Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Stevens-Johnson综合征
Confluent epidermal necrosis - very high mag
Mucosal desquamation in a person with Stevens–Johnson syndrome
Hallmark symptom of Steven Johnson Syndrome presents as inflamed peeling skin in an initial allergic reaction.
表现
- 关键词：特纳综合征；生长激素(人)；雌激素类；卵巢疾病 中图分类号：R722.11 文融标识码：A 文章编号：1001－3512（2000）06-0308-03 Turner综合征(TS)由于全部或部分体细胞的其中一条ｘ染色体部分或完全缺失所致，典型表现为身材矮小和Turner外貌，如淋巴水肿、噗颈、低发际和肘外翻，在十多岁时表现青春期延迟，成年女性主要表现为无排卵和不育[1]。[med66.com]
- 除了三联征之外，常见的临床表现包括认知和记忆障碍、共济失调、构音障碍、眩晕、皮质脊髓束受累，大约一半的患者有偏头痛样的头痛。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 SS临床表现高度可变。该病单相病程的特点是亚急性头痛、神经精神症状、长束征，和发病2年内不常见的伴有明显脑病的癫痫。有多相病程的患者在起病初有双侧视网膜分支动脉闭塞和听力损害，无或伴随轻度脑病。这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。[365heart.com]
全身系统
疼痛
- Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛[med.wanfangdata.com.cn]
皮肤
疹
- 365医学网 转载请注明 胼胝体受累的鉴别诊断 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 V－Vascular；血管性：梗死，CNS血管炎，原发性ABRA，系统性疾病：血管炎性肉芽肿、干燥综合症、系统性红斑狼疮，CADASIL，Susac 综合征，血管畸形，可逆性后部白质脑病综合症，脑室周围白质软化365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 I－Infection；感染性：进行性多灶性白质脑病，亚急性硬化性全脑炎，病毒性脑炎，尼帕病毒、肠道病毒、A型流感、EB病毒、疱疹病毒[365heart.com]
心血管
高血压
- （4）血压监测：系统性高血压是主动脉扩张和主动脉夹层的主要危险因素。儿童青少年期Turner综合征发生系统性高血压的比例为20% 40%，多为特发性或与肾脏畸形有关。故需常规监测血压，并积极治疗高血压[1,2]。 2．泌尿系统： 30%左右的Turner综合征有先天性肾结构异常，如：马蹄肾、部分和整个肾重复、肾缺失、多囊肾、异位肾、集合管输尿管异常。有肾脏集合管异常者，常有尿路感染，应注意筛查[1,2]。[sohu.com]
神经
头痛
- Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛[med.wanfangdata.com.cn]
- 除了三联征之外，常见的临床表现包括认知和记忆障碍、共济失调、构音障碍、眩晕、皮质脊髓束受累，大约一半的患者有偏头痛样的头痛。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 SS临床表现高度可变。该病单相病程的特点是亚急性头痛、神经精神症状、长束征，和发病2年内不常见的伴有明显脑病的癫痫。有多相病程的患者在起病初有双侧视网膜分支动脉闭塞和听力损害，无或伴随轻度脑病。这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。[365heart.com]
发作
- 这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。听力损害是突然发病，伴有耳鸣和眩晕，可单侧起病，但也会迅速进展到双侧，往往不可逆。 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 MRI典型表现为累及脑室周围和皮层下白质，尤其是胼胝体多发小灶性T2高信号、弥散受限及对比强化的病变。SS的胼胝体病变多位于中央，而MS多累及胼胝体室间隔的交界部位。ADEM引起病灶较大，经常跨过中线并达到胼胝体上下边缘。[365heart.com]
检查
- 04turner综合征应该如何预防 turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产另外，孕检B超检查也可以帮助筛查 05turner综合征需要做哪些化验检查 turner综合征的主要检查有实验室检查，如激素水平检测、染色体检查、骨密度检查；还有其他辅助检查，如阴道镜检查、腹腔镜检查[cndzys.com]
- 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 进一步检查 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 血清学检查包括抗核抗体系列、抗中性粒细胞胞浆抗体、快速血浆反应素试验、荧光螺旋体抗体、抗SSA、SSB抗体等均正常。颈、胸椎MRI及头MRA未见异常。脑脊液检查结果回报：有核细胞8个/ml（淋巴细胞93％），血糖58mg/dL，蛋白119mg/dL，IgG正常，寡克隆区带阴性，未见感染。CSF细胞轻度增多与蛋白升高但无活动性炎症的迹象与SS相一致。[365heart.com]
