表现
临床表现 : 患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期,本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱,症状逐渐消退。 主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒,刺痛,并出现水肿水疱糜烂、发红各个病人的症状轻重很不一致症状较轻者于12-24h内退去,再暴露于日光可以有反复发作。 [jiankangle.com]
可以是先天性疾病,也可在后天出现。主要临床表现包括光敏感、精神神经症状及消化系统症状。卟啉病发病率约为1.5/1000000。 “卟啉病”有何表现 卟啉病的种类较多,较常见有特征性的迟发性皮肤卟啉病以及红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是临床最常见的卟啉病,病因是尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性降低使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成年男性,多有肝病史或者饮酒史。皮疹呈夏重冬轻。临床症状为曝光部位的非炎症性水疱、大疱,可出现糜烂、结痂、溃疡,愈合后会遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着以及色素减退。 [xianjichina.com]
全身系统
- 疼痛
患者在曝露于日光会迅速出现严重的皮肤疼痛和水肿。 医生检查血液以发现升高的原卟啉水平。 患者应当避免曝露于日光下。 有时,ß-胡萝卜素能够帮助保护皮肤。 原卟啉在皮肤内积聚导致患者对日光极度敏感以及日照后剧痛。日光激活的原卟啉分子,损害周围组织。 积聚在肝内的原卟啉可引起肝脏损伤。排到胆汁的原卟啉通常会引起胆结石。 红细胞生成性原卟啉病很罕见。它通常出现在童年。 [msdmanuals.cn]
美国的 Langendonk 医师在最近一期 NEJM 上发表研究,研究中采用阿法诺肽治疗红细胞生成性原卟啉病,结果表明阿法诺肽的副作用可接受,能延长患者的光暴露时长且不诱发疼痛,改善患者生活质量。 红细胞生成性原卟啉病是一种少见的隐性遗传疾病,缺少有效的治疗手段,患者生活质量极差。阿法诺肽是α黑素细胞刺激素(α-MSH)类似物,无需光照即可诱导真黑素生成,后者为光保护剂,有抗氧化、抗自由基和抗活性氧作用。 [derm.dxy.cn]
本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。 共找到 "红细胞生成性原卟啉症" 相关的咨询1条 [haodf.com]
- 肿胀
皮肤暴露于日光后可迅速出现剧烈疼痛和肿胀。长时间日晒后,嘴唇周围和手背可能结痂。由于不会出现水疱和瘢痕,医生往往无法辨别出该种疾病。 胆结石会引起特征性腹痛。肝损伤可能导致肝衰恶化,并伴有黄疸、腹痛和脾脏肿大。 如果长期忽视皮肤保护,可能会使皮肤粗糙、增厚、呈皮革样(苔藓样变),尤其是指关节上方。口腔周围可能会出现深沟(鲤鱼嘴)。 与红细胞生成性原卟啉病患者相比,X 连锁原卟啉病患者对日光的反应以及肝病程度往往更严重。 [msdmanuals.cn]
皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱和结痂,医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解,且不能从尿中排出,也给诊断带来困难。因此,只有在血浆和红细胞中检查出原卟啉增高时,才能作出诊断。 红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者,甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别,其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响,而携带相同突变基因的近亲,卟啉只有轻度增加甚至不增加,而且没有症状。 【治疗】 必须避免阳光。服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性。 [zhongyibaodian.com]
- 体重减轻
饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。 07西医治疗红细胞生成性卟啉病的常规方法 一、治疗 1、服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。 2、脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3、输血可抑制红细胞系造血,可减少卟啉的蓄积。 [cndzys.com]
免疫系统
- 脾肿大
2.光过敏:受光晒部位的皮肤出现红肿、水泡或大泡,常反复发作并合并感染形成皮肤溃疡、坏死及疤痕,造成颜面部毁容,手指残缺。 3.其他:多毛症常为本病皮肤受损的一种常见的特征,面部常有粗黑的体毛,瘢痕处毛发脱落。卟啉在牙本质内沉积,呈现黄褐色或棕色牙,在紫外线灯照射下呈鲜红色。其它还有畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎、睑外翻、皮肤脆性增加、色素沉积,或出现不同程度溶血性贫血及脾肿大。 诊断 根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。 [chealth.org.cn]
