表现
戈谢病有三种类型,在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。 Ⅰ型 (非神经病变型)是最常见的,占所有患者的90%。剩余的酶活性很高。阿什肯纳兹犹太人风险最高; 1/12是携带者。起病年龄可以从2岁到老年。 I型戈谢病的症状和体征包括肝脾肿大、骨骼疾病(如骨质疏松、骨痛危象、伴骨折的溶骨性病变)、生长障碍、青春期延迟、瘀斑和结膜黄斑。因血小板减少导致的鼻出血和瘀斑很常见。 X线检查表现为长骨端的喇叭形改变和骨皮质变薄。 II型 (急性神经病变)是最罕见的,并且这种类型中的残留酶活性最低。 [msdmanuals.cn]
全身系统
- 脾切除
尽管活检并不是必需的, 肝脏、脾脏、淋巴结或骨髓中的戈谢细胞——富含脂组织的巨噬细胞、骨髓或脑,有皱纸样表现者,有诊断价值。(另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查。) I型和III型:葡糖脑苷脂酶替代 有时采用美格鲁特,eliglustat,或脾切除术,骨髓或干细胞移植 对I型及III型,静脉注射葡糖脑苷脂酶进行酶替代治疗有效;II型并无治疗措施。修饰该酶以有效递送至溶酶体。 [msdmanuals.cn]
- 贫血
贫血的患者需要输血。 骨髓移植或干细胞移植提供了有决定性的治愈的机会,但考虑其实际的患病率和死亡率,此被认为是最后的手段。 戈谢病是因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍,导致葡萄糖脑苷脂的沉积。 有三种类型,在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。 症状和体征因疾病类型不同而不同,但最常见的是肝脾肿大或中枢神经系统改变。 戈谢病的诊断是通过DNA分析和/或白细胞的酶分析;检测携带者,并通过突变分析区分类型。 [msdmanuals.cn]
免疫系统
- 脾肿大
伴贫血、白细胞减少或血小板减少的患者或脾体积增大引起不适时脾切除术可能会有帮助。贫血的患者需要输血。 骨髓移植或干细胞移植提供了有决定性的治愈的机会,但考虑其实际的患病率和死亡率,此被认为是最后的手段。 戈谢病是因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍,导致葡萄糖脑苷脂的沉积。 有三种类型,在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。 症状和体征因疾病类型不同而不同,但最常见的是肝脾肿大或中枢神经系统改变。 戈谢病的诊断是通过DNA分析和/或白细胞的酶分析;检测携带者,并通过突变分析区分类型。 [msdmanuals.cn]
神经
- 发作
婴儿期发病。 II型戈谢病的症状和体征是2岁以前的进行性神经功能恶化(例如,僵硬,癫痫发作)和死亡。 Ⅲ型 (亚急性神经病变型)在发病率、酶活性和临床严重程度介于类型Ⅰ和类型Ⅱ之间。起病在儿童期任何时间。 临床症状在不同亚型中差异很大,包括进行性痴呆和共济失调(Ⅲa)、骨骼和内脏受累(Ⅲb)和伴角膜病变的核上性麻痹。活到青春期的患者可以存活很多年。 酶分析 诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析。携带者是可查的,通过突变分析来区别不同类型。 [msdmanuals.cn]
面部、头部和颈部
- 鼻出血
因血小板减少导致的鼻出血和瘀斑很常见。 X线检查表现为长骨端的喇叭形改变和骨皮质变薄。 II型 (急性神经病变)是最罕见的,并且这种类型中的残留酶活性最低。婴儿期发病。 II型戈谢病的症状和体征是2岁以前的进行性神经功能恶化(例如,僵硬,癫痫发作)和死亡。 Ⅲ型 (亚急性神经病变型)在发病率、酶活性和临床严重程度介于类型Ⅰ和类型Ⅱ之间。起病在儿童期任何时间。 临床症状在不同亚型中差异很大,包括进行性痴呆和共济失调(Ⅲa)、骨骼和内脏受累(Ⅲb)和伴角膜病变的核上性麻痹。 [msdmanuals.cn]
