表现
全身系统
- 贫血
CVS或者羊膜穿刺术行DNA分析 东南亚人,印度人亚洲,非洲,地中海地区和中东人 β-地中海贫血 CBC;若MCV<80 fL,进行血红蛋白电泳或DNA分析 CVS或者羊膜穿刺术行基因型测定(直接DNA分析或连锁分析) 东南亚人柬埔寨人中国人 菲律宾人 老挝人 越南人 α-地中海贫血 CBC;若MCV<80 fL,行血红蛋白电泳或DNA分析 CVS或者羊膜穿刺术行基因型测定(直接DNA分析或连锁分析) *并不总能获得确诊;不同种族的敏感性是有差异的。 [msdmanuals.cn]
- 体重减轻
有时皮肤出血(观察到微小的红紫点或斑点) 血液检查 大便检查和化验 慢性腹泻(持续 2 周或更长时间) 对牛乳蛋白过敏 呕吐 喂食不佳 体重减轻、生长缓慢,或两种情况都出现 便中带血 便检 更换配方奶后症状减轻 可能进行内窥镜检查、结肠镜检查,或者这两种检查都进行 过量饮用果汁(尤其是苹果汁、梨汁和李子汁) 一天饮用超过 4–8 盎司的果汁 除腹泻外,通常无其他症状 医生的检查 减少果汁摄入量后腹泻消退 炎症性肠病,如 克罗恩病 溃疡性结肠炎 便血、腹部痉挛性疼痛、体重减轻、食欲不振和生长缓慢 [msdmanuals.cn]
- 复发性鼻窦炎
上呼吸道受累包括鼻息肉及慢性或复发性鼻窦炎。 由黏稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻 可能是最早的征象,出现于13%~18%受累的新生儿中。它通常表现为腹胀,呕吐,胎粪无法排出。有些婴儿有肠穿孔,腹膜炎和休克的迹象。胎粪堵塞综合征 的婴儿有胎粪排出延迟。他们可能会有相似的梗阻体征,或是非常轻微和短暂的症状,容易被忽视。老年患者或许有便秘发作或进展为反复发作,并且有时会有部分或完全小肠或结肠梗阻慢性发作(远端肠梗阻综合征)。症状包括痉挛性腹痛、大便形状改变、食欲降低,有时会有呕吐。 [msdmanuals.cn]
呼吸
- 咳嗽
患囊性纤维化的新生儿可能出现: 先天性肠道阻塞或扭曲 呕吐 腹部膨隆 出生后 4 至 6 周没有足够的体重增加 呼吸症状开始时伴随如下症状: 咳嗽 喘息 呼吸困难 频繁的肺部感染 出现多年的呼吸问题后,您的孩子可能会出现长期肺部损伤,这可能会导致: 桶状胸 指甲青紫 正常活动时呼吸急促 发生消化系统症状是因为囊性纤维化患儿不能消化吸收食物和维生素。 [msdmanuals.cn]
- 百日咳
肺部问题的治疗重点在于 防止气道阻塞 控制感染 患者应接受所有常规免疫接种,特别是流感嗜血杆菌、流感、麻疹、百日咳、肺炎球菌和水痘等引起呼吸系统问题的感染。 首次诊断为囊性纤维化时,便开始气道清除技术,包括体位引流、胸部叩诊、手在胸壁上振动以及鼓励咳嗽({blank} 胸部物理治疗)。小孩的父母可学习这些方法,并每天带小孩出去走走。较大儿童和成人可以使用特殊的呼吸装置,即高频振动的充气背心(高频振荡背心)或特殊的呼吸动作来独立完成气道清理技术。定期做有氧运动也可有助于保持气道畅通。 [msdmanuals.cn]
- 咳痰
它们使咳痰更容易,改善肺功能,还可以减少严重呼吸道感染的发生率。 口服泼尼松或地塞米松等皮质类固醇可缓解患重度支气管炎症的婴儿、气道狭窄且无法用支气管扩张药打开的患者以及对某种真菌有过敏性肺反应(过敏性支气管肺曲霉病)的患者的症状。过敏性支气管肺曲菌病还可以通过口服给予抗真菌药治疗。 非甾体抗炎药 (NSAID) 布洛芬有时可用于减缓肺功能恶化。 必须尽早开始抗生素治疗呼吸道感染。 [msdmanuals.cn]
胃肠道
- 呕吐
有时呕吐 通常是一种已鉴别出的食物过敏 医生的检查 溶血尿毒综合征 腹痛、呕吐且通常发生数天带血腹泻,随后出现皮肤苍白和排尿减少 有时皮肤出血(观察到微小的红紫点或斑点) 血液检查 大便检查和化验 慢性腹泻(持续 2 周或更长时间) 对牛乳蛋白过敏 呕吐 喂食不佳 体重减轻、生长缓慢,或两种情况都出现 便中带血 便检 更换配方奶后症状减轻 可能进行内窥镜检查、结肠镜检查,或者这两种检查都进行 过量饮用果汁(尤其是苹果汁、梨汁和李子汁) 一天饮用超过 4–8 盎司的果汁 除腹泻外,通常无其他症状 [msdmanuals.cn]
- 腹胀
医生的检查 减少果汁摄入量后腹泻消退 炎症性肠病,如 克罗恩病 溃疡性结肠炎 便血、腹部痉挛性疼痛、体重减轻、食欲不振和生长缓慢 有时出现关节炎、疹子、口疮和直肠穿孔 结肠镜检查 有时 CT 或直肠充钡后进行 X-线检查(钡餐) 乳糖不耐症(无法消化乳糖,即牛奶和乳制品中的糖) 腹胀、肛门排气(肠胃胀气)和暴发性腹泻 摄入奶和乳制品后腹泻 医生的检查 有时进行呼吸试验以检测氢(可指示未消化的碳水化合物) 大便检查和分析以检测未吸收的碳水化合物 吸收不良 乳糜泻 囊性纤维化 肠病性肢端皮炎 色淡、软 [msdmanuals.cn]
