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表现
特纳式综合症患者真人照片 其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征，同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利，以下是一些特纳氏综合症真人照片： 特纳氏综合症女孩照片 针对特纳氏综合症早诊断早治疗，才能降低危害 特纳综合征的临床表现 患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。 [m.icheruby.com]
脑白质T2高信号 影像学表现及病理机制 脑白质T2高信号与深部脑梗死完全不同，尽管二者常同时出现。不同文献对此影像表现有不同称谓，如脑白质病变（WML）、白质高信号（WMH）、脑白质疏松等，其主要表现都是脑白质的T2高信号。 其在T2-FLAIR上显示最好，具体表现为：①围绕侧脑室前、后角及放射冠异常高信号；②围绕侧脑室的条状或环形异常高信号；③深部白质或基底节区点状异常高信号；④位于白质的斑片状异常高信号；⑤弥漫性改变，异常信号融合成片，弥漫分布于大片脑白质区。 [group.medlive.cn]
关键词：特纳综合征；生长激素(人)；雌激素类；卵巢疾病 中图分类号：R722.11 文融标识码：A 文章编号：1001－3512（2000）06-0308-03 Turner综合征(TS)由于全部或部分体细胞的其中一条ｘ染色体部分或完全缺失所致，典型表现为身材矮小和Turner外貌，如淋巴水肿、噗颈、低发际和肘外翻，在十多岁时表现青春期延迟，成年女性主要表现为无排卵和不育[1]。 [med66.com]
全身系统
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疼痛
Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛 [med.wanfangdata.com.cn]
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疲劳
女，22岁，10周内数次发作性左上、下肢感觉异常，继而右侧头痛,近几周头痛加重，伴进行性步态异常、疲劳和记忆力下降。 2. 查体: 近记忆力下降、思维迟钝、运动迟缓, 左上下肢感觉减退，腱反射亢进、肌力4级。 3. 头颅MRI如下图，MRI检查次日突发右耳严重感音神经聋，右眼急性视力下降（我当时就根据这句话自己蒙对了，片 子都还没看，我就是蒙神）。 文献系统学习： 概述：Susac综合征是一种相对少见的血管内皮病，典型的临床三联征为“急性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉受损”。 [dxy.cn]
皮肤
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疹
365医学网 转载请注明 胼胝体受累的鉴别诊断 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 V－Vascular；血管性：梗死，CNS血管炎，原发性ABRA，系统性疾病：血管炎性肉芽肿、干燥综合症、系统性红斑狼疮，CADASIL，Susac 综合征，血管畸形，可逆性后部白质脑病综合症，脑室周围白质软化365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 I－Infection；感染性：进行性多灶性白质脑病，亚急性硬化性全脑炎，病毒性脑炎，尼帕病毒、肠道病毒、A型流感、EB病毒、疱疹病毒 [365heart.com]
心血管
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高血压
（4）血压监测：系统性高血压是主动脉扩张和主动脉夹层的主要危险因素。儿童青少年期Turner综合征发生系统性高血压的比例为20% 40%，多为特发性或与肾脏畸形有关。故需常规监测血压，并积极治疗高血压[1,2]。 2．泌尿系统： 30%左右的Turner综合征有先天性肾结构异常，如：马蹄肾、部分和整个肾重复、肾缺失、多囊肾、异位肾、集合管输尿管异常。有肾脏集合管异常者，常有尿路感染，应注意筛查[1,2]。 [sohu.com]
神经
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头痛
Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛 [med.wanfangdata.com.cn]
女，22岁，10周内数次发作性左上、下肢感觉异常，继而右侧头痛,近几周头痛加重，伴进行性步态异常、疲劳和记忆力下降。 2. 查体: 近记忆力下降、思维迟钝、运动迟缓, 左上下肢感觉减退，腱反射亢进、肌力4级。 3. 头颅MRI如下图，MRI检查次日突发右耳严重感音神经聋，右眼急性视力下降（我当时就根据这句话自己蒙对了，片 子都还没看，我就是蒙神）。 文献系统学习： 概述：Susac综合征是一种相对少见的血管内皮病，典型的临床三联征为“急性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉受损”。 [dxy.cn]
除了三联征之外，常见的临床表现包括认知和记忆障碍、共济失调、构音障碍、眩晕、皮质脊髓束受累，大约一半的患者有偏头痛样的头痛。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 SS临床表现高度可变。该病单相病程的特点是亚急性头痛、神经精神症状、长束征，和发病2年内不常见的伴有明显脑病的癫痫。有多相病程的患者在起病初有双侧视网膜分支动脉闭塞和听力损害，无或伴随轻度脑病。这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。 [365heart.com]
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发作
女，22岁，10周内数次发作性左上、下肢感觉异常，继而右侧头痛,近几周头痛加重，伴进行性步态异常、疲劳和记忆力下降。 2. 查体: 近记忆力下降、思维迟钝、运动迟缓, 左上下肢感觉减退，腱反射亢进、肌力4级。 3. 头颅MRI如下图，MRI检查次日突发右耳严重感音神经聋，右眼急性视力下降（我当时就根据这句话自己蒙对了，片 子都还没看，我就是蒙神）。 文献系统学习： 概述：Susac综合征是一种相对少见的血管内皮病，典型的临床三联征为“急性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉受损”。 [dxy.cn]
这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。听力损害是突然发病，伴有耳鸣和眩晕，可单侧起病，但也会迅速进展到双侧，往往不可逆。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 MRI典型表现为累及脑室周围和皮层下白质，尤其是胼胝体多发小灶性T2高信号、弥散受限及对比强化的病变。SS的胼胝体病变多位于中央，而MS多累及胼胝体室间隔的交界部位。ADEM引起病灶较大，经常跨过中线并达到胼胝体上下边缘。 [365heart.com]
检查