肌肉骨骼
- 骨痛
I型戈谢病的症状和体征包括肝脾肿大、骨骼疾病(如骨质疏松、骨痛危象、伴骨折的溶骨性病变)、生长障碍、青春期延迟、瘀斑和结膜黄斑。因血小板减少导致的鼻出血和瘀斑很常见。 X线检查表现为长骨端的喇叭形改变和骨皮质变薄。 II型 (急性神经病变)是最罕见的,并且这种类型中的残留酶活性最低。婴儿期发病。 II型戈谢病的症状和体征是2岁以前的进行性神经功能恶化(例如,僵硬,癫痫发作)和死亡。 Ⅲ型 (亚急性神经病变型)在发病率、酶活性和临床严重程度介于类型Ⅰ和类型Ⅱ之间。起病在儿童期任何时间。 [msdmanuals.cn]
- 骨质疏松
脑部血管周围间隙戈谢细胞的沉积引起神经病变类型中的神经胶质增生。 戈谢病有三种类型,在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。 Ⅰ型 (非神经病变型)是最常见的,占所有患者的90%。剩余的酶活性很高。阿什肯纳兹犹太人风险最高; 1/12是携带者。起病年龄可以从2岁到老年。 I型戈谢病的症状和体征包括肝脾肿大、骨骼疾病(如骨质疏松、骨痛危象、伴骨折的溶骨性病变)、生长障碍、青春期延迟、瘀斑和结膜黄斑。因血小板减少导致的鼻出血和瘀斑很常见。 X线检查表现为长骨端的喇叭形改变和骨皮质变薄。 [msdmanuals.cn]
检查
携带者是可查的,通过突变分析来区别不同类型。尽管活检并不是必需的, 肝脏、脾脏、淋巴结或骨髓中的戈谢细胞——富含脂组织的巨噬细胞、骨髓或脑,有皱纸样表现者,有诊断价值。(另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查。) I型和III型:葡糖脑苷脂酶替代 有时采用美格鲁特,eliglustat,或脾切除术,骨髓或干细胞移植 对I型及III型,静脉注射葡糖脑苷脂酶进行酶替代治疗有效;II型并无治疗措施。修饰该酶以有效递送至溶酶体。 [msdmanuals.cn]
血清
- 白细胞减少
米氮平片(100mg口服,3次/日),一种葡萄糖基神经酰胺合成酶抑制剂,能减少葡萄糖脑苷脂酶的底物葡萄糖脑苷脂的浓度,是不能接受酶置换患者的另一选择。 Eliglustat(84mg 口服,1次/天或2次/天),另一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂,也减少葡萄糖脑苷脂浓度。 伴贫血、白细胞减少或血小板减少的患者或脾体积增大引起不适时脾切除术可能会有帮助。贫血的患者需要输血。 骨髓移植或干细胞移植提供了有决定性的治愈的机会,但考虑其实际的患病率和死亡率,此被认为是最后的手段。 [msdmanuals.cn]
超声
- 脾脏肿大
患病婴儿脾脏肿大,出现神经系统重度问题(例如癫痫发作和四肢僵硬)。 3 型 Gaucher 病(青少年型)可以在儿童期的任何时候起病。患有 3 型疾病的儿童的肝脏和脾脏肿大、骨骼异常、眼睛出现问题,并逐渐发展为神经系统问题(例如痴呆和缺乏协调性 [共济失调])。活到青春期的儿童可以存活很多年。 产前筛查检测 新生儿筛查检测 血细胞分析 有时进行活检或 DNA 分析 在较大儿童和成人中,医生通过分析白细胞来诊断戈谢病。在对血细胞进行分析之后,医生可以确定戈谢病类型并确定疾病携带者。 [msdmanuals.cn]
流行病学
骨髓移植或干细胞移植提供了有决定性的治愈的机会,但考虑其实际的患病率和死亡率,此被认为是最后的手段。 戈谢病是因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍,导致葡萄糖脑苷脂的沉积。 有三种类型,在流行病学、酶活性和临床表现上差异很大。 症状和体征因疾病类型不同而不同,但最常见的是肝脾肿大或中枢神经系统改变。 戈谢病的诊断是通过DNA分析和/或白细胞的酶分析;检测携带者,并通过突变分析区分类型。 [msdmanuals.cn]