皮肤
- 水泡
1 皮肤水泡通常是严重的,在出生不久即出现,常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水,在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色,这有助于诊断。 2 皮损和PCT的表现相似,但通常更为严重。日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕,感染和脸和手指变形。色素改变和多毛症常见。角膜瘢痕可能是严重的。卟啉沉积在牙齿(产生红棕色称为红牙)和骨。骨质疏松。溶血性贫血和脾肿大几乎存在。 [jingyan.39.net]
邻居的小孩很小的时候,就发现他的皮肤有水泡还有大片损伤处,而且很怕见光,刚长出来的小牙有点尖。邻居害怕这是不详之兆。但经过我们一家人的说服之后,她放弃了对儿子的怀疑,把儿子送进医院检查。医生把邻居批了一顿之后就告诉邻居,她的儿子患有红细胞生成性原卟啉病,需要及时治疗。于是医生马上投入小孩的治疗当中,而小孩在治疗之后病情有得到控制。 治疗过程: 1、医生通过心电图给邻居的儿子进行检查,诊断出小孩患有红细胞生成性原卟啉病。于是医生马上给小孩进行治疗。 [jbk.dcpfb.com]
- 红斑
当前位置:问答知识库>内科>血液科>红细胞生成性原卟啉症 疾病: 别名: 不典型的夏令水疱病,,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉病 红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。 共找到 "红细胞生成性原卟啉症" 相关的咨询1条 [haodf.com]
邹先彪 副主任医师 304医院 皮肤性病科 银屑病、白癜风、尖锐湿疣、鲜红斑痣、血管瘤、梅毒、生殖器疱疹、皮肤肿瘤... 马慧军 副主任医师 309医院 皮肤科 应用中西医结合理论治疗常见、易复发性皮肤病,如皮炎湿疹、荨麻疹、银屑病... 孙占学 副主任医师 北京东方医院 皮肤性病科 传统的中医药方法治疗湿疹、银屑病、痤疮、带状疱疹后遗神经痛、白癜风、脱... [j.xywy.com]
- 光敏性
有时可口服β-胡萝卜素以预防 肝胆并发症管理 阿法诺肽用于预防光毒性事件和缓解症状 红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症的治疗方法相似。EPP或XLPP患者应避免日光照射,穿衣戴帽,用不透光的含氧化锌或二氧化钛防晒霜。 口服抗氧化的β胡萝卜素可以降低光敏性。 患者对口服β胡萝卜素的依从性较差,因其不能非常有效地控制症状,且会引起橙色皮肤色素沉着。根据患者年龄确定剂量(见表β-胡萝卜素在红细胞生成原卟啉症中的剂量)。 其他能降低光敏性的药物包括黑素细胞刺激激素的类似物Afamelanotide。 [msdmanuals.cn]
诊断 : 本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害,实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞、血浆中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值,但因结果不很一致故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性尿中原卟啉阴性根据以上条件可以做出诊断。 治疗 : 治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。 1.避光患者应尽可能避免直接暴露于日光下穿深色衣服或穿特殊钛、锌防护服,也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)指甲花素防护剂。 [jiankangle.com]
2.溶血性贫血:严重和长期溶血有脾切除指证,可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g3次/d,餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E,对防止肝病的进展有效。 3.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。 4.脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 5.输血可抑制红细胞系造血可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者,为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病,可同时并用驱铁治疗,但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 [39yst.com]
- 荨麻疹
马慧军 副主任医师 309医院 皮肤科 应用中西医结合理论治疗常见、易复发性皮肤病,如皮炎湿疹、荨麻疹、银屑病... 孙占学 副主任医师 北京东方医院 皮肤性病科 传统的中医药方法治疗湿疹、银屑病、痤疮、带状疱疹后遗神经痛、白癜风、脱... [j.xywy.com]
- 皮肤粗糙