Turner综合征的检查诊断 诊断检查： (一)首要检查 染色体检查。 1.口腔黏膜涂片染色体检查可作筛选。 2.利用分子生物学方法对本症进行诊断，如用复等位多态性的X染色体标志物进行Southem印记分析，Y染色体PCR检测等，还可以利用X/Y染色体假常染色体区域PAR2的一种新标志物(X22)，结合HPRT进行定量荧光PCR分析，可快速诊断染色体的多非整倍体。 1.青春后期雌激素，孕酮水平均显著降低，血清FSH显著增高，LH可正常或稍升高。 [jbk.familydoctor.com.cn]
染色体核型检查 除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。 女性正常染色体核型为46，XX；男性正常染色体核型为46，XY 在平常的一些检查中，除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外，还会通过一些检查确诊，如实验室检查（激素水平检测、染色体检查、骨密度检查）和其他辅助检查（阴道镜检查、腹腔镜检查）等。 [m.icheruby.com]
04turner综合征应该如何预防 turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产另外，孕检B超检查也可以帮助筛查 05turner综合征需要做哪些化验检查 turner综合征的主要检查有实验室检查，如激素水平检测、染色体检查、骨密度检查；还有其他辅助检查，如阴道镜检查、腹腔镜检查 [cndzys.com]
治疗
6．雌激素替代治疗中的监测： 治疗过程中需注意随访及监测生长发育和乳腺、外阴、子宫发育情况及子宫厚度外，还应注意监测血压、肝功能、血脂及凝血功能等。在雌激素替代治疗期间，不建议常规监测LH、FSH水平（除非给予高剂量雌激素治疗，否则LH、FSH水平仍是高的）[1]。 第三方面：其他治疗 一、并发症治疗 1．针对骨质疏松的治疗： 由于雌激素暴露不充分，Turner综合征患者可有骨量减少或骨质疏松。即使骨密度正常，Turner综合征患者骨折的风险亦会增加。 [sohu.com]
一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、lh 在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。 特纳氏综合症能治疗好吗 特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能。 生长激素（GH）治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案 越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗，才能尽可能降低影响。 [m.icheruby.com]
预后
是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛、脑病、视网膜病变或听力损害的病人,应仔细追问病史,考虑到该病的可能,以防出现漏诊,延误治疗时机影响预后 [med.wanfangdata.com.cn]
因Turner综合征可累及多器官系统；部分并发症随年龄增长而发生风险增加；在不同年龄段，面临不同的神经心理问题，因此为提高Turner综合征的预后及生存质量，患者的治疗需多学科合作，团队诊疗[1,2,3,4]。 第一方面：促生长治疗 一、rhGH 美国食品药品管理局（FDA）于2003年批准将rhGH用于改善Turner综合征患者成人期身高[29]。 [sohu.com]
病因
最好的就是早期做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗促进发育，以防后患。 患有特纳综合征的人，因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 特纳氏综合征病因是什么 特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的，该病的致病基因由母亲携带，可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。 [m.icheruby.com]
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 症状体征 1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 [youlai.cn]
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 【详情】 01turner综合征的发病原因有哪些 1959年Ford等证实turner综合征因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。 [cndzys.com]
Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛 [med.wanfangdata.com.cn]
同时，有必要发现继发性血管炎的病因，如系统性红斑狼疮、Sj gren综合征、肉芽肿合并血管炎、梅毒等。还有其他罕见的中枢神经系统血管炎原因无法被血液学发现，但它们可以根据相应的测试来确定，例如与Beh et病相关的口腔和生殖器溃疡，以及与Susac综合征相关的视网膜分支动脉阻塞和听力损害。 抗核抗体分析、抗中性粒细胞抗体、梅毒PRP试验、幽门螺杆菌抗体荧光试验、抗Ro/SSA和La/SSB抗体均无异常。 [xinanguke.com]
预防
04turner综合征应该如何预防 turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产另外，孕检B超检查也可以帮助筛查 05turner综合征需要做哪些化验检查 turner综合征的主要检查有实验室检查，如激素水平检测、染色体检查、骨密度检查；还有其他辅助检查，如阴道镜检查、腹腔镜检查 [cndzys.com]
二、预防性性腺切除 Turner综合征本身性腺母细胞瘤的发生率较低（约1%左右），但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5% 30%。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生[1,2]。 建议对标准核型分析中发现有Y染色体物质的Turner综合征患者做预防性性腺切除术[1,2]。 随着新的分子诊断方法的广泛临床应用，Y染色体物质的检出率增加[49,50]。 [sohu.com]
最好的就是早期做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗促进发育，以防后患。 患有特纳综合征的人，因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 特纳氏综合征病因是什么 特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的，该病的致病基因由母亲携带，可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。 [m.icheruby.com]
此类患者临床表现主要依赖于出血体积、位置及占位效应，控制高血压是主要预防措施。 脑微出血 脑微出血，又称点状出血、陈旧性脑微出血、静息性脑微出血、出血性腔隙等，指在T2梯度回波序列（GRE-T2*WI）或磁敏感加权成像（SWI）序列上表现为2 5 mm的小灶样、圆形性质均一的低信号或信号缺失、周围无水肿的影像学现象。病灶可以是新近出血，也可以是陈旧的含铁血黄素沉积。 [group.medlive.cn]