yangsheng.120ask.com]
- 腹痛
主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。 2.消化道外病变 主要有骨瘤和软组织肿瘤等。 (1)骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。 (2)软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。 [yangsheng.120ask.com]
- 便血
主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。 2.消化道外病变 主要有骨瘤和软组织肿瘤等。 (1)骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。 (2)软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。 [yangsheng.120ask.com]
- 便血
主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。 2.消化道外病变 主要有骨瘤和软组织肿瘤等。 (1)骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。 (2)软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。 [yangsheng.120ask.com]
检查
二、gardner综合征的检查与诊断 检查 1.X线检查 凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。 2.内镜检查 行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。 3.粪便检查 Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加,行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。 [yangsheng.120ask.com]
结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查,诊断并不困难。 Gardner 综合征的患者需要做哪些检查?为何要做这些检查? 对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查 APC 基因突变。 Gardner 综合征或家族遗传腺瘤性息肉病病人其未经治疗的结肠直肠息肉 100% 恶变。因其高恶变率,故对 APC 基因突变者在 10~12 岁甚至更早就应开始行纤维结肠镜筛查,每年 1 次直至 35 岁,此后每 2~3 年检查 1 次。 发现骨瘤及牙齿异常者应行口腔 X 线检查。 [m.dxy.com]
结肠镜检查
- 息肉
一、gardner综合征的症状 主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1.消化道息肉病 息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。 2.消化道外病变 主要有骨瘤和软组织肿瘤等。 [yangsheng.120ask.com]
【概述】 Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。 【诊断】 内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。 [m.gongxiao8.com]
【概述】 Gardner综合征 Gardner’s syndrome Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性肠息肉综合征,其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传,本征结肠息肉的恶变率很高,男女发病率相似。 【历史】 1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系,但对其遗传背景并不知晓。 [chinavalue.net]
百科分类:[临床诊断学-消化系统] 概述 Gardner zong he zheng Gardner综合征 Gardner’s syndrome Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性肠息肉综合征,其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传,本征结肠息肉的恶变率很高,男女发病率相似。 历史 1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系,但对其遗传背景并不知晓。 [xctmr.com]
治疗
结直肠癌:卡培他滨单药或与奥沙利铂联合(XELOX)适用于转移性结直肠癌的一线治疗。 乳腺癌联合化疗:卡培他滨可与多西紫杉醇联合用于治疗含蒽环类药物方案化疗失败的转移性乳腺癌。 乳腺癌单药化疗:卡培他滨亦可单独用于治疗对紫杉醇及含蒽环类药物化疗方案均耐药或对紫杉醇耐药和不能再使用蒽环类药物治疗(例如已经接受了累积剂量400 mg/m2阿霉素或阿霉素同类物)的转移性乳腺癌患者。耐药的定义为治疗期间疾病继续进展(有或无初始缓解),或完成含有蒽环类药物的辅助化疗后6个月内复发。 [wapask.39.net]
专家姓名 所在医院 专家擅长 联系专家 吴咏冬 主任医师 北京友谊医院 消化内科 消化内镜介入诊断与治疗,晚期癌的支架置入,肝硬化的结扎和硬化,胆结石的... 王拥军 副主任医师 北京友谊医院 消化内科 消化内科疾病及消化内镜下微创治疗。 张莉 副主任医师 北医三院 消化科 胃肠及肝脏疾病的诊断与治疗,尤其是炎症性肠病的诊治。 吕愈敏 主任医师 北医三院 消化科 消化系统疾病的诊断与治疗,以大肠疾病为主。 [j.xywy.com]
治疗 Gardner 综合征要去看哪个科? 根据不同的症状体征就诊于不同科室,如普外科、口外科、骨科等。 Gardner 综合征需要住院吗? 通常需要住院治疗。 Gardner 综合征如何治疗? 肠息肉的治疗:Gardner 综合征病人未经治疗的结肠直肠息肉有高度恶变可能,几乎 100% 恶变,平均恶变年龄为 36 岁。因此,对纤维结肠镜筛查发现结肠直肠多发息肉者应行预防性结肠直肠切除术。 硬纤维瘤的治疗:硬纤维瘤的治疗争议较大。 [m.dxy.com]
【治疗措施】 根据结肠息肉的数量分布而采用不同治疗方式,可经内镜行息肉切除,部分结肠切除或全结肠切除,骨瘤与软组织肿瘤亦可行手术切除。 【临床表现】 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。 [m.gongxiao8.com]
三、gardner综合征的治疗与预防 治疗 肠息肉需要尽早手术治疗,如发生癌变的可能性大,则将相应肠段行预防性全部切除,如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史,则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。 [yangsheng.120ask.com]
病因
二、Gardner综合征病因 主要病因: 由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致 病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。 [yangsheng.120ask.com]
病因 Gardner 综合征的病因为何? Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。 诊断 怎么确定得了 Gardner 综合征? 结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查,诊断并不困难。 Gardner 综合征的患者需要做哪些检查?为何要做这些检查? 对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查 APC 基因突变。 Gardner 综合征或家族遗传腺瘤性息肉病病人其未经治疗的结肠直肠息肉 100% 恶变。 [m.dxy.com]
预防
预防 Gardner 综合征可以预防吗? 不可以,Gardner 综合征发生与 APC 基因特定区域的突变有关,故无法预防。 [m.dxy.com]
三、gardner综合征的治疗与预防 治疗 肠息肉需要尽早手术治疗,如发生癌变的可能性大,则将相应肠段行预防性全部切除,如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史,则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。 [yangsheng.120ask.com]
预防护理措施有哪些? 本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张,调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。 [m.familydoctor.com.cn]
04Friedreich共济失调症应该如何预防 由于Friedreich共济失调症是一遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而至残废本病有时发展缓慢,可维持数十年的生命,部分病人在儿童期发病,到20岁左右已近残废良好的生活护理及适当的治疗是维持生命、提高生存质量的保证近代应用神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗,早期有一定疗效 05Friedreich共济失调症需要做哪些化验检查 Friedreich [cndzys.com]