表现
症状和体征 尽管是先天性的,但Hartnup病的症状可出现在婴儿、儿童和成年早期。日光、发热、服药和一些应激情况可促使症状出现。 症状出现前有营养摄入不足。临床表现由烟酰胺缺乏引起,类似于糙皮病,尤其是身体外露、光照部位的皮疹。神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓、矮小、头痛、虚脱和晕厥亦较常见。还会出现精神症状,包括情绪不稳和精神病。 尿液中氨基酸检查 Hartnup病的诊断依据于尿中特征性排泄的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。 [msdmanuals.cn]
全身系统
- 发育迟缓
日光、发热、服药和一些应激情况可促使症状出现。 症状出现前有营养摄入不足。临床表现由烟酰胺缺乏引起,类似于糙皮病,尤其是身体外露、光照部位的皮疹。神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓、矮小、头痛、虚脱和晕厥亦较常见。还会出现精神症状,包括情绪不稳和精神病。 尿液中氨基酸检查 Hartnup病的诊断依据于尿中特征性排泄的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。 [msdmanuals.cn]
皮肤
- 疹
皮疹、中枢神经系统异常、身材矮小、头疼、虚脱和晕厥为其临床特征。诊断根据尿中色氨酸和其他氨基酸增加。可用烟酰胺和烟酸可以预防疾病发作,发作时给予烟酰胺治疗。 哈特纳普病的病因是由钠依赖性中性氨基酸转运蛋白基因 (SLC6A19) ,表达在肾脏和肠上皮细胞中的突变。Hartnup病为常染色体隐性遗传。 患者小肠对色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚,肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚、尿素和5-羟色胺,可被小肠吸收,并由尿排出。 [msdmanuals.cn]
神经
- 头痛
智能发育迟缓、矮小、头痛、虚脱和晕厥亦较常见。还会出现精神症状,包括情绪不稳和精神病。 尿液中氨基酸检查 Hartnup病的诊断依据于尿中特征性排泄的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。 烟酸或烟酰胺的补充 烟的攻击 维持良好的营养状况,饮食中添加烟酸或烟酰胺50~100mg,每天2次口服,可防止疾病发作。 发作时可给予烟酰胺口服20mg,每天1次。 本病预后较好,随年龄增加发病次数减少。 注: 此为专业版。 [msdmanuals.cn]
- 共济失调
神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓、矮小、头痛、虚脱和晕厥亦较常见。还会出现精神症状,包括情绪不稳和精神病。 尿液中氨基酸检查 Hartnup病的诊断依据于尿中特征性排泄的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。 烟酸或烟酰胺的补充 烟的攻击 维持良好的营养状况,饮食中添加烟酸或烟酰胺50~100mg,每天2次口服,可防止疾病发作。 发作时可给予烟酰胺口服20mg,每天1次。 本病预后较好,随年龄增加发病次数减少。 注: 此为专业版。 [msdmanuals.cn]
检查
尿液中氨基酸检查 Hartnup病的诊断依据于尿中特征性排泄的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。 烟酸或烟酰胺的补充 烟的攻击 维持良好的营养状况,饮食中添加烟酸或烟酰胺50~100mg,每天2次口服,可防止疾病发作。 发作时可给予烟酰胺口服20mg,每天1次。 本病预后较好,随年龄增加发病次数减少。 注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版 © 2019 Merck Sharp & Dohme Corp. [msdmanuals.cn]
治疗
可用烟酰胺和烟酸可以预防疾病发作,发作时给予烟酰胺治疗。 哈特纳普病的病因是由钠依赖性中性氨基酸转运蛋白基因 (SLC6A19) ,表达在肾脏和肠上皮细胞中的突变。Hartnup病为常染色体隐性遗传。 患者小肠对色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚,肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚、尿素和5-羟色胺,可被小肠吸收,并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少,形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。 [msdmanuals.cn]
预后
本病预后较好,随年龄增加发病次数减少。 注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版 © 2019 Merck Sharp & Dohme Corp.,系美国新泽西州凯尼尔沃思 Merck & Co., Inc. 的子公司) 此页对您是否有帮助? [msdmanuals.cn]
病因
哈特纳普病的病因是由钠依赖性中性氨基酸转运蛋白基因 (SLC6A19) ,表达在肾脏和肠上皮细胞中的突变。Hartnup病为常染色体隐性遗传。 患者小肠对色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚,肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚、尿素和5-羟色胺,可被小肠吸收,并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少,形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸转变为烟酰胺也受影响。 [msdmanuals.cn]
预防
可用烟酰胺和烟酸可以预防疾病发作,发作时给予烟酰胺治疗。 哈特纳普病的病因是由钠依赖性中性氨基酸转运蛋白基因 (SLC6A19) ,表达在肾脏和肠上皮细胞中的突变。Hartnup病为常染色体隐性遗传。 患者小肠对色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚,肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚、尿素和5-羟色胺,可被小肠吸收,并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少,形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。 [msdmanuals.cn]