皮肤暴露于日光后可迅速出现剧烈疼痛和肿胀。长时间日晒后,嘴唇周围和手背可能结痂。由于不会出现水疱和瘢痕,医生往往无法辨别出该种疾病。 胆结石会引起特征性腹痛。肝损伤可能导致肝衰恶化,并伴有黄疸、腹痛和脾脏肿大。 如果长期忽视皮肤保护,可能会使皮肤粗糙、增厚、呈皮革样(苔藓样变),尤其是指关节上方。口腔周围可能会出现深沟(鲤鱼嘴)。 与红细胞生成性原卟啉病患者相比,X 连锁原卟啉病患者对日光的反应以及肝病程度往往更严重。 [msdmanuals.cn]
肝脏、胆汁和胰腺
- 黄疸
严重的病例在子宫内有积水,在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色,这有助于诊断。 2 皮损和PCT的表现相似,但通常更为严重。日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕,感染和脸和手指变形。色素改变和多毛症常见。角膜瘢痕可能是严重的。卟啉沉积在牙齿(产生红棕色称为红牙)和骨。骨质疏松。溶血性贫血和脾肿大几乎存在。脾肿大和贫血,白细胞减少和血小板减少有关(脾功能亢进)。贫血刺激骨髓产生更多的卟啉充满的红细胞,因此增加卟啉生产和导致永久性的溶血和光过敏。 3 嗜饮鲜血。 [jingyan.39.net]
肝损伤可能导致肝衰恶化,并伴有黄疸、腹痛和脾脏肿大。 如果长期忽视皮肤保护,可能会使皮肤粗糙、增厚、呈皮革样(苔藓样变),尤其是指关节上方。口腔周围可能会出现深沟(鲤鱼嘴)。 与红细胞生成性原卟啉病患者相比,X 连锁原卟啉病患者对日光的反应以及肝病程度往往更严重。 红细胞生成性原卟啉病和 X 连锁原卟啉病无法识别的患儿可能会出现心理社会问题,因为他们无法明确表达自己拒绝去户外的想法。 [msdmanuals.cn]
胃肠道
- 恶心
疾病图集 > 内科 > 血液科 > 红细胞生成性原卟啉病 声明:本站图片均来自于网络,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据 你好,根据您现在的这种情况,一般多考虑为造血功能异常,这种表现会出现恶心呕吐贫血的情况。鉴于你现在这种情况要到专业的血液内科... [详细] 红细胞生成性原卟啉病是非常罕见的疾病,而且也很容易误诊。疾病的严重度也是要看每个病人的突变和酶缺乏的程度来决定的。得了红细胞... [详细] 你好,不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。 [tuji.39.net]
- 腹痛
胆结石会引起特征性腹痛。肝损伤可能导致肝衰恶化,并伴有黄疸、腹痛和脾脏肿大。 如果长期忽视皮肤保护,可能会使皮肤粗糙、增厚、呈皮革样(苔藓样变),尤其是指关节上方。口腔周围可能会出现深沟(鲤鱼嘴)。 与红细胞生成性原卟啉病患者相比,X 连锁原卟啉病患者对日光的反应以及肝病程度往往更严重。 红细胞生成性原卟啉病和 X 连锁原卟啉病无法识别的患儿可能会出现心理社会问题,因为他们无法明确表达自己拒绝去户外的想法。 [msdmanuals.cn]
常有肝大、黄疸、周期性上腹痛和门脉高压。少数可发生肝衰竭,多见于青少年及20多岁的青年人,常染色体隐性遗传的EPP可能是其危险因素。缺铁性贫血可诱发或加重肝病。光敏性增大可能是发生严重肝病的惟一临床指针,尿中出现粪卟啉是肝病的敏感指标。 患者无红牙、多毛、粟丘疹及硬皮病样改变,通常无贫血,但11%~25%的病人可出现低色素小细胞或正细胞性贫血。 卟啉异常持续终生。少数患者可发生严重肝病,甚至死亡。 实验室检查 血浆、红细胞和粪中原卟啉增加,尿卟啉正常(因原卟啉原Ⅸ为非水溶性)。 [tsu.tw]
- 呕吐
疾病图集 > 内科 > 血液科 > 红细胞生成性原卟啉病 声明:本站图片均来自于网络,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据 你好,根据您现在的这种情况,一般多考虑为造血功能异常,这种表现会出现恶心呕吐贫血的情况。鉴于你现在这种情况要到专业的血液内科... [详细] 红细胞生成性原卟啉病是非常罕见的疾病,而且也很容易误诊。疾病的严重度也是要看每个病人的突变和酶缺乏的程度来决定的。得了红细胞... [详细] 你好,不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。 [tuji.39.net]
检查
但经过我们一家人的说服之后,她放弃了对儿子的怀疑,把儿子送进医院检查。医生把邻居批了一顿之后就告诉邻居,她的儿子患有红细胞生成性原卟啉病,需要及时治疗。于是医生马上投入小孩的治疗当中,而小孩在治疗之后病情有得到控制。 治疗过程: 1、医生通过心电图给邻居的儿子进行检查,诊断出小孩患有红细胞生成性原卟啉病。于是医生马上给小孩进行治疗。 [jbk.dcpfb.com]
检查 : 实验室检查: 1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常MCV低于正常或正常MCH轻度减低红细胞的寿命时间正常。 2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。 3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要诊断依据血浆中原卟啉增加大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。 4.其他检查铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常尿颜色正常,不含原卟啉。 [jiankangle.com]
