表现
VPS13A基因编码液泡蛋白分选蛋白(ChOrein),基因突变多引起ChOrein表达减少,但有些 病例ChO... 神经内科 1个回答 问: 棘红细胞增多症有何临床特征? 答:舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特征:1) 儿童期至中老年期发病,平均发病年龄30岁,呈慢性进展性病程。运动障碍表现肢 体舞蹈样动作,有些病例表现肌张力障碍、抽动,典型表现口面部运动障碍,可见口唇咀嚼 样动作、下领不自主运动、口舌抽搐样运动、自咬舌唇、咽喉不自主运动等,引起发音障 碍、吞咽困难,可导致营... [iask.sina.com.cn]
主要表现:患病部位的肢体的许多动作都可以引起症状的表现或加重症状的表现。 3、中间二期 患病部位:继续发展,身体的其他部位开始受累(全身型肌张力障碍或多灶型肌张力障碍) 好发的年龄:许多儿童起病的肌张力障碍会发展到此期。 主要表现:身体其他部位的(包括说话)都有可能触发肌张力障碍症状的发生。 [beijing.laoke.com]
患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸,大耳,宽额头,鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等,患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度,常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为,多动及冲动性行为,以及刻板和怪异动作,多动症,多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作,9%~45%的患儿可出现癫痫发作,DNA检查可确诊。 (5)环状染色体:环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞,伴各种身体畸形。 [qiuyi.cn]
全身系统
- 肿胀
更严重的症状则包括喉咙肿胀、胸口疼痛、心悸和呼吸急促。一般个案的患者能够康复,不会受重大伤害。在吃下含有丰富味精的食物前,只要服用正常含量的维他命B6,就可以避免此综合症。 红人综合症 红人综合症是服用(或外用)某些药物后所出现的不良反应。 临床表现为:皮肤粘膜呈红色或或橙色。面部、颈及躯干红斑性充血、瘙痒等,机制 因原形药物及代谢产物呈橘红色、在机体内使组胺释放,(有可能)导致尿、粪便、唾液、泪液、汗液、痰染成橘红色或红色。 [douban.com]
- 霍奇金病
可通过所公开的本发明的组合物治疗的其它癌症包括但不限于例如霍奇金病(Hodgkin' s Disease)、非霍奇金淋巴瘤、 多发性骨髓瘤、神经母细胞瘤、乳腺癌、卵巢癌、肺癌、横纹肌肉瘤、原发性血小板增多症、原发性巨球蛋白血症、小细胞肺瘤、原发性脑瘤、胃癌、结肠癌、恶性胰岛瘤、恶性类癌、膀胱癌、癌前皮肤病变、睾丸癌、淋巴瘤、甲状腺癌、神经母细胞瘤、食管癌、生殖泌尿道癌、恶性高钙血症、宫颈癌、子宫内膜癌、肾上腺皮质癌和前列腺癌。“神经系统疾病或障碍”指神经系统和/或视觉系统的任何疾病或障碍。 [xjishu.com]
检查
脊髓栓系综合征的病人需要做四个方面的检查: 、是对脊髓状态的检查,一般情况下要拍X光片看看腰椎的骨头长的怎么样; 第二、要做磁共振看看脊髓的栓系状态; 第三、很重要的一点是要做尿动力学,探查膀胱怎么样; 第四、是一般的物理检查,对下肢、会阴部做必要的检查。 [sbnk.cn]
实验室检查 1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。 2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。 3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。 4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。 其它辅助检查 1.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。 [wenkuxiazai.com]
四、扭转痉挛辅助检查 神经系统检查可发现认知功能障碍、锥体束损害、视力和视野障碍,以及其他神经肌肉损害表现。实验室检查可发现生化代谢异常,MRI或CT异常,脑电图等异常表现。故要根据不同病因作相应的检查,明确原发病后,针对病因采取相应的治疗方法。 1.血、尿检查 血铜、尿铜及血清铜蓝蛋白水平测定有助于鉴别肝豆状核变性,全血细胞计数及比值有助于排除脉管炎、系统性红斑狼疮等可导致运动障碍的疾病。 [dxy.cn]
曾经治疗情况和效果: 2010年7月在第四军医大学唐都医院消化内科曾住院检查(包括胃镜、小肠镜、全消化道钡剂造影等),结论为“ 肠易激综合征 ”。检查后主要是吃中药治疗,但病情越来越重。营养及精神状态极差。身体消瘦,体重由140斤降至不到100斤了。 想得到怎样的帮助: 1、还需何种检查? 2、有何种治疗方法? [haodf.com]
治疗
五、扭转痉挛的内科治疗 对于肌张力障碍的症状控制目前无特效方法。扭转痉挛以药物治疗为主,肉毒毒素治疗为辅。 1.左旋多巴制剂 左旋多巴制剂可使运动障碍性疾病的强直-少动综合征中部分疾病的肌张力减低,Lang等整理了左旋多巴类药物治疗全身和局限性肌张力障碍的资料,发现35%全身肌张力障碍的病人仅有十分轻微的改善,19%的病人症状加重。 早年的文献认为,全身肌张力障碍用多巴胺和多巴胺受体激动剂治疗,部分有良好效果。 [dxy.cn]
早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量... 医疗健康 1个回答 问: 怎么治疗舞蹈病? 答:治疗舞蹈病-棘红细胞增多症的方法:口面舌肌张力障碍可采用肉毒注射,有助于改善症状。服用多巴胺拮抗剂 减少不自主运动,但是需要监测副作用,避免引起帕金森病表现和抑郁;应用氟哌丁醇、维 生素B、维生素E治疗,症状可能改善。癫痫发作患者可给予抗癫痫药。 神经内科 1个回答 问: 何谓舞蹈病-棘红细胞增多症? [iask.sina.com.cn]
预后
血液科 1个回答 问: 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症的预后如何? 答:疾病检查试剂预后:不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。预防:有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量... 医疗健康 1个回答 问: 怎么治疗舞蹈病? [iask.sina.com.cn]