- 便秘
囊性纤维化患者可能有便秘或肠道阻塞。药物可以帮助治疗便秘。该药可能是您的孩子饮用的药物,或者是您可放在孩子肛门(粪便排出的地方)作为灌肠剂的药物。 患有糖尿病的孩子需要接受胰岛素治疗。限制饮食中的糖也很重要。 有时候,医生可能会做手术以便: 解决肺部问题 止血 解除肠梗阻问题 如果您的孩子需要肝脏或肺脏移植,也可进行手术。如果您的孩子的肝脏或肺脏严重受损,可能需要进行移植手术。通过移植手术,功能障碍的肝脏或肺脏被来自捐献者的健康肝脏或肺脏所取代。 注: 此为家庭版。 [msdmanuals.cn]
- 腹痛
病因 一般特征* 检查 急性腹泻(持续不到 2 周) 抗生素使用 近期使用抗生素 通常无其他症状 医生的检查 有时做粪便中的艰难梭菌毒素检查 由病毒、细菌或寄生虫引起的胃肠炎† 经常伴有呕吐 常见脱水,尤其是在婴儿和年幼儿童中 有时发热和腹痛 少见便血 有时,最近与受感染者(例如,在日托中心、营地或乘船游览的人)、宠物动物园的动物(获得大肠杆菌感染)或爬行动物(可能感染沙门氏菌)接触或最近食用未煮熟、受污染的食物或被污染的水 医生的检查 有时做大便检查 食物过敏 荨麻疹、唇肿胀、及进食后数分钟至数小时内呼吸困难 [msdmanuals.cn]
- 腹泻
医生的检查 减少果汁摄入量后腹泻消退 炎症性肠病,如 克罗恩病 溃疡性结肠炎 便血、腹部痉挛性疼痛、体重减轻、食欲不振和生长缓慢 有时出现关节炎、疹子、口疮和直肠穿孔 结肠镜检查 有时 CT 或直肠充钡后进行 X-线检查(钡餐) 乳糖不耐症(无法消化乳糖,即牛奶和乳制品中的糖) 腹胀、肛门排气(肠胃胀气)和暴发性腹泻 摄入奶和乳制品后腹泻 医生的检查 有时进行呼吸试验以检测氢(可指示未消化的碳水化合物) 大便检查和分析以检测未吸收的碳水化合物 吸收不良 乳糜泻 囊性纤维化 肠病性肢端皮炎 色淡、软 [msdmanuals.cn]
肌肉骨骼
- 骨质疏松
脂溶性维生素 A、D、E 和 K 吸收不足会导致夜盲症、骨质减少(骨密度降低)、骨质疏松症、贫血和出血性疾病。在大约 20% 未经治疗的婴幼儿中,直肠内膜经肛门突出,这种情况称为直肠脱垂。偶尔,被喂食大豆配方或低敏配方食物的囊性纤维化患儿会因无法吸收足够的蛋白,而出现贫血以及四肢肿胀。 青少年和成人的囊性纤维化并发症包括肺小气囊(肺泡)破裂进入胸膜腔(肺与胸壁之间的间隙)。这种破裂会使空气进入胸膜腔(气胸),从而使肺塌陷。其他并发症包括心力衰竭和气道大量或反复出血。 [msdmanuals.cn]
检查
有时呕吐 通常是一种已鉴别出的食物过敏 医生的检查 溶血尿毒综合征 腹痛、呕吐且通常发生数天带血腹泻,随后出现皮肤苍白和排尿减少 有时皮肤出血(观察到微小的红紫点或斑点) 血液检查 大便检查和化验 慢性腹泻(持续 2 周或更长时间) 对牛乳蛋白过敏 呕吐 喂食不佳 体重减轻、生长缓慢,或两种情况都出现 便中带血 便检 更换配方奶后症状减轻 可能进行内窥镜检查、结肠镜检查,或者这两种检查都进行 过量饮用果汁(尤其是苹果汁、梨汁和李子汁) 一天饮用超过 4–8 盎司的果汁 除腹泻外,通常无其他症状 [msdmanuals.cn]
微生物学
- 假单胞菌
在病程早期,从气道中分离到的最常见病原菌是金黄色葡萄球菌,随着疾病进展,最多分离到的是绿脓假单胞菌。绿脓假单胞菌的黏液样变化是唯一与囊性纤维化有关的病菌,并且能导致比非粘液型绿脓假单胞菌更差的预后。 耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌 (MRSA)在呼吸道的感染率目前>约25%;长期感染MRSA的患者较之没有感染MRSA的患者肺功能下降更快,其生存率更低。 2%的患者存在洋葱伯克霍尔德菌复合体的定植,这可能与肺部更加快速的恶化相关联。 [msdmanuals.cn]
病因
病因 一般特征* 检查 急性腹泻(持续不到 2 周) 抗生素使用 近期使用抗生素 通常无其他症状 医生的检查 有时做粪便中的艰难梭菌毒素检查 由病毒、细菌或寄生虫引起的胃肠炎† 经常伴有呕吐 常见脱水,尤其是在婴儿和年幼儿童中 有时发热和腹痛 少见便血 有时,最近与受感染者(例如,在日托中心、营地或乘船游览的人)、宠物动物园的动物(获得大肠杆菌感染)或爬行动物(可能感染沙门氏菌)接触或最近食用未煮熟、受污染的食物或被污染的水 医生的检查 有时做大便检查 食物过敏 荨麻疹、唇肿胀、及进食后数分钟至数小时内呼吸困难 [msdmanuals.cn]