表现
西医学名 先天性角化不良症 英文名称 congenital dyskeratosis 其他名称 Zinssers综合征 多发群体 从童年2~3岁时 症状体征 先天性角化不良症的主要特点有3项:①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着,皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变,反而萎缩,故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改变,表现为指甲变态,呈楔状,向两侧弯曲,有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑,好发于两侧颊黏膜及舌背。 [nbdyf.com]
全身系统
- 贫血
临床资料 例1,女,11岁.6岁时发现面色苍白,易鼻出血,未予诊治.随后出现指(趾)甲营养不良,舌粘膜异常及溢泪现象.1995年1月因肺部疾病就诊时发现严重贫血入院.查体:全身皮肤可见较广泛的色素沉着,指(趾)甲呈萎缩状,舌粘膜光滑,部分有脱色.外周血WBC 2.37×109/L,中性粒细胞绝对值(ANC)低于0.5×109/L,BPC<20×109/L,Hb 92g/L;骨髓活检示严重再生障碍性贫血;血中CD4 T淋巴细胞水平下降,Fanconi贫血筛查试验阴性,胸片未见明显异常.诊断:先天性角化不良症 [ixueshu.com]
舌面中前部乳头萎缩,黏膜充血呈亮红色,有小范围糜烂区及3cm×2cm高出舌面的片状白色斑块,界限清楚 双眼结膜充血,毛细血管扩张 除上述表现外,本病尚有骨骼异常、再生障碍性贫血、精神缺陷和脾功能亢进。在患者中,皮肤、口腔、直肠和宫颈的恶性变化较正常同龄组中常见,可在30~50岁间死亡。鳞状细胞癌常由黏膜白斑转化而来。而且,许多病例中发生范科尼贫血(Fanconi anemia),从开始白细胞减少和血小板减少到严重的全血细胞减少均可发生。目前认为这两种疾病可能有关。 [tsu.tw]
皮肤
- 色素沉着
损害呈褐灰色的斑点状色素沉着或色素减退斑或呈网状的斑片,某些部位可呈细网状。皮肤萎缩和毛细血管扩张明显,呈现血管萎缩性皮肤异色症样表现。掌跖可增厚、多汗。外伤后易形成大疱。 颈部条纹或网状色素沉着斑 甲的改变常最早出现,在5~13岁间甲可变得营养不良,萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白色斑点或完全破坏,可反复发生化脓性甲沟炎。轻度病例可见甲嵴或纵裂。 指、趾甲萎缩、纵嵴,部分脱落 黏膜损害与甲损害同时或在其后出现。黏膜白斑可出现在任何黏膜部位,口腔黏膜白斑最为常见,主要发生在颊黏膜及舌部。 [tsu.tw]
临床资料 例1,女,11岁.6岁时发现面色苍白,易鼻出血,未予诊治.随后出现指(趾)甲营养不良,舌粘膜异常及溢泪现象.1995年1月因肺部疾病就诊时发现严重贫血入院.查体:全身皮肤可见较广泛的色素沉着,指(趾)甲呈萎缩状,舌粘膜光滑,部分有脱色.外周血WBC 2.37×109/L,中性粒细胞绝对值(ANC)低于0.5×109/L,BPC<20×109/L,Hb 92g/L;骨髓活检示严重再生障碍性贫血;血中CD4 T淋巴细胞水平下降,Fanconi贫血筛查试验阴性,胸片未见明显异常.诊断:先天性角化不良症 [ixueshu.com]
西医学名 先天性角化不良症 英文名称 congenital dyskeratosis 其他名称 Zinssers综合征 多发群体 从童年2~3岁时 症状体征 先天性角化不良症的主要特点有3项:①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着,皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变,反而萎缩,故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改变,表现为指甲变态,呈楔状,向两侧弯曲,有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑,好发于两侧颊黏膜及舌背。 [nbdyf.com]
- 皮损