其它辅助检查 1.红细胞渗透脆性增加红细胞寿命缩短伴无效造血,血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。 2.根据病情,临床表现、症状体征选择做心电图、X线、B超等检查。 7疾病治疗 1.皮肤损害:避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d,或核黄素20-40mg/d,或每隔日口服阿的平50mg。 [39yst.com]
治疗
医生把邻居批了一顿之后就告诉邻居,她的儿子患有红细胞生成性原卟啉病,需要及时治疗。于是医生马上投入小孩的治疗当中,而小孩在治疗之后病情有得到控制。 治疗过程: 1、医生通过心电图给邻居的儿子进行检查,诊断出小孩患有红细胞生成性原卟啉病。于是医生马上给小孩进行治疗。 2、对于小孩的皮肤症状,医生在避免小孩阳光直晒的同时,给他用口服每两日一次的阿的平50mg,并外用二羟其丙酮和0.13%散沫花素霜剂,两种方式结合,已达到修复皮肤损害的效果,事实上也很有效。 [jbk.dcpfb.com]
多中心、随机、双盲、安慰对照试验,欧盟和美国分别招募 74 例和 94 例患者,1:1 随机接受皮下植入 16 mg 阿法诺肽或安慰剂治疗,每 60 天一疗程(欧盟 5 疗程,美国 3 疗程),记录光暴露时间、光毒性反应次数与严重程度,生活质量评估采用调查表。主要研究终点为治疗有效性,采用直接光暴露不产生疼痛的持续时间衡量。 [derm.dxy.cn]
意外日光暴露的治疗方法与晒伤相同。 ß-胡萝卜素能够使很多人对日光的耐受性增强,当其足量摄入时可以产生保护性淡黄色肤色。阿法诺肽等多种其他可能有助于人耐受日光的药物正在测试中。阿法诺肽已在欧洲有些地区上市。然而,仍应避免阳光照射。 引发急性卟啉病的药物不会导致红细胞生成性原卟啉病,因此可使用该类药物。 缓解发作时的症状 治疗胆结石和肝脏问题 急性皮肤症状可以通过冷水浴或湿毛巾、止痛药、以及局部和/或口服皮质类固醇来缓解。症状可能需要长达一周才能缓解。 [msdmanuals.cn]
预后
8预后及预防 预后 本病进展很缓慢往往患者于幼年时期死亡,死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕,面容损坏或使手指脱落导致残疾。 预防 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品,把皮肤涂成棕褐色可能有效。 [39yst.com]
病因
[详细] 红细胞生成性卟啉病病因红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的?(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用... [详细] 查看更多问题>> [tuji.39.net]
病因 1 由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。 2 本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。 [chealth.org.cn]
【病因】 最初,身体曝露于日光的部分出现水疱,如手背、臂部和面部。皮肤,特别是手部的皮肤,对轻微的外伤都很敏感。继水疱出现后,开始结痂和形成瘢痕。很长时间才能愈合。皮肤损伤是由肝产生的卟啉通过血浆转移到皮肤引起的,面毛增多,肝脏常常有某种程度的损害,有时是由于丙型肝炎病毒感染或过量饮酒引起。长期损害可能发展为肝硬化,甚至肝癌。 【诊断】 诊断迟发性皮肤卟啉症,要进行血浆、尿和粪便中的卟啉检查。血浆中卟啉水平过高,导致卟啉蓄积,引起皮肤损害。患者尿和粪便中卟啉水平也增高。 [zhongyibaodian.com]
预防
04红细胞生成性原卟啉病应该如何预防 本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退 1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等 2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解糖耐量减低者可并用胰岛素治疗 05红细胞生成性原卟啉病需要做哪些化验检查 1、血浆,红细胞,粪中原卟啉增加 [cndzys.com]
预防 患者应避免暴露于日光下,(因普通布料不能阻止波长400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆晶,把皮肤涂成棕褐色可能有效。 分享到: (更新时间: 2016-01-08 本信息由中国医学科学院医学信息研究所专家团队审核) [chealth.org.cn]
衣物遮盖和防晒霜以避免日晒 皮肤灼伤的对症治疗包括冷敷,非甾体类抗炎药 (NSAIDs),局部外用和/或口服皮质类固醇。 有时可口服β-胡萝卜素以预防 肝胆并发症管理 阿法诺肽用于预防光毒性事件和缓解症状 红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症的治疗方法相似。EPP或XLPP患者应避免日光照射,穿衣戴帽,用不透光的含氧化锌或二氧化钛防晒霜。 口服抗氧化的β胡萝卜素可以降低光敏性。 患者对口服β胡萝卜素的依从性较差,因其不能非常有效地控制症状,且会引起橙色皮肤色素沉着。 [msdmanuals.cn]
8预后及预防 预后 本病进展很缓慢往往患者于幼年时期死亡,死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕,面容损坏或使手指脱落导致残疾。 预防 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品,把皮肤涂成棕褐色可能有效。 [39yst.com]