治疗 遗传性痉挛性截瘫治疗 治疗概述 就诊科室:外科 神经外科 内科 神经内科 康复医学科 康复科 治疗方式:手术治疗 康复治疗 支持性治疗 治疗周期:2-5年 治愈率:20-30% (一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法,也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗,左旋多巴、巴氯芬可减轻症状,理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展,最终卧床不起,因合并其他疾病而死亡。 [healthfrom.com]
(二)预后 病程7~24年,存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。[7] 预防方法 由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [wenkuxiazai.com]
[编辑本段] 【预防】 遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。 10-04-12 | 添加评论 | 打赏 0 个人收藏 问题被浏览了1148次 关于回答者 胖不了的猪猪 79个问题 7399个回答 胖起来!为新的力量喝彩! [wenda.tianya.cn]
病因
· 一般,肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类,其中主要为DYT1基因突变 · 不同病因的各种继发性肌张力障碍,其临床表现迥异;·特发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切,发病年龄越小,受侵部位越广泛,症状也越重,少儿起病者多侵犯四肢及躯干(全身型);成人起病者多侵犯面部和颈部(局限型)。 ;分 类;根据病因分类; 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia): 是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。 [max.book118.com]
二、病因治疗 Wilson病: D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 DRD:左旋多巴 PKD: 卡马西平精神抑制剂所致急性肌张力障碍:抗胆碱能制剂 TD:停药并应用拮抗剂 Sandifer syndrome:胃部手术及抑酸治疗 …… 三、对症药物治疗 尝试性的对症治疗,用药须个体化、小剂量开始。以安定类、安坦及巴氯芬较为有效。 [pptbz.com]
病因 遗传性痉挛性截瘫病因 常染色体显性遗传(25%): 常染色体显性遗传与染色体2p,8q,14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显著。 [healthfrom.com]
流行病学
流行病学;遗 传 病 学;遗传病学; 遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍,大多为散发型(非遗传性型),偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。 ; 1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测,结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。 [max.book118.com]
综合治疗:口服药物、BTX、DBS、康复功能训练 上一页:介绍肱骨髁上骨折PPT作品 下一页:骨化性肌炎简介PPT 肌张力障碍的护理ppt:这是肌张力障碍的护理ppt,包括了同义词和曾用名,目前临床常用名为,历史与概念,肌张力障碍定义与概念的变迁,定义与概念的变迁,流行病学,遗传病学,病理与发病机制等内容,欢迎点击下载。 [pptbz.com]
答:神经棘红细胞增多症1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。 2.NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动... 神经内科 1个回答 问: 神经棘红细胞增多症的流行病学? [iask.sina.com.cn]
由Seeligmuller(1876)首报, strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元,故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查,发病率为2~10/10万人口,约占遗传性共济失调的25%,是遗传性共济失调中较多见的类型。 [编辑本段] 【遗传形式】 国内外研究报道,HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。 [wenda.tianya.cn]
早在1672 年,英国医ThomasWillis 首次描述了不安腿综合征(Restless legs Syndrome, RLS),该病又称为Ekbom综合征,其临床表现通常为夜间睡眠时,双下肢出现极度的不适感,迫使患者不停地移动下肢或下地行走,导致患者严重的睡眠障碍。该病虽然对生命没有危害,但却严重影响患者的生活质量。国外的流行病学资料表明其患病率为总人口的1-10%,我国的患病率估计在1.2-5%左右,中老年常见。 [douban.com]
预防
血液科 1个回答 问: 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症的预后如何? 答:疾病检查试剂预后:不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。预防:有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量... 医疗健康 1个回答 问: 怎么治疗舞蹈病? [iask.sina.com.cn]
预防 遗传性痉挛性截瘫预防 神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 并发症 遗传性痉挛性截瘫并发症 并发症 多重肺部感染褥疮 应注意长期卧床导致的肺部感染,褥疮等。 [healthfrom.com]
(二)预后 病程7~24年,存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。[7] 预防方法 由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [wenkuxiazai.com]
[编辑本段] 【预防】 遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。 10-04-12 | 添加评论 | 打赏 0 个人收藏 问题被浏览了1148次 关于回答者 胖不了的猪猪 79个问题 7399个回答 胖起来!为新的力量喝彩! [wenda.tianya.cn]