主要病变包括皮肤、甲、黏膜及血液学改变,恶性肿瘤发生率较高。 通常在幼儿期2~3岁发病,患者几乎全部为男性。皮损局限在躯干上部、颈、面、腹等处。损害呈褐灰色的斑点状色素沉着或色素减退斑或呈网状的斑片,某些部位可呈细网状。皮肤萎缩和毛细血管扩张明显,呈现血管萎缩性皮肤异色症样表现。掌跖可增厚、多汗。外伤后易形成大疱。 颈部条纹或网状色素沉着斑 甲的改变常最早出现,在5~13岁间甲可变得营养不良,萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白色斑点或完全破坏,可反复发生化脓性甲沟炎。轻度病例可见甲嵴或纵裂。 [tsu.tw]
颌骨和齿
- 龋齿
其他症状表现不一,可有牙齿形态及排列异常,易患龋齿、牙龈炎疾患,掌、跖多汗,有疱性角膜炎。而且鼻、眼、消化道、肛门、尿道及生殖器黏膜均可发生白斑样变化,这些变化可成为癌前状态,故恶性肿瘤的发病率高于正常人。 用药治疗 本病无特殊治疗方法,仅能做对症处理,对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗,避免这些白斑的恶性变。 饮食保健 具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除烟酒,少吃辛辣刺激性食物。 [nbdyf.com]
患者术前有轻度的营养不良(体重 55 KG、BMI 为 17.5),皮肤和指甲有不同程度的角化不全,尽管口腔检查并没有发现明显的肿瘤,但是发现了严重的龋齿、牙龈增生以及在梨状隐窝发现了黏膜白斑病。皮肤和黏膜的进一步检查没有发现血肿、淤点以及血液恶质。 术前血常规检查:白细胞减少(1.57×103/uL 参考值 4 ~ 10×103/uL),严重的血小板减少(26×103/uL 参考值 140 ~ 440×103/uL),轻度贫血,血红蛋白(10 g/dL 参考值 14 ~ 18 g/dL)。 [anesth.dxy.cn]
- 牙齿缺失
患者一般体格及智力较差,牙齿缺失或排列不整齐并有早龋,毛发正常,但有时可稀少且干枯,或有早老白发症及瘢痕性秃发。 组织病理 网状色素增生区主要在真皮上部可见噬色素细胞。与血管萎缩性皮肤异色病相反,无表皮萎缩、基底细胞液化变性与真皮上部炎症浸润,如有亦很轻微。口腔黏膜活检可见原位癌或侵袭性鳞状细胞癌。 表皮萎缩变薄,基底层点状液化变性,真皮浅层较多嗜黑素细胞和少量慢性炎细胞浸润(HE染色×100) 诊断及鉴别 根据甲营养不良、黏膜白斑、血管萎缩性皮肤异色病样的皮损,可确立诊断。 [tsu.tw]
检查
检查方法 实验室检查: 许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变,如血象偏低,全血细胞减少等。 组织病理:先天性角化不良的皮肤表皮变薄,上皮钉突消失,某些皮肤基底层内黑素增多,真皮浅层出现噬黑素细胞。 其他辅助检查: 温馨提示: 本文章出于传递更多信息之目的,仅供读者参考,并不意味着本站赞同其观点或证实其描述,一切诊断和治疗请遵从医生的指导。如果还有其他疑问,您可以拨打免费长途电话400-6000-838进行咨询,或者直接联系我们。 [nbdyf.com]
通过内镜的检查发现了食管下段的溃疡和狭窄以及胃浸润性病变,组织活检证实为胃腺癌,考虑到溃疡的性质可能造成大出血,因此决定急诊手术干预。 患者术前有轻度的营养不良(体重 55 KG、BMI 为 17.5),皮肤和指甲有不同程度的角化不全,尽管口腔检查并没有发现明显的肿瘤,但是发现了严重的龋齿、牙龈增生以及在梨状隐窝发现了黏膜白斑病。皮肤和黏膜的进一步检查没有发现血肿、淤点以及血液恶质。 [anesth.dxy.cn]
诊断: 皮肤科检查:双手、双足20 个指、趾甲甲板均变薄、混浊无光泽,表面粗糙,高底不平,甲质发脆易断、易碎,可见纵嵴,游离缘有甲分离。 实验室检查:肝、肾功能检查;刮取20 个病甲碎屑分别作真菌直接镜检及真菌培养。如有健康疑问,可到全球医院网公众号(webQQYY)咨询。(责任编辑:施静妮) [qqyy.com]
治疗
用药治疗 本病无特殊治疗方法,仅能做对症处理,对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗,避免这些白斑的恶性变。 饮食保健 具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除烟酒,少吃辛辣刺激性食物。 预防护理 尚无相关信息。 检查方法 实验室检查: 许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变,如血象偏低,全血细胞减少等。 组织病理:先天性角化不良的皮肤表皮变薄,上皮钉突消失,某些皮肤基底层内黑素增多,真皮浅层出现噬黑素细胞。 [nbdyf.com]