- 性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。 ③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。 [youlai.cn]
治疗
- 9．每年进行1次系统的体格检查,严密监测异常情况,及早发现可能出现的如甲状腺功能减退、高血压及糖尿病等各种疾病,并给予治疗。 三、具体方法 （一）治疗剂量应个体化,小剂量(成人用量的1/4 1/6)开始,每3 6个月增加1次用量直至第二性征出现,治疗时间大约需要2 3年。在雌激素治疗12 24个月或治疗期间出现阴道出血症状,则加用孕激素并建立人工周期治疗。[haodf.com]
- 6．雌激素替代治疗中的监测： 治疗过程中需注意随访及监测生长发育和乳腺、外阴、子宫发育情况及子宫厚度外，还应注意监测血压、肝功能、血脂及凝血功能等。在雌激素替代治疗期间，不建议常规监测LH、FSH水平（除非给予高剂量雌激素治疗，否则LH、FSH水平仍是高的）[1]。 第三方面：其他治疗 一、并发症治疗 1．针对骨质疏松的治疗： 由于雌激素暴露不充分，Turner综合征患者可有骨量减少或骨质疏松。即使骨密度正常，Turner综合征患者骨折的风险亦会增加。[sohu.com]
- 、脑病、视网膜病变或听力损害的病人,应仔细追问病史,考虑到该病的可能,以防出现漏诊,延误治疗时机影响预后.近日我科收治 1 例以头痛为主诉就诊的 Susac 综合征病人,经过及时诊断和积极的治疗,效果良好.[med.wanfangdata.com.cn]
- 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 治疗的方法无统一的标准化治疗指南，有报道高压氧治疗可以逆转视力丧失。目前已经提出多种免疫抑制剂的治疗方案。急性期的初始治疗包括静脉注射甲基强的松龙，后续口服强的松和早期IV Ig治疗，在治疗的前几周加用非激素的免疫抑制治疗。值得注意的是建议SS患者应该开始就给予抗血小板治疗，阿司匹林是一线药物。[365heart.com]
预后
- 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛、脑病、视网膜病变或听力损害的病人,应仔细追问病史,考虑到该病的可能,以防出现漏诊,延误治疗时机影响预后[med.wanfangdata.com.cn]
- 因Turner综合征可累及多器官系统；部分并发症随年龄增长而发生风险增加；在不同年龄段，面临不同的神经心理问题，因此为提高Turner综合征的预后及生存质量，患者的治疗需多学科合作，团队诊疗[1,2,3,4]。 第一方面：促生长治疗 一、rhGH 美国食品药品管理局（FDA）于2003年批准将rhGH用于改善Turner综合征患者成人期身高[29]。[sohu.com]
病因
- Susac综合征1例报道 摘要： Susac 综合征 (susac syndrome) 是一种罕见的血管内皮疾病,可表现为头痛、自主神经功能紊乱、认知功能障碍等,极容易误诊 [1].其中许多病人以头痛为主诉就诊,其病因及发病机制尚不清楚,可能与免疫机制异常损伤血管内皮细胞导致脑、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞有关 [2].目前临床上对 Su-sac 综合征的治疗主要包括应用糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白联合抗血小板聚集、抗凝、扩血管等药物治疗 [3].头痛是疼痛科医生常见的症状和疾病,当病人出现头痛[med.wanfangdata.com.cn]
- 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 症状体征 1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 [youlai.cn]
- 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 【详情】 01turner综合征的发病原因有哪些 1959年Ford等证实turner综合征因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。[cndzys.com]
- 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 故结合病变的形态，脱髓鞘和血管性疾病是最有可能的病因。高度怀疑SS。365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 进一步检查 365医学网 转载请注明 365医学网 转载请注明 血清学检查包括抗核抗体系列、抗中性粒细胞胞浆抗体、快速血浆反应素试验、荧光螺旋体抗体、抗SSA、SSB抗体等均正常。颈、胸椎MRI及头MRA未见异常。[365heart.com]
预防
- 04turner综合征应该如何预防 turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产另外，孕检B超检查也可以帮助筛查 05turner综合征需要做哪些化验检查 turner综合征的主要检查有实验室检查，如激素水平检测、染色体检查、骨密度检查；还有其他辅助检查，如阴道镜检查、腹腔镜检查[cndzys.com]
- 二、预防性性腺切除 Turner综合征本身性腺母细胞瘤的发生率较低（约1%左右），但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5% 30%。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生[1,2]。 建议对标准核型分析中发现有Y染色体物质的Turner综合征患者做预防性性腺切除术[1,2]。 随着新的分子诊断方法的广泛临床应用，Y染色体物质的检出率增加[49,50]。[sohu.com]