问题分析:您好,您说的灰指甲常常是一种甲癣感染甲床以后,出现的自己发黑增厚的病症的,需要积极治疗 意见建议:根据您的描述,我建议您应该先到正规医院就诊,遵循医嘱进行用药治疗的,祝您健康 以上是对“甲板营养不良怎么造成的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康! 显示全部答案>> [qywy.120ask.com]
预后
预防及治疗 本病预后差,可发展成血液病或癌症而死亡。 对症治疗时对黏膜白斑应定期检查,注意防止癌变。丙酸睾酮等同化激素可能有一定疗效。 系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2547.html [tsu.tw]
获得性再障与先天性再障的鉴别 一般来说,再生障碍性贫血指后天获得性再障,因此诊断再障必须除外先天性再障,尤其是儿童和年轻成人再障的诊断。获得性再障与先天性再障的治疗策略、治疗方法和预后均有显著差异,而临床上两者的鉴别有时却异常困难。 先天性再障是一组少见的遗传性异质性疾病,以骨髓造血衰竭、先天性躯体畸形及肿瘤易感性为主要特点,主要见于范可尼贫血(fanconi anaemia,FA)、先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)。 [youlai.cn]
病因
(一)发病原因 本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。 [jbk.99.com.cn]
小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 常染色体显性遗传:常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 [360doc.com]
预防
同时也要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。若出现牙齿缺损的症状可装义齿,有助于咀嚼和说话;若出现皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等症状,应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防感染。 总而言之,治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。 (二)预后 本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例牙发育不好,可随年龄增长而消失。 [360doc.com]
环孢菌素A(CsA)及甲氨蝶呤(MTX)预防移植物抗宿主病(GVHD),输入单个核细胞量为4.08×108/kg,CFU-GM为3.67×104/kg,血小板>20×109/L时间为移植后16 d,中性粒细胞>0.5×109/L为移植后25 d.未出现GVHD及其他严重合并症,移植后第90天骨髓增生活跃.现已成功移植4年,随诊复查骨髓象及血常规正常(WBC 4.2×109/L,N 1.5×109/L,BPC 119×109/L,Hb 141g/L),已停止输血,指(趾)甲营养不良及舌粘膜异常无明显变化 [ixueshu.com]
预防护理 尚无相关信息。 检查方法 实验室检查: 许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变,如血象偏低,全血细胞减少等。 组织病理:先天性角化不良的皮肤表皮变薄,上皮钉突消失,某些皮肤基底层内黑素增多,真皮浅层出现噬黑素细胞。 其他辅助检查: 温馨提示: 本文章出于传递更多信息之目的,仅供读者参考,并不意味着本站赞同其观点或证实其描述,一切诊断和治疗请遵从医生的指导。如果还有其他疑问,您可以拨打免费长途电话400-6000-838进行咨询,或者直接联系我们。 [nbdyf.com]
预防及治疗 本病预后差,可发展成血液病或癌症而死亡。 对症治疗时对黏膜白斑应定期检查,注意防止癌变。丙酸睾酮等同化激素可能有一定疗效。 系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2547.html [tsu.tw]